Anemia sierpowatokrwinkowa jest jednym z wariantów wrodzonych anemii hemolitycznych, spowodowana jest defektem genetycznym – obecnością nieprawidłowej hemoglobiny – HbS. Występuje głównie w krajach Afryki tropikalnej, nawet 40% mieszkańców może być nosicielami tej mutacji. Pierwsze objawy możemy zaobserwować już w pierwszym roku życia dziecka.
Reklama
Czym jest anemia?
Anemia, inaczej niedokrwistość to zmniejszenie się:
- stężenia hemoglobiny (Hb),
- wartości hematokrytu (Ht),
- liczby czerwonych krwinek (erytrocytów, RBC)
w porównaniu z normami przyjętymi dla określonego wieku rozwojowego.
Prawidłowo erytrocyty u zdrowych osób powstają w szpiku kostnym, który zlokalizowany jest u osób dorosłych głównie w żebrach, mostku, kręgach, kościach biodrowych oraz w nasadach kości długich w procesie erytropoezy.
Pośród parametrów charakterystycznych dla nich, w morfologii krwi odnajdujemy:
- MCV – określa średnią objętość krwinki,
- MCH – oznacza średnią zawartość Hb w krwince,
- MCHC – określa średnie stężenie Hb w krwince.
Hemoglobina jest białkiem wchodzącym w skład erytrocytu, posiada zdolność do łączenia się z tlenem będąc tym samym nośnikiem odpowiedzialnym za jego transport do komórek znajdujących się w całym organizmie, co umożliwia im prawidłowe funkcjonowanie.
W prawidłowych warunkach jej stężenie wynosi:
- u kobiet 11,5-16,0 g/dl,
- u mężczyzn 12,5-18,0 g/dl.
Gdy w organizmie dojdzie do zmniejszenia liczby krwinek czerwonych lub hemoglobiny, dochodzi do wzrostu obciążenia pracy serca oraz przyśpieszenia jego bicia, tak aby umożliwić adekwatny dowóz tlenu do komórek pomimo zmniejszenia liczby jego nośników.
Anemie możemy sklasyfikować ze względu na jej nasilenie, ma to związek z poziomem hemoglobiny, przy takim podziale wyróżniamy anemię:
- łagodną,
- umiarkowaną,
- ciężką,
- zagrażającą życiu.
Niedokrwistość można również podzielić w stosunku do wielkości krwinek na:
- mikrocytarną, gdy średnia objętość krwinki czerwonej ulega zmniejszeniu,
- makrocytarną, analogicznie – objętość krwinki ulega zwiększeniu,
- normocytarną, gdy jej objętość nie ulega zmianie.
Reklama
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa - co to jest?
Anemia sierpowatokrwinkowa jest jednym z wariantów wrodzonych anemii hemolitycznych, spowodowana jest defektem genetycznym – obecnością nieprawidłowej hemoglobiny – HbS. W warunkach prawidłowych krwinka czerwona ma kształt dysku, dzięki temu posiada dużą zdolność do odkształcania się, a więc może dostać się transportując tlen do wszystkich naczyń, nawet o bardzo małej średnicy. Natomiast w przypadku tej anemii krwinki przybierają kształt sierpowaty, co ma związek z obecnością patologicznej hemoglobiny, oraz dodatkowo powoduje ich tendencję do zlepiania.
Występuje głównie w krajach Afryki tropikalnej, nawet 40% mieszkańców może być nosicielami tej mutacji. Jej obecność ma związek z występowaniem u tych osób zwiększonej odporności na zarodźca malarii. Pierwsze objawy możemy zaobserwować już w pierwszym roku życia dziecka.
Reklama
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa - dziedziczenie
Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący, czyli przekazana została nam przez rodziców. Chory może być homo- lub heterozygotą względem tej cechy. U podłoża choroby leży wystąpienie mutacji w łańcuchu hemoglobiny i powstania hemoglobiny S, która odpowiada za pojawienie się charakterystycznego kształtu erytrocytów, ograniczenie ich zdolności do zmiany kształtu podczas transportu w naczyniach krwionośnych, a także za wzrost ich przyczepności do ściany naczynia sprzyjając tym samym powstawaniu zakrzepów i zatorów w jego świetle. Upośledzone krwinki są stale niszczone przez komórki żerne, co powoduje w konsekwencji wystąpienie anemii hemolitycznej.
Do czynników ryzyka zalicza się rasa czarna oraz występowanie w rodzinie osoby chorej na anemię sierpowatokrwinkową (rodzic/rodzice).
Początek treści sponsorowanej
Każdy z nas może być posiadaczem zmutowanych genów odpowiedzialnych za niektóre warianty chorób dziedzicznych. Zaawansowane testy DNA wykrywają nosicielstwo wybranych chorób genetycznych, co jest nieocenione dla planowania rodziny i przyszłości swoich dzieci. Wczesna świadomość o posiadaniu dziedzicznych obciążeń, pozwala na odpowiednie przygotowanie i zminimalizowanie ryzyka przekazania chorób potomstwu. Sprawdź tutaj, jakie choroby są poddawane analizie.
