Zdolność widzenia barw zawdzięczamy obecności fotoreceptorów w nabłonku wzrokowym siatkówki, który jest jedną z dziesięciu warstw tej skomplikowanej struktury. Wspomniane receptory to pręciki i czopki. Te ostatnie są odpowiedzialne za widzenie barw. Zawierają one barwniki wzrokowe – m.in. rodopsynę i cyjanopsynę, których chemiczna aktywność zmienia energię świetlną w odpowiedni impuls nerwowy. W zasadzie wyróżniamy 3 typy czopków, a każdy z nich jest wrażliwy na inną długość fali z zakresu widma światła widzialnego. Jedne są wrażliwe na barwę czerwoną, inne na barwę zieloną, a trzecia grupa czopków odpowiada za percepcję barwy niebieskiej. Wymienione barwy są nazywane barwami podstawowymi.

Z odpowiedniego ich zsumowania można uzyskać wrażenie bieli (takie same proporcje poszczególnych barw) oraz ok. 160 odcieni barw z zakresu widma światła widzialnego (przy zmieszaniu barw podstawowych w różnych proporcjach). Prawidłowe oko ludzkie ma zdolność do percepcji 3 barw podstawowych. Stan taki nazywamy trichromatopsją.

Najbardziej znanym przykładem wrodzonych zaburzeń percepcji barw jest właśnie daltonizm. Często tym mianem określa się ogólnie zaburzenia barw. Daltonizm jest jednak chorobą dziedziczną, recesywną sprzężoną z chromosomem X. W wyniku zaburzeń genetycznych barwnik w czopkach nie jest wytwarzany w ogóle lub jego cząsteczka ma nieprawidłową budowę, a przez to nie może spełniać swojej funkcji. W przypadku daltonizmu mamy do czynienia z zaburzoną percepcją barwy czerwonej i zielonej. Według różnych danych daltonizm dotyka 0,5-1% kobiet i ok. 8% mężczyzn.

Testy stosowane w badaniu widzenia barw są dobierane odpowiednio względem wieku, stopnia inteligencji pacjenta, ostrości wzroku oraz celu jakiemu badanie ma służyć. Każde oko bada się oddzielnie. Najczęściej stosowanym testem są tzw. tablice Ishihary. Przedstawiają one liczby składające się z małych kółek danego koloru na tle, które także utworzone jest przez kółka innej barwy – tak dobranej, aby w przypadku dyschromatopsji liczba nie mogła być odczytana przez badanego.

Do badania percepcji barwy czerwonej, zielonej i żółtej zwłaszcza u kandydatów na kierowców służy tzw. lampa Wilczka. Pacjent rozpoznaje wymienione kolory z odległości ok. 4 metrów. W teście Farnswortha wykorzystuje się 15 różnokolorowych pionków. Zadaniem chorego jest ułożyć je w odpowiedniej kolejności (wg skali barw). Lekarz odczytując test kreśli na odpowiednim schemacie linię łączącą dane punkty (pionki są ponumerowane). Określonemu ułożeniu linii na schemacie odpowiada określone zaburzenie widzenia (protan-, deutero- lub tritanopia).

Zaburzenia widzenia barw mogą upośledzać codzienne funkcjonowanie pacjentów, być przeszkodą w wykonywaniu pewnych zawodów – np. zawód kierowcy u osoby z zaburzoną percepcją barw sygnalizatora świetlnego. Często poza nieprawidłową percepcja barw pojawiają się też inne zaburzenia (np. znaczne osłabienie ostrości wzroku). W przypadku chorób genetycznych, wrodzonych w chwili obecnej leczenie nie jest znane (w przyszłości być może zastosowanie będzie miała terapia genowa). Jeżeli zaburzenia barw pojawiają się na podłożu AMD lub neuropatii nerwu wzrokowego, mogą być odwracalne, pod warunkiem skutecznego leczenia choroby podstawowej! W ataku migreny zaburzenia widzenia barwnego mają charakter przejściowy, a w przypadku glikozydów digoksyny ustępują po odstawieniu leku.

Jak wspomniano daltonizm jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. Materiał genetyczny człowieka ma postać podwójnej nici DNA upakowanej w komórkach w postaci chromosomów. Gen jest małym fragmentem całego łańcucha DNA, odpowiedzialnym pośrednio za produkcję danego białka. W przypadku daltonizmu może nim być barwik zawarty w czopku. Człowiek posiada niejako 2 formy (tzw. allele) tego samego genu: recesywną lub dominującą w danej parze na chromosomie. Choroba recesywna ujawnia się jeżeli oba allele będą recesywne.

