Zespół Downa (trisomia chromosomu 21) należy do jednej z najczęstszych chorób o podłożu genetycznym. Średnia częstość występowania choroby to 1 na 700 żywych urodzeń (niektóre źródła podają nawet liczbę 650 żywych urodzeń). Ocenia się, że 60% płodów obarczonych zespołem ulega samoistnym poronieniom w pierwszym trymestrze ciąży a około 20% nosicieli to urodzenia martwe. W przypadku żywych urodzeń, w większej części obecność trisomii nie prowadzi do przedwczesnego zgonu a „jedynie” doprowadza do ograniczenia funkcjonowania pacjenta.

Objawy prenatalne

Metody ultrasonograficzne pozwalają już w okresie ciąży stwierdzić szanse wystąpienia choroby u płodu – jednak nigdy nie dają stuprocentowej pewności i niezależnie od sytuacji należy wykonać dodatkowe badania, aby móc potwierdzić bądź wykluczyć zespół. W obrazie ultrasonograficznym płodu z podejrzeniem zespołu Downa można zaobserwować:

  • torbiel pęcherzową okolicy szyjnej lub nawet całościowy obrzęk płodu,
  • zwężenie lub zarośnięcie dwunastnicy,
  • w niektórych przypadkach skrócenie kości udowej.

Objawy postnatalne

Istnieje szereg cech morfologicznych oraz wskaźników antropometrycznych, według których specjalista jest w stanie określić obecność zespołu. Należy zaznaczyć, iż nie wszystkie objawy muszą być widoczne u każdego chorego – stopień nasilenia objawów zależy od typu choroby – czy jest ona wywołana pełną trisomią we wszystkich komórkach somatycznych, obecnością mozaiki czy częściową duplikacją jednego z chromosomów 21. pary. Poniżej zestawiono najczęstsze objawy:

  • skośne ustawienie szpar powiekowych,
  • obniżone napięcie mięśniowe,
  • opuszczone kąciki ust,
  • szeroka przestrzeń między I i II palcem stopy,
  • otwarte usta,
  • zapadnięty grzbiet nosa,
  • krótkogłowie,
  • wąskie podniebienie,
  • krótka szyja,
  • fałd skórny na karku,
  • zmarszczka nakątna,
  • krótkie, szerokie dłonie,
  • bruzda poprzeczna na dłoni tzw. małpia bruzda,
  • nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne,
  • krótki V palec ręki,
  • duży pobrużdżony język,
  • wystający język,
  • plamki Brushfielda na tęczówce,
  • wrodzone wady serca.

Ponadto osoby cierpiące na zespół Downa wykazują niski wzrost (przeciętna wysokość ciała dorosłego mężczyzny z zespołem Downa nie przekracza 160 cm) oraz znaczne problemy z utrzymaniem właściwej masy ciała (nadwaga). Rozwój psychoruchowy jest opóźniony, występuje upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Chorzy „osiągają” dojrzałość intelektualną osoby 12-13 letniej, są spokojni, jednak wykazują charakterystyczny upór.

Zespołowi Downa towarzyszą/mogą towarzyszyć inne choroby. Do najczęstszych należą:

  • wady serca takie jak: ubytek przegrody międzyprzedsionkowej czy międzykomorowej, wspólny kanał przedsionkowo komorowy,
  • wady przewodu pokarmowego – niedrożność dwunastnicy, odbytu, choroba Hirschsprunga,
  • niedoczynność tarczycy,
  • zaćma,
  • niedosłuch,
  • podwyższone ryzyko białaczki,
  • padaczka,
  • w wieku około 40 lat zauważa się objawy otępienia przedstarczego, podobne do choroby Alzheimera,
  • bezpłodność u mężczyzn.

Zespół Downa należy do grupy chorób wywołanych zmianami liczby chromosomów somatycznych obecnych w komórkach pacjenta. Za najczęstszą przyczynę zespołu podaje się zwiększenie liczy chromosomów 21. pary o jeden. Osoba cierpiąca na zespół Downa zamiast dwóch posiada aż trzy chromosomy 21. pary – stąd też zastępcze określenie choroby trisomia chromosomu 21.

