NAJZDROWSZE MIEJSCE W INTERNECIE

Daltonizm - przyczyny, objawy i dziedziczenie

Daltonizm jest chorobą dziedziczną, na którą znacznie częściej chorują mężczyźni. Polega na zaburzeniu percepcji barwy czerwonej i zielonej. Schorzenie często utrudnia funkcjonowanie, a także wybór zawodu. Poznaj przyczyny, objawy i sposoby leczenia daltonizmu.
Zielone światło na sygnalizatorze
Źródło: 123RF
Spis treści

Daltonizm - czym jest?

Daltonizm jest chorobą dziedziczną, recesywną sprzężoną z chromosomem X. Barwnik w czopkach nie jest wytwarzany w ogóle lub jego cząsteczka ma nieprawidłową budowę, a przez to nie może spełniać swojej funkcji. W przypadku daltonizmu mamy do czynienia z zaburzoną percepcją barwy czerwonej i zielonej. Według różnych danych daltonizm dotyka 0,5-1% kobiet i ok. 8% mężczyzn.

Najbardziej znanym przykładem wrodzonych zaburzeń percepcji barw jest właśnie daltonizm. Często tym mianem określa się ogólnie zaburzenia barw

Daltonizm - dziedziczenie

Jak wspomniano daltonizm jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. Materiał genetyczny człowieka ma postać podwójnej nici DNA upakowanej w komórkach w postaci chromosomów. Gen jest małym fragmentem całego łańcucha DNA, odpowiedzialnym pośrednio za produkcję danego białka. W przypadku daltonizmu może nim być barwik zawarty w czopku. Człowiek posiada niejako 2 formy (tzw. allele) tego samego genu: recesywną lub dominującą w danej parze na chromosomie. Choroba recesywna ujawnia się jeżeli oba allele będą recesywne.

W przypadku chorób dziedzicznych (w tym daltonizmu) bierzemy pod uwagę chromosomy płciowe X i Y. Kobieta posiada 2 chromosomy płciowe XX, a mężczyzna XY z tym, że chromosom Y praktycznie zawiera niewiele genów. Kobieta może być nosicielką (posiada nieprawidłowy gen, ale nie ma objawów choroby) zmutowanego genu dla daltonizmu – dzieje się tak, kiedy jeden z jej chromosomów X zawiera allel recesywny daltonizmu, ale drugi chromosom X ma „zdrowy” allel dominujący, który znosi szkodliwy wpływ zmutowanego genu i nie pozwala „ujawnić się” chorobie.

Mężczyzna z racji posiadania tylko jednego chromosom X (pochodzącego zawsze od matki) jest zdecydowanie bardziej predysponowany do otrzymaniu akurat tego ‘wadliwego’ chromosomu od matki nosicielki. Jeśli dostanie akurat recesywny wadliwy allel, wtedy dochodzi do ujawnienia się choroby.

Legenda:

Xr – chromosom X z genem recesywnym (gen daltonizmu, "chory")
X – chromosom X z genem dominującym ("zdrowy")
Y – chromosom Y

 

Potomstwo matki nosicielki genu daltonizmu i zdrowego ojca

 

matka (nosicielka recesywnego genu)

Xr

X

ojciec (zdrowy)

X

XrX (kobieta nosicielka, zdrowa)

XX (kobieta zdrowa)

Y

XrY (mężczyzna chory)

XY (mężczyzna zdrowy)

 

 Jak widać w przypadku kobiety nosicielki statystycznie jedna córka XXr będzie nosicielką recesywnego genu, ale żadna córka – XXr ani XX nie będzie prezentować objawów daltonizmu. W przypadku potomstwa męskiego matki nosicielki i zdrowego mężczyzny istnieje 50% szansa, że urodzony chłopiec będzie chory XrY.

 

Potomstwo zdrowej matki i chorego ojca

 

matka (zdrowa)

X

X

ojciec (chory)

Xr

XrX (kobieta nosicielka, zdrowa)

XrX (kobieta nosicielka, zdrowa)

Y

XY (mężczyzna zdrowy)

XY (mężczyzna)

 

Jeżeli ojciec jest chory (nie może być nosicielem, bo recesywny gen zawsze prowadzi u niego do ujawnienia choroby), a matka zdrowa to każda córka będzie nosicielką, a wszyscy chłopcy będą zdrowi, gdyż od ojca otrzymają tylko chromosom Y.

 

Potomstwo matki nosicielki genu daltonizmu i chorego ojca

 

matka (nosicielka recesywnego genu)

Xr

X

ojciec (chory)

Xr

XrXr (kobieta chora)

XrX (kobieta nosicielka, zdrowa)

Y

XrY (mężczyzna chory)

XY (mężczyzna zdrowy)

 

Mało prawdopodobny jest przypadek matki nosicielki i chorego ojca. Niemniej jednak w tym przypadku statystycznie połowa chłopców będzie chora (druga połowa zdrowa). W przypadku córek – połowa może być chora, a druga połowa może być nosicielkami.

 

Potomstwo chorej matki i chorego ojca

 

matka (chora)

Xr

Xr

ojciec (chory)

Xr

XrXr (kobieta chora)

XrXr (kobieta chora)

Y

XrY (mężczyzna chory)

XrY (mężczyzna chory)

 

W przypadku chorej matki i chorego ojca całe potomstwo będzie chore.

Jak widać na powyższych przykładach ryzyko urodzenia chłopca z daltonizmem jest znacznie większe niż ryzyko urodzenia chorej dziewczynki. W większości przypadków dziewczynki dziedziczą jeden lub dwa allele dominujące („zdrowe”), dzięki czemu nie stwierdza się u nich zaburzeń widzenia barw.

Leczenie daltonizmu

Zaburzenia widzenia barw mogą upośledzać codzienne funkcjonowanie pacjentów, być przeszkodą w wykonywaniu pewnych zawodów – np. zawód kierowcy u osoby z zaburzoną percepcją barw sygnalizatora świetlnego. Często poza nieprawidłową percepcja barw pojawiają się też inne zaburzenia (np. znaczne osłabienie ostrości wzroku).

W przypadku chorób genetycznych, wrodzonych w chwili obecnej leczenie nie jest znane (w przyszłości być może zastosowanie będzie miała terapia genowa). Jeżeli zaburzenia barw pojawiają się na podłożu AMD lub neuropatii nerwu wzrokowego, mogą być odwracalne, pod warunkiem skutecznego leczenia choroby podstawowej!

W ataku migreny zaburzenia widzenia barwnego mają charakter przejściowy, a w przypadku glikozydów digoksyny ustępują po odstawieniu leku.

 

Czytaj również

Bibliografia

  • Niżankowska M.H.,Okulistyka. Podstawy kliniczne,Wydawnictwo Lekarskie PZWL,Warszawa 2007
  • Trzcińska-Dąbrowska Z.,Okulistyka praktyczna,Wydawnictwo Lekarskie PZWL,Warszawa 1995
  • Kański J.J.,Okulistyka kliniczna – kompendium,Wydawnictwo medyczne Urban&Partner,Wrocław 2006
  • Orłowski W.J,Okulistyka współczesna,Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich,Warszawa 1986
Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny?
Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca.
Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na
temat zdrowia i zdrowego stylu życia,
zapraszamy na nasz portal ponownie!
Podobne artykuły
Witaminy na oczy - co jeść na wzrok? Dieta
Zaburzenia widzenia – chwilowa utrata wzroku. Przyczyny
Zaburzenia widzenia barw - nabyte i wrodzone. Przyczyny i objawy
Zapalenie nerwu wzrokowego - objawy i leczenie. Ile trwa?
Badanie wzroku u dzieci - jak wygląda?

Reklama

Może to Cię zainteresuje
Zimne dłonie – jak leczyć? Przyczyny i domowe sposoby
Ukruszony ząb - co należy zrobić, gdy dojdzie do urazu?
Skoki ciśnienia - przyczyny i objawy. Od czego nagłe?
Dieta w ciąży i w czasie karmienia piersią - czy warto stosować olej rzepakowy?

Reklama