Nowe geny zwiększające podatność na czerniaka

Ocena użytkowników

(liczba ocen 3)

Międzynarodowa grupa badawcza odkryła trzy defekty genetyczne, które podnoszą ryzyko rozwoju czerniaka złośliwego o 30 proc. i nie mają związku z liczbą znamion, kolorem skóry, włosów czy oczu - czytamy w artykule opublikowanym przez "Nature Genetics"

Spis treści

Zespół z brytyjskiego Uniwersytetu Leeds we współpracy z międzynarodowym konsorcjum GenoMEL zbadał geny pobrane z próbkami krwi od blisko 3 tys. Europejczyków, u których zdiagnozowano czerniaka złośliwego i porównał je z próbkami pobranymi od populacji ogólnej.

Znane czynniki ryzyka czerniaka to m.in. duża liczba znamion barwnikowych, jasna karnacja, niebieskie lub zielone oczy, włosy blond lub rude oraz historia czerniaka w rodzinie.

Z przeprowadzonych dotychczas badań wiadomo o istnieniu pięciu genów pigmentacyjnych i trzech genów wpływających na tworzenie się znamion, które są powiązane z ryzykiem rozwoju tego groźnego nowotworu. Zidentyfikowane ostatnio geny nie należą jednak do żadnej z tych grup.

Czerniak - nowe geny

  • Pierwsza z trzech wad zlokalizowana została w rejonie genu MX2 powiązanego z narkolepsją, chorobą o podłożu prawdopodobnie immunologicznym, która objawia się nagłymi niepohamowanymi atakami senności.
  • Drugi defekt wykryto w obrębie genu ATM, który uczestniczy w odbudowie DNA i zapobiega rozprzestrzenianiu się uszkodzeń wiodących do rozwoju raka.
  • Trzecia wada występuje w genie CASP8, odgrywającym rolę w apoptozie, czyli procesie zaprogramowanej śmierci komórek.

Naukowcy szacują, że około 4 proc. populacji Wielkiej Brytanii (około 2,3 mln osób) posiada dwie kopie wszystkich trzech defektów genetycznych (po jednej kopii od każdego z rodziców). W przypadku osób, które odziedziczyły "pełen zestaw" tych genów ryzyko rozwoju czerniaka wynosić będzie 1 na 46.

Każdego roku w Wielkiej Brytanii diagnozuje się około 11,8 tysiąca przypadków czerniaka złośliwego, w większości spowodowanych nadmierną ekspozycją na promieniowanie UV. Prawie jedna trzecia zachorowań dotyczy osób poniżej 55. roku życia, a w ciągu ostatnich 25 lat odsetek zachorowań wzrastał szybciej niż w przypadku jakiegokolwiek innego nowotworu.

"Wiemy, że nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV podnosi ryzyko rozwoju czerniaka, jednak te dane świadczą o istnieniu dodatkowych czynników genetycznych, które mogą sprawić, że ryzyko wzrośnie jeszcze bardziej" - komentuje główny autor badań prof. Tim Bishop z Cancer Research UK.

PAP, AW

Czy wiesz, że: Słońce to cichy zabójca