Pełną trisomię obserwujemy u ponad 95% pacjentów, jednakże w świetle najnowszych badań i obserwacji klinicznych stwierdza się również obecność tylko częściowych zmian strukturalnych chromosomów, takich jak duplikacje fragmentów długiego ramienia chromosomu 21, czy mozaikowatość polegającą na obecności dwóch linii komórek – o właściwej liczbie chromosomów oraz posiadających dodatkowy chromosom 21 pary.

Trisomie chromosomu 21 pary powodowane są najczęściej zaburzeniami przy podziale komórkowym materiału jądrowego w trakcie gametogenezy. Zaburzenia te polegają na niewłaściwej segregacji chromosomów do nowopowstających jąder – w przypadku prawidłowych gamet każda powinna posiadać po jednym chromosomie z danej pary, w przypadku zespołu Downa jedna z gamet posiadała dodatkowy materiał w postaci drugiego chromosomu 21 pary. Po zapłodnieniu otrzymujemy komórkę posiadającą 3 chromosomy 21 pary. Szacuje się, iż w 85% przypadków dodatkowy chromosom pochodzi od matki.

W przypadku zespołu Downa – jako choroby genetycznej – istnieją co najmniej trzy ścieżki diagnostyczne i/lub poradnicze. Poniżej przedstawiono opisy najczęstszych sytuacji.

Wizyta w przypadku osoby cierpiącej na zespół Downa (najczęściej dziecka z rodzicami)

W sytuacji kiedy rutynowe badania kontrolne przeprowadzone w okresie ciąży nie dały niepokojących wyników, rodzice i lekarz ginekolog/położnik dowiadują się o chorobie dziecka w momencie narodzin lub w pierwszym okresie życia dziecka. W takiej sytuacji rodzice są kierowani bezpośrednio do lekarza specjalisty pediatry-genetyka, który przeprowadza dokładny wywiad z obojgiem rodziców. W oparciu o badanie fizykalne i stan dziecka lekarz powinien zlecić badania cytogenetyczne (w celu ostatecznego potwierdzenia przyczyny choroby) oraz wizytę kontrolną i badania w poradni neurologicznej i kardiologicznej (pełny zakres badań determinowany jest przez stan pacjenta). Może się zdarzyć, że poza ogólnymi badaniami w poradni pediatrycznej dodatkowe nie będą już potrzebne.

Specjalista genetyk powinien również zlecić badania cytogenetyczne obojga rodziców w celu wykluczenia nosicielstwa translokacji (przemieszczenia) zrównoważonych chromosomów 21. pary nawet jeżeli wywiad genetyczny nie wykazał obecności przypadków zespołu w najbliższej rodzinie. Pacjent powinien być w ciągłym kontakcie z poradnią genetyczną i stawiać się do kontroli raz na co najmniej 2 lata w celach monitoringu (w trakcie badań kontrolnych sprawdza się głównie stopień rozwoju intelektualnego pacjenta). W zależności od indywidualnego przypadku pacjent powinien pozostawać również pod opieką konkretnego specjalisty w odpowiednich poradniach: gastroenterologicznej, kardiologicznej, laryngologicznej, neurologicznej, okulistycznej, zdrowia psychicznego.

