Trzy osoby, na stałe zamieszkałe w USA, które utraciły wzrok w dzieciństwie, zgłosiły bardzo dużą poprawę widzenia po zastosowanej u nich terapii genowej. I to w obydwu oczach.
W jednym z przypadków, całkowita poprawa w jednym oku wystąpiła dokładnie cztery lata temu. Po tym okresie czasu poprawił się wzrok także w drugim oku. Naukowcy mają teraz nadzieję, że terapia genowa może być używana przy leczeniu różnych rodzajów chorób oczu.
Wrodzona ślepota Lebera to choroba dziedziczna o podłożu genetycznym. Powodowana jest wadą genu RPE65. Do utraty wzroku dochodzi stopniowo. Fotoreceptory oka powoli przestają reagować na światło. Powoduje to wadliwe działanie genu kodującego białko, które to jest z kolei niezbędne do prawidłowego procesu widzenia.
Pierwsze objawy choroby - jak oczopląs czy światłowstręt - pojawiają się niedługo po narodzinach dziecka. W wieku około 20 lat dochodzi do całkowitej ślepoty.
W 2009 roku po raz pierwszy powiodło się leczenie ślepoty u dzieci metodą terapii genowej. Dziś kilka zespołów badawczych na całym świecie pracuje nad rozwojem tej metody, w tym ten: eksperci ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii i Uniwersytetu w Filadelfii (USA).
Czytaj też: Choroba Wilsona
12 osób odzyskało wzrok w jednym oku, a 3 - w obydwu
Wrodzona ślepota Lebera występuje u jednej na 80 000 osób. Średnio 10 -20 proc. przypadków ślepoty w krajach rozwiniętych jest powodowanych właśnie przez tę chorobę. Metodą terapii genowej leczona była do tej pory zaledwie garstka pacjentów.
Naukowcy ujawnili, że 12 osób z wrodzoną ślepotą Lebera odzyskało częściowo wzrok, po wstrzyknięciu im w 2008 roku do jednego oka wirusa poprawiającego gen RPE65. W kolejnym etapie badań, trzy osoby leczono w ten sam sposób na drugie oko. Teraz okazało się, że ich wzrok poprawił się jeszcze bardziej. Zaczęli wyraźniej widzieć przedmioty, a dwie z osób były w stanie znaleźć drogę do przejścia pomiędzy przeszkodami.
Rozpoznają ludzkie twarze
Wyniki badań dokładnie opisano w czasopiśmie "Science Translational Medicine". Wspomniani tam pacjenci mogą dziś robić rzeczy, o który wcześniej mogli tylko marzyć. Mogą chodzić w nocy, iść normalnie na zakupy i rozpoznawać twarze ludzkie.
"Pokazaliśmy, że można bezpiecznie leczyć oboje oczu przy użyciu terapii genowej, a dalsze badania wykazały, że mózg rozpoznaje później obraz " - powiedziała dla BBC doktor Jean Bennett.
„Obserwowaliśmy jak mózg uaktywniał się. Po leczeniu dostosowywał się do bodźców wzrokowych” – dodał doktor Manzar Ashtari.
Prof. dr hab. Jerzy Szaflik okulista, Konsultant Krajowy ds. okulistyki, członek Krajowej Rady Transplantacyjnej, profesor AM w Warszawie, kier. Katedry i Kliniki Okulistyki AM:
Leczenie ślepoty Lebera za pomocą terapii genowej jest jedną z eksperymentalnych metod. Pierwsze próby leczenia w ten sposób zostały przeprowadzone na 8 pacjentach jakieś sześć, siedem lat temu. Potem nastąpiła duża przerwa. Wiem, że jeszcze rok temu takiej terapii nigdzie nie wdrożono w Europie, jako leczenia standardowego. Terapia genowa jest zbyt skomplikowana technologicznie i nie do końca jasna, jeśli chodzi o możliwe powikłania.
Choć dużo się ostatnio mówi o terapii genowej, to wiadomości są zbyt optymistyczne. Na pewno za jakiś czas jest możliwe uruchomienie takiego leczenia tym bardziej, że znamy jednoznacznie przyczynę choroby Lebera. Wiemy gdzie znajduje się uszkodzenie, na jakim genie. Przyszłość pokaże czy takie leczenie będzie dostępne, ale podkreślam ponownie – to jest proces trudny technologicznie.
Obecnie leczenie ślepoty Lebera jest nieskuteczne. Jedyną nadzieją jest terapia genowa.
Czytaj też: Badanie OCT oka - wskazania, przebieg i interpretacja wyników
