Guzki Lischa - objawy, leczenie i przyczyny. Jak rozpoznać?

Guzki Lischa to zmiana oczna charakterystyczna dla nerwiakowłókniakowatości typu 1 – choroby genetycznej, zaliczanej do fakomatoz. Guzki są niewielkimi, milimetrowymi skupiskami pigmentu w tęczówce, zwykle w kolorze ciemnożółtym lub brązowym. Sprawdź, jak rozpoznać guzki Lischa, a także czy wymagają leczenia.

Spis treści

Czym są guzki Lischa?

Guzki Lischa są guzowatymi zmianami tęczówki oka o charakterze nienowotworowym. Zalicza się je do błędniaków, czyli zmian będących zaburzeniami rozwojowymi. Błędniaki są zbudowane z tkanek, które fizjologicznie występują w danym narządzie, jednakże w zaburzonych proporcjach. 

Zmiany należące do błędniaków mogą występować w różnych narządach. Pojedyncze są zwykle wykrywane w mózgu i płucach. Mogą one także być jednym z wielu objawów zespołów wad wrodzonych, czego przykładem są guzki Lischa. 

Przyczyny guzków Lischa

Guzek Lischa jest charakterystycznym symptomem nerwiakowłókniakowatości typu 1 – choroby genetycznej zaliczanej do fakomatoz. Nerwiakowłókniakowatość występuje w literaturze medycznej także jako neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena oraz zespół Recklinghausena. Są to inne nazwy tego samego schorzenia. Fakomatozy są wadami wrodzonymi tkanek wywodzących się z listków zarodkowych, co oznacza, że ujawniają się w obrębie skóry, układu nerwowego oraz naczyniowego. 

Najczęstszymi fakomatozami, oprócz nerwiakowłókniakowatości typu 1, są:

  • nerwiakowłókniakowatość typu 2,
  • stwardnienie guzowate,
  • zespół Sturge’a-Webera,
  • zespół von Hippla-Lindaua, 
  • zespół Gorlina-Goltza, 
  • zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa,
  • zespół Klippla-Trénaunaya,
  • choroba Rendu-Oslera-Webera, 
  • zespół Blocha-Sulzbergera.

Neurofibromatoza typu 1 jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Spowodowana jest mutacją genu NF1. Należy do chorób nieuleczalnych. 

Reklama

Objawy guzków Lischa

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 manifestuje się zmianami skórnymi, ocznymi, kostnymi oraz nowotworami ośrodkowego układu nerwowego. Typową zmianą oczną występującą w przebiegu tej choroby wrodzonej są guzki Lischa, które można opisać jako ciemnożółte lub brązowe skupiska pigmentu w tęczówce, zwykle w rozmiarze 1 milimetra, widoczne w lampie szczelinowej, używanej przez okulistów. 

Jakie jeszcze symptomy świadczą o neurofibromatozie typu 1? W literaturze medycznej podaje się następujące kryteria rozpoznania:

  • ponad 5 plam na skórze typucafe au laito obwodzie wynoszącym co najmniej 5 mm, 
  • obecność co najmniej dwóch nerwiakowłókniaków dowolnego rodzaju,
  • piegowate przebarwienia skóry w okolicy pach lub pachwin, 
  • glejak nerwu wzrokowego, 
  • dwa guzki Lischa na tęczówce,
  • anomalie kostne,
  • rodzinne występowanie choroby.

Co bardzo istotne, nerwiakowłókniakowatość typu 1 rozpoznaje się w przypadku wystąpienia co najmniej 2 spośród wyżej wymienionych warunków rozpoznania.  Warto dodać, że u chorych obserwuje się także inne objawy chorobowe, jednakże opisane wyżej występują zdecydowanie najczęściej. 

Do tzw. objawów małych oraz wtórnych zaliczają się:

  • makrocefalia, 
  • niedobór wzrostu,
  • niepełnosprawność intelektualna, deficyty psychospołeczne i nadpobudliwość, 
  • zaburzenia orientacji wzrokowo-przestrzennej,
  • padaczka
  • nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, zarówno łagodne, jak i złośliwe,
  • dysplazje kostne,
  • dysplazje włóknisto-mięśniowe. 

Reklama

Leczenie guzków Lischa

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest chorobą nieuleczalną, a zatem leczenie przebiega jedynie objawowo. W przypadku ujawnienia w badaniu okulistycznym guzków Lischa, leczenie jest uzależnione od tego, czy u pacjenta występują wady wzroku. Jednakże należy podkreślić, że u większości pacjentów guzki Lischa nie powodują żadnych zaburzeń wzroku, a zatem nie wymagają leczenia. 

Jeśli u pacjenta ze stwierdzonymi guzkami Lischa występują zaburzenia widzenia, chorobę należy różnicować z innymi schorzeniami, takimi jak:

  • czerniak oka,
  • zespoły tęczówkowo-rogówkowo-śródbłonkowe (zespół Chandlera, zespół Cogana-Reese’a oraz postępujący zanik tęczówki),
  • zespół Axenfelda-Riegera.

Leczenie nerwiakowłókniakowatości typu 1 wprowadza się głównie wtedy, gdy nerwiakowłókniaki powodują dolegliwości lub mają tendencję do złośliwienia, a także w przypadku wykrycia glejaka. Niezbędne jest także leczenie deformacji kostnych oraz zaburzeń neuropoznawczych. Pacjenci z chorobą von Recklinghausena powinni także pozostawać pod kontrolą lekarza kardiologia, z uwagi na zwiększone ryzyko zaburzeń sercowo-naczyniowych. 

Generalnie chorzy na nerwiakowłókniakowatość typu 1 wymagają holistycznego podejścia do ich schorzenia. 

Po postawieniu diagnozy powinni pozostawać pod opieką lekarzy wielu specjalizacji, począwszy od chirurga, neurologa, onkologa, poprzez ortopedę, na kardiologu i dermatologu kończąc. Lekarze powinni kontrolować objawy, a w razie potrzeby wprowadzać odpowiednie leczenie. 

Czytaj też:

Bibliografia

  • Joanna Nurzyńska-Flak, Anna Gaworczyk, Jerzy R. Kowalczyk, Ciężki przebieg neurofibromatozy typu 1- opis przypadku, Przegląd pediatryczny 2004, VOL 34, NO 2, 139-142.
  • Virginia C. Williams, John Lucas, Michael A. Babcock, David H. Gutmann, Bruce Korf, Bernard L. Maria, Nerwiakowłókniakowatość typu 1 – uaktualnienie, Pediatria po Dyplomie Vol. 14 Nr 3, Czerwiec 2010.
Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca. Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na temat zdrowia i zdrowego stylu życia, zapraszamy na nasz portal ponownie!