Nowy sklep

już ON-LINE

Nieinwazyjne badania prenatalne - kiedy należy je wykonać?

Dzięki diagnostyce prenatalnej rodzice oczekujący na przyjście na świat potomstwa mogą dowiedzieć się jeszcze w trakcie ciąży, czy ich dziecko rozwija się prawidłowo. Jeżeli u płodu występują zaburzenia rozwojowe, to dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest określenie ich dokładnej przyczyny, ustalenie rokowania co do przebiegu ciąży, a także określenie odpowiedniego postępowania z dzieckiem w kolejnych etapach ciąży, podczas porodu oraz już po urodzeniu.
badania prenatalne

Artykuł sponsorowany

Artykuł sponsorowany

Rodzaje nieinwazyjnych badań prenatalnych

Wyróżnia się dwa rodzaje badań prenatalnych - inwazyjne i nieinwazyjne. Te pierwsze to badania przesiewowe, pozwalające na ustalenie ryzyka wystąpienia danego zaburzenia, badania nieinwazyjne umożliwiają natomiast postawienie ostatecznej diagnozy. Opis głównych badań prenatalnych można znaleźć na https://zdrowegeny.pl/badania-prenatalne

Aby przeprowadzić inwazyjne badanie prenatalne, konieczne jest pobranie biologicznej próbki od płodu, co wiąże się z ryzykiem takich powikłań jak infekcja wewnątrzmaciczna czy poronienie. Z kolei badania nieinwazyjne są w 100% bezpieczne zarówno dla dziecka, jak i dla ciężarnej - mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu zdrowegeny.pl

Zobacz wideo: Jak cukrzyca ciążowa wpływa na rozwój noworodka

Do nieinwazyjnych testów prenatalnych zalicza się badanie ultrasonograficzne, test podwójny i potrójny, a także nieinwazyjne badanie genetyczne.

Zaleca się, aby badanie USG wykonywać podczas ciąży trzykrotnie (pomiędzy 11. a 13. tygodniem, 18. a 22. tygodniem i 28. a 32. tygodniem) - dzięki niemu lekarz jest w stanie ocenić u dziecka grubość fałdu karkowego, kształt i wielkość poszczególnych narządów, łożysko czy ilość płynu owodniowego. Możliwe jest także wykrycie takich wad jak zespół Downa, Edwardsa, zespół Patau (wykrywane w 80% przypadków), rozszczep podniebienia czy wrodzone wady serca.

Kolejne nieinwazyjne badanie prenatalne, test podwójny, wykonywany jest pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży i polega na ocenie poziomu we krwi ciężarnej związków produkowanych przez łożysko - białka PAPP-A i beta-HCG. Test ten pozwala na wykrycie podwyższonego ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Downa, Pataua i Edwardsa lub innych nieprawidłowości chromosomalnych - czułość testu wynosi 90%. Przeprowadzenie testu potrójnego zalecane jest natomiast pomiędzy 17. a 20. tygodniem ciąży i oprócz pomiaru stężenia beta-HCG we krwi, oceniany jest w nim także poziom alfa-fetoproteiny i wolnego estriolu. Badanie to pozwala na ocenę ryzyka u dziecka takich wad jak zespół Downa, Edwardsa, Pataua, zespół Turnera czy uropatie zaporowe - czułość testu to ok. 60-70%.

Najbardziej wiarygodnym rodzajem nieinwazyjnych badań prenatalnych są testy genetyczne, takie jak Harmony czy NIFTY (należy je wykonać pomiędzy 10. a 24. tygodniem ciąży). Testy te polegają na analizie wolnego DNA płodu, który krąży we krwi matki - do badania potrzebna jest więc tylko niewielka ilość krwi ciężarnej. Dzięki przeprowadzeniu takich testów możliwe jest oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Downa, Pataua, Edwardsa czy aneuploidii (nieprawidłowej liczby) chromosomów płci, ale także poznanie jego płci (na życzenie rodziców). Wykrywalność zaburzeń w materiale genetycznym płodu przy zastosowaniu nieinwazyjnych badań prenatalnych wynosi aż 99,5%.

Kiedy należy wykonać nieinwazyjne badania prenatalne?

Nieinwazyjne badania prenatalne może wykonać każda spodziewająca się dziecka kobieta, w niektórych przypadkach jest to jednak szczególnie zalecane. Wskazuje się, że badaniom tym powinny się poddać wszystkie ciężarne po 35. roku życia ze względu na podwyższone w tym wieku ryzyko rozwoju u płodu zespołu Downa, Edwardsa, Pataua czy innych zaburzeń chromosomalnych. Testy te powinny też wykonać kobiety, które w przeszłości urodziły już dziecko z wadą genetyczną - w takiej sytuacji statystycznie zwiększa się prawdopodobieństwo powtórzenia nieprawidłowości w przypadku kolejnego potomka. Specjaliści zalecają wykonanie badań prenatalnych także w przypadku potwierdzenia występowania danej aberracji chromosomowej (zmiany liczby lub struktury chromosomów) u jednego z rodziców, a także jeżeli w rodzinie przyszłej matki lub ojca odnotowano już przypadki chorób genetycznych.

W przypadku nieinwazyjnych badań prenatalnych należy pamiętać, że pozwalają one jedynie na oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka danej nieprawidłowości. W celu ostatecznego potwierdzenia diagnozy, konieczne jest wykonania badania inwazyjnego - dodaje Magdalena Sikora.

Oceń artykuł

(liczba ocen 15)