Koniec treści sponsorowanej
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa - objawy
W zależności od tego, czy chory jest homo- czy heterozygotą (czyli czy posiada jedną, czy dwie kopie zmutowanego genu), inny jest przebieg choroby oraz nasilenie objawów klinicznych. W przypadku tych pierwszych są one bardzo ciężkie, ujawniają się już we wczesnym niemowlęctwie, natomiast u heterozygot przebieg choroby może być nawet bezobjawowy.
Charakterystyczne są:
- powtarzający się uporczywy ból dłoni i stóp pojawiający się już u małych dzieci,
- nawracające infekcje,
- żółtaczka,
- powiększenie wątroby i śledziony,
- owrzodzenia skóry w okolicy kostek.
W zależności od rodzaju niedokrwistości inne są ich przyczyny. Punktem łączącym jest:
- brak czerwonych krwinek w wyniku krwawienia lub hemolizy
- zmniejszenie lub nieprawidłowości w procesie erytropoezy w szpiku kostnym.
Reklama
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa - wizyta u lekarza
W przypadku nasilonych objawów ogólnych chory najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego, tak więc jeśli choroba ujawniła się u dziecka, lekarzem tym powinien być pediatra. Nie wolno bagatelizować objawów, gdyż mogą być one niebezpieczne dla dziecka. W trakcie wizyty wskażmy wszystkie objawy, podajmy czy zaistniały jakieś okoliczności, podczas których pojawiły się oraz czy istnieją czynniki, które je nasilają.
Lekarz powinien według swoich umiejętności dokładnie zbadać fizykalnie. Zapewne chory zostanie skierowany do szpitala dziecięcego w celu przyjęcia na oddział. Podczas całego tego procesu pytajmy lekarza, jeśli mamy jakieś wątpliwości, niejasności. Właściwe zrozumienie choroby lepiej pozwoli nam stawić jej czoła, a dobra współpraca z lekarzem specjalistą i obustronne zaufanie są podstawą udanego leczenia.
Oto pytania, które warto zadać lekarzowi:
- Jak długo trwa leczenie i w jakim stopniu jest ono skuteczne i czy prowadzi do pełnego powrotu do zdrowia?
- Jakie są dostępne możliwości terapii?
- Jak często należy robić badania kontrolne?
- Jak wygląda codzienne funkcjonowanie osoby chorej?
- Czy moje życie ulegnie dużej zmianie, od momentu kiedy choroba zostanie potwierdzona u mnie?
- Gdzie uzyskać pomoc i opiekę psychologa, grupy wsparcia?
Reklama
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa - diagnostyka
Do diagnostyki anemii sierpowatej wykorzystuje się badania laboratoryjne:
- morfologia krwi obwodowej z rozmazem– pozwala na ocenę pracy układu krwiotwórczego: określenie liczby wszystkich krwinek, z podziałem na erytrocyty, trombocyty, leukocyty, hemoglobiny, hematokrytu. W przypadku anemii sierpowatej charakterystyczne jest obniżenie liczby erytrocytów, hemoglobiny, a także specyficzny kształt erytrocytów.
- inne: poziom bilirubiny, panel wątrobowy, czas przeżycia erytrocytów.
Reklama
Leczenie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej
Leczenie możemy podzielić na 2 kategorie:
- Profilaktyka i leczenie ostrych objawów choroby:
- zapobieganie i leczenie zakażeń,
- właściwe leczenie bólu,
- suplementacja kwasu foliowego,
- przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych,
- usuwanie nadmiaru żelaza – w sytuacji przeładowania nim ustroju.
- Leczenie swoiste:
- hydroksykarbamid – powoduje pobudzenie do rozwoju w szpiku prawidłowych erytrocytów;
- allo-/autogeniczny przeszczep szpiku.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa - zapobieganie
Niestety jest to choroba, której wystąpieniu nie bardzo można zapobiec. Gdy pojawią się objawy należy zgłosić się do lekarza, tak aby wprowadzić skuteczną diagnostykę w celu jej wykrycia, a następnie wdrożyć stałą kontrolę oraz wymagane, właściwe leczenie. W związku ze sposobem dziedziczenia ważne jest objęcie szczególną opieką kobiet w wieku rozrodczym oraz będących już w ciąży, gdyż jak najwcześniejsze wykrycie choroby pozwoli na najszybsze podjęcie działań.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa - życie z chorobą
Ważne jest, żeby zrozumieć chorobę, poznać czynniki, które mogą nasilać wystąpienie objawów np.
- niska temperatura,
- wiatr,
- zbyt duży wysiłek fizyczny,
- dym papierosowy
powodują zmniejszenie dostępności tlenu dla krwinek. Dzieci mogą brać normalny udział w zajęciach szkolnych, poinformujmy jednak nauczycieli, tak aby mieli świadomość, że niektóre aktywności wykonywane zbyt intensywnie mogą być zbyt dla nich obciążające. Istotna jest również profilaktyka potencjalnych zakażeń, czyli przyjmowanie według zaleceń lekarza adekwatnych dawek antybiotyków.
Istotne jest zaangażowanie chorego w sam proces podejmowania decyzji dotyczących leczenia. Postarajmy się wyszukać jak najwięcej informacji dotyczących choroby w dostępnych źródłach, ale pamiętajmy, że najlepiej zapytać lekarza prowadzącego, lub inne osoby z personelu medycznego, gdyż posiadają one najbardziej wiarygodną wiedzę na ten temat, a także pomogą nam rozwiać wątpliwości.
Przeczytaj także:
