Badania prenatalna (diagnostyka prenatalna) - co to jest, jak wyglądają?

Diagnostyka prenatalna pozwala na badania rozwijającego się płodu i wczesnym wykryciu ewentualnych nieprawidłowości. Dzięki temu wiele schorzeń można leczyć jeszcze przed narodzinami dziecka. Wskazaniami do badań są m.in.: wiek matki, obciążenie genetyczne rodziców, a także poronienia wcześniejszych ciąż.

Spis treści

Diagnostyka prenatalna obejmuje badania rozwijającego się płodu, czyli analizy stanu zdrowia dziecka w okresie ciąży. W chwili obecnej metody diagnostyki prenatalnej dzieli się na inwazyjne i nie inwazyjne. Wykonanie badania prenatalnego może być rutynową kontrolą stanu ciąży, jak również potrzeba ich wykonania może być powodowana konkretnymi przesłankami. Celem badań jest ocena stanu zdrowia rozwijającego się płodu najczęściej poprzez analizę materiału genetycznego, analizę obrazową lub biochemiczną płodu.

Głównym celem diagnostyki prenatalnej jest:

  • wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w rozwoju płodu,
  • określenie zaistniałych przyczyn.

Wyniki badań prenatalnych mogą służyć zarówno potwierdzeniu obecności nieprawidłowości, jak również ich wykluczeniu. Istotnym jest fakt, iż wiele schorzeń zdiagnozowanych w okresie prenatalnym jest możliwych do leczenia jeszcze przed rozwiązaniem. Uzyskane informacje niejednokrotnie są pomocne przy tworzeniu algorytmów postępowania terapeutycznego po rozwiązaniu. Informacja o znacznym uszkodzeniu płodu może też być podstawą do przedwczesnej terminacji ciąży.

Diagnostyka prenatalna - metody

W chwili obecnej ośrodki kliniczne dysponują dwiema standardowymi metodami nieinwazyjnymi:

  • badaniem USG,
  • badaniami biochemicznymi składu surowicy krwi matki.

W niektórych ośrodkach badawczych prowadzone są badania nad inną metodą, polegającą na wykorzystywaniu zjawiska himeryzmu matczyno–płodowego, dzięki której możliwym jest pozyskiwanie komórek płodu z krwi obwodowej matki.

Do metod inwazyjnych należą:

  • amniopunkcja,
  • biopsja kosmówki,
  • kordocenteza.

Diagnostyka prenatalna - metody nieinwazyjne

Badanie ultrasonograficzne (USG)

Jest pierwszym badaniem jakie wykonują kobiety ciężarne – w okresie ciąży przyszła matka powinna mieć wykonane trzy badania USG płodu (w okresie 11-14. tygodnia ciąży, 20. tygodnia ciąży i 30. tygodnia ciąży). Celem badania USG jest ogólna ocena morfologii rozwijającego się płodu.

W badaniu wykonywanym w okresie trzeciego miesiąca ciąży (koniec pierwszego trymestru) specjalista powinien ocenić wiek ciąży oraz wykonać badanie przezierności karkowej NT (inaczej przezierność fałdu karkowego). Badanie przezierności karkowej polega na pomiarze grubości fałdu zlokalizowanego w okolicach karku płodu (fałd ten zanika w okresie drugiego trymestru). Występowanie nieprawidłowości w obrazie NT pozwala na przypuszczenie obecności u płodu:

  • aberracji chromosomowych (około 70% przypadków zespołu Downa jest wstępnie diagnozowana w oparciu o zaburzenia NT),
  • wad układu krążenia,
  • wad układu limfatycznego,
  • infekcji 
  • anemii płodu.

W przypadku aberracji chromosomowych istnieje jeszcze inny punkt pomiarowy w badaniach USG - ocena kości nosowej NB (w przypadku aberracji chromosomowych kość nosowa jest niewykształcona lub nieprawidłowa).

Badania biochemiczne składu surowicy krwi obwodowej matki

Badania biochemiczne surowicy krwi matki skierowane są na określenie zawartości produktów płodowych. Najczęściej stosuje się testy typu PAPPA (test poczwórny) w okresie I trymestru ciąży lub test potrójny w okresie II trymestru. W obu badaniach analizuje się zawartość:

  • AFP alfa-fetoproteiny,
  • beta-hCG ludzka gonadotropinę kosmówkową,
  • uE3 nieskoniugowany estradiol.

Test PAPPA zwiera dodatkowe analizy stężenia białka inhibiny A.

Badania biochemiczne wraz z badaniem NT pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych (około 86% przypadków trisomii chromosomów 21. pary, czyli zespołu Downa). Zaburzenia stężenia poszczególnych składników surowicy krwi mogą świadczyć o:

  • podwyższone stężenie beta-hCG – zespół Downa, zaśniad groniasty, ciąża mnoga,
  • obniżone stężenie beta-hCG – trisomia chromosomów 18. pary, obumarcie ciąży,
  • obniżone stężenie uE3 – zespół Downa, bezmózgowie, aplazja nadnerczy,
  • podwyższone stężenie AFP – wady cewy nerwowej, atrezja przewodu pokarmowego, niektóre wady układu pokarmowego, ubytki ściany brzucha, ciąża mnoga, ciąża obumarła, wady łożyska, stany zapalne wątroby ciężarnej oraz guzy wątroby kobiety ciężarnej.

Czułość badań biochemicznych w połączeniu z badaniem NT daje wykrywalność rzędu 90% jednak jest ono obarczone około 6% granica błędu. Zaletą badań nieinwazyjnych jest brak ryzyka uszkodzenia płodu, jednak minusem fakt, iż badania te tylko precyzują prawdopodobieństwo wystąpienia jednostki. Przy użyciu ww. technik niemożliwym jest określenie choroby ani jej przyczyny.

Badanie komórek płodu pochodzących z krwi matki

Jest to nowa metoda umożliwiająca pozyskiwanie komórek płodu z krwi obwodowej matki – istnieje frakcja komórek płodowych, która pokonuje barierę łożyska i przedostaje się do krwioobiegu matki. Metoda ta ma stanowić alternatywę dla badan inwazyjnych opisywanych poniżej, jednak jej największym minusem jest mała dostępność, brak standaryzacji procedur i bardzo eksperymentalny charakter.

Reklama

Diagnostyka prenatalna - metody inwazyjne

Amniopunkcja

Metoda pobrania komórek płodu z płynu owodniowego wykonywana w 15-18. tygodniu ciąży. Ilość materiału pobranego do badań wynosi około 16 ml (wg przelicznika wiek ciąży w tygodniach + 1). Zabieg wykonuje się poprzez wprowadzenie igły punkcyjnej do worka owodniowego, przez powłoki brzucha ciężarnej. Zabieg wykonywany jest z jednoczesnym monitowaniem ultrasonograficznym zarówno płodu, jak i igły biopsyjnej.

Biopsja kosmówki

Wykonywana najczęściej pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży. Ilość pobranej tkanki wynosi około 10 g. Zabieg polega na pobraniu niewielkiego fragmentu kosmówki, która wyściela jamę macicy i stanowi warstwę tkani pozaembrionalnej. Najczęściej biopsję wykonuje się poprzez wprowadzenie cewnika przezpochwowo do szyjki macicy. Podobnie jak w przypadku amniopunkcji zabieg jest monitorowany.

Kordocenteza

Zabieg wykonywany po 17. tygodniu ciąży, polegający na pobraniu około 0,5 ml krwi z żyły pępowinowej. Zabieg jest wykonywany z użyciem igły biopsyjnej poprzez powłoki brzucha ciężarnej. Przebieg kordocentezy jest monitorowany przy użyciu USG. Ze względu na specyfikę metody wykonywana jest w wysokospecjalistycznych ośrodkach i w porównaniu do wcześniej wymienionych jest stosowana w ostateczności.

Wymienione powyżej metody inwazyjne nie stanowią metod badawczych, a jedynie metody pobrania materiału komórkowego płodu do dalszych analiz genetycznych. Powyższe metody obciążone są również ryzykiem powikłań (w około 0,5-1% przypadków dochodzi do poronień wywołanych krwawieniem, konfliktem serologicznym lub zakażeniem), dlatego też decyzja o podjęciu działania powinna być poparta rzeczowymi przyczynami.

Badanie kariotypu konstytutywnego

Bezpośrednie badanie kariotypu pacjenta (płodu) jest pierwszym badaniem genetycznym jakie powinno zostać wykonane, zwłaszcza w przypadku podejrzenia obecności aberracji chromosomowych, przy nieobciążonym wywiadzie genetycznym rodziców. W badaniu kariotypu oceniana jest liczba chromosomów somatycznych oraz chromosomów płci, jak również ich struktura. Badanie wykrywa 99,9% wszystkich aberracji chromosomowych, niestety wadą jego jest relatywnie niska rozdzielczość, dlatego też w przypadku podejrzenia zespołu mikroaberracji konieczne jest wykonanie badań o większej rozdzielczości.

Badanie FISH

Jest to badanie cytogenetyczne ukierunkowane na detekcję wybranych zmian chromosomowych. Technikę FISH stosuje się w przypadku podejrzenia obecności konkretnego zespołu chromosomowego lub w przypadku par o obciążeniu genetycznym konkretnych zmian genowych. Technika FISH jest bardzo szybka – uzyskanie pierwszych wyników badań zajmuje około 24 godzin. Minusem badan typu FISH jest konieczność znajomości analizowanego regionu (technika ta nie dokonuje się badania całego kariotypu).

Badanie typu CGH

Inaczej badanie kariotypu molekularnego. W tym przypadku (w zależności od dostępnej techniki CGH) dokonuje się analizy obecności zmian genomowych rzędu do 50 000 par zasad, co umożliwia wykrycie nawet drobnych aberracji chromosomowych. Plusem techniki CGH jest jednoczesna analiza materiału genetycznego pacjenta, minusem natomiast brak możliwości analizy translokacji zrównoważonych (a więc takich, których obecność nie powoduje zmian ilościowych materiału genetycznego).

Badania molekularne skierowane na detekcję konkretnych zmian

W przypadku rodzin obciążonych genetycznie mutacjami monogenowymi lub punktowymi (kiedy jedno z partnerów ma stwierdzone nosicielstwo mutacji lub cierpi na chorobę o podłożu genetycznym), stosuje się techniki genetyki molekularnej takie jak PCR lub MLPA. Badania tego typu nastawione są na diagnostykę konkretnych, wybranych zmian genomowych o wielkości nawet 1 pary zasad.

Diagnostyka prenatalna - wzskazania do badań

O ile badanie USG lub testy biochemiczne surowicy krwi ciężarnej stosowane są w chwili obecnej jako standardowe testy przesiewowe, o tyle badania genetyczne - a w tym stosowanie technik inwazyjnych - jest działaniem „wymuszonym” konkretnym zdarzeniem. Poniżej wymieniono kryteria w przypadku obecności, których (wystarczy już jedno) wskazane jest wykonanie badań genetycznych:

  • wiek matki powyżej 35. roku życia,
  • nieprawidłowy wynik test NT, lub obrazu płodu w gadaniu USG,
  • nieprawidłowy wynik testów biochemicznych,
  • obciążenie genetyczne rodziców – dotyczy chorób monogenowych,
  • obecność translokacji zrównoważonych u jednego z rodziców – w przypadku płodu istnieje nie tylko duże prawdopodobieństwo odziedziczenia zmiany, ale również obecność translokacji niezrównoważonych jako zmian towarzyszących,
  • poronienia we wcześniejszych ciążach,
  • obecność translokacji niezrównoważonych we wcześniejszych ciążach,
  • obecność wad cewy nerwowej we wcześniejszych ciążach.

Diagnostyka prenatalna stanowi silne narzędzie w przypadku detekcji i rozpoznania zmian rozwojowych płodu spowodowanych zarówno czynnikami genetycznymi jak również obecnością teratogenów zewnętrznych. W chwili obecnej doskonalenie metod badawczych pozwala na szybsze i precyzyjniejsze określanie wszelkich nieprawidłowości oraz ogranicza do minimum ryzyko związane z diagnostyką zaburzeń rozwojowych płodu.

Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca. Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na temat zdrowia i zdrowego stylu życia, zapraszamy na nasz portal ponownie!