Choroba Hirschsprunga

Czym jest choroba Hirschprunga, jaka jest jej geneza i jakie daje objawy? Wyjaśniamy także, jakie są perspektywy leczenia choroby Hirschprunga.

Choroba Hirschprunga to wrodzone schorzenie polegające na braku zwojów nerwowych w ścianie jelita grubego, najczęściej w jego końcowym odcinku. Skutkuje to znacznym zwężeniem tej części jelita, a co za tym idzie – utrudnieniem lub nawet uniemożliwieniem przechodzenia przez nią treści kałowej. Część jelita grubego znajdująca się powyżej zwężenia ulega z kolei znacznemu rozszerzeniu. Choroba Hirschprunga występuje dość rzadko, u około 1 na 5 tysięcy noworodków. Cztery razy częściej dotyka chłopców niż dziewczynek. Mogą też towarzyszyć jej inne wady wrodzone (serca, nerek, rozszep podniebienia itd.). Dość często współwystępuje też z zespołem Downa.

Choroba Hirschprunga ma podłoże genetyczne. Poznano już kilka genów, których mutacje mogą doprowadzić do rozwoju schorzenia. Choroba Hirschprunga może być dziedziczona, a ryzyko jej wystąpienia u najbliższych krewnych wynosi ok. 4%.

Czytaj także: Co to jest przepuklina rozworu przełykowego?

Czym objawia się choroba Hirschprunga?

Objawy choroby Hirschprunga zależą od długości bezzwojowego fragmentu jelita.

W najcięższych postaciach, gdy pozbawiony zwojów, obkurczony fragment jelita jest długi i całkowicie uniemożliwia przechodzenie treści kałowej, objawy choroby Hirschprunga pojawiają się tuż po urodzeniu. Noworodek nie oddaje smółki, po kilku dniach dołączają się wymioty, a stan ogólny malucha sukcesywnie się pogarsza. W takich przypadkach dziecko wymaga jak najszybszej operacji.

Zdarza się, że bezzwojowy fragment jelita jest bardzo krótki, co umożliwia częściowe przechodzenie treści jelitowej. W takich przypadkach objawy choroby rozwijają się wolniej i mogą dawać o sobie znać nawet po kilku, kilkunastu miesiącach. U starszych dzieci z chorobą Hirschprunga stwierdza się powiększenie i rozdęcie brzuszka, uporczywe zaparcia, często występujące naprzemiennie z biegunkami oraz brak łaknienia i prawidłowego przyrostu masy ciała.

Jak przebiega leczenie

Czytaj także: Jak uporać się z zaparciami?

Podejrzenie choroby Hirschprunga nasuwają charakterystyczne objawy (wzdęcia , zaparcia itd.) oraz wynik badania per rectum (czyli palcem przez odbyt), podczas którego lekarz stwierdza zwężoną i pustą bańkę odbytnicy. Potwierdzenie rozpoznania polega na wykonaniu badań dodatkowych, przede wszystkim zdjęcia RTG po podaniu kontrastu do odbytnicy. Wykazuje ono charakterystyczne zwężenie dalszego odcinka jelita grubego oraz poszerzenie fragmentu jelita znajdującego się powyżej tego zwężenia.

Czasem wykonuje się też manometrię odbytnicy. Badanie to polega na wprowadzeniu do odbytnicy specjalnego balona, który pompuje się i bada reakcję zwieracza wewnętrznego odbytu na rozciąganie. U osób zdrowych zwieracz pod wpływem rozciągania ulega relaksacji, u pacjentów z chorobą Hirschprunga nie rozluźnia się, a nawet paradoksalnie zwiększa swoje napięcie.

Jeśli powyższe badania nie dają jednoznacznych wyników, konieczne staje się wykonanie biopsji ściany odbytnicy. Pobrany preparat bada się pod mikroskopem w poszukiwaniu zwojów nerwowych. Ich brak z dużym prawdopodobieństwem potwierdza rozpoznanie choroby Hirschprunga.

Czytaj także: Zespół Zollingera-Ellisona: więcej niż wrzody

Jedyną skuteczną metodą leczenia choroby Hirschprunga jest operacja chirurgiczna. Polega ona na usunięciu zwężonego, pozbawionego zwojów nerwowych fragmentu jelita oraz przywróceniu ciągłości przewodu pokarmowego przez zespolenie pozostałego, prawidłowo unerwionego odcinka z końcowym odcinkiem jelita grubego, zazwyczaj odbytnicą lub odbytem.

Oceń artykuł

(liczba ocen 15)

WASZA OPINIA JEST DLA NAS WAŻNA