Wizyta w przypadku ciąży z podejrzeniem zespołu Downa

W przypadku ciąży z podejrzeniem zespołu Downa wizyta u lekarza specjalisty ma charakter informacyjny – celem takiej wizyty jest przygotowanie przyszłych rodziców oraz dokładna informacja. Lekarz powinien wyjaśnić dokładnie na czym polega choroba oraz przygotować przyszłych rodziców na przyjście chorego dziecka. W trakcie takiej wizyty trudna jest jeszcze do przewidzenia ścieżka terapeutyczna dziecka (jak wspomniano wcześniej determinowana jest stanem zdrowia małego pacjenta), jednakże można poczynić pierwsze plany i uzmysłowić rodzicom potrzebę ciągłej kontroli. W ekstremalnych przypadkach, kiedy stan ciąży nie gwarantuje pomyślnego zakończenia, bądź stan płodu wskazuje na znaczne uszkodzenia, może pojawić się kwestia przedwczesnego zakończenia ciąży. W przypadku ciąży z podejrzeniem zespołu rodzice również powinni zostać skierowani na badania cytogenetyczne w celu wykluczenia ewentualnych zaburzeń w ich kariotypie.

Wizyta w przypadku par wysokiego ryzyka wystąpienia zespołu Downa

W przypadku par, które mają obciążony wywiad genetyczny (przypadki wystąpienia choroby w najbliższej rodzinie) bądź wcześniejsze ciąże były obarczone zespołem, wizyta u specjalisty genetyka ma charakter poradniczy. Jeżeli para nie miała wykonanych wcześniej badań cytogenetycznych lekarz powinien takie zlecić. W przypadku par gdzie zespół Downa wystąpił we wcześniejszych ciążach, lekarz powinien oszacować ryzyko ponownego wystąpienia choroby – wyliczane jest na podstawie algorytmów statystycznych, w których uwzględnia się takie parametry jak: wiek rodziców, obciążenie wystąpienia zespołu (jeżeli któreś z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej) oraz częstość choroby w populacji.

W przypadku zespołu Downa mamy do czynienia z szeregiem zaburzeń somatycznych. Badania genetyczne pozwalają na coraz dokładniejszą analizę poszczególnych genów oraz ich wpływu na cały ustrój, jednakże w przypadku zespołu Downa mamy do czynienia ze zmianą ogromnej liczby genów.

W chwili obecnej potrafimy już powiązać konkretne geny obecne na chromosomie 21 z poszczególnymi objawami choroby. Stan naszej wiedzy pozwala nam wysnuć hipotezę, iż zwiększenie liczby genów o dodatkową, aktywną kopię powoduje szereg zaburzeń rozwojowych, a w następstwie również upośledza funkcję poszczególnych narządów. Nasilenie objawów choroby jest znacznie silniejsze u osób z pełną trisomią we wszystkich komórkach ciała, niż u osób z częściową duplikacją czy mozaikowatością. Wystąpienie zespołu Downa wpływa na długość życia – chorzy dożywają z reguły 35-40 lat.

Do głównych czynników ryzyka wystąpienia zespołu Downa u dziecka zalicza się wiek matki oraz nosicielstwo translokacji zrównoważonych u któregoś z rodziców.

W przypadku pierwszego czynnika odnotowuje się znaczny, skorelowany wzrost urodzeń z zespołem Downa wraz ze wzrostem wieku matki (w tabeli poniżej podano szacowane wartości). Wzrost częstości przypadków choroby jest bezpośrednim wynikiem procesów starzenia się organizmu kobiety oraz puli jej niedojrzałych komórek jajowych. Każda kobieta w momencie przyjścia na świat jest już zabezpieczona w określoną liczbę komórek rozrodczych, z których tylko część dojrzeje. Stała pula komórek przez cały czas jest narażona na wiele czynników działających ze środowiska zewnętrznego. Dodatkowo ciągły stres, choroby oraz naturalne procesy zachodzące w organizmie kobiety mogą doprowadzić do spadku formy niedojrzałych komórek. Wszystkie te czynniki powodują, iż w trakcie dojrzewania komórki jajowej – jej ostatniego podziału, dochodzi do niewłaściwej segregacji chromosomów i zamiast jednego, komórka posiada dwa chromosomy 21. pary. Taka komórka zapłodniona przez plemnik uzyskuje trzy chromosomy 21. pary. W chwili obecnej wiekiem krytycznym dla kobiety, kiedy odnotowuje się znaczny wzrost urodzeń dzieci z zespołem Downa, jest 35. rok życia.

