O sukcesie operacji wykonanej w szpitalu Addenbrooke poinformował Uniwersytet Cambridge, który ma pieczę nad placówką. Jak podkreślono, 11-miesięczna Opal jest pierwszą w Wielkiej Brytanii i najmłodszą na świecie pacjentką poddaną eksperymentalnej terapii w ramach globalnego projektu badawczego.
Historia Opal Sandy - dziewczynki wyleczonej z genetycznej neuropatii słuchowej
Opal urodziła się całkowicie głucha z powodu choroby genetycznej, neuropatii słuchowej, spowodowanej przerwaniem impulsów nerwowych przemieszczających się z ucha wewnętrznego do mózgu.
Przeprowadzony w szpitalu Addenbrooke zabieg polegał na wstrzyknięciu do ucha preparatu zawierającego wirusa z genem OTOF, którego mutacja może być odpowiedzialna za wystąpienie głuchoty. Po przeniknięciu do komórek narządu słuchu, spowodował on natychmiastową poprawę. Sama operacja trwała tylko 16 minut, a po 4 tygodniach od wykonania wlewu Opal zaczęła reagować na dźwięki.
Kolejne miesiące przynosiły dalszą poprawę. Gdy minęły 24 tygodnie, lekarze potwierdzili, że dziewczynka słyszy chorym uchem niemal wszystko, w tym ciche dźwięki, takie jak ludzki szept. Dziś Opal ma półtora roku, reaguje normalnie na głos rodziców, komunikuje się za pomocą pierwszych słów, takich jak „da, da”, czy „pa, pa”.
Cytowana w komunikacie prasowym University of Cambridge matka Opal, Jo Sandy powiedziała:
Kiedy po raz pierwszy usłyszała, jak klaszczemy, to było to niesamowite. Byliśmy bardzo szczęśliwi, gdy zespół kliniczny potwierdził, że jej słuch rejestruje również cichsze dźwięki i mowę. Lekarze używali określenia „słyszenie prawie normalne”, wszyscy byli podekscytowani osiągnięciem tak wspaniałych wyników.
Reklama
Co neuropatia słuchowa ma wspólnego z genami?
Brytyjska uczelnia podaje, że neuropatia słuchowa może wynikać ze zmiany w pojedynczym genie, znanym jako OTOF. Gen ten wytwarza białko zwane otoferliną, potrzebne do tego, by komórki znajdujące się w uchu wewnętrznym mogły poprawnie komunikować się z nerwem słuchowym.
Z danych przytaczanych przez University of Cambridge wynika, że tylko w Wielkiej Brytanii, Niemczech, Francji, Hiszpanii i Włoszech z powodu mutacji w genie OTOF na głuchotę cierpi około 20 tysięcy osób. Jak podkreślono, noworodki z tego typu wadą często przechodzą pozytywnie wstępne badania przesiewowe, a ubytek słuchu jest u nich stwierdzany dopiero w wieku 2-3 lat, gdy występują już widoczne opóźnienia w rozwoju mowy.
Naukowcy z Cambridge zachwyceni rezultatami terapii genowej
Światowe badanie CHORD mające na celu sprawdzenie możliwości leczenia genowego neuropatii słuchowej, rozpoczęło się w 2023 roku. Szefem projektu jest profesor Manohar Bance z Wydziału Neurologii Klinicznej Uniwersytetu w Cambridge, chirurg pracujący w szpitalach zarządzanych przez Cambridge NHS Foundation Trust.
Osiągnięte wyniki są spektakularne i lepsze, niż się spodziewałem. Terapia genowa od wielu lat jest przyszłością otologii i audiologii i jestem bardzo podekscytowany tym, że wreszcie jest dostępna. Miejmy nadzieję, że oznacza to początek nowej ery terapii genowych ucha wewnętrznego i wielu rodzajów ubytków słuchu – powiedział prof. Bance, cytowany przez University of Cambridge.
Jego zdaniem, terapia genowa jawi się dziś realną alternatywą dla standardowego postępowania polegającego na zastosowaniu implantu ślimakowego, wynalezionego ponad sześćdziesiąt lat temu.
W tym miejscu warto dodać, że podobne doniesienia płyną także z innych zakątków świata. O zakończonych sukcesem zabiegach w Chinach pisał prestiżowy magazyn naukowy The Lancet. W tym przypadku wyraźną poprawę słuchu uzyskano u większości małych pacjentów. Wykazano też, że leczenie tą właśnie metodą jest bezpieczne.
