Kardiomiopata przerostowa (hypertrophic cardiomiopathy – HCM) należy do grypy chorób mięśnia sercowego związanych z upośledzeniem jego funkcji. Cechą charakterystyczną tej choroby jest nieprawidłowy przerost mięśnia sercowego, głównie lewej komory oraz przegrody międzykomorowej. Prowadzi do to do stopniowo narastającego niedokrwienia serca, jego niewydolności oraz zaburzeń rytmu.

Jednym z czynników wpływających na przebieg choroby jest występowanie zaburzenia odpływu krwi z lewej komory serca do aorty. Na tej podstawie wyróżnia się postać HCM ze zwężeniem drogi odpływu (25% przypadków) oraz bez zwężenia (pozostałe 75%). Postacie te różnią się manifestacją kliniczną oraz rodzajem stosowanego leczenia.

Kardiomiopatia przerostowa najczęściej dotyczy ludzi młodych, choć może pojawić się w każdym wieku. Nowe zachorowania stwierdza się z częstością 2,5/100 000 rocznie. Choroba w większości ma podłoże genetyczne; występowanie rodzinne dotyczy 70% przypadków.

Kardiomiopatia przerostowa najczęściej jest uwarunkowana genetycznie. Przyczyną są mutacje w genach kodujących białka, które wchodzą w skład włókien kurczliwych mięśnia sercowego. Znanych jest ponad 100 różnych mutacji, które prowadzą do nieprawidłowego działania 9 białek biorących udział w skurczu serca. W efekcie zmianie ulega struktura komórek mięśnia sercowego, których średnica może być nawet trzy razy większa niż normalnie. Komórki wraz z ich elementami kurczliwymi ułożone są chaotycznie, w różnych kierunkach. Zmiany te prowadzą do przerostu mięśnia sercowego. Największą grubość osiąga on zwykle w górnej części przegrody międzykomorowej. Zwiększenie grubości przegrody wraz z przemieszczaniem płatków zastawki mitralnej do przodu powoduje utrudnienie odpływu krwi z lewej komory serca do aorty. Przerośnięta ściana serca jest mniej podatna na rozciąganie przez napływającą krew, dlatego w HCM obserwuje się upośledzenie funkcji rozkurczowej serca i wynikające stąd objawy zastoju krwi żylnej.

Konsekwencją opisanych zmian są następujące objawy kliniczne:

  • Duszność – nasila się podczas wysiłku oraz w pozycji leżącej. Wynika przede wszystkim z obniżonej podatności lewej komory, która nie jest w stanie przyjąć krwi napływającej z żył płucnych; prowadzi to do zastoju w krążeniu płucnym, przesiękania płynu z naczyń krwionośnych do tkanki płucnej i upośledzenia wymiany gazowej. Duszność zmniejsza się w pozycji pionowej, co związane jest z opadaniem płynu pod wpływem grawitacji.
  • Bóle dławicowe – typowe bóle za mostkiem o charakterze ucisku lub pieczenia; imitują bóle w chorobie niedokrwiennej serca. Przyczyną jest ucisk tętnic wieńcowych przez przerośnięty mięsień sercowy, który zamyka ich światło i utrudnia dostarczanie krwi potrzebnej do odżywiania serca. Zwiększona masa mięśniowa powoduje też wzrost zapotrzebowania na tlen oraz utrudnia dyfuzję tlenu z naczyń do komórek mięśniowych. Wszystkie te czynniki prowadzą do niedokrwienia mięśniówki serca.
  • Kołatanie serca – spowodowane jest towarzyszącym przerostowi serca zaburzeniom rytmu.
  • Zawroty głowy, omdlenia – są następstwem niedokrwienia centralnego systemu nerwowego. Objawy te pojawiają się najczęściej w postaci HCM ze zmniejszoną drogą odpływu z lewej komory; utrudniony wyrzut krwi do aorty prowadzi do spadku przepływu w naczyniach mózgowych. Przyczyną niedokrwienia mózgu mogą być również zaburzenia rytmu serca, upośledzające efektywny skurcz komór.

Zaobserwowanie powyższych objawów wymaga pilnej konsultacji lekarskiej. Ból za mostkiem o charakterze bólu niedokrwiennego, który trwa dłużej niż kilkanaście minut i nie ustępuje po odpoczynku wymaga wezwania pogotowia ratunkowego (999 lub 112) ze względu na ryzyko zawału serca.

