Najzdrowsze miejsce w internecie

Zespół Gardnera - objawy i przyczyny. Jakie leczenie?

Zespół Gardnera wiąże się z ogromną liczbą polipów w obrębie błony śluzowej jelita grubego. Pojawia się z przyczyn genetycznych, dlatego tak ważna jest diagnostyka u osób, które są rodzinnie obciążone tą chorobą. Przeczytaj, jak można rozpoznać i leczyć tę formę rodzinnej polipowatości jelit.
Wizualizacja zespołu Gardnera w jelitach
Źródło: 123RF
Spis treści

Co to jest zespół Gardnera?

Zespół Gardnera to odmiana polipowatości rodzinnej jelita grubego. Po raz pierwszy został opisany przez Eldona J. Gardnera w 1951 roku. WHO klasyfikuje tę chorobę jako nowotworowy zespół polipowatości jelita grubego.

Schorzenie to ma podłoże genetyczne i charakteryzuje się występowaniem dużej liczby polipów w przewodzie pokarmowym lub guzów mezodermalnych innych narządów (jak żuchwa lub kości pokrywy czaszki).

Zmiany w tych narządach mają charakter współistniejący. Polipy pojawiają się głównie w jelicie grubym, ale mogą występować także w jelicie cienkim, żołądku, w obrębie kostniaków (mnogie nowotwory kości), czy siatkówki.

W przypadku zespołu Gardnera, bardzo liczne polipy w postaci uniesień tkanek ponad powierzchnię otaczającej błony śluzowej, pokrywają wnętrze jelita grubego, zwłaszcza odbytnicy. Polipowatość rodzinna jest rozpoznawana, gdy liczba zmian przekracza 100 sztuk.

Najczęściej waha się pomiędzy 500 a 2500 pojedynczych polipów.

Przypadki polipowatości rodzinnej są dziedziczone głównie po jednym z rodziców, ale możliwa jest mutacja „de novo” (od początku) piątego chromosomu.

Zespół Gardnera cechuje dominacja autosomalna, czyli 50 procent szans na odziedziczenie wadliwego chromosomu, gdy jeden z rodziców cierpi na tę chorobę. Polipowatość tego rodzaju rozwija się zwykle w drugiej dekadzie życia. 

Objawy zespołu Gardnera

Do głównych objawów zespołu Gardnera zalicza się:

  • krew w kale - polipy są nadrywane przez przesuwające się masy kałowe, wywołując krwawienie;
  • zmiana w dobowym rytmie wypróżnień;
  • bóle brzucha;
  • pojawienie się śluzu w kale;
  • zaparcia;
  • biegunki;
  • wyczuwanie guza w jamie brzusznej.

Symptomami choroby o lokalizacji pozajelitowej są:

  • zwyrodnienia barwnikowe siatkówki;
  • guzy mezodermalne, które przyjmują postać kostniaków w obrębie żuchwy i kości czaszki;
  • guzy desmoidalne, położone w krezce jelita lub zaotrzewnowo;
  • torbiele naskórkowe;
  • guzy trzustki;
  • guzy centralnego układu nerwowego.

Zespół Gardnera może być podłożem innych chorób, jak rak tarczycy, rdzeniak zarodkowy, czy nowotwory brodawki Vatera.

Rozpoznanie zespołu Gardnera

Zdiagnozowanie choroby zespołu Gardnera najczęściej następuje po 20. roku życia. Wcześniejsze rozpoznanie jest możliwe tylko w sytuacjach pojawienia się objawów, które nie są związane bezpośrednio z polipowatością jelita.

Pierwszym krokiem w diagnozie jest szeroki wywiad rodzinny w celu ustalenia, czy w rodzinie miały miejsce przypadki polipów lub raka jelita grubego. Jeśli potwierdza on występowanie polipów jelita grubego u rodziców zlecane są odpowiednie badania.

Do katalogu badań, które pozwalają zdiagnozować chorobę należą:

  • kolonoskopia, która umożliwia także wycięcie polipów i wykonanie badania histopatologicznego. Zabieg polega na wprowadzeniu do wnętrza ciała elastycznej rurki z kamerą przez odbyt;
  • badania genetyczne, które wskazują na mutację genu, odpowiedzialnego za zespół Gardnera.

Rozpoznawaniem chorób przewodu pokarmowego, w tym także chorób jelit i zespołu Gardnera, zajmuje się lekarz gastrolog (gastroenterolog).

Szybka diagnostyka ma kluczowe znaczenie, gdyż ryzyko złośliwej przemiany polipów w trakcie życia chorego wynosi 100 procent.

Młodzi przyszli rodzice obciążeni chorobą powinni mieć stały dostęp do poradnictwa genetycznego. Badaniami kontrolnymi obejmowane jest także rodzeństwo pacjenta.

Wczesne diagnozowanie w kierunku zespołu Gardnera daje szanse na całkowite wyleczenie.

Leczenie zespołu Gardnera

Zespół Gardnera charakteryzuje się ogromną liczbą polipów i w związku z tym istnieje duże prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu złośliwego.

Przy stwierdzeniu rodzinnej polipowatości gruczolakowatej zapadalność na raka jelita grubego jest bardzo wysoka.

Jedyną skuteczną metodą leczenia, a właściwie zapobiegania zmianom nowotworowym, jest całkowita proktokolektomia. Zabieg ten polega na całkowitym usunięciu jelita grubego, najczęściej wraz odbytnicą.

Pozostawienie odbytnicy w zabiegu oszczędzającym wymaga w późniejszym okresie regularnych i częstych kontroli endoskopowych.

Zalecana jest wtedy rektoskopia co 3-6 miesięcy. Całkowite usunięcie jelita grubego pozwala w wielu przypadkach uniknąć inwazyjnego nowotworu.

W przypadku pojawienia się polipów bardzo ważne jest leczenie profilaktyczne. Występowanie polipowatości rodzinnej wymaga kontroli stanu jelit w ramach kolonoskopii, wykonywanej co 12 miesięcy. Zespół Gardnera bezwzględnie wymaga specjalistycznej opieki medycznej.

Czytaj również

Bibliografia

  • J. Jaskólski, W. Papierz, W. Biernat, P.P. Liberski „Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, choroby układu nerwowego”, Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa.
  • J. Lubiński „Nowotwory dziedziczne 2002. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie”, Poznań, Termedia Wydawnictwa Medyczne, 2002, s. 49, 60, 65, 137.
  • S. Strobel „Choroby wieku dziecięcego”, Wydawnictwo Lekarskie PZWL.
  • E. Tobbias „Genetyka medyczna”, Wydawnictwo Lekarskie PZWL.
Jolanta Woźniak
Artykuł napisany przez
Jolanta Woźniak
Absolwentka Prawa na Uniwersytecie Łódzkim. Pierwsze doświadczenie zawodowe zdobywała, jako pracownik Działu Penitencjarnego i Organizacyjno-Prawnego w Areszcie Śledczym w Łodzi. Od 2004 roku Zastępca Prezesa i Członek Zarządu w Miejskiej Spółdzielni Mieszkaniowej. Od kilku lat copywriterka, głównie w tematyce prawnej, ale i medycznej i parentingowej. Prywatnie miłośniczka dobrego kina.
Pokaż więcej
Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny?
Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca.
Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na
temat zdrowia i zdrowego stylu życia,
zapraszamy na nasz portal ponownie!
Podobne artykuły
Helicobater pylori - objawy. Jak wygląda diagnostyka i leczenie?
Ból brzucha po jedzeniu – skąd się bierze i jak go leczyć?
Ból brzucha po alkoholu - tuż po i na kacu. Jak leczyć?
Choroba SIBO (zespół rozrostu bakteryjnego) – jak leczyć?
Może to Cię zainteresuje
Dzbanek filtrujący - jaki wybrać i dlaczego filtrować wodę?
Jaki materac do łóżeczka dziecięcego? Na co zwrócić uwagę?
Jaki roller do twarzy wybrać i na co pomaga taki masaż?
Olejek CBD - jaki wybrać i czym się kierować przy zakupie?

Ból gardła u dziecka? 🤒
Sprawdź, co pomaga!