Rak jajnika – rola mutacji BRCA1/BRCA2

Co roku u 3.500 Polek rozpoznaje się raka jajnika, z tego aż 2.500 kobiet umiera. Brakuje skutecznych badań diagnostycznych umożliwiających wykrycie choroby we wczesnym stadium. Na razie krok naprzód zrobiła genetyka. Ważna jest identyfikacja u pacjentek mutacji genów BRCA1 i BRCA2. Ich nosicielstwo, zwiększające ryzyko zachorowania na raka jajnika, może być dziedziczne.

Rak jajnika na początku rozwija się bezobjawowo albo daje objawy niespecyficzne ze strony przewodu pokarmowego. Dlatego zwykle wykrywany jest w zaawansowanym stadium, kiedy przeżywalność pięcioletnia wynosi zaledwie 25 procent. Brakuje skutecznego skriningu - takiego jak cytologia czy mammografia - a pokładane nadzieje w przesiewowych badaniach ultrasonograficznych czy corocznym oznaczaniu markera CA-125 okazały się złudne. Dlatego, obok edukacji w zakresie wczesnych symptomów choroby, tak ważna jest znajomość rodzinnej historii zachorowań na nowotwory i w konsekwencji oznaczanie mutacji BRCA1/BRCA2 u pacjentek i ich krewnych. Aż 13-15 procent raków  jajnika w Polsce związanych jest z występowaniem tych mutacji.

Czytaj też: 8 maja - Światowy Dzień Świadomości Raka Jajnika

Wywiad rodzinny

Nosicielstwo mutacji genów BRCA1 lub BRCA2 może być dziedziczne. Stąd też kluczowy jest szczegółowy wywiad rodzinny. Należy uświadamiać społeczeństwo, a zwłaszcza kobiety, aby zapoznały się z historią chorób onkologicznych krewnych I i II stopnia. Każda pacjentka, u której w rodzinie wystąpił rak piersi lub rak jajnika, powinna wykonać test weryfikujący, czy jej geny BRCA 1 lub BRCA 2 nie są wadliwe. Badanie genetyczne, w przypadku zachorowania, pozwala nie tylko na określenie ryzyka zachorowań rodzinnych na nowotwory, ale i na zastosowanie terapii spersonalizowanej, wydłużającej przeżycie wolne od progresji choroby (inhibitor PARP).

"Polska Grupa Raka Jajnika, działająca przy Polskim Towarzystwie Ginekologii Onkologicznej od lat stara się o wprowadzenie oznaczania mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 jako standardowego, finansowanego ze środków publicznych postępowania u każdej pacjentki chorej na raka jajnika. Badanie to może pomóc w opracowaniu indywidualnego sposobu opieki nad chorą oraz u członków jej rodziny" – mówi onkolog Lubomir Bodnar. Obecnie kwalifikacja do bezpłatnego badania mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 w Polsce opiera się głównie na obciążonym wywiadzie rodzinnym lub zachorowaniu we wczesnym wieku. Światowe towarzystwa naukowe rekomendują oznaczanie mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 u wszystkich kobiet, które zachorowały na raka jajnika. Badania te mogą pomóc w zidentyfikowaniu ich zwiększonego ryzyka zachorowania także na raka piersi, a przede wszystkim doprowadzić do oznaczenia czynnika ryzyka u członków rodziny. W przypadku pozytywnych wyników zagrożone chorobą kobiety mogą zostać objęte profilaktyczną opieką onkologiczną, mogą też rozważyć zastosowanie profilaktycznych zabiegów usunięcia przydatków i mastektomii, znacząco zapobiegających wystąpieniu nowotworów piersi i jajnika.

Zobacz: Nowa metoda leczenia raka jajnika w Centrum Onkologii

Czytaj też: Ból jajnika - przyczyny

Oceń artykuł

(liczba ocen 15)

WASZA OPINIA JEST DLA NAS WAŻNA