Przebieg choroby może być bardzo różny – od postaci bezobjawowych do przypadków ciężkiej niewydolności serca lub nagłych zgonów z powodu zaburzeń rytmu (np. migotania komór). Obraz kliniczny zależy między innymi od stopnia przerostu mięśnia sercowego, zwężenia drogi odpływu z lewej komory oraz występowania arytmii.

Kardiomiopatia przerostowa to choroba o podłożu genetycznym. Na jej rozwój mają pewien wpływ również czynniki środowiskowe, jednak ich udział wciąż pozostaje niejasny. W przypadku HCM trudno mówić o określonych czynnikach ryzyka, których unikanie mogłoby uchronić przed rozwojem choroby.

Niewątpliwym czynnikiem ryzyka (choć niemodyfikowalnym) jest stwierdzenie kardiomiopatii przerostowej (lub nagłych zgonów sercowych) w najbliższej rodzinie. Dziedziczenie mutacji wywołujących HCM odbywa się autosomalnie dominująco, jednakże penetracja genu jest niepełna. Oznacza to, że chora osoba ma wprawdzie 50% szans na przekazanie mutacji potomstwu, jednak choroba ujawnia się tylko u pewnego odsetka nosicieli tejże mutacji.

Leczeniem kardiomiopatii przerostowej zajmuje się kardiolog. Lekarz stawia diagnozę na podstawie danych z wywiadu i badania fizykalnego oraz informacji uzyskanych z badań dodatkowych, do których należą:

  1. Badanie echokardiograficzne (echo serca) – stanowi podstawę rozpoznania kardiomiopatii przerostowej. Badanie pozwala zaobserwować charakterystyczny przerost mięśnia sercowego z pogrubieniem przegrody międzykomorowej. Metoda doplerowska z użyciem fali ciągłej pozwala określić stopień zwężenia drogi odpływu z lewej komory. W tym celu dokonuje się pomiaru różnicy ciśnień między drogą odpływu a aortą. Gradient > 30 mmHg u niektórych chorych jest jednym z czynników ryzyka nagłego zgonu w przebiegu kardiomiopatii przerostowej.
  2. Badanie elektrokardiograficzne (EKG) – zmiany w zapisie EKG mogą imitować przebyty zawał serca. U części chorych badanie nie wykazuje zmian patologicznych.
  3. Zdjęcie przeglądowe klatki piersiowej (rtg) - może wykazać powiększenie sylwetki serca, szczególnie przy współistniejącej niedomykalności zastawki mitralnej. Obraz może być też prawidłowy.

Stwierdzenie cech przerostu mięśnia sercowego wymaga wykluczenia jego najczęstszych przyczyn, czyli nadciśnienia i zwężenia ujścia aortalnego.

Podczas wizyty u lekarza warto ustalić szczegółowe zalecenia co do dalszego trybu życia w swoim indywidualnym przypadku. Pomocne może być przygotowanie planu swojego przeciętnego dnia i omówienie wspólnie z lekarzem, które aktywności są pożądane, a które wymagają modyfikacji lub są przeciwwskazane w przypadku HCM. Należy również przedstawić lekarzowi listę przyjmowanych leków, gdyż niektóre mogą być przeciwwskazane (np. ACEI w kardiomiopatii ze zwężoną drogą odpływu).

Osoby bezobjawowe, u których chorobę stwierdzono przypadkowo, nie wymagają leczenia, a jedynie obserwacji. U pozostałych chorych stosuje się leczenie farmakologiczne, a w razie potrzeby również zabiegi inwazyjne.

W leczeniu farmakologicznym stosowane są następujące leki:

  • Beta-blokery – leki pierwszego rzutu w HCM (najczęściej propranolol). Powodują zwolnienie częstości pracy serca, zmniejszając jego zapotrzebowanie na tlen, co redukuje niedokrwienie i przynosi znaczą poprawę.
  • Blokery kanałów wapniowych (zwykle werapamil) – stosowane w razie nieskuteczności beta-blokerów.
  • Leki antyarytmiczne (amiodaron) – mają na celu przywrócenie i utrzymanie prawidłowego (zatokowego) rytmu serca. Podawane głównie w migotaniu przedsionków oraz komorowych zaburzeniach rytmu.
  • Leki przeciwzakrzepowe (acenokumarol) – leki doustne, hamujące działanie witaminy K. Stosowane w przewlekłym migotaniu przedsionków, które jest stanem zwiększonego ryzyka zatorowości i udarów mózgu. Monitorowanie ich działania wymaga oznaczania wskaźnika INR.
  • Leki stosowane w niewydolności serca (diuretyki, digoksyna, spironolakton) – podawane tylko w przypadkach niewydolności serca bez zwężenia drogi odpływu z komory.

