Perspektywy leczenia rdzeniowego zaniku mięśni

Starszy niż rok
Choć wiemy, co odpowiada za powstawanie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), nie mamy jeszcze skutecznego sposobu na pokonanie tej choroby. Jakie są możliwości leczenia SMA i jakie perspektywy dają najnowsze badania?

Choć dobrze poznana jest przyczyna powstawania rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), do tej pory nie udało się wyprodukować skutecznego leku czy metody, która pozwalałaby na wyleczenie schorzenia lub choćby kontrolowanie jej przebiegu. Badania kliniczne prowadzone są na tym polu od kilkunastu lat, ale na efekty musimy jeszcze poczekać.

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Zanik mięśni z powodu braku genu SMN1

Przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni jest brak genu SMN1, który koduje specjalne białko niezbędne do prawidłowego funkcjonowania neuronów w rdzeniu kręgowym. Ludzki genom wyposażony jest w bardzo podobny gen, nazwany SMN2, który produkuje podobne białko jak gen SMN1. Około 10–20% białka produkowanego przez gen SMN2 jest taka sama jak białko produkowane przez SMN1 – w tym właśnie uczeni dopatrują się nadziei na rozwiązanie problemu SMA. Poszukiwana jest taka metoda, która skutecznie „pobudzi” gen SMN2 do wzmożonej produkcji białka identycznego z białkiem produkowanym przez SMN1 (a więc genu nieobecnego u chorych na SMA). Prowadzone są próby kliniczne nad lekami działającymi zgodnie z opisanym mechanizmem.

Jednym z leków, z którym prowadzone są badania kliniczne, jest dobrze znany w neurologii kwas walproinowy. Wyniki badań z użyciem kwasu walproinowego są dość obiecujące. Uzyskuje się poprawę funkcji życiowych u dzieci do 5. roku życia z łagodniejszymi postaciami SMA (łagodny typ SMA II oraz SMA typu III). Na ostateczne wyniki trzeba jeszcze niestety poczekać. Kolejnym lekiem badanym klinicznie jest fenylomaślan sodowy, tutaj jednak wyniki nie są obiecujące, uzyskana poprawa nie jest większa niż u grupy placebo. 

Czytaj więcej o typach rdzeniowego zaniku mięśni

Należy pamiętać, że wyżej wymienione leki, nawet przy bardzo dobrych efektach, nie będą powodowały wyleczenia choroby. Brak białka SMN powoduje, że neurony w rdzeniu kręgowym uszkadzane są bezpowrotnie już w czasie życia płodowego. W próbach klinicznych zatem poszukuje się leku, który poprzez zwiększenie stężenia brakującego białka spowoduje ograniczenie uszkodzeń w pozostałych neuronach. Tak więc działanie tych leków polegać ma jedynie na ograniczeniu objawów, a w żaden sposób nie będzie to działanie przyczynowe (eliminujące przyczynę choroby). Być może dzięki niesamowitemu rozwojowi genetyki, biologii molekularnej oraz metod inżynierii genetycznej w przyszłości uda się stworzyć procedurę, dzięki której możliwe będzie działanie przyczynowe, znajduje się to jednak w tym momencie bardziej w kategorii „fiction” niż „science”.

Czytaj więcej: Rdzeniowy zanik mięśni – jak jest rozpoznawany?

Jak się leczyć

Leczenie objawowe jest do tej pory jedyną metodą przynoszącą wymierne korzyści zdrowotne dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Kluczową rolę odgrywa fizykoterapia. Codzienne ćwiczenia, indywidualnie dobrane do możliwości i stopnia zaawansowania choroby są doskonałą prewencją skrzywienia kręgosłupa, deformacji klatki piersiowej oraz co najważniejsze – powstawaniu przykurczów mięśniowych, które niejednokrotnie są główną przyczyną dolegliwości bólowych u dzieci z SMA.

Czytaj także: Rdzeniowy zanik mięśni - i co dalej?

W przypadku bardzo dużych skolioz kręgosłupa czy występowania znacznych przykurczów należy wdrożyć odpowiednie postępowanie ortopedyczne, zarówno zachowawcze (kortezy, gorsety, stabilizatory), jaki i chirurgiczne. Należy także dbać o rozwój płuc i wprowadzać ćwiczenia oddechowe polegające np. na wdechu przez rurkę, balon czy inne urządzenie zwiększające opór wdechowy.

Czytaj więcej o nieinwazyjnych  lub inwazyjnych metodach wspomagania oddechu w rdzeniowym zaniku mięśni

Nie sposób zapominać o tym, że pomimo iż dzieci dotknięte SMA są zwykle bardzo inteligentne, nie mają kłopotów w nauce i kontakcie z innymi ludźmi, ciężar choroby czasem doprowadza je do problemów natury psychologicznej. Psycholog powinien mieć swoje miejsce w opiece nad dzieckiem z SMA nie tylko ze względu na pomoc, jaką może nieść samemu dziecku, ale i ze względu na to, że rodzice chorego także bardzo często potrzebują specjalistycznej porady psychologicznej.

Oceń artykuł

(liczba ocen 15)

WASZA OPINIA JEST DLA NAS WAŻNA