Wiek matki Częstość trisomii wśród noworodków
20 1 na 1500
25 1 na 1350
30 1 na 900
35 1 na 380
37 1 na 240
39 1 na 150
41 1 na 85
43 1 na 50
45 1 na 28

Drugim czynnikiem zwiększającym znacznie prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u potomstwa jest nosicielstwo translokacji zrównoważonej chromosomu/ów 21. pary przez jednego z rodziców. Obecność translokacji (przeniesienia chromosomu 21 i połączeniu z innym) może doprowadzić do niewłaściwej segregacji chromosomów na etapie tworzenia się gamet albo w pierwszych podziałach komórkowych zapłodnionej komórki jajowej. W przypadku urodzenia dziecka z zespołem Downa obciążonego translokacją i jednoczesnym wykryciem translokacji u jednego z rodziców, można wyliczyć prawdopodobieństwo ponownego wystąpienia zespołu przy kolejnej ciąży. W tabeli poniżej podano szacowane wartości w zależności od rodzaju translokacji oraz nosiciela.

Obecność translokacji u matki Obecność translokacji u ojca Prawdopodobieństwo
- + 2-3%
+ - 10-12%

W przypadkach, kiedy mamy do czynienia z translokacją chromosomu 21 na drugi chromosom 21, prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u dziecka wynosi 100% (tabela poniżej). Należy tutaj dodać, iż nosiciel takiej translokacji jest zdrowy, ponieważ ma oba chromosomy 21. pary – z tym, że połączone w jeden - w przypadku potomstwa zawsze dojdzie do trisomii.

Obecność translokacji u matki Obecność translokacji u ojca Prawdopodobieństwo
- + 100%
+ - 100%

Szczególnym przypadkiem jest planowanie posiadania dzieci przez kobiety chore na zespół Downa. Jako nosicielki trisomii mają zawsze 50% szanse na urodzenie chorego dziecka. W przypadku mężczyzn z zespołem Downa problem taki nie istnieje – wszyscy są bezpłodni (doniesienia literaturowe nie informują o ani jednym przypadku ojca z zespołem Downa).

Diagnostyka chorób genetycznych zawsze oparta jest na badaniach materiału genetycznego jakim jest DNA. W przypadku diagnostyki zespołu Downa (w zależności czy wykonywane są w okresie prenatalnym czy postnatalnym) wykonuje się dodatkowe badania biochemiczne. Jak wspomniano wcześniej nie każdy chory musi wykazywać wszystkie cechy choroby, a nawet może je ujawnić dopiero po jakimś czasie. Badania, jakie zostały tutaj opisane mają na celu ostateczną weryfikację podejrzenia obecności zespołu. Szlaki diagnostyczne zostały podzielone ze względu na okres wykonywania poszczególnych analiz.

Badania w okresie prenatalnym

Badania w okresie prenatalnym można podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne. Do pierwszej grupy zaliczamy badanie przezierności karkowej wykonywane przy użyciu techniki USG w pierwszym trymestrze ciąży (10-13 tydzień). Jest to badanie, które nie narusza powłok ciała matki i płodu, a ryzyko powikłań wynosi zero. Badanie ultrasonograficzne wykonywane jest z reguły z testami biochemicznymi, takimi jak badanie poziomu wolnej jednostki beta hCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej – jest to hormon ciążowy) oraz PAPPA (pregnancy-associated plasma protein A). Materiał do badań pobierany jest tylko od matki (krew obwodowa pobrana z żyły). Badania takie potwierdzają podejrzenie choroby w około 90% przypadków.

