<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<rss xmlns:g="http://base.google.com/ns/1.0" version="2.0">
  <channel>
    <title>Choroby genetyczne - przykłady i porady dla pacjentów</title>
    <description>Choroby genetyczne to zaburzenia, które spowodowane są najczęściej nieprawidłową budową lub liczbą genów albo chromosomów. Poznaj najczęstsze choroby dziedziczone oraz ścieżkę postępowania.</description>
    <link>https://www.medme.pl</link>
    <item>
      <title><![CDATA[Choroby genetyczne  - zobacz, jak sprawdzić predyspozycje]]></title>
      <description><![CDATA[Choroby genetyczne są wynikiem mutacji, które prowadzą do zmian w genach, wywołując nieodwracalne zmiany. Badania DNA pozwalają zweryfikować naszą predyspozycję do niektórych chorób genetycznych, ryzyko przekazania ich potomstwu, a także diagnozować choroby już na etapie prenatalnym.]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/artykuly/choroby-genetyczne</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/24584,0,0,1/choroby-genetyczne.jpg" type="image/jpeg" length="598155"/>
      <pubDate>Tue, 22 Oct 2024 13:04:25 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Polidaktylia - przyczyny, dziedziczenie i leczenie. Kiedy konieczna jest operacja? ]]></title>
      <description><![CDATA[Polidaktylia, czyli nadmiar palców w kończynie, to wrodzona wada genetyczna, o której pisano już w Biblii. Wśród jej przyczyn wymienia się uwarunkowania związane z dziedziczeniem określonych genów. Obecnie wiele mówi się również o wpływie czynników środowiskowych na pojawienie się tego typu deformacji, np. związku z wpływem dymu tytoniowego na płód. Dowiedz się więcej o polidaktylii.]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/artykuly/polidaktylia-przyczyny-i-leczenie,98816.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/23471,0,0,1/polidaktylia.jpg" type="image/jpeg" length="66119"/>
      <pubDate>Thu, 21 Nov 2024 14:43:47 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Zespół Kabuki – przyczyny, objawy i rokowania. Jak rozpoznać syndrom Niikawy-Kurokiego?]]></title>
      <description><![CDATA[Zespół Kabuki jako jednostkę chorobową po raz pierwszy opisali japońscy lekarze. Podłożem schorzenia jest mutacja jednego z genów, która wywołuje zmiany w wyglądzie twarzy i wiele innych zaburzeń ogólnoustrojowych. Przeczytaj, jak syndrom Niikawy-Kurokiego, jak z nim żyć i czy można go wyleczyć.]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/choroby/zespol-kabuki-objawy-i-rokowania-jak-rozpoznac,98316.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/22002,0,0,1/zespol-kabuki.jpg" type="image/jpeg" length="60121"/>
      <pubDate>Fri, 10 May 2024 13:51:36 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Zespół Proteusza – co to za choroba? Przyczyny, objawy i leczenie]]></title>
      <description><![CDATA[Zespół Proteusza występuje bardzo rzadko. Choroba ta ma podłoże genetyczne, ściśle powiązane z mutacją genu AKT1. Charakteryzuje się deformacją ciała, głowy i upośledzeniami narządów organizmu. Dowiedz się, jak wygląda człowiek z zespołem Proteusza. Sprawdź, czy istnieją metody leczenia tego schorzenia.]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/choroby/zespol-proteusza-co-to-za-choroba-przyczyny-i-objawy,98155.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/21561,0,0,1/zespol-proteusza.jpg" type="image/jpeg" length="62280"/>
      <pubDate>Wed, 15 May 2024 13:24:56 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Chromosom X - co oznacza łamliwy, trisomia, inaktywacja?]]></title>
      <description><![CDATA[Zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół łamliwego chromosomu X, trisomia chromosomu X – to tylko niektóre choroby genetyczne spowodowane mutacją genów leżących na chromosomie X lub niewłaściwą liczbą tych chromosomów. Sprawdź, jak objawiają się wymienione aberracje chromosomowe, a także jak często występują.]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/artykuly/chromosom-x-co-oznacza-lamliwy-trisomia-inaktywacja,71914.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/11827,0,0,1/chromoson-X.jpg" type="image/jpeg" length="373277"/>
      <pubDate>Mon, 15 Jul 2024 10:53:04 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Mutacje punktowe - czym są, jakie choroby wywołują? Skutki i przyczyny]]></title>
      <description><![CDATA[Genetyczna mutacja punktowa MTHFR, która może występować nawet u połowy ciężarnych kobiet, i której skutkiem może być uszkodzenie cewy nerwowej dziecka, to tylko jedna z niezliczonych mutacji genowych (punktowych), do jakich dochodzi w łańcuchu DNA. Ich konsekwencją są groźne choroby dziedziczne: mukowiscydoza, hemofilia, czy fenyloketonuria. W jaki sposób do niej dochodzi?]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/artykuly/mutacje-punktowe-i-inne-rodzaje-mutacji-genowych-choroby,71924.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/20371,0,0,1/mutacja-punktowa.jpg.jpg" type="image/jpeg" length="98237"/>
      <pubDate>Wed, 10 Jan 2024 11:29:15 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Jak leczyć zespół Moebiusa? Przyczyny, objawy u dzieci]]></title>
      <description><![CDATA[Zespół Moebiusa to bardzo rzadko występujący zespół wad wrodzonych o nie do końca wyjaśnionej jak dotąd przyczynie. Do najbardziej charakterystycznych symptomów tej choroby należy brak ekspresji na twarzy, czyli m.in. niemożność uśmiechania się i marszczenia brwi, a także problemy ze ssaniem, przełykaniem, mówieniem i słuchem. Jak dotąd nie udało się znaleźć lekarstwa na to schorzenie.]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/artykuly/jak-leczyc-zespol-moebiusa-przyczyny-objawy-u-dzieci,71782.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/11544,0,0,1/zespol-Moebiusa.jpg" type="image/jpeg" length="74355"/>
      <pubDate>Thu, 30 Nov 2023 13:49:28 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Czym jest choroba Krabbego? Objawy, leczenie]]></title>
      <description><![CDATA[Choroba Krabbego to bardzo rzadkie, dziedziczne schorzenie genetyczne. Objawia się najczęściej we wczesnym etapie życia, nawet około 2-6 miesiąca życia m.in. trudnościami z karmieniem i połykaniem pokarmów, opóźnieniem rozwojowym, utratą wzroku i słuchu. Leczenie w większości przypadków jest objawowe. Jak dotąd nie znaleziono skutecznej terapii, która wyeliminowałaby chorobę z organizmu.]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/artykuly/czym-jest-choroba-krabbego-objawy-leczenie,71783.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/11549,0,0,1/choroba-+Krabbego.jpg" type="image/jpeg" length="28505"/>
      <pubDate>Wed, 08 May 2024 10:34:00 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Na czym polega terapia genowa?]]></title>
      <description><![CDATA[Terapia genowa to metoda leczenia chorób o podłożu genetycznym. Jej celem jest eliminacja nieprawidłowych komórek, wprowadzenie zmian w fenotypie i fizjologii komórek, a także między innymi wprowadzenie do komórki prawidłowej kopii genu. Jaką skuteczność ma terapia genowa oraz w jakim celu może zostać wykorzystana w przyszłości?]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/artykuly/terapia-genowa-na-czym-polega-terapia-genowa,69554.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/8382,0,0,1/terapia-genowa.jpg" type="image/jpeg" length="284173"/>
      <pubDate>Mon, 02 Dec 2024 09:35:11 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Nerwiakowłókniakowatość - objawy zespołu Recklinghausena]]></title>
