Wiadomości

Dystrofia: komórki macierzyste nadzieją dla najciężej chorych

2012-02-14

Wszystkim nam zależy na nowych lekach, stąd pomysł z TREAT-NMD mówi neurolog Anna Łusakowska

Do tej pory nieznane jest leczenie przyczynowe dystrofii, jednak właściwe standardy postępowania pozwalają na złagodzenie objawów i spowolnienie postępu choroby.

Podstawowym elementem w opiece nad pacjentem z dystrofią mięśniową jest rehabilitacja ruchowa. Wiemy, jakie trudności napotyka pacjent i jego rodzina w zorganizowaniu codziennych ćwiczeń pod okiem fachowca, ale trzeba o to zabiegać i starać się wykorzystać wszystkie możliwości, bo efekty naprawdę są widoczne- poprawia się kondycja pacjentów, ich wydolność oddechowa. Zmniejsza się także zachorowalność na infekcje czy związane z tym powikłania, a pacjenci dłużej zachowują samodzielność i sprawność ruchową.

Przeczytaj jak poseł Marek Plura walczy z zanikiem mięśni

Obecnie czas przeżycia pacjentów z ciężkimi postaciami dystrofii znacznie wydłużył się również dzięki zastosowaniu aparatów, które pomagają oddychać. Pacjent i jego rodzina wymaga też wsparcia psychologicznego, aby jak najlepiej poradzić sobie z chorobą.

Terapie genowe w leczeniu dystrofii – marzenie?

Pacjenci ich rodziny a także środowisko medyczne z niecierpliwością oczekują na skuteczną terapię.  Mimo odkrycia wielu genów, których mutacje ( nieprawidłowa zmiana genu) powodują dystrofie, a także poznania produktów tych genów (białek i ich funkcji), terapie genowe wydają się nadal odległą przyszłością. Związane jest to przede wszystkim z trudnościami technicznymi wprowadzenia prawidłowego genu do komórek i spowodowania, aby geny te podjęły tam swoje funkcje. 

Skipping exon nadzieją w walce z najcięższym typem dystrofii

Nadzieję budzą komórki macierzyste, czyli takie, z których potencjalnie może powstać każda komórka organizmu. Ostatnio dokonał się wielki postęp w odkrywaniu mechanizmów molekularnych, które mogą być zastosowane w terapii dystrofii mięśniowej.

Taką nowatorska metodą jest tzw. metoda „ominięcia eksonu” („skipping exon” z użyciem antysensownych oligonukleotydów (AONs). Oparta jest nie na modyfikacji samego genu, ale ingeruje w dalsze etapy związane z przetwarzaniem tego genu i prowadzi do powstawania naprawionego białka.
Ta metoda może mieć zastosowanie w leczeniu najcięższej i najczęstszej dystrofii - dystrofii Duchenne’a. Jest to choroba, która dotyka chłopców, gdyż dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią, kobiety są nosicielkami, ale nie chorują. Obecnie trwają próby kliniczne z zastosowaniem tej metody leczenia. Są to próby międzynarodowe, wieloośrodkowe, w jednej z nich biorą udział polscy pacjenci. Jeśli potwierdzi się skuteczność tego leczenia będzie to ogromne osiągnięcie i nadzieja dla wielu pacjentów.

Ataluren i opłacalność badań w dystrofii

Prowadzone są również próby kliniczne z Atalurenem ( PTC) - małą cząstką, która blokuje mutacje nonsensowną i przywraca możliwość odczytywania pełnej informacji genetycznej a tym samym powstawanie białka. Te najnowsze terapie mogą być zastosowane tylko do danej mutacji stąd też konieczność rozwijania diagnostyki genetycznej, która pozwala na precyzyjne określenie defektu molekularnego u danego pacjenta.  

Choroby mięśni w tym dystrofie mięśniowe są tzw. chorobami rzadkimi, ich częstość występowania średnio nie jest większa niż 10 na 100tys. populacji. Co to oznacza? Niestety nic dobrego. Przemysł farmaceutyczny niechętnie angażuje środki w opracowanie nowych leków dla niewielkiej grupy chorych.

Inicjatywa europejska, jako sposób na pozyskanie środków

Pomysł TREAT-NMD powstał w 2007 i od razu zyskał wsparcie i zrozumienie środowisk medycznych całej Europy..

Jednym z celów TREAT-NMD było stworzenie globalnego rejestru pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi, aby zidentyfikować jak największa liczbę chorych. Taki wykaz konkretnych osób stanowi zachętę dla firm biofarmaceutycznych , które moją w ten sposób ułatwioną drogę w docieraniu do pacjentów. Polska dołączyła do tego rejestru, który powstał w Klinice Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Polski Rejestr Pacjentów z Chorobami Nerwowo-mięśniowymi obejmuje na razie chorych z dystrofią mięśniową Duchenne’a i Beckera, Rdzeniowym Zanikiem Mięśni oraz Dystrofią Miotoniczną.  W miarę możliwości będziemy rozszerzać rejestr na inne choroby. Problemem w Polsce jest dostępność badań genetycznych, które ostatecznie potwierdzają daną chorobę.  

Więcej informacji na temat rejestru można uzyskać na stronie http://neurologia1.wum.edu.pl/node/111. Ważną korzyścią z Rejestru jest możliwość szybkiej rekrutacji pacjentów do badań klinicznych i umożliwienia polskim pacjentom udziału w badaniach, które są prowadzone na świecie.  



Dystrofia mięśniowa, a właściwie dystrofie mięśniowe to termin, który obejmuje bardzo różnorodne schorzenia, ale ich wspólną cechą jest dziedziczny charakter ( są to choroby genetyczne) oraz postępujące osłabienie i zanik mięśni. Dystrofie mięśniowe różnią się pod względem sposobu dziedziczenia ( dziedziczenie może być autosomalne dominujące, autosomalne recesywne czy recesywne sprzężone z płcią), a także ciężkości przebiegu czyli wieku wystąpienia pierwszych objawów i szybkości postępu choroby.

U niektórych pacjentów choroba rozpoczyna się w dzieciństwie i szybko doprowadza do stanu, w którym pacjent przestaje samodzielnie chodzić a nawet może mieć problemy z oddychaniem, co powoduje skrócenie czasu przeżycia. W innych przypadkach początek przypada na wiek dorosły, choroba postępuje wolno i pacjent może długo prowadzić normalne życie.

Ek

Dr n. med. Anna Łusakowska
Katedra i Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
SP CSK ul.Banacha 1a