Mikroplastik w ludzkim mózgu❗ Czy nasz organizm staje się śmietniskiem? 🧠
Mikroplastik w ludzkim mózgu❗ Czy nasz organizm staje się śmietniskiem? 🧠
Mikroplastik w ludzkim mózgu❗ Czy nasz organizm staje się śmietniskiem? 🧠

Pierwszy w historii zabieg terapii genowej całkowicie przywrócił słuch głuchej od urodzenia dziewczynce

Dzięki pionierskiej terapii genowej mała Opal Sandy, która przyszła na świat z ciężką wadą słuchu, usłyszała pierwsze w życiu dźwięki. Proces przywrócenia słuchu dziewczynce zajął brytyjskim lekarzom zaledwie 16 minut.
Dziecko w procesie leczenia głuchoty łapie się za ucho
Źródło: 123RF
W skrócie
  • 11-miesięczna Opal Sandy jest najmłodszą pacjentką, która odzyskała słuch dzięki terapii genowej.
  • Lekarze wstrzyknęli do ucha dziewczynki wirusa z genem, którego mutacje mogą być odpowiedzialne za wrodzoną głuchotę.
  • Lekarze są zachwyceni skutecznością terapii genowej. Już teraz mówią, że metoda ta może stać się alternatywą dla tradycyjnych implantów ślimakowych.
Spis treści

O sukcesie operacji wykonanej w szpitalu Addenbrooke poinformował Uniwersytet Cambridge, który ma pieczę nad placówką. Jak podkreślono, 11-miesięczna Opal jest pierwszą w Wielkiej Brytanii i najmłodszą na świecie pacjentką poddaną eksperymentalnej terapii w ramach globalnego projektu badawczego.

Historia Opal Sandy - dziewczynki wyleczonej z genetycznej neuropatii słuchowej

Opal urodziła się całkowicie głucha z powodu choroby genetycznej, neuropatii słuchowej, spowodowanej przerwaniem impulsów nerwowych przemieszczających się z ucha wewnętrznego do mózgu.

Przeprowadzony w szpitalu Addenbrooke zabieg polegał na wstrzyknięciu do ucha preparatu zawierającego wirusa z genem OTOF, którego mutacja może być odpowiedzialna za wystąpienie głuchoty. Po przeniknięciu do komórek narządu słuchu, spowodował on natychmiastową poprawę. Sama operacja trwała tylko 16 minut, a po 4 tygodniach od wykonania wlewu Opal zaczęła reagować na dźwięki.

Kolejne miesiące przynosiły dalszą poprawę. Gdy minęły 24 tygodnie, lekarze potwierdzili, że dziewczynka słyszy chorym uchem niemal wszystko, w tym ciche dźwięki, takie jak ludzki szept. Dziś Opal ma półtora roku, reaguje normalnie na głos rodziców, komunikuje się za pomocą pierwszych słów, takich jak „da, da”, czy „pa, pa”.

Cytowana w komunikacie prasowym University of Cambridge matka Opal, Jo Sandy powiedziała:

Kiedy po raz pierwszy usłyszała, jak klaszczemy, to było to niesamowite. Byliśmy bardzo szczęśliwi, gdy zespół kliniczny potwierdził, że jej słuch rejestruje również cichsze dźwięki i mowę. Lekarze używali określenia „słyszenie prawie normalne”, wszyscy byli podekscytowani osiągnięciem tak wspaniałych wyników.

Reklama

Co neuropatia słuchowa ma wspólnego z genami?

Brytyjska uczelnia podaje, że neuropatia słuchowa może wynikać ze zmiany w pojedynczym genie, znanym jako OTOF. Gen ten wytwarza białko zwane otoferliną, potrzebne do tego, by komórki znajdujące się w uchu wewnętrznym mogły poprawnie komunikować się z nerwem słuchowym.

Z danych przytaczanych przez University of Cambridge wynika, że tylko w Wielkiej Brytanii, Niemczech, Francji, Hiszpanii i Włoszech z powodu mutacji w genie OTOF na głuchotę cierpi około 20 tysięcy osób.  Jak podkreślono, noworodki z tego typu wadą często przechodzą pozytywnie wstępne badania przesiewowe, a ubytek słuchu jest u nich stwierdzany dopiero w wieku 2-3 lat, gdy występują już widoczne opóźnienia w rozwoju mowy.

Reklama

Naukowcy z Cambridge zachwyceni rezultatami terapii genowej

Światowe badanie CHORD mające na celu sprawdzenie możliwości leczenia genowego neuropatii słuchowej, rozpoczęło się w 2023 roku. Szefem projektu jest profesor Manohar Bance z Wydziału Neurologii Klinicznej Uniwersytetu w Cambridge, chirurg pracujący w szpitalach zarządzanych przez Cambridge NHS Foundation Trust.

Osiągnięte wyniki są spektakularne i lepsze, niż się spodziewałem. Terapia genowa od wielu lat jest przyszłością otologii i audiologii i jestem bardzo podekscytowany tym, że ​​wreszcie jest dostępna. Miejmy nadzieję, że oznacza to początek nowej ery terapii genowych ucha wewnętrznego i wielu rodzajów ubytków słuchu – powiedział prof. Bance, cytowany przez University of Cambridge.

Jego zdaniem, terapia genowa jawi się dziś realną alternatywą dla standardowego postępowania polegającego na zastosowaniu implantu ślimakowego, wynalezionego ponad sześćdziesiąt lat temu.

W tym miejscu warto dodać, że podobne doniesienia płyną także z innych zakątków świata. O zakończonych sukcesem zabiegach w Chinach pisał prestiżowy magazyn naukowy The Lancet. W tym przypadku wyraźną poprawę słuchu uzyskano u większości małych pacjentów. Wykazano też, że leczenie tą właśnie metodą jest bezpieczne. 

Bibliografia

  • A baby girl born deaf can hear unaided for the first time, after receiving gene therapy when she was 11 months old at Addenbrooke’s Hospital in Cambridge. https://www.cam.ac.uk/research/news/baby-born-deaf-can-hear-after-breakthrough-gene-therapy, [data dostępu: 16.05.2024].
  • AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial, https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(23)02874-X/abstract, [data dostępu: 16.05.2024].
Piotr  Brzózka - dziennikarz wyróżniony w konkursie Dziennikarz Medyczny Roku 2023
Artykuł napisany przez
Piotr Brzózka - dziennikarz wyróżniony w konkursie Dziennikarz Medyczny Roku 2023
Dziennikarz wyróżniony w konkursie "Dziennikarz Medyczny Roku 2023". Autor tysięcy publikacji o tematyce medycznej, ekonomicznej, politycznej i społecznej. Przez 15 lat związany z Dziennikiem Łódzkim i Polska TheTimes. Z wykształcenia socjolog stosunków politycznych, absolwent Wydziału Ekonomiczno-Socjologicznego Uniwersytetu Łódzkiego. Po godzinach fotografuje, projektuje, maluje, tworzy muzykę.
Pokaż więcej
Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny?
Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca.
Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na
temat zdrowia i zdrowego stylu życia,
zapraszamy na nasz portal ponownie!
Specjaliści współpracujący z medme
25674

Wojciech Ziółkowski

magister farmacji

Poznaj mnie
25626

Katarzyna Kulig

dermatolog i wenerolog

Poznaj mnie
25675

Marzena Rojek-Ledwoch

dietetyczka, psychodietetyczka

Poznaj mnie
25676

Kamila Pawłowska

dietetyk kliniczny, psychodietetyk

Poznaj mnie
25625

Sylwia Borowska

doktor nauk farmaceutycznych

Poznaj mnie
25886

Magdalena Grosiak

diagnosta laboratoryjny

Poznaj mnie
25887

Magdalena Rutkowska

lekarz weterynarii

Poznaj mnie
25879

Anna Lewandowska

psychiatra dziecięcy

Poznaj mnie
25888

Jolanta Woźniak

prawnik

Poznaj mnie
Pokaż wszystkich
Więcej z kategorii Wiadomości
Czarny plastik w kuchni. Czy przybory kuchenne mogą szkodzić zdrowiu?
Przyrządy kuchenne wykonane z czarnego plastiku
Mikroplastik w ludzkim mózgu - najnowsze odkrycia i skutki zdrowotne
Zdjęcie przedstawia naukowca w laboratorium, analizującego próbki wody w kontekście badań nad mikroplastikiem w ludzkim mózgu.
Gruźlica: Ciche zagrożenie większe niż COVID-19
Zdjęcie przedstawia obraz rentgenowski płuc, co sugeruje diagnostykę chorób układu oddechowego, takich jak gruźlica.
Podobne artykuły
Infografika przedstawiająca salę szpitalną przygotowaną do radioterapii w pozycji pionowej
Radioterapia w pozycji pionowej: rewolucja w precyzji leczenia nowotworów
Długość życia po chemioterapii - chory mogą żyć dłużej!
Kobieca dłoń trzymająca jednorazowy e-papieros.
Rząd Wielkiej Brytanii zakazuje sprzedaży jednorazowych e-papierosów
Chcesz zmienić kolor oczu? Użyj lasera
Pacjent chory na stwardnienie rozsiane
Mam stwardnienie rozsiane - relacja pacjenta z forum

Reklama


Jak często robić regenerację włosów?
Sprawdź!