Kolejnym testem nieinwazyjnymi wykonywanym w drugim trymestrze ciąży (15-20 tydzień) jest test potrójny. Badanie polega na pobraniu materiału (krwi) od ciężarnej i analizie biochemicznej osocza w kierunku określenia poziomu stężenia alfa-fetoproteiny (płodowe białko wątroby), estradiolu (hormon ciążowy) oraz hCG. Obniżony poziom alfa-fetoproteiny może sugerować obecność zespołu Downa u płodu, jednakże trafność testu wynosi około 75-80% (dodatkowo badanie w około 5% daje wyniki fałszywie pozytywne).

W celu ostatecznego potwierdzenia choroby należy wykonać analizę kariotypu płodu. W tym przypadku konieczne jest wykonanie badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki – są to jedyne sposoby pozyskania komórek płodu. Biopsja kosmówki dokonuje się na drodze przezbrzusznej lub przezszyjkowej pod kontrolą ultrasonograficzną.

Amniopunkcja polega na przezskórnym pobraniu płynu owodniowego przy użyciu cienkiej igły, pod kontrolą ultrasonograficzną. Ze względu na ryzyko powikłań (poronienia w około 0,5-1% przypadków wynikające z uszkodzenia płodu, możliwe krwawienia, czy ryzyko immunizacji, gdy matka nie posiada czynnika Rh) badania takie proponuje się tylko kobietom będącym w grupie ryzyka wiekowego, czy parom, w przypadku których istnieje duże ryzyko wystąpienia choroby. Pozyskany materiał komórkowy płodu jest analizowany pod względem cytogenetycznym. W pierwszej kolejności wykonuje się badania FISH – bezpośredniej fluorescencji, w celu detekcji ewentualnych zmian liczbowych chromosomów 13, 18, 21 pary oraz chromosomów płci. W dalszej kolejności wykonuje się całościową analizę kariotypu w celu detekcji ewentualnych translokacji zrównoważonych. Komplet wyników (ze względu na wiadome ograniczenia czasowe) powinien trafić do pacjenta (matki) nie później niż po 2 tygodniach od pobrania materiału do badań.

Badania w okresie postnatalnym

W przypadku podejrzenia zespołu Downa u dziecka (jak wspomniano wcześniej nie każdy pacjent musi wykazywać wszystkie, czy nawet część objawów choroby) należy wykonać dokładny kariotyp – jest to badanie ostateczne (potwierdzenie zespołu u 99,9% przypadków). W zależności od możliwości ośrodka, do którego trafia pacjent możliwe jest wykonanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej – wizualna analiza chromosomów oraz dodatkowo jednego z wymienionych: badanie FISH pod kątem obecności sekwencji okołocentromerowych chromosomu 21, badanie z użyciem metod PCR w celu określenia ilościowego materiału genetycznego pochodzącego z chromosomu 21 czy badania typu CGH – pozwala na detekcję mikroduplikacji sekwencji chromosomu 21.

Materiał do badań pobiera się bezpośrednio od dziecka – krew obwodowa pobrana z żyły. Do samego badania nie należy się szczególnie przygotowywać (na pewno nie należy być na czczo). Ze względu na długie procedury diagnostyczne (hodowla limfocytów z krwi, czy metody hybrydyzacyjne) czas od pobrania materiału do uzyskania kompletu wyników może wynosić nawet dwa miesiące. W przypadku potwierdzenia zespołu Downa, badanie kariotypu należy zlecić rodzicom (jednak nie wcześniej niż w momencie planowania kolejnego dziecka).

W szczególnych przypadkach, kiedy wyniki badan cytogenetycznych nie potwierdziły obecności choroby, a wcześniejsze obserwacje kliniczne dają jednak ku temu przesłanki należy wykonać dodatkowe badanie kariotypu innej tkanki. Badanie tego rodzaju pozwala na wykrycie ewentualnej mozaikowatości tkankowej u pacjentów (mniej niż 1% wszystkich przypadków). W takim badaniu pobiera się od dziecka wycinek skóry (wielkości max. pestki dyni) w celu założenia i poprowadzenia hodowli fibroblastów (a następnie analizy kariotypu). W przeciwieństwie do wcześniejszej procedury pobrania materiału (krwi) tutaj pacjentowi towarzyszy dyskomfort powodowany uczuciem bólu i pieczenia w miejscu pobrania. Wyniki analiz, tak jak we wcześniejszym przypadku, powinny trafić do pacjenta nie później niż po dwóch miesiącach od momentu pobrania materiału do badania. W przypadku potwierdzenia mozaikowatości badania cytogenetyczne rodziców dziecka nie są koniczne (mozaikowatość tkankowa jest wynikiem nieprawidłowości w trakcie podziałów komórkowych rozwijającego się płodu, a nie obciążenia dziedziczonego po rodzicach).

