Choroba Gauchera - rzadka przypadłość genetyczna

Choroba Gauchera - rzadka przypadłość genetyczna
W październiku Polska już po raz trzeci włącza się w obchody światowego miesiąca budowania świadomości o rzadkiej, genetycznej chorobie Gauchera.

Z tej okazji podczas imprezy sportowej Biegnij Warszawo, która odbyła się 4 października, rozpoczęła się kolejna edycja międzynarodowej akcji społecznej Steps ahead of Gaucher, która wspiera ponad 10 tysięcy osób żyjących z chorobą Gauchera na całym świecie. Akcja potrwa do końca października.

700 chorych Polaków

W 1882 roku Philippe Gaucher, student medycyny, opisał nieznaną wcześniej chorobę, którą odkrył u kobiety z niezwykle powiększoną śledzioną. Tę rzadką chorobę udało się jednak w pełni zrozumieć dopiero w latach 60. XX wieku. Choroba Gauchera spowodowana jest brakiem enzymu, który odpowiada za rozkładanie naturalnie występujących w organizmie substancji - lipidów. Nierozłożone substancje gromadzą się  m.in. w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym, niszcząc je i prowadząc do niepełnosprawności. Jeszcze 30 lat temu była to choroba śmiertelna.. Szacuje się, że zapada na nią jedna na 50 tysięcy osób. Szczególnie często ujawnia się u mieszkańców wschodniej Europy - w naszym kraju dotyka teoretycznie około 700 Polaków, z których niewielu ponad 70 jest zdiagnozowanych i leczonych.

Czytaj też: Choroba Fabry'ego

Akcja edukacyjna

 „Dziś dzięki leczeniu osoby dotknięte chorobą są aktywne fizycznie, zawodowo oraz rodzinnie. Jednak choroba wciąż stawia przed nimi ograniczenia, zwłaszcza natury społecznej. Trudno otwarcie mówić o chorobie, z którą większość ludzi czy lekarzy nigdy się nie spotkała. Dlatego już po raz trzeci w Polsce uruchamiamy akcję społeczno-edukacyjną Steps ahead of Gaucher, która sprawia że łatwiej jest nam przełamywać osobiste tabu oraz stereotypy jakie na myśl przywodzi „przewlekła choroba genetyczna” – mówi Wojciech Oświeciński, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera, będącego organizatorem akcji. W październiku – miesiącu budowania świadomości o chorobie Gauchera - osoby biorące udział w aktywnościach sportowych na całym świecie, zawiązują buty zielonymi sznurówkami, które są symbolem akcji, lub wiążą je na nadgarstkach. W akcję włączyli się biegacze biorący udział w imprezie Biegnij Warszawo - podczas wydarzenia wolontariusze przekazywali zielone sznurówki oraz informacje dotyczące choroby Gauchera.

Czytaj więcej o: Choroby genetyczne

Jest za co dziękować

„18 lat temu usłyszałem diagnozę – choroba Gauchera. Mógłbym narzekać, że inni są zdrowi, że co dwa tygodnie muszę pojawić się w szpitalu, by otrzymać kroplówkę z lekiem, że z tego powodu muszę urywać się ze szkoły, studiów, pracy. (...) Ja wybieram jednak inną opcję. Mogę dziękować Bogu, że na loterii wygrałem chorobę bardzo rzadką, ale już rozpoznaną. Mogę dziękować, że o chorobie dowiedziałem się kiedy istniało już lekarstwo. Mogę dziękować za to, że leczenie działa perfekcyjnie. Dziękuję za to, że mogę kochać, pracować, podróżować (...) i cieszyć się życiem. To chyba całkiem sporo!?” – mówi Błażej, żyjący z chorobą Gauchera.

Więcej informacji na temat chorób rzadkich na stronie www.nadziejawgenach.pl, Steps ahead of Gaucher –  www.facebook.com/DzienChorobRzadkich

Zobacz: 5 najczęstszych chorób genetycznych

Materiały prasowe

Oceń artykuł

(liczba ocen 15)

WASZA OPINIA JEST DLA NAS WAŻNA