Zabiegi inwazyjne obejmują:

  • Wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD) – jest to urządzenie wykrywające niebezpieczne zaburzenia rytmu i wywołujące wyładowanie elektryczne, które przywraca właściwą pracę serca. ICD wszczepiany jest osobom o dużym ryzyku nagłego zgonu, a także po przebytym zatrzymaniu krążenia.
  • Interwencje mające na celu zmniejszenie grubości patologicznie zmienionej przegrody międzykomorowej – wykonywane w przypadku gradientu na drodze odpływu > 50 mmHg oraz nasilonych objawów klinicznych, utrudniających codzienną aktywność i niereagujących na terapię lekami. Należy tu operacyjne zmniejszenie rozmiarów przegrody (miomektomia, operacja Morrowa) oraz zniszczenie części mięśniówki poprzez podanie alkoholu do naczynia zaopatrującego ten obszar w krew.
  • Przeszczep serca – w przypadku schyłkowej niewydolności serca jest metodą ratującą życie.

Osoby chore na kardiomiopatię przerostową powinny unikać forsownych wysiłków fizycznych, gdyż zwiększają one ryzyko nagłego zgonu. W przypadku wystąpienia objawów niewydolności serca zaleca się typowe postępowanie, czyli ograniczenie podaży soli i płynów, normalizację masy ciała, odpowiednią dietę i leczenie farmakologiczne.

Przebieg choroby jest zróżnicowany. 25% osób dożywa co najmniej 75. roku życia; śmiertelność roczna wynosi 1%. Źle rokują m.in. przypadki, w których pojawiły się epizody zatrzymania krążenia lub omdlenia, nagłe zgony w rodzinie, gdy ściana lewej komory serca ma grubość > 30 mm oraz występuje duży gradient ciśnienia na drodze odpływu z komory lewej.

Kardiomiopatia przerostowa to choroba przewlekła, zwykle o postępującym przebiegu. Jeśli występują objawy kliniczne, konieczne jest stałe przyjmowanie leków, a także okresowe kontrolowanie czynności serca oraz innych parametrów, które mogą ulec zaburzeniu w wyniku stosowanego leczenia. Przykładem może być monitorowanie prowadzone w trakcie leczenia beta-blokerami; przyjmowanie tych leków wymaga okresowej kontroli tętna, ciśnienia tętniczego oraz zapisu EKG. Dawkę leku dostosowuje się do jego skuteczności oraz tolerancji działań niepożądanych.

Chorzy powinni także zdawać sobie sprawę, że niektóre leki są zdecydowanie przeciwwskazane w przypadku kariomiopatii przerostowej. Należą tu glikozydy naparstnicy, ACEI, azotany (np. nitrogliceryna) i nifedypina, których nie można stosować w przypadku HCM ze zwężeniem drogi odpływu, ze względu na możliwość nasilenia dolegliwości. Większość wymienionych leków stosowana jest w kardiologii; niektóre jednak mogą być przepisywana przez lekarzy innych specjalności (np. sildenafil, czyli preparat Viagra, należący do grupy azotanów). Należy więc podczas konsultacji lekarskich (przeprowadzanych z różnych powodów) informować lekarzy o swojej chorobie, a także zwracać uwagę na skład leków kupowanych bez recepty.

Większość przypadków kardiomiopatii przerostowej uwarunkowana jest genetycznie i ma tendencję do rodzinnego występowania. Z tego względu uzasadnione jest wykonywanie badań diagnostycznych u krewnych chorego, celem wykluczenia lub potwierdzenia rodzinnej HCM.