Opis wyniku badania cytogenetycznego

Każde badanie cytogenetyczne jest zawsze dokładnie opisane słownie, jak i symbolami według międzynarodowych standardów ISCN 2005. Poniżej zestawiono możliwe wyniki, z jakimi pacjent może się zetknąć.

Zapis wg ISCN 2005 Opis słowny
46,XX prawidłowy kariotyp żeński
46,XY prawidłowy kariotyp męski
47,XX+21 trisomia chromosomu 21 u kobiety – zespół Downa
47,XY+21 trisomia chromosomu 21 u mężczyzny/chłopca – zespół Downa
46,XX,der(14;21)(q10;q10)+21 trisomia chromosomu 21 z jednoczesną translokacją 21 – zespół Downa
45,XX, der(14;21)(q10;q10) nosicielstwo translokacji zrównoważonej chromosomu 21 – osoba zdrowa
46,XY/47XY+21 mozaikowatość – mogą wystąpić cechy zespołu Downa, ale w różnym stopniu nasilenia

W przypadku zespołu Downa trudno jednoznacznie opisać sposoby leczenia. Pacjenci wykazują pewne wspólne cechy dymorficzne czy zaburzenia somatyczne, jednakże w każdym przypadku specjalista decyduje o potrzebie, sposobie i przebiegu leczenia – to stan pacjenta determinuje algorytm terapeutyczny np. nie każdy wymaga interwencji kardiochirurgicznej. W przypadku osób cierpiących na zespół Downa niezbędna jest rehabilitacja oraz ciągły „trening” intelektualny.

Istnieją ośrodki i szkoły integracyjne, gdzie plan zajęć i sposób ich prowadzenia jest dostosowany do możliwości chorych dzieci. Istotnym jest fakt, iż pacjenci cierpiący na zespół Downa borykają się z licznymi problemami zdrowotnymi ze strony układu kostno-stawowego (częste wady postawy, wiotkość stawów) czy sercowo-naczyniowego (problemy z krążeniem), a po okresie wzrostu również z możliwością nadwagi. Rehabilitacja w takich przypadkach nastawiona jest na niwelowanie skutków takich patologii.

W przypadku „treningu intelektualnego” chorzy „zmuszani są” do ciągłego, aktywnego uczestnictwa w grupie rówieśników, rodzinie i najbliższym otoczeniu. W raz z wiekiem różnice intelektualne i poznawcze pomiędzy osobami zdrowymi a chorymi znacznie się pogłębiają, im wcześniej chory i najbliższe otoczenie uświadomią to sobie, tym łatwiejsze będzie łagodzenie zaistniałych różnic. Pamiętajmy, że osoby cierpiące na zespół Downa wykazują spadek fizis, co znacznie utrudnia funkcjonowanie w normalnym otoczeniu.

W przypadkach zespołów wywołanych zmianami genetycznymi trudno jasno określić sposób zapobiegania wystąpienia choroby. Wcześniej zostały opisane najważniejsze czynniki determinujące/zwiększające ryzyko wystąpienia choroby u dziecka.

W przypadku par o obciążonym wywiadzie genetycznym (przypadki choroby w najbliższej rodzinie, wcześniejsze ciąże z zespołem, nosicielstwo translokacji zrównoważonej), niezbędna jest wcześniejsza konsultacja w poradni genetycznej w celu określenia stopnia ryzyka wystąpienia zespołu przy kolejnej ciąży. W przypadku podjęcia decyzji o ciąży kobieta powinna być stale monitorowana już od 10. tygodnia ciąży.

W przypadku czynników wiekowych jedynym nasuwającym się rozwiązaniem jest decyzja o urodzeniu dziecka przed krytycznym 35. rokiem życia – ale taka decyzja pozostaje tylko w kwestii kobiety.

W momencie potwierdzenia choroby lekarz specjalista wraz z rodzicami powinien ustalić plan terapeutyczny dla dziecka. Przeważnie w pierwszym roku życia postnatalnego dziecko przechodzi wszystkie niezbędne badania i testy, co znacznie umożliwia określenie stopnia zburzeń, z jakimi pacjentowi przyjdzie się borykać. Niezwykle ważne, jak w przypadku wielu chorób, jest stałe monitorowanie pacjenta. Cykl monitoringu powinien wynosić maksymalnie dwa lata (wizyty kontrolne u specjalisty genetyka oraz psychologa).

Osoby chore oraz najbliżsi poniekąd skazani są na ciągłe przestrzeganie reguł i zasad – rehabilitacja, ćwiczenia psychoruchowe, stały „trening intelektualny”, który ma na celu możliwie jak najskuteczniejsze dostosowanie pacjenta do życia w społeczeństwie.

Poza dostosowaniem się do reguł zaplanowanych przez specjalistę nie istnieją sprawdzone, domowe sposoby leczenia. Prawdą natomiast jest, iż stworzenie właściwych, poprawnych relacji chorego z rodzicami i najbliższymi znacznie ułatwia choremu walkę z codziennymi trudnościami.

Szlaki diagnostyczne zespołu Downa oraz szlaki terapeutyczne z reguły są konkretnie zaplanowane i w miarę łatwe do prześledzenia. Punktami zwrotnymi, gdzie to pacjent/przyszły rodzic ma głos decydujący są:

  • wybór metod inwazyjnych przy badaniach prenatalnych,
  • zgody na zabiegi operacyjne w przypadku małych dzieci,
  • udział w terapiach w przypadku chorych osób dorosłych.

Na każdym z tych etapów lekarz/lekarze specjaliści powinni przedstawić wszystkie „za” i „przeciw”, jasno określić stopień ryzyka niepowodzenia, a nawet w miarę możliwości określić dyskomfort fizyczny czy psychiczny towarzyszący pewnym zabiegom.


Masz pytania? Podyskutuj na forum

Komentarze [0]

Zaloguj się, by dodać komentarz lub komentuj anonimowo:
Twój nick:

Zobacz także

Raport Specjalny: Dieta przyszłej mamy

Raport Specjalny: Dieta przyszłej mamy

Sposób żywienia w ciąży i w trakcie planowania jest ważny dla rozwoju dziecka...

» Więcej
Mięśniaki macicy – czy należy się ich bać?

Mięśniaki macicy – czy należy się ich bać?

Mięśniak macicy to najczęstszy niezłośliwy nowotwór macicy (występuje u 20-50% kobiet w wieku ...

» Więcej
Szczepienia przeciwko wirusowi HPV – dlaczego i dla kogo?

Szczepienia przeciwko wirusowi HPV – dlaczego i dla kogo?

75% aktywnych seksualnie kobiet ulega zakażeniu wirusem HPV, który jest główną przyczyną zacho...

» Więcej

Wirtualny diagnosta

Sprawdź, co Ci dolega
z naszym wirtualnym diagnostą

Newsletter

Chcesz być na bieżąco?

Polecane

Anatomia człowieka

Odkryj tajemnice
ludzkiego ciała

Mapa placówek

Sprawdź najbliższe apteki,
przychodnie, szpitale ...

© Pharma Partner 2012. Wszelkie prawa zastrzeżone

X

Logowanie:

login:

hasło: