Reklama
Co to jest zespół Gardnera?
Zespół Gardnera to odmiana polipowatości rodzinnej jelita grubego. Po raz pierwszy został opisany przez Eldona J. Gardnera w 1951 roku. WHO klasyfikuje tę chorobę jako nowotworowy zespół polipowatości jelita grubego.
Schorzenie to ma podłoże genetyczne i charakteryzuje się występowaniem dużej liczby polipów w przewodzie pokarmowym lub guzów mezodermalnych innych narządów (jak żuchwa lub kości pokrywy czaszki).
Zmiany w tych narządach mają charakter współistniejący. Polipy pojawiają się głównie w jelicie grubym, ale mogą występować także w jelicie cienkim, żołądku, w obrębie kostniaków (mnogie nowotwory kości), czy siatkówki.
W przypadku zespołu Gardnera, bardzo liczne polipy w postaci uniesień tkanek ponad powierzchnię otaczającej błony śluzowej, pokrywają wnętrze jelita grubego, zwłaszcza odbytnicy. Polipowatość rodzinna jest rozpoznawana, gdy liczba zmian przekracza 100 sztuk.
Najczęściej waha się pomiędzy 500 a 2500 pojedynczych polipów.
Przypadki polipowatości rodzinnej są dziedziczone głównie po jednym z rodziców, ale możliwa jest mutacja „de novo” (od początku) piątego chromosomu.
Zespół Gardnera cechuje dominacja autosomalna, czyli 50 procent szans na odziedziczenie wadliwego chromosomu, gdy jeden z rodziców cierpi na tę chorobę. Polipowatość tego rodzaju rozwija się zwykle w drugiej dekadzie życia.
Reklama
Objawy zespołu Gardnera
Do głównych objawów zespołu Gardnera zalicza się:
- krew w kale - polipy są nadrywane przez przesuwające się masy kałowe, wywołując krwawienie;
- zmiana w dobowym rytmie wypróżnień;
- bóle brzucha;
- pojawienie się śluzu w kale;
- zaparcia;
- biegunki;
- wyczuwanie guza w jamie brzusznej.
Symptomami choroby o lokalizacji pozajelitowej są:
- zwyrodnienia barwnikowe siatkówki;
- guzy mezodermalne, które przyjmują postać kostniaków w obrębie żuchwy i kości czaszki;
- guzy desmoidalne, położone w krezce jelita lub zaotrzewnowo;
- torbiele naskórkowe;
- guzy trzustki;
- guzy centralnego układu nerwowego.
Zespół Gardnera może być podłożem innych chorób, jak rak tarczycy, rdzeniak zarodkowy, czy nowotwory brodawki Vatera.
Reklama
Rozpoznanie zespołu Gardnera
Zdiagnozowanie choroby zespołu Gardnera najczęściej następuje po 20. roku życia. Wcześniejsze rozpoznanie jest możliwe tylko w sytuacjach pojawienia się objawów, które nie są związane bezpośrednio z polipowatością jelita.
Pierwszym krokiem w diagnozie jest szeroki wywiad rodzinny w celu ustalenia, czy w rodzinie miały miejsce przypadki polipów lub raka jelita grubego. Jeśli potwierdza on występowanie polipów jelita grubego u rodziców zlecane są odpowiednie badania.
Do katalogu badań, które pozwalają zdiagnozować chorobę należą:
- kolonoskopia, która umożliwia także wycięcie polipów i wykonanie badania histopatologicznego. Zabieg polega na wprowadzeniu do wnętrza ciała elastycznej rurki z kamerą przez odbyt;
- badania genetyczne, które wskazują na mutację genu, odpowiedzialnego za zespół Gardnera.
Rozpoznawaniem chorób przewodu pokarmowego, w tym także chorób jelit i zespołu Gardnera, zajmuje się lekarz gastrolog (gastroenterolog).
Szybka diagnostyka ma kluczowe znaczenie, gdyż ryzyko złośliwej przemiany polipów w trakcie życia chorego wynosi 100 procent.
Młodzi przyszli rodzice obciążeni chorobą powinni mieć stały dostęp do poradnictwa genetycznego. Badaniami kontrolnymi obejmowane jest także rodzeństwo pacjenta.
Wczesne diagnozowanie w kierunku zespołu Gardnera daje szanse na całkowite wyleczenie.
Reklama
Leczenie zespołu Gardnera
Zespół Gardnera charakteryzuje się ogromną liczbą polipów i w związku z tym istnieje duże prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu złośliwego.
Przy stwierdzeniu rodzinnej polipowatości gruczolakowatej zapadalność na raka jelita grubego jest bardzo wysoka.
Jedyną skuteczną metodą leczenia, a właściwie zapobiegania zmianom nowotworowym, jest całkowita proktokolektomia. Zabieg ten polega na całkowitym usunięciu jelita grubego, najczęściej wraz odbytnicą.
Pozostawienie odbytnicy w zabiegu oszczędzającym wymaga w późniejszym okresie regularnych i częstych kontroli endoskopowych.
Zalecana jest wtedy rektoskopia co 3-6 miesięcy. Całkowite usunięcie jelita grubego pozwala w wielu przypadkach uniknąć inwazyjnego nowotworu.
W przypadku pojawienia się polipów bardzo ważne jest leczenie profilaktyczne. Występowanie polipowatości rodzinnej wymaga kontroli stanu jelit w ramach kolonoskopii, wykonywanej co 12 miesięcy. Zespół Gardnera bezwzględnie wymaga specjalistycznej opieki medycznej.
