Najzdrowsze miejsce w internecie

Chromosom X - co oznacza łamliwy, trisomia, inaktywacja?

Zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół łamliwego chromosomu X, trisomia chromosomu X – to tylko niektóre choroby genetyczne spowodowane mutacją genów leżących na chromosomie X lub niewłaściwą liczbą tych chromosomów. Sprawdź, jak objawiają się wymienione aberracje chromosomowe, a także jak często występują.
Wizualizacja chromosomu X
Źródło:123RF
Spis treści

Chromosomy płci: chromosom X

U człowieka można wyróżnić 22 pary chromosomów autosomalnych i jedną parę chromosomów płci. Razem tworzą ona kariotyp, czyli kompletny zestaw chromosomów. Kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni - chromosom X i Y. C

Chromosomy płci zawierają geny, które determinują płeć u potomstwa. Gamety kobiety zawierają tylko chromosom X, a gamety mężczyzny mają chromosom X lub Y. Oznacza to, że do komórki jajowej kobiety może wniknąć plemnik zawierający chromosom X lub Y. Jeśli w czasie implantacji zarodka plemnik z chromosomem X połączy się z komórką jajową, urodzi się dziewczynka. Jeśli natomiast komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik z chromosomem Y – para będzie spodziewać się chłopca. 

Gamety podczas zapłodnienia łączą się losowo, a prawdopodobieństwo urodzenia chłopa jest takie samo jak urodzenia dziewczynki. Kluczowe znaczenie w dziedziczeniu płci ma chromosom Y. To w nim znajdują się geny determinujące płeć. Najważniejszy jest gen SRY, który wpływa na wykształcenie się pierwszorzędnych cech płciowych. Jeśli komórki zarodka będą zawierać chromosom Y z genem SRY, gonady rozwiną się w jądra. W przeciwnym razie przekształcą się w jajniki. 

Inaktywacja chromosomu X

Kobieta ma dwa chromosomy X, a mężczyzna jeden. We wczesnym stadium rozwoju zarodka aktywne są oba chromosomy X w komórkach kobiety. Około 16 dnia po zapłodnieniu dochodzi do losowej inaktywacji chromosomu X. Innymi słowy następuje jego wygaszenie, a informacja w nim zawarta nie podlega transkrypcji. 

Wygaszeniu może ulec zarówno ten pochodzący od matki, jak i pochodzący od ojca. W ten sposób wyrównywany jest poziom ekspresji genów zlokalizowanych na chromosomach płciowych (jest taki sam u kobiety i mężczyzny). Nieaktywny chromosom X jest nazywany ciałkiem Barra. Co warto podkreślić, proces inaktywacji chromosomu X jest odwracalny. W czasie oogenezy dochodzi do reaktywacji wygaszonego chromosomu X.

Zespół łamliwego chromosomu X

Niekiedy zdarza się tak, że komórka jajowa lub plemnik zawierają dodatkowy chromosom lub dochodzi do mutacji genów zlokalizowanych na chromosomach. Prowadzi to do różnego rodzaju aberracji chromosomowych. 

Przykładem jest zespół łamliwego chromosomu X – choroba genetyczna, która objawia się głównie upośledzeniem umysłowym. Dzieci z zespołem kruchego chromosomu X mają także charakterystyczny wygląd. Cechuje je:

  • pociągła twarz, 
  • wypukłe czoło, 
  • duży obwód czaszki, 
  • odstające uszy, 
  • wystającą żuchwa, 
  • płaskostopie
  • skolioza
  • makroorchidyzm (duże jądra) u chłopców

Inne objawy choroby to:

  • obniżone napięcie mięśniowe,
  • utrudniony kontakt wzrokowy,
  • autoagresja oraz inne symptomy mogące sugerować ADHD,
  • nadmierna ruchomość w stawach.

Z zespołem łamliwego chromosomu X często współwystępują inne choroby, takie jak padaczka, refluks, przewlekłe zapalenie zatok i ucha oraz problemy kardiologiczne. Choroba występuje częściej u chłopców. Zdarza się raz na 1500 urodzeń. Wśród dziewczynek choruje jedna na 5000.  

zdrowie
Ból gardła przy przełykaniu – przyczyny, domowe sposoby
Przeczytaj artykuł

Zespół Turnera, czyli monosomia chromosomu X

Zespół Turnera to choroba genetyczna powstała na skutek całkowitego lub częściowego braku jednego chromosomu X w komórkach organizmu. Z badań wynika, że ponad 90 procent płodów z zespołem Turnera ulega samoistnemu poronieniu. Schorzenie odpowiada za około 10 proc. spontanicznych poronień. Z zespołem Turnera rodzi się jedna na 2000-2500 dziewczynek. 

Choroba objawia się:

  • niskim wzrostem (maksymalnie 145 centymetrów),
  • krępą budową ciała,
  • krótkimi kończynami dolnymi,
  • opóźnionym dojrzewaniem,
  • brakiem owłosienia łonowego,
  • brakiem miesiączki,
  • zaburzonym rozwojem gruczołów piersiowych,
  • pierwotną niepłodnością,
  • licznymi cechami dysmorficznymi, takimi jak: poduszeczkowate obrzęki stóp i dłoni, nadmiar skóry na karku, nisko osadzone uszy, opadanie powiek, zmarszczka nakątna, zez, krótka i płetwista szyja, gotyckie podniebienie, niska linia włosów, znamiona barwnikowe.

U około 30 procent chorych występują wady serca i anomalie nerek. Co warto podkreślić rozwój psychiczny dziewczynek z zespołem Turnera jest prawidłowy. 

 

Trisomia chromosomu X

Trisomia chromosomu X to występowanie trzeciego chromosomu X u dziewczynek. Oznacza to, że w kariotypie znajduje się 47 chromosomów zamiast 46. Choroba występuje raz na 1000 urodzeń i przebiega bez charakterystycznych cech klinicznych. Kobiety z trzecim chromosomem są zwykle wysokiego wzrostu. Trisomii chromosomu X mogą towarzyszyć zaburzenia miesiączkowania i problemy z płodnością. 

Zespół Klinefeltera 

Zespół Klinefeltera to występowanie przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w komórkach mężczyzny. Choroba zdarza się raz na 500 urodzeń. Zespół Klinefeltera objawia się:

  • wysokim wzrostem,
  • długimi kończynami dolnymi i górnymi,
  • słabo rozwiniętymi mięśniami,
  • kobiecą sylwetką,
  • niskim poziomem testosteronu,
  • skąpym owłosieniem,
  • ginekomastią,
  • niewielkich rozmiarów jądrami (prącie rozwija się prawidłowo),
  • niepłodnością.

Czytaj:

 

Bibliografia

  • Dubert F., Jurgowiak M., Marko-Worłowska M., Zamachowski W., Biologia na czasie 3, Warszawa 2017.
  • Boczkowski K., Nieprawidłowości rozwoju płciowego, Warszawa 1971.
Joanna Woźniak
Artykuł napisany przez
Joanna Woźniak
Dziennikarka i copywriterka, specjalizująca się w tematyce medycznej. Przez blisko pół dekady redaktor i wydawca serwisu internetowego Dziennika Łódzkiego. Współpracowała z łódzkim ośrodkiem TVP. Absolwentka Filozofii oraz Dziennikarstwa i Komunikacji Społecznej na Uniwersytecie Łódzkim. W wolnych chwilach fotografuje kontrasty ulicy i eksperymentuje w kuchni.
Pokaż więcej
Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny?
Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca.
Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na
temat zdrowia i zdrowego stylu życia,
zapraszamy na nasz portal ponownie!
Więcej z kategorii Zdrowie
Przeczytaj artykuł
Dziecko autystyczne - jak rozpoznać? Historia Mateusza
Mateusz dziecko z autyzmem
Przeczytaj artykuł
Ból ucha u dziecka - bez gorączki i przy katarze. Jak pomóc?
Wizyta dziecka u laryngologia
Przeczytaj artykuł
Zespół Aspergera - objawy, diagnoza, przyczyny i leczenie
Dziecko układające puzzle
Podobne artykuły
Zapalenie napletka u dziecka - domowe sposoby i leczenie
Fobia szkolna - przyczyny, objawy i leczenie. Jak pomóc?
Zespół Sandifera. Jakie objawy i leczenie u niemowląt?
Wędrówki owsików, czyli jak można się nimi zarazić?

Reklama

Może to Cię zainteresuje
Dzbanek filtrujący - jaki wybrać i dlaczego filtrować wodę?
Jaki materac do łóżeczka dziecięcego? Na co zwrócić uwagę?
Jaki roller do twarzy wybrać i na co pomaga taki masaż?
Olejek CBD - jaki wybrać i czym się kierować przy zakupie?
Sonda redakcyjna
Kiedy rozpoczęły się kolki u Twojego dziecka?