Prawdziwe królowe wśród orzechów. 👑 Sprawdź❗
Prawdziwe królowe wśród orzechów. 👑 Sprawdź❗
Prawdziwe królowe wśród orzechów. 👑 Sprawdź❗

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne to zaburzenia, które spowodowane są najczęściej nieprawidłową budową lub liczbą genów albo chromosomów. Mimo, iż uważane są za rzadkie, każdego roku dotykają miliony osób na świecie. W tej zakładce dowiesz się, czym są choroby, wady i mutacje dziedziczone, a także poznasz rzadkie choroby genetyczne u dzieci i dorosłych.

Choroby genetyczne człowieka są zaburzeniami, do których zwykle dochodzi na skutek niewłaściwej budowy lub liczby genów czy chromosomów. Przyczyny chorób genetycznych mogą być różne, a leczenie dostosowane jest do danego typu dolegliwości.

Źródło wystąpienia chorób genetycznych nie jest do końca znane, jednak warto dodać, iż powstają one w czasie losowych zmian w materiale genetycznym. Podzielić je należy na cztery rodzaje, a mianowicie:

  • mutacje pojedynczych genów (punktowe),
  • mutacje wielu genów jednocześnie,
  • zmiany lub braki chromosomów,
  • zmiany w materiale genetycznym mitochondriów.

Przykłady chorób genetycznych

Jakie są choroby genetyczne? Rodzajów można wskazać naprawdę wiele – niektóre z nich występują częściej, inne zaledwie w kilku czy kilkunastu przypadkach.

Najczęstsze choroby genetyczne to:

  • zespół Downa – główną przyczyną jej wystąpienia jest zwiększenie liczby chromosomów 21. pary o jeden. Jednym z czynników ryzyka to wiek matki – zwłaszcza po 35. roku życia,
  • mukowiscydoza – to choroba dziedzina, nieuleczalna, która objawia się produkcją gęstego śluzu w gruczołach wydzielania zewnętrznego zalegającego w wielu organach. Uniemożliwia to prawidłowe funkcjonowanie tych organów. Chorobę tę najczęściej diagnozuje się w dzieciństwie,
  • zespół Turnera – to choroba genetyczna kobiet, a za jej wystąpienie odpowiada brak jednego chromosomu X. Do głównych objawów dolegliwości zaliczyć należy: wady układu rozrodczego, zaburzenia wzrostu, płetwiastą szyję. Choroba jest nieuleczalna,
  • rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – z upływem czasu mięśnie stają się coraz słabsze, a finalnie dochodzi do ich zaniku. Chorzy borykają się z postępującą niepełnosprawnością, a leczenie przebiega pod okiem neurologa.

Choroby genetyczne u dzieci

Choroby genetyczne dzieci to dość częsta dolegliwość, dlatego przed powiększeniem rodziny warto wykonać różnorakie testy i badania. W ten sposób można wcześniej zaplanować leczenie i być pod stałą opieką specjalisty. Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone, ponieważ część z nich spowodowana jest mutacją, do której doszło jeszcze przed samym zapłodnieniem, np. w komórce jajowej lub plemniku.

Najczęstsze wady genetyczne, które dotykają dzieci to:

Trzy główne typy chorób genetycznych to: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe.

Profilaktyka chorób genetycznych

Czy da się zapobiegać wystąpieniu chorób genetycznych? Na czym polega ich profilaktyka? Przede wszystkim najważniejsze jest wykonywanie badań przesiewowych i testów diagnostycznych.

Badania genetyczne pozwalają określić stopień ryzyka wystąpienia choroby genetycznej. Dzięki wykonaniu testów genetycznych, pacjenci z grupy ryzyka mogą zostać objęci kontrolą lekarza, a także właściwą terapią.

Wyniki badań mogą okazać się niezwykle pomocne w przypadku planowania powiększenia rodziny. Takie badania wykonuje się z krwi lub próbki śliny. Zwykle próbki z materiałem można pobrać w domu, a następnie przesłać do laboratorium.

Leczenie chorób genetycznych

Leczenie chorób dziedzicznych umożliwia terapia genowa, która polega na tym, że wprowadza się obce DNA i RNA do komórek organizmu. Informacja zawarta we wprowadzanym DNA i RNA pozwala uzyskać efekt terapeutyczny. To z kolei pozwala na zmianę w zapisie kodu genetycznego i usunięcie przyczyny choroby.

Terapia genowa jest eksperymentalną metodą leczenia i jej skutki są wciąż badane, ponieważ pomimo wielu powodzeń tej terapii, efekty uboczne wciąż pozostają nieznane.

Niesamowite ptaki, których śpiew słychać wiosną!
Sprawdź!