Znajdź chorobę

Czerwienice

Czerwienice, czyli nadkrwistość to zespół chorób charakteryzujących się nadmierną produkcją czerwonych krwinek. Wyróżniamy: czerwienicę prawdziwą, rodzinną, wtórną i rzekomą. Każda z nich ma inne przyczyny występowania, ale ich objawy są bardzo do siebie podobne. Są to m. in.: bóle i zawroty głowy, szumy w uszach, świąd i zaczerwienienie skóry, nadciśnienie tętnicze. Niezwykle ważne jest szybkie wprowadzenie leczenia, dlatego jeśli wystąpią jakiekolwiek objawy należy udać się do lekarza.

Pod terminem czerwienica kryje się kilka jednostek chorobowych: czerwienica prawdziwa, czerwienice rodzinne, wtórne oraz rzekome. Wszystkie te jednostki, oprócz czerwienic rzekomych mają wspólny punkt końcowy – występowanie w organizmie nadmiernej liczby krwinek czerwonych. Natomiast patomechanizm do tego prowadzący jest odmienny. Synonimem słowa czerwienica jest nadkrwistość, dlatego zwykle używa się tych dwóch nazw wymiennie.

Czerwienica (nadkrwistość) - co to jest?

Czerwienica prawdziwa jest zespołem mieloproliferacyjnym, czyli schorzeniem dotykającym szpik kostny. Pierwszy raz została opisana już 1892 roku przez francuskiego lekarza Louisa Vaquez’a,. Istotą choroby jest nowotworowa, niekontrolowana i postępująca produkcja krwinek czerwonych, która prowadzi do znacznego zwiększenia się samej ich liczby, jak również doprowadza do wzrostu stężenia hemoglobiny i hematokrytu. Dodatkowo towarzyszy temu również wzrost liczby białych krwinek i płytek krwi.

W prawidłowych warunkach w organizmie liczba krwinek czerwonych i stężenie hemoglobiny wynoszą odpowiednio 4-5 mln/μl i 11,5-16,0 g/dl u kobiet oraz 5-6 mln/μl i 12,5-18,0 g/dl u mężczyzn. Krwinki wytwarzane są w czerwonym szpiku kostnym, a średnia długość ich życia w organizmie człowieka wynosi 100-120 dni. Po tym okresie migrują do śledziony, gdzie są niszczone i część produktów ich przemiany jest ponownie wykorzystywana, a część zostaje usunięta z organizmu.

Choroba ta może rozwinąć się w każdym wieku, chociaż ryzyko jej pojawienia się wzrasta z wiekiem – szczyt występowania przypada między 40. a 80. rokiem życia. Kobiety chorują nieco częściej niż mężczyźni.

  1. Nadkrwistości rodzinne, jak sama nazwa wskazuje, są obecne u osób spokrewnionych, u których doszło do wystąpienia mutacji, której konsekwencją jest nadmierna produkcja krwinek czerwonych.
  2. Nadkrwistości wtórne występują w przebiegu różnych chorób, zazwyczaj przewlekłych, długotrwałego przyjmowania leków, konsekwencji narażenia na czynniki środowiskowe.
  3. Nadkrwistości rzekome (względne) są konsekwencją różnych zmian metabolicznych występujących w organizmie.

Czerwienica - przyczyny choroby

1. W przypadku czerwienicy prawdziwej jak dotąd konkretne przyczyny choroby nie zostały ustalone, tak więc etiologia pozostaje nieznana. Postuluje się współoddziaływanie różnych czynników, które w rezultacie doprowadzają do pojawienia się choroby.

Sam rozwój choroby ma głównie związek nadmierną produkcją czerwonych krwinek, których liczba znacząco przekracza prawidłową liczbę w organizmie. Dochodzi do tego w wyniku nowotworowej proliferacji zmutowanego klonu, który wywodzi się z wielopotencjalnej krwiotwórczej komórki macierzystej szpiku. Ta nadmierna ich produkcja doprowadza do akumulacji krwinek w naczyniach krwionośnych, a więc do blokowania tych naczyń i co za tym idzie - do upośledzenia przepływu krwi, co może skutkować powstawaniem zakrzepów i zatorów. Większa liczba wyprodukowanych krwinek równa się zwiększeniu poziomu ich przetworzenia i usunięcia z organizmu, dlatego śledziona i wątroba muszą również zwiększyć swoją pracę. Niestety w związku z tak dużą liczbą krwinek, po pewnym czasie dochodzi do powiększenia tych organów oraz zaburzenia ich prawidłowego funkcjonowania.

2. W przypadku czerwienic wtórnych, w przebiegu chorób przewlekłych przyczyną jest zwiększone wytwarzanie erytropoetyny przez komórki aparatu przykłębuszkowego nerek.

3. W przypadku czerwienic rodzinnych dochodzi do mutacji genu kodującego receptor dla erytropoetyny, czego konsekwencją jest nadmierna wrażliwość komórek szpikowych linii erytropoetycznej na erytropoetynę i w związku z tym nadmierna ich produkcja.

Nadkrwistość - czynniki ryzyka

W przypadku czerwienicy prawdziwej, jak już wspomniano etiologia jest nieznana, tak więc na jej rozwój mogą mieć wpływ różne czynniki.

Natomiast do czynników ryzyka rozwoju nadkrwistości wtórnych zalicza się:

  1. występowanie chorób przewlekłych:
  1. długotrwałe przyjmowanie leków:
  • steroidów anabolicznych;
  • kortykoterapia;
  1. czynniki środowiskowe:
  • przebywanie na dużych wysokościach;
  • przewlekłe palenie tytoniu;

W przypadku nadkrwistości rodzinnej występowanie w rodzinie mutacji.

W przypadku czerwienicy rzekomej:

  • znaczna utrata płynów lub zmniejszona podaż;
  • znaczna otyłość;
  • przewlekły alkoholizm.

Czerwienica - objawy

Objawy czerwienicy (nadkrwistości) są skutkiem nadmiernej produkcji komórek. Zależą od zaawansowania choroby, a także od konkretnej liczby krwinek, gdyż często zdarza się, że na samym początku choroby, gdy liczba krwinek nie jest jeszcze tak wysoka nie obserwujemy objawów choroby. Ujawniające się objawy mogą być również wynikiem zwiększonej objętości krwi oraz powikłań zatorowo-zakrzepowych i krwotocznych.

Objawy czerwienicy (nadkrwistości) to:

  • zespół nadmiernej lepkości krwi, czyli wtedy gdy liczba krwinek znacznie przewyższa ich prawidłową wartość we krwi:
  • bóle i zawroty głowy;
  • szum w uszach;
  • zaburzenia widzenia;
  • zaczerwienienie skóry twarzy, rąk, stóp, uszu oraz zasinienie warg,
  • świąd skóry – występuje u prawie połowy chorych, szczególnie nasila się po gorącej kąpieli, ma związek ze znacznym rozpadem mastocytów i uwolnieniem dużych ilości serotoniny i histaminy;
  • objawy choroby wrzodowej;
  • zakrzepica (pod postacią udaru mózgu, zawału serca, zakrzepicy żył powierzchownych lub głębokich, zatoru tętnicy płucnej);
  • nadciśnienie tętnicze;
  • objawy dny moczanowej;
  • w zaawansowanej fazie choroby, objawy niecharakterystyczne takie jak: osłabienie, spadek wagi, uczucie pełności w jamie brzusznej – spowodowane powiększeniem wątroby i/lub śledziony.

Nadkrwistość - kiedy isć do lekarza?

W przypadku nasilonych objawów ogólnych chory najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty należy dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności, podczas których pojawiły się oraz czy istnieją czynniki, które je nasilają. Ważne jest także, żeby podać wszystkie choroby współwystępujące, na które się leczymy, bądź leczyliśmy się w przeszłości.

Lekarz rodzinny powinien według swoich umiejętności dokładnie zbadać fizykalnie chorego. Po przeprowadzeniu badania, powinny mu nasunąć się już pewne przypuszczenia, zapewne następnym krokiem będzie zlecenie badania laboratoryjnego oceniającego wydolność szpiku kostnego – morfologii krwi obwodowej z rozmazem. Będzie on także w stanie pomóc nam w wyborze specjalności lekarza, gdyż ta choroba musi być leczona przez lekarza specjalistę.

Posiadając wyniki oraz szczegółowy opis badania fizykalnego lekarz będzie mógł skierować do lekarza specjalisty – hematologa, praktycznie zawsze to on jest lekarzem prowadzącym, aczkolwiek podczas całego procesu diagnozowania, a także leczenia, konieczne mogą się okazać konsultacje z lekarzami innych specjalności. Po otrzymaniu skierowania należy niezwłocznie zgłosić się na konsultację hematologiczną, gdyż szybkie podjęcie odpowiednich kroków pozwoli na postawienie właściwej diagnozy oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia.

Na pierwszym spotkaniu z lekarzem specjalistą należy jeszcze raz przestawić swoje objawy, przekazać wszystkie wyniki badań zleconych przez lekarza rodzinnego, gdyż mają one istotny udział w ustaleniu rozpoznania. Po rozmowie z pacjentem, zebraniu szczegółowej historii choroby, badaniu oraz przejrzeniu otrzymanych wyników badań lekarzowi na pewno nasuną się właściwe spostrzeżenia, niemniej jednak bardzo prawdopodobnie jest, że lekarz specjalista zleci wykonanie dodatkowych istotnych badań.

Gdy rozpoznanie zostanie już postawione należy zadać lekarzowi odpowiednie pytania:

  • Jakie badania mam jeszcze teraz wykonać?
  • Jak długo trwa leczenie i czy w ogóle jest ono na tym etapie choroby konieczne?
  • Jakie są możliwe sposoby leczenia i szanse na całkowite wyleczenie?
  • Gdzie uzyskać pomoc i opiekę psychologa?
  • Jak często należy robić badania kontrolne?
  • Jak wygląda codzienne funkcjonowanie osoby chorej?
  • Czy są czynności/czynniki, które należy ograniczyć bądź całkowicie wyeliminować?

Przede wszystkim nie wolno bać się pytać, lekarz zawsze będzie służyć nam swoją wiedzą i na pewno w sposób przystępny i zrozumiały wyjaśni nam wszystkie jej aspekty, dobre zrozumienie choroby, która nas dotknęła pomoże nam lepiej stawić jej czoła, a dobrze zorientowany w swojej chorobie pacjent, lekarzowi znacznie bardziej ułatwi pracę.

Czerwienica - badania

Diagnostyka czerwienicy (nadkrwistości) obejmuje:

  1. wywiad zebrany przez lekarza rodzinnego oraz następnie lekarza specjalistę;
  2. badanie lekarskie – mające na celu ocenę m.in. wielkości wątroby i śledziony, obecności wybroczyn;
  3. badania laboratoryjne:
  • morfologia krwi obwodowej z rozmazem – pozwala na ocenę pracy układu krwiotwórczego: określenie liczby wszystkich krwinek, z podziałem na erytrocyty, trombocyty, leukocyty. U chorych, u których występuje czerwienica prawdziwa charakterystyczne jest zwiększenie się liczby krwinek czerwonych, białych oraz płytek krwi. Ponadto dochodzi do zwiększenia stężenia hemoglobiny i hematokrytu;
  • poziom żelaza, witaminy B12, kwasu foliowego, erytropoetyny;
  • biopsja aspiracyjna lub trepanobiopsja szpiku wraz z oceną histopatologiczną:

Pobiera się go z talerza kości biodrowej. Cały zabieg odbywa się w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu kości, specjalną igłą pobiera się w przypadku biopsji aspiracyjnej tylko próbkę szpiku, czyli komórki, a w przypadku trepanobiopsji próbkę szpiku wraz z fragmentem kości. Pobrana próbka zostaje przesłana do pracowni diagnostycznej, w której odpowiednio barwi się obecne w niej komórki, a następnie ocenia je pod mikroskopem.

  1. badania cytogenetyczne i molekularne:

Materiałem do tego typu badań jest pobrana podczas biopsji próbka szpiku. Mają one na celu wykrycie zaburzenia kariotypu pod postacią zmian w liczbie chromosomów i ich zmian strukturalnych (mutacji);

  1. badania obrazowe – m.in. RTG klatki piersiowej, USG jamy brzusznej, tomografia komputerowa. Są wykonywane, gdy istnieją wskazania.

W przypadku nadkrwistości wtórnej wykonywana diagnostyka w pierwszej kolejności ma na celu ustalenie, czy jest ona konsekwencją choroby podstawowej.

Nadkrwistość - leczenie

Leczenie nadkrwistości (czerwienicy) prawdziwej składa się z kilku punktów. W pierwszej kolejności stosowane są:

  1. Upusty krwi

Są przeprowadzane zazwyczaj co 2-3 dni, zwykle podczas jednej procedury upuszcza się około 200-500 ml krwi, w zależności od parametrów wyjściowych, tak aby uzyskać obniżenie hematokrytu < 45% u mężczyzn i < 42% u kobiet. U osób starszych lub z chorobami układu krążenia ilość upuszczanej krwi jest mniejsza, a zabiegi wykonywane są nieco rzadziej. Po przeprowadzeniu upustu krwi podaje się odpowiednią, równoważną upuszczonej ilości, objętość płynu wieloelektrolitowego. Podczas stosowania tego zabiegu konieczna jest również suplementacja żelaza, ponieważ upuszczenie 500 ml krwi wiąże się z utratą 200 mg żelaza. Niestety terapia samymi upustami krwi wiąże się z ryzykiem wystąpienia zakrzepicy, szczególnie w krążeniu mózgowym.

  1. Leki cytoredukcyjne

Stosowane są u osób, które:

  • nie tolerują upustów krwi,
  • wystąpił u nich epizod zakrzepicy
  • doszło do znacznego powiększenia śledziony.

Kwalifikacja chorych do stosowania konkretnych leków opiera się na takich parametrach jak:

  • wieku chorego,
  • obecnej kondycji zarówno fizycznej,jak i psychicznej,
  • współwystępowaniu dodatkowych chorób,
  • wynikach ostatnich badań.

Stosowane leki to m.in.: hydroksymocznik, INF-alfa, anagrelid, busulfan.

  1. Leczeni przeciwpłytkowe

Jest zalecane u wszystkich chorych, u których nie występują przeciwwskazania. Lekiem pierwszego rzutu jest kwas acetylosalicylowy (ASA). Tiklopidyna stosowana jest, gdy obecne są przeciwwskazania do stosowania ASA.

  1. Leczenie hiperurykemii

Prawidłowe nawodnienie, co najmniej 2 litry płynów dziennie oraz stosowanie allopurinolu.

  1. Leczenie objawowe

Ma na celu łagodzenie objawów świądu skóry – stosowane leki: cyproheptadyna, cymetydyna, paroksetyna.

Leczenie czerwienicy wtórnej polega głównie na kontroli choroby podstawowej.

Czerwienica - zapobieganie

W przypadku czerwienicy prawdziwej i rodzinnej niestety ich wystąpieniu nie można zapobiec. Należy natomiast, jeśli pojawią się objawy, zgłosić się do lekarza, tak aby wprowadzić skuteczną diagnostykę w celu jej wykrycia, a następnie wdrożyć stałą kontrolę oraz jeśli jest to na danym etapie wymagane – właściwe leczenie.

Natomiast w postaci wtórnej ważna jest właściwa kontrola choroby podstawowej - przewlekłej, znaczne ograniczenie palenia, gdyż przynajmniej w pewnym stopniu pozwoli to na opóźnienie jej wystąpienia.

Niestety nie ma domowych sposobów, aby samodzielnie leczyć czerwienicę prawdziwą. Jedyne co możemy robić, to łagodzić skutki uboczne jej terapii, a także stale obserwować nasz organizm, tak aby zauważyć wszystkie pojawiające się zmiany w jak najwcześniejszym stadium.

Choroba ta niestety nie ma dobrego rokowania, ponieważ z niekontrolowaną chorobą chorzy przeżywają jedynie 1-3 lat, jednak przy stałej kontroli i stosowaniu właściwych metod terapeutycznych przeżycie wzrasta o 10-15 lat, dlatego jeszcze raz należy podkreślić, jak istotna jest kontrola choroby.

Czerwienice - najczęściej zadawane pytania

Co jest potencjalną przyczyną choroby?

W przypadku czerwienicy prawdziwej jak dotąd konkretne przyczyny choroby nie zostały ustalone, tak więc etiologia pozostaje nieznana. Postuluje się współoddziaływanie różnych czynników, które w rezultacie doprowadzają do pojawienia się choroby.

W przypadku czerwienic wtórnych, w przebiegu chorób przewlekłych przyczyną jest zwiększone wytwarzanie erytropoetyny przez komórki aparatu przykłębuszkowego nerek.

W przypadku czerwienic rodzinnych dochodzi do mutacji genu kodującego receptor dla erytropoetyny, czego konsekwencją jest nadmierna wrażliwość komórek szpikowych linii erytropoetycznej na erytropoetynę i w związku z tym nadmierna ich produkcja.

Jakie są objawy choroby?

Objawy choroby są skutkiem nadmiernej produkcji komórek. Zależą od zaawansowania choroby, a także od konkretnej liczby krwinek, gdyż często zdarza się, że na samym początku choroby, gdy liczba krwinek nie jest jeszcze tak wysoka nie obserwujemy objawów choroby. Ujawniające się objawy mogą być również wynikiem zwiększonej objętości krwi oraz powikłań zatorowo-zakrzepowych i krwotocznych.

Gdzie należy się zgłosić, by skutecznie leczyć tą chorobę?

W przypadku nasilonych objawów ogólnych chory najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty należy dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności, podczas których pojawiły się oraz również czy istnieją czynniki, które je nasilają. Następnie lekarz rodzinny posiadając wyniki oraz szczegółowy opis badania fizykalnego skieruje nas skierować do lekarza specjalisty – hematologa, praktycznie zawsze to on jest lekarzem prowadzącym, aczkolwiek podczas całego procesu diagnozowania, a także leczenia konieczne mogą się okazać konsultacje z lekarzami innych specjalności.

Jakie badania muszę wykonać?

Diagnostyka obejmuje: wywiad lekarski, badanie lekarskie, badania laboratoryjne, cytogenetyczne, obrazowe.

Bibliografia

  • pod redakcją Andrzeja Szczeklika,,Choroby wewnętrzne ,,wydanie I, Kraków 2006;