      <description><![CDATA[Nerwiakowłókniakowatość to choroba dziedziczna objawiająca się powstawaniem na ciele licznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego. Po jakich jeszcze objawach można poznać chorobę Recklinghausena? Jak ją leczyć?]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/artykuly/nerwiakowlokniakowatosc-objawy-zespolu-recklinghausena,69452.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/8021,0,0,1/Nerwiakowlokniakowatosc.jpg" type="image/jpeg" length="1534382"/>
      <pubDate>Thu, 21 Nov 2024 16:25:08 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Mukopolisacharydoza - objawy i  czym różnią się typ 1,2,3]]></title>
      <description><![CDATA[Mukopolisacharydoza to niezwykle rzadko występująca, dziedziczna choroba przemiany materii. Czym objawia się i jak przebiega mukopolisacharydoza?]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/artykuly/mukopolisacharydoza-objawy-i-czym-roznia-sie-typ-1-2-3,67686.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/6516,0,0,1/Mukopolisacharydoza.jpg" type="image/jpeg" length="588701"/>
      <pubDate>Mon, 02 Dec 2024 13:43:38 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Choroba Wilsona - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie]]></title>
      <description><![CDATA[Choroba Wilsona jest schorzeniem genetycznym, które polega na nieprawidłowym funkcjonowaniu gospodarki miedzi w organizmie. Objawia się przede wszystkim pomarańczowo-brunatnym pierścieniem w przedniej części rogówki oka. Niezwykle ważne jest szybkie wdrożenie leczenia, gdyż odpowiednie działania pozwalają na cofnięcie się objawów klinicznych.]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/choroby/choroba-wilsona,92.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/5177,0,0,1/Choroba+Wilsona.jpg" type="image/jpeg" length="76517"/>
      <pubDate>Wed, 15 May 2024 13:03:34 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera – czym jest? Przyczyny i objawy]]></title>
      <description><![CDATA[Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i dystrofia mięśniowa Beckera to schorzenia genetyczne objawiające się zanikami i przerostami mięśni, trudnościami z poruszaniem,  a także niezgrabnym chodem. Jak leczyć dystrofia mięśniową? Najlepiej skonsultować się ze specjalistą, który dobierze odpowiednie leczenie farmakologiczne, a także rehabilitację.]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/choroby/dystrofia-miesniowa-duchenne-a-i-dystrofia-miesniowa-beckera,127.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/5226,0,0,1/Dystrofia+mięśniowa+Duchenne'a+i+dystrofia+mięśniowa+Beckera.jpg" type="image/jpeg" length="55135"/>
      <pubDate>Mon, 26 Aug 2024 09:49:22 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Fenyloketonuria - czy jest sprzężona z płcią? Długość życia]]></title>
      <description><![CDATA[Fenyloketonuria to schorzenie genetyczne, polegające na niewłaściwej obróbce biochemicznej fenyloalaniny przez organizm, co skutkuje nagromadzeniem się w ustroju fenyloalaniny i  kwasu fenylopirogronowego. Objawia się m.in.  ciężkim upośledzeniem umysłowym, a także zaburzeniami układu nerwowego. Leczenie fenyloketonurii polega na rygorystycznym przestrzeganiu diety.]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/choroby/fenyloketonuria,131.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/5230,0,0,1/Fenyloketonuria.jpg" type="image/jpeg" length="36064"/>
      <pubDate>Wed, 15 May 2024 12:45:08 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Hemochromatoza pierwotna i wtórna - przyczyny, objawy, leczenie, dieta]]></title>
      <description><![CDATA[Hemochromatoza to choroba dziedziczna polegająca na nadmiernym wchłanianiu żelaza przez jelita. Objawia się zmęczeniem, bólami  drobnych palców rąk oraz brzucha. Z czasem może doprowadzić do marskości wątroby, która jest niebezpieczna dla życia i zdrowia, dlatego po wystąpieniu objawów należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem.]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/choroby/hemochromatoza,161.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/5260,0,0,1/Hemochromatoza.jpg" type="image/jpeg" length="70226"/>
      <pubDate>Wed, 15 May 2024 12:41:49 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Mukowiscydoza u dzieci i dorosłych - przyczyny, objawy, leczenie]]></title>
      <description><![CDATA[Mukowiscydoza to nieuleczalna, dziedziczna choroba polegająca na produkcji kleistego gęstego śluzu w gruczołach wydzielania zewnętrznego, który zalega w wielu organach uniemożliwiając im prawidłowe funkcjonowanie. Choroba najczęściej diagnozowana jest w dzieciństwie. Poznaj przyczyny, objawy i sposoby leczenia mukowiscydozy.]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/choroby/mukowiscydoza,233.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/5332,0,0,1/Mukowiscydoza.jpg" type="image/jpeg" length="70008"/>
      <pubDate>Wed, 15 May 2024 12:47:06 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy, leczenie]]></title>
      <description><![CDATA[Zespół Edwardsa należy do grupy chorób powodowanych dużymi zmianami w genomie pacjenta. Osoby chore na zespół Edwardsa obarczone są trisomią chromosomów 18. pary. Do czynników ryzyka zaliczany jest głównie wiek matki. Schorzenie objawia się szeregiem dolegliwości, takich jak: małogłowie, niska masa urodzeniowa, wady rogówki i tęczówki oraz krótki mostek. Jaki przebieg ma rozmowa ze specjalistą genetykiem?]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/choroby/zespol-edwardsa,546.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/5668,0,0,1/Zespół+Edwardsa.jpg" type="image/jpeg" length="134573"/>
      <pubDate>Wed, 15 May 2024 12:58:39 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Zespół Ehlersa-Danlosa (choroba EDS) - objawy, diagnostyka, leczenie]]></title>
      <description><![CDATA[Zespół Ehlersa-Danlosa to choroba z obszaru schorzeń genetycznych tkanki łącznej. Cechuje ją: podatność skóry na obicia, różny stopień rozciągliwości skóry, nadmierna ruchliwość stawów oraz słabe i powolne gojenie się ran. W chwili obecnej prowadzone są eksperymentalne prace nad terapiami genetycznymi. Osoby chore na zespół EDS zarówno pod względem intelektualnym, jak i rozwojowym nie odbiegają od osób zdrowych.]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/choroby/zespol-ehlersa-danlosa,547.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/5669,0,0,1/Zespół+Ehlersa-Danlosa.jpg" type="image/jpeg" length="69117"/>
      <pubDate>Wed, 15 May 2024 14:06:36 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Zespół Gilberta - objawy, dieta, leczenie]]></title>
      <description><![CDATA[Zespół Gilberta to schorzenie charakteryzujące się zwiększonym poziomem bilirubiny. Choroba praktycznie nie daje objawów, niekiedy jedynie dochodzi do delikatnego zażółcenia gałek ocznych i skóry. Poznaj przyczyny, objawy i sposoby leczenia zespołu Gilberta.]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/choroby/zespol-gilberta,551.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/5673,0,0,1/Zespół+Gilberta.jpg" type="image/jpeg" length="92152"/>
      <pubDate>Tue, 26 Sep 2023 15:27:01 +0000</pubDate>
    </item>
    <item>
      <title><![CDATA[Zespół Marfana - objawy, leczenie, test]]></title>
      <description><![CDATA[Zespół Marfana to genetyczna choroba tkanki łącznej, do której dochodzi na skutek zaburzenia sekwencji jednego genu FBN1. Poznanym czynnikiem ryzyka jest dziedziczenie zmutowanego genu od jednego z rodziców. Jak wygląda leczenie zespołu Marfana?]]></description>
      <link>https://www.medme.pl/choroby/zespol-marfana,560.html</link>
      <enclosure url="https://cdn.medme.pl/zdjecie/5682,0,0,1/Zespół+Marfana.jpg" type="image/jpeg" length="72007"/>
      <pubDate>Wed, 15 May 2024 13:28:11 +0000</pubDate>
    </item>
  </channel>
</rss>
