Zespół Aperta. Niekończąca się opowieść Natalki

Ocena użytkowników

(liczba ocen 3)

Medme.pl odwiedziło rodzinę Natalki Majchrzak cierpiącej na zespół Aperta.

- Kochani bardzo się cieszę, że tak wiele osób interesuje się moim losem i wspiera mnie w tych trudnych dla mnie chwilach – takimi słowami rozmowę zaczyna pani Ania, mama Natalki Majchrzak urodzonej 19 lipca 2011 roku, Dziewczynka cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną, zespół Aperta.

O chorobie córeczki dowiedzieliśmy się po porodzie – mówi pani Ania – Niestety, będąc w ciąży nie wiedziałam, że Natalka będzie chora. Cała ciąża przebiegała bardzo dobrze. Czułam się też znakomicie. Regularnie uczęszczałam na badania, dbałam o siebie. Wykonałam nawet badanie USG w 3D, które niczego nie wykazało.

Lekarz coś podejrzewał ale nie powiedział nam o tym?

Choć muszę przyznać, że na jednym z badań USG już w 29 tygodniu ciąży lekarzowi zaczął nie podobać się kształt główki dziecka, ale tłumaczył, że czasami tak bywa, że płód przylega przez długi czas tylko do jednej strony i główka ma trochę inny kształt, jednak po porodzie to wszystko samoczynnie wraca do normy.

Na poród czekaliśmy wszyscy w wielkim napięciu. Mieliśmy wybrane imię, bo wiedzieliśmy że urodzi się dziewczynka. Lekarz odbierający poród powiedział tylko, że dziecko będzie wymagało kilku korekt. To wszystko, żadnych innych informacji, nic więcej. Natalka od razu została zabrana (byłam zdziwiona, bo wiele w czasie ciąży się naczytałam i myślałam , że ją zobaczę, przytulę od razu po porodzie).

Mąż, który czekał na korytarzu powiedział mi, że mała ma coś z główką i ma zrośnięte paluszki u rączek i nóżek. To był dla mnie ogromy szok. Nie dowierzałam - jak to, moje dziecko chore? Proszę sobie wyobrazić jak musiałam się czuć nie mogąc zobaczyć i przytulić swojego dziecka. Jednocześnie wiedząc, że nie do końca jest z nim wszystko w porządku.

Te domysły i widok szczęśliwych mam leżących obok razem ze swoimi pociechami nie działał na mnie pozytywnie. Prawdę mówiąc, to były najgorsze chwile w moim życiu.

Natalka została zabrana do inkubatora na obserwację - tyle powiedział lekarz. Dopiero na drugi dzień o 17 (poród był ok. 16) lekarz przyszedł i wstępnie opisał co dolega córce nie nazywając rzeczy po imieniu (czyli, że jest to Zespół Aperta).

Gdy zobaczyłam Natalkę po 24 godzinach od porodu to od razu się popłakałam na jej widok. Pokochałam do szaleństwa  - tę małą, niewinną istotkę. Bolało mnie, że tak musi cierpieć - nie wiedziałam początkowo czy coś ja boli w związku z tą chorobą.

Czytaj też: Co to jest zespół Klinefeltera?

Wracamy do domu

Po 4 długich tygodniach pobytu w szpitalu i wielu badaniach wróciłyśmy do domu z informacją, że to Zespół Aperta czyli rzadkie schorzenie genetyczne i że w wieku 6 miesięcy dziecko powinno mieć wykonaną operację głowy....
 
W domu moim informatorem stał się internet. Znalazłam parę ogólnych informacji na ten temat, ale znalazłam również stronę opisującą historię Igi Ręglewskiej starszej od Natalki o 3 miesiące i chorej na to samo schorzenie.

Nie zastanawiając się długo zadzwoniłam do mamy Igi - od niej zdobyłam wiele informacji, dowiedziałam się przede wszystkim, że te dzieci żyją w miarę normalnie, że będzie dobrze. Od niej dowiedziałam się też o klinice w Monachium i lekarzu, który od 15 lat operuje dzieci z całej Europy chore na zA. Do dziś jesteśmy w stałym kontakcie i wzajemnie się wspieramy. Z biegiem czasu poznałam (przez Internet oczywiście) jeszcze parę rodzin z dziećmi z zA. Doświadczenia innych to największe moje źródło wiedzy.

Kiedy dowiedzieliśmy się jaki jest koszt operacji w Monachium postanowiliśmy zrobić wszystko, aby uzbierać te kolosalne sumy. Zaczęliśmy od założenia strony internetowej (w końcu Internet to teraz potęga). W dzisiejszych czasach każdy boi się pomagać myśląc, że to może oszustwo... myślę, że prowadzenie bloga dużo daje, każdy kto chce pomóc Natalce a ma jakieś obawy, może wszystkiego się o niej dowiedzieć.

Jak wygląda zwykły dzień Natalki? Jest pod stałą opieką lekarzy różnych specjalizacji, codzienne wizyty wypełniają plan dnia. Dwa razy w tygodniu mamy zarezerwowaną rehabilitację.

Dla nas, rodziców, Natalka jest stuprocentowo normalnym dzieckiem, nie widzimy w niej choroby. Oczywiście musimy dostosować pewne rzeczy pod Natalkę, ale każde dziecko wymaga takiej postawy od swoich rodziców, prawda? Teraz jest taki etap w życiu małej, że wszystko ją interesuje.

Zaczyna jeść sama chrupki kukurydziane, choć z tym ma spory kłopot ze względu na zrośnięte paluszki. Chce chwytać w rączki i wkładać do buzi zabawki, więc staramy się dobierać takie elementy, żeby jej to ułatwić. Patrzymy na nowe umiejętności Natalki i cieszymy się z tego, bo to dowód, że rozwija się prawidłowo.

Dzieci z zA mają szansę na normalne życie. Wiem od innych rodziców, że jeżdżą na nartach, studiują, jak każdy. Poza tym jesteśmy (wraz z mężem) pełni podziwu dla ogromnej rzeszy ludzi, którzy nam okazali i dalej okazują pomoc. Z całej Polski, z zagranicy odzywają się osoby chcące wspomóc nas finansowo lub wziąć udział w naszej akcji zbierania nakrętek. Pieniądze z ich sprzedaży są przeznaczane na leczenie Natalki.

Dzięki tym wszystkim ludziom dobrego serca, udało nam się zebrać już 5 ton nakrętek!
Już niedługo Natalkę czeka jedna z najważniejszych operacji – operacja głowy. Za rok operacja rozdzielenia paluszków rączek i nóżek.

------------
Częstość występowania zespołu Aperta –  jak podają różne źródła to 1 przypadek zespołu Aperta na 50-160 tys. urodzeń – wyjaśnia lek. med. Ewa Pakuła-Kmieciak.
Zaobserwowano, że częściej zespół Aperta współistnieje z wiekiem ojca. Ponad 52 procent osób z zespołem Aperta wykazuje opóźnienie umysłowe z IQ poniżej 70. Dlatego tak ważna jest obserwacja dziecka i jak najwcześniej podjęte leczenie wraz z rehabilitacją, uważa doktor.

--------

Jeśli znasz lekarzy, miejsca, gdzie pomaga się chorym z zespołem Aperta, jeśli chcesz opowiedzieć nam historię o swoich dolegliwościach, zapraszamy do kontaktu z redakcją: kontakt@medme.pl

bm,szo

Jeden z najlepszych neurochirurgów w Polsce Dawid Larysz o zespole Aperta:

"problem nieprawidłowej czaszki w zespole Aperta jest dość złożony.
Mamy kilka elementów, które wpływają na kwalifikację do leczenia operacyjnego czaszki.
Po pierwsze w zespole Aperta z reguły występuje mniejsze lub większe krótkogłowie (czaszka jest skrócona w wymiarze przedniotylnym), co w języku medycznym nazywamy brachycephalią.
Brachycephalia ze względu na możliwość zaburzenia odpływu żylnego z mózgowia (krew żylna w większości odpływa z mózgu i czaszki za pomocą tzw zatok opony twardej, które są zlokalizowane pomiędzy mózgiem a kośćmi) może powodować lokalny obrzęk struktur mózgowia oraz następowe wodogłowie.
Oczywiście powyższe dwie patologie wpływają na rozwój struktur mózgowia i w efekcie rozwój psychomotoryczny. Dlatego aby nie dopuścić do wzrostu ciśnienia śródczaszkowego pierwszym etapem leczenia jest plastyka sklepienia czaszki, która jednocześnie ma na celu zwiększenie objętości mózgoczaszki i zapobiegnięcie ucisku zatok żylnych.
Kolejnym problemem dzieci z zespołem Aperta mogą być płytkie oczodoły oraz szerokie ich rozstawienie (hiperteloryzm).
Jeśli gałki oczne rosną prawidłowo przy nieprawidłowym wzroście kości oczodołów dochodzi do wytrzeszczu oczu (dysproporcji wielkości gałek do oczodołów) co może skutkować poważnymi zaburzeniami funkcji wzroku. Dlatego najczęściej drugi etap leczenia operacyjnego polega na wykonaniu tzw. plastyki podstawy przedniego dołu czaszki oraz powiększeniu objętości oczodołów. Zabieg ten wykonuje się jeżeli pojawia się taka potrzeba.
Dalszy problem to hipoplazja (wolniejszy oraz nieprawidłowy wzrost) kości szczękowych. Ten rodzaj patologii powoduje nieprawidłowy kształt twarzoczaszki, może wpływać na zaburzenia połykania oraz zaburzenia oddychania (np. bezdechy senne).
O ile sytuacja kliniczna nie zmusza do szybszego działania zabieg plastyki twarzoczaszki wykonuje się po prawidłowy wyrżnięciu się zębów trzonowych czyli ok. 5-7 r.ż. dziecka. Trzonowce są bardzo ważne dla rozwoju twarzoczaszki a wcześniejszy zabieg może uszkodzić ich zawiązki.

Reasumując leczenie operacyjne dziecka z zespołem Aperta (mam na myśli oczywiście jedynie czaszkę, bo dodatkowo dochodzi nam leczenie zrośniętych paluszków i ew. wad kończyn) jest złożone i powinno być zaplanowane indywidualnie dla każdego dziecka w zależności od stopnia zaawansowania zniekształceń oraz sytuacji klinicznej.


Ośrodki w Polsce odpowiednie dla leczenia takich dzieci, uważam, że musi być to ośrodek, w którym istnieje możliwość współpracy lekarzy różnych specjalizacji (co najmniej neurochirurgii i chirurgii plastycznej, czasami przydaje się również konsultacja chirurga szczękowo-twarzowego):
w grę wchodzi oczywiście
- Polanica Zdrój,
- CZD w Warszawie,
- Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie-Prokocimiu,
- Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.

Zapraszam również do nas tj. do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach.

Jeśli w grę wchodzą ośrodki poza Polską zdecydowanie prym wiedzie:
prof. Dominique Renier z Paryża
http://www.cranio-facial.org/

ewentualnie ośrodki w UK:
Prof. Richard Hayward z Londynu:
http://www.ich.ucl.ac.uk/gosh/clinicalservices/Craniofacial/

i w USA:
Prof. J.T. Goodrich z Nowego Jorku:
http://www.montekids.org/services/leadership/craniofacial/

wypowiedź pochodzi z http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl/neurochirurg,82/kraniostenoza,499.html.

Ek

Temat miesiąca: Skuteczne sposoby na ból gardła