Reklama
Choroba SMA
Rdzeniowy zanik mięśni u dorosłych oraz dzieci prowadzi do zaniku neuronów ruchowych w rogach przednich rdzenia kręgowego. Istnieje kilka typów tego schorzenia, najpoważniejszy z nich prowadzi nawet do śmierci dziecka, zwykle przed ukończeniem drugiego roku życia.
Jeśli choroba przybiera łagodną formę to rdzeniowy zanik mięśni u dzieci nie wpływa na rozwój umysłowy, a wręcz przeciwnie – dzieci z SMA są uzdolnione, jednak wykazują niepełnosprawność ruchową.
Przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest głównie uwarunkowany genetycznie. Gen odpowiedzialny za schorzenie jest przekazywany autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby doszło do wystąpienia choroby, pacjent musi odziedziczyć uszkodzone geny zarówno od ojca, jak i matki.
Zanik mięśni jest również jednym z objawów innych chorób, takich jak np.:
- dystrofia mięśniowa Duchenne'a – dotyka przede wszystkim chłopców pomiędzy 3 a 8 rokiem życia, prowadząc do degradacji błony komórkowej, w początkowej fazie obejmuje mięśnie szkieletowe, a w zaawansowanej nawet serce, występuje również zniekształcenie ciała, a także częste choroby układu oddechowego;
- stwardnienie zanikowe boczne – w czasie jego trwania dochodzi do uszkodzenia włókien mięśniowych, a także neuronów, które znajdują się w obszarze mózgu odpowiadającego za możliwość poruszania się, w dalszym stadium rozwoju choroby podobnie, jak w przypadku dystrofii mięśniowej, może wystąpić niewydolność oddechowa.
Przyczynami zaniku mięśni mogą być również: urazy, takie jak kontuzje czy złamania kości, przerwanie ciągłości rdzenia kręgowego, udar mózgu oraz choroby ogólnoustrojowe – przewlekła obturacyjna choroba płuc, nowotwór, infekcje o podłożu wirusowym.
Reklama
Rdzeniowy zanik mięśni – objawy
Objawy rdzeniowego zaniku mięśni mogą się różnić w zależności od stopnia zaawansowania oraz typu choroby. Wyróżnia się 4 postacie, które mają nieco inne objawy o różnym nasileniu:
- Rdzeniowy zanik mięśni SMA 1 – inna nazwa to choroba Werdniga-Hoffmanna, występuje przede wszystkim u noworodków i niemowląt, a pierwszymi niepokojącymi objawami są: nieprawidłowy odruch ssania, brak podnoszenia główki oraz trudności z przełykaniem pokarmu, w jej przypadku istnieje duże ryzyko śmierci ze względu na niewydolność oddechową;
- Rdzeniowy zanik mięśni SMA 2 – jest nazywany postacią pośrednią, inna nazwa to choroba Dubowitza, przebieg choroby jest znacznie delikatniejszy, pierwsze symptomy zwykle ukazują się po 6 miesiącu życia;
- Rdzeniowy zanik mięśni SMA 3 – to choroba Kugelberga-Welander, tzw. postać młodzieńcza, osoby borykające się z tą odmianą, są w stanie chodzić, jednak pokonują niewielkie odległości, w dalszej fazie niestety potrzebują pomocy wózka inwalidzkiego,
- Rdzeniowy zanik mięśni SMA 4 – to najłagodniejsza odmiana choroby, która daje objawy zwykle u osób dorosłych, występują drżenia oraz przykurcze kończyn i mięśni brzucha, mogą wystąpić delikatne problemy z oddychaniem, nie dochodzi jednak do skrócenia długości życia.
Rdzeniowy zanik mięśni – diagnostyka
Jako że poznano gen odpowiedzialny za występowanie rdzeniowego zaniku mięśni, prym wiedzie diagnostyka genetyczna. Jeżeli pojawiają się objawy sugerujące możliwość występowania rdzeniowego zaniku mięśni, wykonuje się test genetyczny delecji genu SMN1, który w przypadku wyniku pozytywnego należy potwierdzić testem delecji homozygotycznej tego samego genu (a więc delecji w obu allelach genu). Gdy obydwa testy wypadną pozytywnie, rozpoznaje się rdzeniowy zanik mięśni.
W sytuacji, gdy pierwszy z testów wypadnie negatywnie, należy wykonać dodatkowe badania, takie jak:
- badania kliniczne,
- elektromiografię,
- czasem biopsję mięśni lub nerwów,
- poziom kinazy kreatyninowej.
W przypadkach wątpliwych wykonuje się dodatkowo test określający ilość kopii genu SMN1. Jak widać są to badania bardzo szczegółowe i powinny być wykonywane w placówkach mających doświadczenie w przeprowadzaniu tego typu diagnostyki. W Polsce takie ośrodki najczęściej znajdują się przy dużych ośrodkach akademickich.
Reklama
Badania na rdzeniowy zanik mięśni
Klasycznie wyróżniamy dwie metody badań prenatalnych: inwazyjne i nieinwazyjne. Do nieinwazyjnych zaliczmy oczywiście badanie ultrasonograficzne, które w przypadku rozpoznania SMA ma bardzo ograniczone znaczenie, ponieważ płód najczęściej rozwija się prawidłowo, a objawy można dostrzec dopiero po narodzinach.
Przykłady inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej to:
- amniopunkcja,
- biopsja kosmówki,
- kordocenteza.
Aby je wykonać, konieczne jest pobranie materiału tkankowego płodu (bądź płynu owodniowego), co wiąże się z nakłuciem powłok brzusznych, macicy oraz pobraniem tkanki z łożyska, kosmówki bądź pobraniem płynu owodniowego. Badanie takie wiąże się z ryzykiem poronienia, które szacuje się w granicach jednego na sto wykonanych badań.
Inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej dają niemal stuprocentową pewność rozpoznania, powinny być jednak wykonywane po dokładnym rozważeniu bilansu korzyści i zagrożeń oraz ze świadomością postępowania w przypadku uzyskania wyniku pozytywnego któregoś z testów. Odpowiednim okresem dla wykonania takich badań jest końcówka pierwszego trymestru ciąży.
Badanie preimplanatacyjne zarezerwowane jest głównie dla osób korzystających ze wspomaganych metod rozrodu i może być wykonywane w dwojaki sposób. Pierwsza z metod polega na badaniu komórki jajowej, konkretnie tzw. ciałka kierunkowego komórki jajowej na obecność delecji genu SMN1. Pobranie ciałka kierunkowego nie powoduje utraty możliwości zapłodnienia komórki jajowej.
W drugiej metodzie pobiera się komórki z rozwijającej się już zygoty w bardzo wczesnym stadium jej rozwoju (6–10 komórek). Pobranie jednej, dwóch komórek posiadających już kompletny zestaw materiału genetycznego (od ojca i matki) nie wpływa na dalszy rozwój zarodka.
Długość życia osoby z SMA?
Jeśli chodzi o długość życia osób z rdzeniowym zanikiem mięśni to jest ona uzależniona przede wszystkim od typu choroby.
Największe ryzyko zgonu występuje w przypadku SMA 1, dzieci z tą wadą umierają najczęściej przed ukończeniem drugiego roku życia. Najmniejsze zagrożenie występuje w przypadku SMA 4, to postać łagodna, która nie powinna mieć wpływu na długość życia.
Rdzeniowy zanik mięśni – dziedziczenie
Jak wygląda dziedziczenie rdzeniowego zaniku mięśni? W sytuacji, gdy nosicielami chorób autosomalnych recesywnych są dwie osoby to prawdopodobieństwo wystąpienia schorzenia u potomstwa wynosi 25%. Istnieje identyczna szansa, że dziecko będzie zdrowe, a pozostałe 50% to ryzyko, iż zostanie ono nosicielem tej mutacji.
Jeśli nosiciel i osoba zdrowa będą planowali potomstwo to jest 50% prawdopodobieństwo, iż gen zostanie odziedziczony przez dziecko. W konsekwencji będzie ono nosicielem, jednak bez występowania jakichkolwiek objawów choroby.
Czytaj również:
