Poddała się jej księżna Kate. 👉 Na czym polega ta metoda leczenia? Sprawdź❗
Poddała się jej księżna Kate. 👉 Na czym polega ta metoda leczenia? Sprawdź❗
Poddała się jej księżna Kate. 👉 Na czym polega ta metoda leczenia? Sprawdź❗

Hemochromatoza pierwotna i wtórna - przyczyny, objawy, leczenie, dieta

Hemochromatoza to choroba dziedziczna polegająca na nadmiernym wchłanianiu żelaza przez jelita. Objawia się zmęczeniem, bólami drobnych palców rąk oraz brzucha. Z czasem może doprowadzić do marskości wątroby, która jest niebezpieczna dla życia i zdrowia, dlatego po wystąpieniu objawów należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem.
Diagnostyka hemochromatozy
Źródło: 123RF
Spis treści

Hemochromatoza to choroba metaboliczna polegająca na zbyt dużym, niekontrolowanym wchłanianiu żelaza w jelitach. Nadmiar żelaza jest magazynowany w tkankach, ale zbyt duże ilości tego pierwiastka powodują ich uszkodzenie.

Choroby związane z nadmiernym gromadzeniem żelaza nazywamy syderozami, hemochromatoza jest syderozą pierwotną, zaś wtórne syderozy związane są ze zbyt dużą podażą tego pierwiastka, np. przez wielokrotne przetoczenia krwi.

Reklama

Funkcje wątroby

 

detoksykacja (unieszkodliwianie) wychwyt, rozkład lub unieszkodliwianie substancji szkodliwych
regulacja poziomu glukozy
  • wychwyt glukozy z krwi,
  • zamiana w glikogensynteza glukozy z innych składników
przemiany białek i aminokwasów, tłuszczów
  • wychwyt aminokwasów z krwi,
  • synteza niektórych białek, deaminacja aminokwasów,
  • synteza cholesterolu
magazynowanie witamin, pierwiastków
  • gromadzenie witamin A,D, witamina B12,
  • gromadzenie żelaza, miedzi
rozkład hormonów wychwyt i rozkład hormonów

 

U kobiet ze względu na utratę krwi podczas miesiączki, objawy choroby mogą pojawić się później lub są mniej nasilone.

Reklama

Hemochromatoza a żelazo

Żelazo jest pierwiastkiem niezbędnym do syntezy hemoglobiny, mioglobiny, jest składnikiem enzymów. W prawidłowych warunkach pierwiastek ten jest zgromadzony w ilości około 4 g, dobowe zapotrzebowanie wynosi od 0,5 do 3 mg, zaś w ciągu doby człowiek traci (poprzez złuszczanie nabłonków, skóry, włosy) około 1 mg żelaza. Kobiety dodatkowo tracą żelazo podczas krwawień miesięcznych. Zużycie żelaza wzrasta w okresie dojrzewania, wzrastania, ciąży, karmienia piersią oraz przewlekłych chorób.

W diecie zawarte jest nawet 20 mg żelaza, ale w prawidłowych warunkach ilość żelaza „wpuszczanego” do organizmu jest ściśle kontrolowana. Żelazo jest wchłaniane w dwunastnicy i początkowym odcinku jelita cienkiego.

Wchłanianie żelaza zależy od:

  • pH treści pokarmowej,
  • stopnia utlenienia żelaza
  • przede wszystkim od zapotrzebowania organizmu na ten pierwiastek.

Jeżeli brakuje żelaza w organizmie – wchłanianie jest wzmożone, jeśli zapasy są wystarczające – śluzówka jelit nie przyjmuje dużych ilości tego pierwiastka. Następnie żelazo połączone ze specjalnymi białkami transportowymi jest rozprowadzane do organów magazynujących – m.in. wątroby, szpiku kostnego.

W hemochromatozie ten mechanizm zabezpieczający przed nadmiarem żelaza nie pracuje prawidłowo – żelazo jest wchłaniane w sposób niekontrolowany, mimo dużych zapasów żelazo dalej jest magazynowane i można powiedzieć, że zapasy się już „nie mieszczą”.

Mutacja dla hemochromatozy na przestrzeni dziejów była faworyzowana. W mrokach wieków, kiedy szalała epidemia dżumy, osoby z tą mutacja były mniej wrażliwe na dżumę, co przyczyniło się do zwiększenia częstości mutacji w populacji. Dlaczego? Pałeczki dżumy potrzebują makrofagów (rodzaju leukocytów, białych ciałek krwi) do namnażania, a dokładniej żelaza zawartego w ich komórkach. Osoby z hemochromatozą mają makrofagi w „gorszej wersji”, czyli z niedoborem żelaza.

Czynnikiem ryzyka hemochromatozy wrodzonej jest dodatni wywiad rodzinny, czyli występowanie tego schorzenia w rodzinie. W przypadku podejrzenia hemochromatozy lub stwierdzenia tej choroby u kogoś w najbliższej rodzinie przeprowadzane są badania określające stan wątroby. Możliwe jest wykonanie badań genetycznych.

Hemochromatoza - dziedziczenie

Hemochromatoza jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie, czyli występuje niezależnie od płci. Potrzebne są dwa allele (od matki i ojca) wadliwego (zmutowanego) genu. Gen odpowiedzialny za rozwój hemochromatozy to gen HFE.

Jest to najczęstsza choroba wrodzona. Częstotliwość występowania wadliwego genu w populacji szacuje się na 1:400 osób. Osoby heterozygotyczne (posiadające jeden allel) nie mają objawów, ale u nich także występuje nadmierne gromadzenie żelaza w organizmie, co może wpływać na przebieg niektórych chorób (np. chorób wątroby). Choroba zdecydowanie częściej ujawnia się u mężczyzn, głównie w wieku średnim.

Typowy, podręcznikowy chory to :

  • mężczyzna w średnim wieku z obniżonym libido,
  • problemami sercowymi, stawowymi,
  • cukrzycą,
  • zwiększoną aktywnością enzymów wątrobowych,
  • wysokim stężeniem żelaza,
  • powiększoną wątrobą.

Każdy z tych objawów jest objawem nieswoistym, co sprawia, że diagnostyka może być czasochłonna przy niepełnym obrazie.

Hemochromatoza - objawy

Objawy choroby są bardzo nieswoiste, pojawiają się:

  • zmęczenie,
  • pobolewanie brzucha,
  • bóle drobnych palców rąk.

Z czasem, wraz z uszkodzeniem wątroby, rozwija się marskość wątroby; nagromadzenie żelaza powoduje też uszkodzenie trzustki, co objawia się cukrzycą, przebarwieniami skóry.

Ze względu na cukrzycę i przebarwienia hemochromatoza nazywana jest diebetes bronzé (cukrzyca brązowa). W hemochromatozie uszkodzeniu ulega także serce – dochodzi do tak zwanej kardiomiopatii.

Nagromadzenie żelaza powoduje zmiany w układzie hormonalnym (poprzez zdeponowanie tego pierwiastka w przysadce) oraz uszkodzenie wątroby, która prowadzi upośledzony metabolizm hormonów. Przejawia się to m.in.

  • utratą libido,
  • zanikiem owłosienia łonowego,
  • pachowego.

Reklama

Marskość wątroby - objawy

Objawy marskości wątroby zostały dokładniej omówione w materiale na temat marskości, główne objawy przedstawione sa poniżej. Osoby z marskością wątroby (niezależnie od przyczyny wywołującej) mają większe ryzyko rozwoju pierwotnego raka wątroby.

Objawy marskości wątroby:

  • nieswoiste: zmęczenie, osłabienie, pogorszenie apetytu, nudności,
  • żółtaczka, świąd skóry,
  • pajączki na skórze, ginekomastia, zaburzenia libido, zaburzenia w owłosieniu,
  • wodobrzusze, obrzęki, głowa meduzy,
  • żylaki przełyku, krwawienia w przewodu pokarmowego,
  • encefalopatia wątrobowa.

Reklama

Hemochromatoza - wizyta u lekarza

Podczas wizyty u lekarza, niezależnie od dolegliwości, konieczne jest dokładne określenie, co dolega, na czym polega problem, od kiedy trwają dolegliwości. Jeśli pacjent skarży się na kilka dolegliwości, często ważna jest kolejność ich pojawiania się, ustalenie, jak na przestrzeni czasu zmienia się charakter dolegliwości (czy cały czas są takie same, czy maleją, nasilają się), co najbardziej dokucza.

Jeżeli pacjent skarży się  na ból, ważne jest:

  • wskazanie miejsca dolegliwości (można pokazać ręką),
  • określenie, jaki charakter ma ból (stały, ostry, piekący, gniotący, nieznośny, ćmiący),
  • czy coś zmniejsza lub nasila ból (np. zmiana pozycji, określony ruch, posiłek),
  • czy wcześniej występowały podobne lub takie same dolegliwości.

Istotne są też wcześniej rozpoznane choroby, zażywane leki. Lekarz może zapytać, czy ktoś w rodzinie chorował poważnie, czy ktoś miał lub ma podobne objawy.

Bardzo wstydliwym problemem jest temat obniżonego libido, problem przez pacjentów jest pomijany, a wielu lekarzy, aby nie zrazić pacjenta, nie zadaje tego pytania. Należy mieć świadomość, że utrata libido może wyprzedzać wiele chorób! W przypadku pytań czy wątpliwości warto zadawać pytania, jeśli boisz się, że zapomnisz o czymś – spisz pytania na kartce.

Reklama

Hemochromatoza - badania

  1. W badaniach laboratoryjnych widoczna jest zwiększona aktywność enzymów AspAT (transaminaza asparaginiowa), ALAT (transaminaza alaninowa)  oraz stężenie żelaza i transferyny. Osoby z hemochromatozą muszą mieć określany stan wątroby i jej wydolność – poprzez badania aktywności enzymów wątrobowych (np. AspAT, AlAT), stężenie albumin. Kontrolnie oznacza się stężenie żelaza, ferrytyny, morfologii, hematokrytu. U członków rodziny chorego na hemochromatozę wykonuje się badania w kierunku mutacji genu HFE. U osób z marskością, ze względu na ryzyko rozwoju pierwotnego raka wątroby (HCC), konieczne jest określanie poziomu alfa fetoproteiny (AFP), która jest markerem m.in. tego nowotworu. 
  2. Z badań obrazowych pomocne są tomografia komputerowa oraz rezonans magnetyczny, które pozwalają na ocenę zawartości żelaza, zmiany zachodzące w wątrobie (powiększenie, marskość, zmiany miejscowe); możliwe jest też określenie wodobrzusza, czyli obecności płynu w jamie brzusznej (pomiędzy narządami).
  3. Ze względu na koszty, większą dostępność oraz mniejszą szkodliwość w częstym monitorowaniu zmian wykorzystuje się także badanie ultrasonograficzne (usg).
  4. Badanie mikroskopowe fragmentu wątroby pobrane podczas biopsji uwidacznia nagromadzenie żelaza, włóknienie tkanki, stopień zaawansowania zmian. Możliwe jest także wykluczenie innych przyczyn choroby wątroby.
  5. Badanie genetyczne umożliwia rozpoznanie mutacji genu HFE. Wskazania do tego badania obejmują: najbliżsi krewni chorych na hemochromatozę oraz osoby ze zmianami w badaniach laboratoryjnych (wysokie stężenie żelaza, ferrytyny).

Hemochromatoza - leczenie i dieta

W porównaniu z nowoczesną medycyną leczenie hemochromatozy może niektórym przypominać czasy średniowieczne, z tego względu, że najskuteczniejszą metodą leczenia są upusty krwi. Utrata 500 ml krwi wiąże się z pozbyciem około 250 mg żelaza. Upusty krwi wykonuje się w szpitalu, tak aby mieć możliwość obserwacji chorego.

W leczeniu zastosowanie ma zmniejszenie spożywanie żelaza w diecie, czasami podawane są leki zmniejszające wchłanianie tego pierwiastka. Konieczna jest abstynencja od alkoholu!

Podstawą leczenia jest zmniejszenie zawartości żelaza w diecie. Według literatury wypijanie czarnej herbaty podczas posiłku zmniejsza wchłanianie żelaza.

Produkty zawierające duże ilości żelaza:

  • wątroba wieprzowa,
  • mięso wołowe,
  • szpinak,
  • ciemne pieczywo,
  • orzechy, pełne ziarno,
  • żółtko jaja.

W przypadku wczesnego wykrycia choroby, przed rozwinięciem marskości oczekiwany czas przeżycia nie różni się od osób zdrowych.

Nie ma możliwości leczenia domowego hemochromatozy, leczenie w tym wypadku sprowadza się do:

  • abstynencji alkoholowej
  • unikania żelaza w pożywieniu,
  • leków zawierających ten pierwiastek.

Bibliografia

  • Szczeklik A.,Choroby wewnętrzne, tom I,Medycyna Praktyczna,Kraków, 2005
  • Konturek S.,Fizjologia człowieka t.V Układ trawienny i wydzielanie wewnętrzne,Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego,Kraków, 2000
  • Travis S. ,Tylor R., Misiewicz J.,Gastroenterologia praktyczna,alpha- medica press,Bielsko Biała, 2001
Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny?
Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca.
Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na
temat zdrowia i zdrowego stylu życia,
zapraszamy na nasz portal ponownie!
Więcej z kategorii Choroby genetyczne
Choroby genetyczne - zobacz, jak sprawdzić predyspozycje
Kod DNA u zdrowej osoby bez choroby genetycznej przedstawiony w cyfrowej ilustracji
Czym jest i jak objawia się zespół Downa?
Dziewczynka chora na zespół Downa
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – objawy, przyczyny i długość życia
Pacjent z zanikiem mięśni
Podobne artykuły
Wątroba człowieka
Zespół Gilberta - objawy, dieta, leczenie
Choroba Taya-Sachsa - przyczyny, objawy, badania, leczenie
Dziecko chore na mukowiscydozę
Mukowiscydoza u dzieci i dorosłych - przyczyny, objawy, leczenie
Choroba Huntingtona - przyczyny i objawy pląsawicy

Reklama


Czym się różni odporność swoista od nieswoistej?
Sprawdź!