Pacjenci, u których rozpoznano HCM, powinni wprowadzić pewne modyfikacje w swoim stylu życia:

  • należy unikać wyczerpującej aktywności fizycznej (ćwiczenia izometryczne, podnoszenie ciężkich przedmiotów oraz każdy forsowny wysiłek, który stanowi nadmierne obciążenie dla układu krążenia);
  • w razie wystąpienia objawów niewydolności krążenia zadbać o odpowiednią dietę – ograniczyć spożycie soli do 30% dotychczasowego spożycia (unikać słonych potraw, np. konserwy, niektóre wędliny, nie dosalać posiłków), ograniczyć spożycie płynów w razie wystąpienia obrzęków, spożywać posiłki o małej objętości, unikać przejadania się wieczorem. Należy zaprzestać palenia tytoniu i ograniczyć spożycie alkoholu.

W mojej rodzinie są chorzy na kardiomiopatię przerostową. W jaki sposób mogę uchronić się przed tą chorobą?

Obecnie nie są znane skuteczne sposoby zapobiegania kardiomiopatii przerostowej. Osoby z obciążającym wywiadem rodzinnym powinny wykonać badania diagnostyczne celem wykluczenia lub - ewentualnie - potwierdzenia HCM. Na podstawie obecności kardiomiopatii przerostowej wśród krewnych nie można stwierdzić jednoznacznie, że choroba na pewno się rozwinie.

Co zrobić w przypadku wystąpienia bólu za mostkiem?

Ból charakterystyczny dla niedokrwienia serca często występuje w kardiomiopatii przerostowej. Jeśli jest silny i nie ustępuje po odpoczynku, należy wezwać pogotowie ratunkowe. Chorzy ze zwężoną drogą odpływu z lewej komory nie mogą przyjmować nitrogliceryny, którą podaje się typowo w razie bólu w przypadku choroby niedokrwiennej serca.

Czy dieta może złagodzić przebieg choroby?

Dieta ma znaczenie głównie w terapii niewydolności serca w przebiegu kardiomiopatii przerostowej. Należy wówczas ograniczyć ilość przyjmowanej soli, płynów, spożywać posiłki w małych porcjach, a zwłaszcza unikać dużych posiłków w godzinach wieczornych.

Czy chorzy na kardiomiopatię przerostową mogą ćwiczyć na siłowni?

W przypadku HCM przeciwwskazany jest forsowny wysiłek fizyczny, ponieważ zwiększa on ryzyko nagłego zgonu. Ćwiczenia na siłowni zwykle związane są ze znacznym obciążeniem serca; można ewentualnie wykonywać ćwiczenia wzmacniające kondycję (marsz lub trucht na bieżni), dostosowując intensywność wysiłku do swoich możliwości, zgodnie z zaleceniami lekarskimi. Należy unikać natomiast wysiłku izometrycznego, typu podnoszenie ciężarów.

Czy kardiomiopatia przerostowa wpływa na przebieg ciąży?

Uważa się, że HCM nie zwiększa liczby powikłań w czasie ciąży. Choroba sama w sobie nie jest również wskazaniem do cięcia cesarskiego.


Masz pytania? Podyskutuj na forum

Komentarze [0]

Zaloguj się, by dodać komentarz lub komentuj anonimowo:
Twój nick:

Zobacz także

Profilaktyka chorób serca

Profilaktyka chorób serca

Jedną z najważniejszych imprez promujących zdrowie jest odbywający się we wrześniu Światowy Dzień Se...

» Więcej
Te leki mogą wywołać zawał serca

Te leki mogą wywołać zawał serca

Furasemid, nifedypina czy nitraty powinny być uważnie zalecane i przyjmowane, tak uważa nasz e...

» Więcej
Czy na miażdżycę można umrzeć?

Czy na miażdżycę można umrzeć?

Choroby sercowo-naczyniowe stanowią jedną z głównych przyczyn zgonów. Większość tych schorzeń ...

» Więcej

Wirtualny diagnosta

Sprawdź, co Ci dolega
z naszym wirtualnym diagnostą

Newsletter

Chcesz być na bieżąco?

Polecane

Anatomia człowieka

Odkryj tajemnice
ludzkiego ciała

Mapa placówek

Sprawdź najbliższe apteki,
przychodnie, szpitale ...

© Pharma Partner 2012. Wszelkie prawa zastrzeżone

X

Logowanie:

login:

hasło: