Choroby genetyczne

Choroby genetyczne to zaburzenia, które spowodowane są najczęściej nieprawidłową budową lub liczbą genów albo chromosomów. Mimo iż uważane są za rzadkie, niestety każdego roku dotykają miliony osób na świecie. W tej zakładce dowiesz się czym są choroby dziedziczne, poznasz rzadkie choroby genetyczne u dzieci i dorosłych, a także przeczytasz o wadach genetycznych i mutacjach genowych dzieci.

Sprawdź podobne artykuły:

Choroby genetyczne – lista, profilaktyka i rodzaje najczęstszych wad genetycznych

Choroby genetyczne człowieka są zaburzeniami, do których zwykle dochodzi na skutek niewłaściwej budowy lub liczby genów czy chromosomów. Uznawane są za rzadkie, jednak każdego roku występują u milionów osób na świecie. Przyczyny chorób genetycznych mogą być różne, a leczenie dostosowane jest do danego typu dolegliwości. Które wady genetyczne występują najczęściej?

Co to są choroby genetyczne? Niestety źródło ich wystąpienia nie do końca jest znane, jednak warto dodać, iż powstaję one w czasie losowych zmian w materiale genetycznym. Podzielić je należy na cztery rodzaje, a mianowicie:

  • mutacje pojedynczych genów (punktowe),
  • mutacje wielu genów jednocześnie,
  • zmiany lub braki chromosomów,
  • zmiany w materiale genetycznym mitochondriów.

Lista chorób genetycznych

Jakie są choroby genetyczne? Rodzajów można wskazać naprawdę wiele – niektóre z nich występują częściej, inne zaledwie w kilku czy kilkunastu przypadkach.

Najczęstsze choroby genetyczne to:

  • zespół Downa – główną przyczyną jej wystąpienia jest zwiększenie liczby chromosomów 21. pary o jeden. Jednym z czynników ryzyka to wiek matki – zwłaszcza po 35. roku życia,
  • mukowiscydoza – to choroba dziedzina, nieuleczalna, która objawia się produkcją gęstego śluzu w gruczołach wydzielania zewnętrznego zalegającego w wielu organach. Uniemożliwia to prawidłowe funkcjonowanie tych organów. Chorobę tę najczęściej diagnozuje się w dzieciństwie,
  • zespół Turnera – to choroba genetyczna kobiet, a za jej wystąpienie odpowiada brak jednego chromosomu X. Do głównych objawów dolegliwości zaliczyć należy: wady układu rozrodczego, zaburzenia wzrostu, płetwiastą szyję. Choroba jest nieuleczalna,
  • rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – z upływem czasu mięśnie stają się coraz słabsze, a finalnie dochodzi do ich zaniku. Chorzy borykają się z postępującą niepełnosprawnością, a leczenie przebiega pod okiem neurologa.

Profilaktyka chorób genetycznych

Czy da się zapobiegać wystąpieniu chorób genetycznych? Na czym polega ich profilaktyka? Przede wszystkim najważniejsze jest wykonywanie badań przesiewowych i testów diagnostycznych.

Badania genetyczne pozwalają określić stopień ryzyka wystąpienia choroby genetycznej. Dzięki wykonaniu testów genetycznych, pacjenci z grupy ryzyka mogą zostać objęci kontrolą lekarza, a także właściwą terapią.

Wyniki badań mogą okazać się niezwykle pomocne w przypadku planowania powiększenia rodziny. Takie badania wykonuje się z krwi lub próbki śliny. Zwykle próbki z materiałem można pobrać w domu, a następnie przesłać do laboratorium.

Choroby genetyczne u dzieci

Choroby genetyczne dzieci to dość częsta dolegliwość, dlatego przed powiększeniem rodziny warto wykonać różnorakie testy i badania. W ten sposób można wcześniej zaplanować leczenie i być pod stałą opieką specjalisty. Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone, ponieważ część z nich spowodowana jest mutacją, do której doszło jeszcze przed samym zapłodnieniem, np. w komórce jajowej lub plemniku.

Najczęstsze wady genetyczne, które dotykają dzieci to:

Trzy główne typy chorób genetycznych to: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe.