dziewczynka


Zespół Turnera należy do grupy chorób genetycznych wywołanych aberracjami chromosomów płci. Choroba ta dotyczy tylko kobiet. Czynniki ryzyka jej wystąpienia nie są dokładnie poznane. Ze względu na występowanie różnych schorzeń towarzyszących zespołowi Turnera pacjentki powinny być pod stałą kontrolą specjalistyczną.

Częstość zespołu Turnera wśród żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej wynosi 1 na 3000. Szacuje się, iż w Polsce rocznie rodzi się 100 dziewczynek z zespołem Turnera. Znaczny odsetek płodów obarczonych zespołem ulega samoistnym poronieniom – z danych klinicznych wynika, iż 7% wszystkich poronionych płodów to płody z zespołem Turnera.

Skąd się bierze zespół Turnera?

Główna przyczyną wystąpienia zespołu Turnera jest monosomia (utrata jednego z dwóch chromosomów wybranej pary) chromosomów płci, a konkretnie monosomia chromosomu X (stąd też zespół Turnera występuje tylko u kobiet). W przypadku zespołu Turnera kariotyp 45,X0 występuje najczęściej i stanowi 60% wszystkich przypadków. Częste są również kariotypy mozaikowe (w organizmie chorego istnieją populacje komórek o różnym kariotypie), takie jak 45,X0/46,XX – u około 20% chorych. Kolejną możliwością jest wystąpienie izochromosomu ramienia długiego chromosomu X – 46,X,i(Xq) – oznacza to, iż chromosom X zbudowany jest z dwóch identycznych ramion długich (prawidłowy chromosom posiada ramię długie „q” i krótkie „p”).

Kolejną przyczyną wystąpienia zespołu Turnera jest kariotyp mozaikowy (około 7%) 45,X0/46,XX/47,XXX oraz 45,X0/47,XX. U podłoża zespołu mogą też leżeć mikrodelecje fragmentów chromosomu X oraz obecność kolistego chromosomu X czy też mozaikowatość 45,X/46,XY (1-2% przypadków).Tak duża rozpiętość w występujących kariotypach wynika z faktu, iż chromosomy płci nie są „niezbędne” do życia – ich obecność determinuje jedynie właściwe rozwinięcie się i determinację płci.

Należy pamiętać, iż u każdej zdrowej kobiety jeden z chromosomów X zawsze jest losowo „wyłączany” – jednym słowem: tylko jeden chromosom jest w pełni aktywny. Badania kliniczne dowodzą, iż w przypadku ponad 80% dziewczynek z zespołem Turnera chromosom płci znajdujący się w komórkach pochodzi od matki – oznacza to, że zgubienie drugiego chromosomu X miało miejsce w trakcie spermatogenezy (wytwarzaniu i produkcji męskich komórek rozrodczych).

Zobacz również: objawy zespołu Turnera.

Diagnozowanie zespołu Turnera

W przypadku podejrzenia zespołu Turnera tuż po porodzie lub we wczesnym okresie dziecięcym wizyta u specjalisty pediatry ma na celu przygotowanie dokładnego algorytmu diagnostyczno-terapeutycznego. W przypadku wczesnej diagnozy (w okresie noworodkowym czy niemowlęcym) dziecko powinno zostać skierowane na badania cytogenetyczne w celu ostatecznej weryfikacji jednostki. Niezbędne jest przeprowadzenie dokładnych badań fizykalnych z badaniami antropometrycznymi włącznie (pomiary parametrów ciała).

W przypadku ciąży z podejrzeniem zespołu Turnera wizyta u lekarza specjalisty ma charakter informacyjny. Lekarz powinien wyjaśnić dokładnie na czym polega choroba oraz przygotować przyszłych rodziców na przyjście chorego dziecka.

Zobacz, jak wyglądają badania w przypadku zespołu Turnera.

Czy można zapobiec pojawieniu się zespołu Turnera?

Czynniki ryzyka zespołu Turnera nie są dokładnie poznane (praktycznie w literaturze nie ma doniesień na ten temat). W przeciwieństwie do trisomii autosomów np. chromosomów 21. pary, wiek matki jest bez znaczenia. Wystąpienie zespołu Turnera również nie powoduje wzrostu ryzyka choroby przy kolejnych ciążach. Wyniki badań sugerują, iż w ponad 80% przypadków przyczyną wystąpienia zespołu było zapłodnienie prawidłowej komórki jajowej przez plemnik pozbawiony chromosomu płci.

W chwili obecnej nie istnieją żadne sposoby zapobiegania wystąpienia zespołu Turnera u dziecka.

Jak się leczy zespół Turnera?

Leczenie przyczynowe zespołu Turnera, tak jak każdej choroby o podłożu genetycznych, jest niemożliwe. Jednakże wczesne podjęcie leczenia objawowego znacznie poprawia jakość życia pacjentek.

Terapia leczenia domowego powinna być oparta na zaleceniach lekarza. Duża samokontrola pacjentki i jej najbliższego otoczenia zaowocują normalnym życiem, bez piętna choroby. Kobiety z zespołem Turnera objęte leczeniem są w stanie normalnie funkcjonować – spełniać się zawodowo i rodzinnie.

Więcej o terapii zespołu Turnera.


Masz pytania? Podyskutuj na forum

Komentarze [0]

Zaloguj się, by dodać komentarz lub komentuj anonimowo:
Twój nick:

Zobacz także

Ankieta: Czy powinnam podejrzewać u siebie zapalenie gruczołu Bartholina?

Ankieta: Czy powinnam podejrzewać u siebie zapalenie gruczołu Bartholina?

Zapalenie gruczołu Bartholina to dla kobiet przykre dolegliwości, a w przypadku nieleczenia – ...

» Więcej
Diagnostyka niepłodności u kobiet

Diagnostyka niepłodności u kobiet

Diagnostykę niepłodności, podobnie zresztą jak innych chorób, rozpoczyna się od starannie zebr...

» Więcej
Nietrzymanie moczu – czym jest i jakie są tego przyczyny?

Nietrzymanie moczu – czym jest i jakie są tego przyczyny?

Kłopoty z nietrzymaniem moczu przytrafić się mogą ludziom w każdym wieku. O możliwościach lecz...

» Więcej

Wirtualny diagnosta

Sprawdź, co Ci dolega
z naszym wirtualnym diagnostą

Newsletter

Chcesz być na bieżąco?

Polecane

Anatomia człowieka

Odkryj tajemnice
ludzkiego ciała

Mapa placówek

Sprawdź najbliższe apteki,
przychodnie, szpitale ...

© Pharma Partner 2012. Wszelkie prawa zastrzeżone

X

Logowanie:

login:

hasło: