Choruje na nią 404 mln ludzi na świecie. Dlaczego czasem tak trudno rozpoznać tę chorobę? Sprawdź❗
Choruje na nią 404 mln ludzi na świecie. Dlaczego czasem tak trudno rozpoznać tę chorobę? Sprawdź❗
Choruje na nią 404 mln ludzi na świecie. Dlaczego czasem tak trudno rozpoznać tę chorobę? Sprawdź❗

Mutacje punktowe - czym są, jakie choroby wywołują? Skutki i przyczyny

Genetyczna mutacja punktowa MTHFR, która może występować nawet u połowy ciężarnych kobiet, i której skutkiem może być uszkodzenie cewy nerwowej dziecka, to tylko jedna z niezliczonych mutacji genowych (punktowych), do jakich dochodzi w łańcuchu DNA. Ich konsekwencją są groźne choroby dziedziczne: mukowiscydoza, hemofilia, czy fenyloketonuria. W jaki sposób do niej dochodzi?
Model DNA
Źródło: 123RF
W skrócie
  • Gdy na poziomie sekwencji nukleotydowej dochodzi do zmiany budowy chemicznej materiału genetycznego, nazywa się ją mutację genową.
  • Do mutacji punktowej dochodzi poprzez substytucję, czyli zastąpienie jednej pary zasad na inną, delecję, czyli ubycie jednego kilku nukleotydów lub insercję, czyli ich dodanie.
  • Do chorób wywołanych przez mutacje genetyczne można zaliczyć między innymi albinizm, daltonizm, hemofilię lub mukowiscydozę.
SPRAWDŹ TEŻ: Jakie są najczęstsze choroby genetyczne? Przykłady
Spis treści

Reklama

Czym są mutacje genowe (mutacje punktowe)?

Podstawowym składnikiem kwasu nukleinowego DNA jest nukleotyd - związek chemiczny z grupy estrów fosforanowych. 

Wyróżniamy 4 rodzaje nukleotydów:

  • adenina (a),
  • guadnina (g),
  • tymina (t),
  • cytozyna (c).

Adenina i guanina to tak zwane zasady purynowe, zaś tymina i cytozyna – zasady pirymidynowe. W sytuacji, gdy na poziomie sekwencji nukleotydowej (w obrębie kilku do kilkunastu nukleotydów) dojdzie do zmiany budowy chemicznej materiału genetycznego, mówimy o powstaniu tak zwanej mutacji genowej. Jeśli natomiast zmiana dotyczy jednego tylko nukleotydów, zastosowanie znajduje pojęcie węższe – mutacja punktowa

Reklama

W jaki sposób dochodzi do mutacji punktowej?

Do mutacji punktowej (genowej) dojść może w wyniku:

  • substytucji, czyli zastąpienia jednej pary zasad na inną. Możliwe przypadki to:
    • tranzycja – zastąpienie określonej puryny inną puryną lub pirymidyny inną pirymidyną,
    • transwersja – zastąpienie puryny pirymidyną lub na odwrót.
  • delecji, czyli ubytku jednego lub kilku nukleotydów,
  • insercji, czyli wstawienia jednego lub kilku nukleotydów. 

Reklama

Skutki mutacji genowych

Mutacja genowa prowadzi do bardzo poważanych konsekwencji, jeśli chodzi o syntezę białek, co w przyszłości może przełożyć się na wystąpienie wad i schorzeń genetycznych, tudzież podatności na określone choroby. 

Mówiąc w dużym uproszczeniu, DNA jest przepisywane (proces transkrypcji) na inny kwas, czyli RNA, ten zaś ulega tak zwanej translacji, w wyniku czego powstaje białko. Mutacja genetyczna powoduje, że białko to potencjalnie traci swoją funkcjonalność, wykazuje się mniejszą aktywnością, lub też jest łatwiej degradowane. Efekt: niezliczone dziesiątki zaburzeń.

Reklama

Rodzaje mutacji genowych

Czym różnią się od siebie poszczególne mutacje? Możemy podzielić je na trzy typy mutacji genowych:

  • mutacje punktowe, które zachodzą na poziomie sekwencji nukleotydowej,
  • mutacje chromosomowe, inaczej strukturalne, które zmieniają strukturę samych chromosomów,
  • mutacje genomowe, podczas których zmienia się ilość poszczególnych chromosomów.

W takim razie co to jest mutacja genowa? To taka zmiana sekwencji nukleotydów na poziomie DNA, która zmienia w układzie aminokwasów białka syntetyzowne na bazie danego genu.

Jakie są więc przyczyny mutacji genowych? Takie zmiany mogą, ale nie muszą być przekazywane genetycznie. Spontanicznie wywoływane są także w trakcie skomplikowanego procesu replikacji DNA lub powodują je czynniki zewnętrzne - na przykład silne promieniowanie, wysoka temperatura czy różnego rodzaju związki chemiczne.

Reklama

Choroby spowodowane mutacjami genowymi

Do wad, zaburzeń i schorzeń wywołanych mutacjami genowymi należą między innymi:

  • albinizm– czyli bielactwo. schorzenie, którego istotą jest niedobór pigmentu w skórze, a w konsekwencji – bardzo jasny jej kolor,
  • hemofilia– tak zwana skaza krwotoczna. występuje w trzech rodzajach (a, b i c) . jej istotą jest niedobór czynników krzepnięcia krwi,
  • mukowiscydoza – bardzo ciężka, poważna i relatywnie często dziedziczona choroba powodująca uszkodzenie płuc oraz zaburzająca pracę układu trawiennego,
  • daltonizm – czyli zaburzenie postrzegania barw (czerwonej i zielonej),
  • alkaptonuria– znana jako choroba czarnych kości. w jej przebiegu dochodzi do gromadzenia się kwasu homogentyzynowego w tkankach i płynach ustrojowych. konsekwencje: kruchość chrząstki stawowej, ciemne zabarwienie moczu, 
  • anemia sierpowata– niedokrwistość wynikająca z niewłaściwej budowy hemoglobiny,
  • galaktozemia– choroba polegająca na niewłaściwej, niewystarczającej przemianie cukru galaktozy w glukozę, co w dłuższej perspektywie prowadzi do uszkodzenia narządów wewnętrznych,
  • fenyloketonuria– choroba metaboliczna, której istotą jest zaburzona przemiana tzw. fenyloalaniny. może powodować ciężkie zaburzenia neurologiczne, uszkodzenie mózgu, upośledzenie umysłowe,
  • pląsawica huntingtona, choroba genetyczna, która prowadzi do zaburzeń psychicznych i ruchowych oraz otępienia umysłowego.

Reklama

Czym jest mutacja MTHFR?

Jedną z niezliczonych mutacji genowych jest tak zwana mutacja MTHFR. Specjaliści wyróżniają dwie niebezpieczne odmiany – C677T (gdzie dochodzi do punktowej zamiany cytozyny na tyminę w pozycji 677, a także A1298C (zamiana alaniny w cytozynę w pozycji 1298). 

O mutacji MTHFR w ostatnich miesiącach było niezwykle głośno ze względu na pojawiające się w alarmujące publikacje, z których wynika, że nieprawidłowości w budowie genu MTHFR mogą występować u co drugiej kobiety w ciąży (rekomendacja Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników).

Mutacja MTHFR prowadzi tymczasem do zaburzenia syntezy kwasu foliowego (witaminy B9). Potencjalnie może to mieć (choć nie musi) poważne konsekwencje dla rozwoju dziecka. Niedobór kwasu foliowego może bowiem doprowadzić do uszkodzenia tzw. cewy nerwowej płodu oraz przedwczesnego odklejenia się łożyska, zwiększa też ryzyko wystąpienia zespołu Downa.

Czytaj również

Bibliografia

  • G. Kurzawińska, A. Seremak-Mrozikiewicz, K. Drews, M Barlik, P.M. Mrozikiewicz, Genetycznie uwarunkowane zmiany w aktywności reduktazy 5,10- metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR) a występowanie poronień nawracających, „Ginekologia Polska”, 2009, 80
  • Hanna Moczulska, Karolina Pesz, Agnieszka Gach, Maciej Borowiec, Piotr Sieroszewski, Maria Sąsiadek, Lucjusz Jakubowski, Mirosław Wielgoś, Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017;2(5)
  • Karolina Zastawnik, Analiza zastosowania prognozowania in silico znaczenia biologicznego mutacji punktowych, Uniwersytet Jagielloński, Wydział Farmaceutyczny, Kraków 2019
  • Cotton R.G.H.: Current methods of mutation detection. Mutation Research 1993, 285, 125-144.
  • Kurzawski G, Safranow K, Suchy J, Chlubek D, Scott RJ, Lubinski J. Mutation analysis of MLH1 and MSH2 genes performed by denaturing high-performance liquid chromatography. J Biochem Biophys Methods. 2002, 51, 89-100.
Piotr  Brzózka - dziennikarz wyróżniony w konkursie Dziennikarz Medyczny Roku 2023
Artykuł napisany przez
Piotr Brzózka - dziennikarz wyróżniony w konkursie Dziennikarz Medyczny Roku 2023
Dziennikarz wyróżniony w konkursie "Dziennikarz Medyczny Roku 2023". Autor tysięcy publikacji o tematyce medycznej, ekonomicznej, politycznej i społecznej. Przez 15 lat związany z Dziennikiem Łódzkim i Polska TheTimes. Z wykształcenia socjolog stosunków politycznych, absolwent Wydziału Ekonomiczno-Socjologicznego Uniwersytetu Łódzkiego. Po godzinach fotografuje, projektuje, maluje, tworzy muzykę.
Pokaż więcej
Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny?
Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca.
Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na
temat zdrowia i zdrowego stylu życia,
zapraszamy na nasz portal ponownie!
Więcej z kategorii Choroby genetyczne
Choroba Taya-Sachsa - przyczyny, objawy, badania, leczenie
Mukowiscydoza u dzieci i dorosłych - przyczyny, objawy, leczenie
Dziecko chore na mukowiscydozę
Zespół Kabuki – przyczyny, objawy i rokowania. Jak rozpoznać syndrom Niikawy-Kurokiego?
Chłopiec z zespołem Kabuki
Podobne artykuły
Kod DNA u zdrowej osoby bez choroby genetycznej przedstawiony w cyfrowej ilustracji
Choroby genetyczne - zobacz, jak sprawdzić predyspozycje
Pacjent z zanikiem mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – objawy, przyczyny i długość życia
Zielone światło na sygnalizatorze
Daltonizm - przyczyny, objawy i dziedziczenie
Wątroba człowieka
Zespół Gilberta - objawy, dieta, leczenie
Dziewczynka chora na zespół Downa
Czym jest i jak objawia się zespół Downa?

Reklama


Sonda
Sonda redakcyjna
W jakim kierunku chcesz wykonać test DNA?
DNA ERA