Najzdrowsze miejsce w internecie

Co to są choroby genetyczne człowieka? Przykłady 5 najczęstszych

Wskutek mutacji genów może dość do różnych chorób genetycznych lub wad, na które nie ma lekarstwa. Jakie choroby genetyczne występują najczęściej i co o nich wiemy?
Spis treści

1. Zespół Downa

Zespół Downa, niegdyś nazywany mongolizmem, to jedna z najlepiej opisanych chorób genetycznych. Spowodowana jest przez istnienie dodatkowego chromosomu 21., który doprowadza do wystąpienia zespołu wad wrodzonych. Przypada na jedno spośród 600-800 urodzeń.

U dziecka dotkniętego zespołem Downa występują wady genetyczne oraz upośledzenie umysłowe w stopniu łagodnym, umiarkowanym lub silnym. Do charakterystycznych cech choroby należą: oczy o migdałowatym kształcie z fałdą nad powieką, pojedynczą bruzdą na dłoni, wystający język oraz krótkie kończyny. Oprócz tego dziecko posiada wrodzoną wadę serca oraz pierwotny niedobór odporności.

2. Zespół Turnera

Zespół Turnera dotyka dziewczynek i zdarza się raz na 2000 urodzeń. Spowodowany jest brakiem jednego z chromosomów X. Cechuje się wysoką śmiertelnością, doprowadzając do poronień. Czynniki ryzyka nie są do końca znane i opierają się jedynie na hipotezach.

Do cech zespołu Tunera zalicza się bardzo niski wzrost – kobieta osiąga maksymalnie ok. 140 cm wysokości. Oprócz tego charakterystyczna jest krótka, krępa szyja oraz nieproporcjonalne kończyny. U kobiet z zespołem Turnera występuje dysgenezja gonad, która doprowadza do bezpłodności.

3. Mukowiscydoza

Inaczej zwłóknienie torbielowate, uwarunkowana genetycznie choroba, która doprowadza do zmian w układzie oddechowym oraz układzie pokarmowym. W związku z tym dochodzi do infekcji i nieprawidłowej pracy płuc, a także zapalenia oraz niewydolności trzustki. Pojawia się raz na 2500 urodzeń.

Charakterystyczną cechą mukowiscydozy jest wytwarzanie śluzu, utrudniającego pracę wielu narządów. W obrębie układu oddechowego pojawiają się takie objawy, jak: chroniczny kaszel, częste zapalenie płuc, zapalenie zatok, plucie krwią, niewydolność oddechowa. Układ pokarmowy odpowiada natomiast takimi objawami, jak: nieprzyjemnie pachnący, tłusty stolec, niedrożność jelit, kamica żółciowa, zapalenie trzustki czy powiększony brzuch.

4. Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to jeden z najczęściej dziedziczonych zespołów, doprowadzających do upośledzenia intelektualnego. Przypada na jedno z 1200-3600 urodzeń w przypadku chłopców i jedno z urodzeń 4000-6000 w przypadku dziewczynek.

Zespół charakteryzuje się obniżonymi zdolnościami intelektualnymi. Trudności z nauką oraz kontaktach z rówieśnikami pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Do tego mogą pojawić się objawy przypominające ADHD lub autyzm. U starszych chłopców widać zmiany w obrębie twarzy – wypukłe czoło, podłużny kształt, odstające uszy, wystająca szczęka.

5. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Choroba genetyczna, która doprowadza do dystrofii, czyli zaniku mięśni. Przypada na jedno z 3500 urodzeń i dotyczy chłopców, choć możliwe jest pojawienie się dystrofii u dziewczynek ze zdiagnozowanym zespołem Turnera.

Dystrofia mięśniowa postępuje wraz z wiekiem. Dzieci dotknięte chorobą mają trudności z poruszaniem się, nie rozwijają się prawidłowo, a w konsekwencji nie są w stanie samodzielnie chodzić. Stopniowy zanik mięśni doprowadza do niewydolności oddechowo-krążeniowej. Cechuje się wysoką śmiertelnością, średnia długość życia wynosi ok. 30 lat.

Czytaj również
Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny?
Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca.
Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na
temat zdrowia i zdrowego stylu życia,
zapraszamy na nasz portal ponownie!
Więcej z kategorii Parenting
Przeczytaj artykuł
Zespół Kabuki - objawy i rokowania. Jak rozpoznać?
Chłopiec z zespołem Kabuki
Przeczytaj artykuł
Zespół Proteusza – co to za choroba? Przyczyny i objawy
Mutacja punktowa w zespole Proteusza
Przeczytaj artykuł
Kariotyp – co to jest? Kiedy wykonuje się badanie?
Badanie kariotypu w laboratorium
Podobne artykuły
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – objawy, przyczyny i długość życia
Choroba Huntingtona - przyczyny i objawy pląsawicy
Choroba Gauchera - objawy, dziedziczenie, leczenie, dieta
Choroba Leśniowskiego-Crohna – jak się objawia? Leczenie
Może to Cię zainteresuje
Dzbanek filtrujący - jaki wybrać i dlaczego filtrować wodę?
Jaki materac do łóżeczka dziecięcego? Na co zwrócić uwagę?
Jaki roller do twarzy wybrać i na co pomaga taki masaż?
Olejek CBD - jaki wybrać i czym się kierować przy zakupie?

Czym jest long covid? 😷
Trwa nawet do 12 tygodni 🤧