5 najczęstszych chorób dziedzicznych

Starszy niż rok
Choroby dziedziczne powodowane są mutacją jednego z genów, który przekazywany jest z pokolenia na pokolenie. Wciąż stanowią zagadkę dla lekarzy i pozostają nieuleczalne.

1. Mukowiscydoza

Jest najczęściej występującą chorobą dziedziczną. Doprowadza do poważnych zmian w układzie oddechowym oraz pokarmowym. Odpowiedzialna jest za to nadprodukcja śluzu, który zaburza pracę narządów śluzowych. Dotyka głównie Europejczyków.

Osoby chore na mukowiscydozę zmagają się m.in. z przewlekłym, duszącym kaszlem, nawracającym zapaleniem płuc, problemami jelitowo-żołądkowymi. Leczenie skupia się na objawach choroby. By je zniwelować, wskazane jest uprawianie sportu, stosowanie inhalacji, antybiotykoterapii oraz fizykoterapii.

2. Dystrofie mięśniowe

Zalicza się do nich wiele dziedzicznych chorób wynikających z zaniku mięśni, spowodowanego zahamowaniem produkcji białka odpowiedzialnego za ich budowę.

Najczęściej występującą dystrofią jest choroba Duchenne'a. Dotyka tylko mężczyzn. Objawia się całkowitym i nieodwracalnym zanikiem mięśni. Choroba jest nieuleczalna, dlatego medycyna skupia się na łagodzeniu objawów choroby. W tym celu stosuje się terapię sterydową, ruchową oraz nowoczesne metody rehabilitacji.

3. Choroba Huntingtona

Inaczej pląsawica - to choroba ośrodkowego układu nerwowego, czyli mózgowia i rdzenia kręgowego. Objawia się niekontrolowanymi ruchami ciała oraz otępieniem umysłowym. Pojawia się między 35 a 50 rokiem życia.

Do niekontrolowanych ruchów dochodzą takie objawy jak drżenie kończyn, zaburzenia pamięci, depresja, a nawet zmiany osobowości. Podobnie jak w przypadku innych chorób dziedzicznych, na pląsawicę nie ma leku. Stosuje się natomiast leczenie objawowe, mające na celu m.in. kontrolowanie ruchów oraz zapobieganie depresji. 

Czytaj też: Czym jest choroba Huntingtona?

4. Hemofilia

W wyniku tej choroby dochodzi do problemów z krzepliwością krwi. Wyróżnia się hemofilię A, B oraz C. Dwie pierwsze dotykają jedynie mężczyzn, natomiast typ C pojawia się także u kobiet.

U osób chorych na hemofilię występują krwawienia wewnętrzne, na przykład podskórne w postaci siniaków, w stawach oraz mięśniach. Nieco rzadziej występuje krwawienie zewnętrzne – z nosa lub jamy ustnej. Niebezpieczne są krwawienia w okolicy szyi, ośrodkowego układu nerwowego oraz w tylnej ścianie brzucha (krwawienie pozaotrzewnowe). Chorzy na hemofilię, którzy odpowiednio wcześnie rozpoczęli leczenie, mogą normalnie funkcjonować.

5. Anemia sierpowata

To wrodzona wada krwi, która zawdzięcza swoją nazwę charakterystycznemu, sierpowatemu kształtowi czerwonych krwinek. Mutacja dotyka mieszkańców Afryki oraz terenów Basenu Morza Śródziemnego. Nie jest zależna od płci.

Mutacja czerwonych krwinek powoduje ich osłabienie, a co za tym idzie, zmniejszenie ich liczby we krwi. Krwinki mogą również doprowadzić do blokady naczyń krwionośnych.

Objawy przypominają zwykłą anemię. Dochodzą do tego: zapalenie stawów, wrzody, martwica kości oraz uszkodzenia płuc i serca. Na anemię sierpowatą nie ma lekarstwa. Stosuje się jedynie leczenie objawowe, na przykład przetaczanie krwi lub przeszczep szpiku kostnego.

Czytaj też: 7 najgroźniejszych chorób w historii

Oceń artykuł

(liczba ocen 15)

WASZA OPINIA JEST DLA NAS WAŻNA