Daltonizm - przyczyny, objawy i dziedziczenie

Reklama

Daltonizm - czym jest?

Daltonizm jest chorobą dziedziczną, recesywną sprzężoną z chromosomem X. Barwnik w czopkach nie jest wytwarzany w ogóle lub jego cząsteczka ma nieprawidłową budowę, a przez to nie może spełniać swojej funkcji. W przypadku daltonizmu mamy do czynienia z zaburzoną percepcją barwy czerwonej i zielonej. Według różnych danych daltonizm dotyka 0,5-1% kobiet i ok. 8% mężczyzn.

Najbardziej znanym przykładem wrodzonych zaburzeń percepcji barw jest właśnie daltonizm. Często tym mianem określa się ogólnie zaburzenia barw. 

Reklama

Daltonizm - dziedziczenie

Początek treści sponsorowanej

Każdy z nas może być posiadaczem zmutowanych genów odpowiedzialnych za niektóre warianty chorób dziedzicznych. Zaawansowane testy DNA wykrywają nosicielstwo wybranych chorób genetycznych, co jest nieocenione dla planowania rodziny i przyszłości swoich dzieci. Wczesna świadomość o posiadaniu dziedzicznych obciążeń, pozwala na odpowiednie przygotowanie i zminimalizowanie ryzyka przekazania chorób potomstwu. ​​Sprawdź tutaj, jakie choroby są poddawane analizie. 

Jak wspomniano daltonizm jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. Materiał genetyczny człowieka ma postać podwójnej nici DNA upakowanej w komórkach w postaci chromosomów. Gen jest małym fragmentem całego łańcucha DNA, odpowiedzialnym pośrednio za produkcję danego białka. W przypadku daltonizmu może nim być barwik zawarty w czopku. Człowiek posiada niejako 2 formy (tzw. allele) tego samego genu: recesywną lub dominującą w danej parze na chromosomie. Choroba recesywna ujawnia się jeżeli oba allele będą recesywne.

W przypadku chorób dziedzicznych (w tym daltonizmu) bierzemy pod uwagę chromosomy płciowe X i Y. Kobieta posiada 2 chromosomy płciowe XX, a mężczyzna XY z tym, że chromosom Y praktycznie zawiera niewiele genów. Kobieta może być nosicielką (posiada nieprawidłowy gen, ale nie ma objawów choroby) zmutowanego genu dla daltonizmu – dzieje się tak, kiedy jeden z jej chromosomów X zawiera allel recesywny daltonizmu, ale drugi chromosom X ma „zdrowy” allel dominujący, który znosi szkodliwy wpływ zmutowanego genu i nie pozwala „ujawnić się” chorobie.

Mężczyzna z racji posiadania tylko jednego chromosom X (pochodzącego zawsze od matki) jest zdecydowanie bardziej predysponowany do otrzymaniu akurat tego ‘wadliwego’ chromosomu od matki nosicielki. Jeśli dostanie akurat recesywny wadliwy allel, wtedy dochodzi do ujawnienia się choroby.

Legenda:

Xr – chromosom X z genem recesywnym (gen daltonizmu, "chory")
X – chromosom X z genem dominującym ("zdrowy")
Y – chromosom Y

Potomstwo matki nosicielki genu daltonizmu i zdrowego ojca

 Jak widać w przypadku kobiety nosicielki statystycznie jedna córka XXr będzie nosicielką recesywnego genu, ale żadna córka – XXr ani XX nie będzie prezentować objawów daltonizmu. W przypadku potomstwa męskiego matki nosicielki i zdrowego mężczyzny istnieje 50% szansa, że urodzony chłopiec będzie chory XrY.

Potomstwo zdrowej matki i chorego ojca

Jeżeli ojciec jest chory (nie może być nosicielem, bo recesywny gen zawsze prowadzi u niego do ujawnienia choroby), a matka zdrowa to każda córka będzie nosicielką, a wszyscy chłopcy będą zdrowi, gdyż od ojca otrzymają tylko chromosom Y.

Potomstwo matki nosicielki genu daltonizmu i chorego ojca

Mało prawdopodobny jest przypadek matki nosicielki i chorego ojca. Niemniej jednak w tym przypadku statystycznie połowa chłopców będzie chora (druga połowa zdrowa). W przypadku córek – połowa może być chora, a druga połowa może być nosicielkami.

Potomstwo chorej matki i chorego ojca

W przypadku chorej matki i chorego ojca całe potomstwo będzie chore.

Jak widać na powyższych przykładach ryzyko urodzenia chłopca z daltonizmem jest znacznie większe niż ryzyko urodzenia chorej dziewczynki. W większości przypadków dziewczynki dziedziczą jeden lub dwa allele dominujące („zdrowe”), dzięki czemu nie stwierdza się u nich zaburzeń widzenia barw.

Reklama

Leczenie daltonizmu

Zaburzenia widzenia barw mogą upośledzać codzienne funkcjonowanie pacjentów, być przeszkodą w wykonywaniu pewnych zawodów – np. zawód kierowcy u osoby z zaburzoną percepcją barw sygnalizatora świetlnego. Często poza nieprawidłową percepcja barw pojawiają się też inne zaburzenia (np. znaczne osłabienie ostrości wzroku).

W przypadku chorób genetycznych, wrodzonych w chwili obecnej leczenie nie jest znane (w przyszłości być może zastosowanie będzie miała terapia genowa). Jeżeli zaburzenia barw pojawiają się na podłożu AMD lub neuropatii nerwu wzrokowego, mogą być odwracalne, pod warunkiem skutecznego leczenia choroby podstawowej!

W ataku migreny zaburzenia widzenia barwnego mają charakter przejściowy, a w przypadku glikozydów digoksyny ustępują po odstawieniu leku.