W przypadku chorób dziedzicznych (w tym daltonizmu) bierzemy pod uwagę chromosomy płciowe X i Y. Kobieta posiada 2 chromosomy płciowe XX, a mężczyzna XY z tym, że chromosom Y praktycznie zawiera niewiele genów. Kobieta może być nosicielką (posiada nieprawidłowy gen, ale nie ma objawów choroby) zmutowanego genu dla daltonizmu – dzieje się tak, kiedy jeden z jej chromosomów X zawiera allel recesywny daltonizmu, ale drugi chromosom X ma „zdrowy” allel dominujący, który znosi szkodliwy wpływ zmutowanego genu i nie pozwala „ujawnić się” chorobie.

Mężczyzna z racji posiadania tylko jednego chromosom X (pochodzącego zawsze od matki) jest zdecydowanie bardziej predysponowany do otrzymaniu akurat tego ‘wadliwego’ chromosomu od matki nosicielki. Jeśli dostanie akurat recesywny wadliwy allel, wtedy dochodzi do ujawnienia się choroby.

Legenda:

Xr – chromosom X z genem recesywnym (gen daltonizmu, "chory")
X – chromosom X z genem dominującym ("zdrowy")
Y – chromosom Y

 

Potomstwo matki nosicielki genu daltonizmu i zdrowego ojca

  matka (nosicielka recesywnego genu)
Xr X
ojciec (zdrowy) X XrX (kobieta nosicielka, zdrowa) XX (kobieta zdrowa)
Y XrY (mężczyzna chory) XY (mężczyzna zdrowy)

 Jak widać w przypadku kobiety nosicielki statystycznie jedna córka XXr będzie nosicielką recesywnego genu, ale żadna córka – XXr ani XX nie będzie prezentować objawów daltonizmu. W przypadku potomstwa męskiego matki nosicielki i zdrowego mężczyzny istnieje 50% szansa, że urodzony chłopiec będzie chory XrY.

 

Potomstwo zdrowej matki i chorego ojca

  matka (zdrowa)
X X
ojciec (chory) Xr XrX (kobieta nosicielka, zdrowa) XrX (kobieta nosicielka, zdrowa)
Y XY (mężczyzna zdrowy) XY (mężczyzna chory)

Jeżeli ojciec jest chory (nie może być nosicielem, bo recesywny gen zawsze prowadzi u niego do ujawnienia choroby), a matka zdrowa to każda córka będzie nosicielką, a wszyscy chłopcy będą zdrowi, gdyż od ojca otrzymają tylko chromosom Y.

 

Potomstwo matki nosicielki genu daltonizmu i chorego ojca

  matka (nosicielka recesywnego genu)
Xr X
ojciec (chory) Xr XrXr (kobieta chora) XrX (kobieta nosicielka, zdrowa)
Y XrY (mężczyzna chory) XY (mężczyzna zdrowy)

Mało prawdopodobny jest przypadek matki nosicielki i chorego ojca. Niemniej jednak w tym przypadku statystycznie połowa chłopców będzie chora (druga połowa zdrowa). W przypadku córek – połowa może być chora, a druga połowa może być nosicielkami.

 

Potomstwo chorej matki i chorego ojca

  matka (chora)
Xr Xr
ojciec (chory) Xr XrXr (kobieta chora) XrXr (kobieta chora)
Y XrY (mężczyzna chory) XrY (mężczyzna chory)

W przypadku chorej matki i chorego ojca całe potomstwo będzie chore.

Jak widać na powyższych przykładach ryzyko urodzenia chłopca z daltonizmem jest znacznie większe niż ryzyko urodzenia chorej dziewczynki. W większości przypadków dziewczynki dziedziczą jeden lub dwa allele dominujące („zdrowe”), dzięki czemu nie stwierdza się u nich zaburzeń widzenia barw.


Masz pytania? Podyskutuj na forum

Komentarze [0]

Zaloguj się, by dodać komentarz lub komentuj anonimowo:
Twój nick:

Zobacz także

Okulistyka

Okulistyka

Lekarze okuliści zajmują się rozpoznawaniem i leczeniem chorób oczu. W ich zakresie są również dział...

» Więcej
Okulista

Okulista

Lekarze okuliści zajmują się rozpoznawaniem i leczeniem chorób oczu. W ich zakresie są również dział...

» Więcej
Życie z AMD – jak można sobie pomóc?

Życie z AMD – jak można sobie pomóc?

Ograniczenie centralnego widzenia, z jakim mają do czynienia pacjenci ze zwyrodnieniem plamki ...

» Więcej

Wirtualny diagnosta

Sprawdź, co Ci dolega
z naszym wirtualnym diagnostą

Newsletter

Chcesz być na bieżąco?

Polecane

Anatomia człowieka

Odkryj tajemnice
ludzkiego ciała

Mapa placówek

Sprawdź najbliższe apteki,
przychodnie, szpitale ...

© Pharma Partner 2012. Wszelkie prawa zastrzeżone

X

Logowanie:

login:

hasło: