Chromosom X - co oznacza łamliwy, trisomia, inaktywacja?

Wizualizacja chromosomu X
Źródło:123RF

Autor

Joanna Woźniak

Zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół łamliwego chromosomu X, trisomia chromosomu X – to tylko niektóre choroby genetyczne spowodowane mutacją genów leżących na chromosomie X lub niewłaściwą liczbą tych chromosomów. Sprawdź, jak objawiają się wymienione aberracje chromosomowe, a także jak często występują.

Spis treści

Chromosomy płci: chromosom X

U człowieka można wyróżnić 22 pary chromosomów autosomalnych i jedną parę chromosomów płci. Razem tworzą ona kariotyp, czyli kompletny zestaw chromosomów. Kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni - chromosom X i Y. C

Chromosomy płci zawierają geny, które determinują płeć u potomstwa. Gamety kobiety zawierają tylko chromosom X, a gamety mężczyzny mają chromosom X lub Y. Oznacza to, że do komórki jajowej kobiety może wniknąć plemnik zawierający chromosom X lub Y. Jeśli w czasie implantacji zarodka plemnik z chromosomem X połączy się z komórką jajową, urodzi się dziewczynka. Jeśli natomiast komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik z chromosomem Y – para będzie spodziewać się chłopca. 

Gamety podczas zapłodnienia łączą się losowo, a prawdopodobieństwo urodzenia chłopa jest takie samo jak urodzenia dziewczynki. Kluczowe znaczenie w dziedziczeniu płci ma chromosom Y. To w nim znajdują się geny determinujące płeć. Najważniejszy jest gen SRY, który wpływa na wykształcenie się pierwszorzędnych cech płciowych. Jeśli komórki zarodka będą zawierać chromosom Y z genem SRY, gonady rozwiną się w jądra. W przeciwnym razie przekształcą się w jajniki. 

Inaktywacja chromosomu X

Kobieta ma dwa chromosomy X, a mężczyzna jeden. We wczesnym stadium rozwoju zarodka aktywne są oba chromosomy X w komórkach kobiety. Około 16 dnia po zapłodnieniu dochodzi do losowej inaktywacji chromosomu X. Innymi słowy następuje jego wygaszenie, a informacja w nim zawarta nie podlega transkrypcji. 

Wygaszeniu może ulec zarówno ten pochodzący od matki, jak i pochodzący od ojca. W ten sposób wyrównywany jest poziom ekspresji genów zlokalizowanych na chromosomach płciowych (jest taki sam u kobiety i mężczyzny). Nieaktywny chromosom X jest nazywany ciałkiem Barra. Co warto podkreślić, proces inaktywacji chromosomu X jest odwracalny. W czasie oogenezy dochodzi do reaktywacji wygaszonego chromosomu X.

Zespół łamliwego chromosomu X

Niekiedy zdarza się tak, że komórka jajowa lub plemnik zawierają dodatkowy chromosom lub dochodzi do mutacji genów zlokalizowanych na chromosomach. Prowadzi to do różnego rodzaju aberracji chromosomowych. 

Przykładem jest zespół łamliwego chromosomu X – choroba genetyczna, która objawia się głównie upośledzeniem umysłowym. Dzieci z zespołem kruchego chromosomu X mają także charakterystyczny wygląd. Cechuje je:

  • pociągła twarz, 
  • wypukłe czoło, 
  • duży obwód czaszki, 
  • odstające uszy, 
  • wystającą żuchwa, 
  • płaskostopie
  • skolioza
  • makroorchidyzm (duże jądra) u chłopców

Inne objawy choroby to:

  • obniżone napięcie mięśniowe,
  • utrudniony kontakt wzrokowy,
  • autoagresja oraz inne symptomy mogące sugerować ADHD,
  • nadmierna ruchomość w stawach.

Z zespołem łamliwego chromosomu X często współwystępują inne choroby, takie jak padaczka, refluks, przewlekłe zapalenie zatok i ucha oraz problemy kardiologiczne. Choroba występuje częściej u chłopców. Zdarza się raz na 1500 urodzeń. Wśród dziewczynek choruje jedna na 5000.  

Zespół Turnera, czyli monosomia chromosomu X

Zespół Turnera to choroba genetyczna powstała na skutek całkowitego lub częściowego braku jednego chromosomu X w komórkach organizmu. Z badań wynika, że ponad 90 procent płodów z zespołem Turnera ulega samoistnemu poronieniu. Schorzenie odpowiada za około 10 proc. spontanicznych poronień. Z zespołem Turnera rodzi się jedna na 2000-2500 dziewczynek. 

Choroba objawia się:

  • niskim wzrostem (maksymalnie 145 centymetrów),
  • krępą budową ciała,
  • krótkimi kończynami dolnymi,
  • opóźnionym dojrzewaniem,
  • brakiem owłosienia łonowego,
  • brakiem miesiączki,
  • zaburzonym rozwojem gruczołów piersiowych,
  • pierwotną niepłodnością,
  • licznymi cechami dysmorficznymi, takimi jak: poduszeczkowate obrzęki stóp i dłoni, nadmiar skóry na karku, nisko osadzone uszy, opadanie powiek, zmarszczka nakątna, zez, krótka i płetwista szyja, gotyckie podniebienie, niska linia włosów, znamiona barwnikowe. 

U około 30 procent chorych występują wady serca i anomalie nerek. Co warto podkreślić rozwój psychiczny dziewczynek z zespołem Turnera jest prawidłowy. 

Trisomia chromosomu X

Trisomia chromosomu X to występowanie trzeciego chromosomu X u dziewczynek. Oznacza to, że w kariotypie znajduje się 47 chromosomów zamiast 46. Choroba występuje raz na 1000 urodzeń i przebiega bez charakterystycznych cech klinicznych. Kobiety z trzecim chromosomem są zwykle wysokiego wzrostu. Trisomii chromosomu X mogą towarzyszyć zaburzenia miesiączkowania i problemy z płodnością. 

Zespół Klinefeltera 

Zespół Klinefeltera to występowanie przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w komórkach mężczyzny. Choroba zdarza się raz na 500 urodzeń. Zespół Klinefeltera objawia się:

  • wysokim wzrostem,
  • długimi kończynami dolnymi i górnymi,
  • słabo rozwiniętymi mięśniami,
  • kobiecą sylwetką,
  • niskim poziomem testosteronu,
  • skąpym owłosieniem,
  • ginekomastią,
  • niewielkich rozmiarów jądrami (prącie rozwija się prawidłowo),
  • niepłodnością

Czytaj:

 

Bibliografia

  • Dubert F., Jurgowiak M., Marko-Worłowska M., Zamachowski W., Biologia na czasie 3, Warszawa 2017.
  • Boczkowski K., Nieprawidłowości rozwoju płciowego, Warszawa 1971.

Oceń artykuł

(liczba ocen 0)

WASZA OPINIA JEST DLA NAS WAŻNA