Czym jest choroba Krabbego? Objawy, leczenie

Reklama

Co to jest choroba Krabbego?

Choroba Krabbego stanowi rzadko występujące schorzenie genetyczne, za które odpowiada zły gen, tzw. recesywny, dziedziczony przez dziecko po obojgu rodzicach. 

W państwach Unii Europejskiej jak dotąd diagnozowano około 250 tysięcy przypadków zachorowań na tę chorobę.

Choroba Krabbego dotyczy braku enzymu, który jest odpowiedzialny za właściwą budowę mieliny (to twór okalający włókna nerwowe). Jeśli organizm jest go pozbawiony, funkcjonowanie ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego jest zakłócone. Mięśnie oraz nerwy takiej osoby ulegają pogłębiającej się destrukcji.

Schorzenie diagnozuje się najczęściej dość wcześnie, w okolicy 2-6 miesiąca życia dziecka. Jednak z uwagi na sporadyczność występowania choroby oraz różnorodny przebieg w zależności od konkretnego pacjenta, nie zawsze udaje się od razu ustalić co dolega dziecku.

Reklama

Objawy choroby Krabbego

Jeśli choroba uaktywnia się zanim niemowlę ukończy pół roku, objawami, które występują najczęściej są sztywność ciała,ale jednocześnie takiemu dziecku trudno utrzymać główkę w pionie, ma ono kłopoty z przełykaniem, jest rozdrażnione, obserwuje się też słabszy rozwój w stosunku do innych dzieci z tej grupy wiekowej. 

Nie rzadko dochodzi do stanów podgorączkowychi wyższej temperatury ciała u takiego malucha. W kolejnej fazie choroby następują:

• napady drgawek, 
• wzmożone napięcia mięśniowego, 
• problemy z widzeniem i zaciskanie dłoni,

aż w końcu dochodzi do zupełnej ślepoty i głuchoty. Rozwój dziecka ulega zatrzymaniu, a nawet cofnięciu. Choroba postępuje w różnym tempie u danej osoby ale bardzo często takie dzieci nie dożywają 2-3 lat.

Jeżeli schorzenie Krabbego pojawia się później, czyli w wieku od roku do 8 lat i powyżej, mogą ją zapoczątkować takie symptomy jak:

• osłabienie, 
• problemy z chodzeniem, 
• drętwienie kończyn, 
• częściowe porażenie mięśni,
• zanik wzroku. 

Do tego dołączyć się mogą powyższe oznaki, jednak nie zawsze tak będzie. Choroba ta bowiem u każdej osoby może toczyć się odmiennie. Im późniejszy wiek chorego, tym postęp choroby z reguły jest wolniejszy.

Reklama

Leczenie choroby Krabbego

Medycyna jak dotąd nie znalazła zastępczego, zdrowego genu, którym można byłoby zastąpić ten wynaturzony. Dlatego rokowania są bardzo złe. Zwykle dzieci dożywają maksymalnie do 2, 3 lat. Jeśli objawy pojawiają się w późniejszym etapie życia dziecka, zwykle nie postępują tak szybko.

Przede wszystkim chorobę Krabbego leczy się objawowoi dokłada się starań, by maksymalnie zmniejszyć udrękę małego pacjenta.

Znane są także kuracje polegające na podawaniu chorym komórek macierzystych z krwi pępowinowej,nie pochodzącej od matki chorego dziecka. Wykazuje ona skuteczność w przypadku dzieci, którym podano ją zanim jeszcze pojawiły się symptomy choroby. Owa skuteczność polega głównie na opóźnieniu rozwoju schorzenia, a w niektórych sytuacjach także na zatrzymaniu choroby. Podobnie działa przeszczep szpiku kostnego u takich pacjentów.

Jakie są przyczyny choroby Krabbego?

Odpowiedzialnym za pojawienie się u dziecka choroby Krabbego jest szczególny gen dziedziczony po rodzicach.Jednak aby doszło do destrukcyjnej mutacji genu GALC (bo o nim mowa), obie kopie tego genu wziętego od rodziców muszą być recesywne. 

Jeśli oboje rodzice posiadają kopię genu tej choroby, ale jedno z nich będzie wyróżniało się genem w niezmienionej kopii (czyli jedna kopia genu będzie prawidłowa), najpewniej ich potomek nie zachoruje na tę ciężką chorobę. Będzie dziedziczył ów uśpiony gen, jednak jego rozwój nie powinien być zaburzony.

Zatem, aby doszło do zachorowania potrzeba niesłychanego zrządzenia przypadków kiedy zły gen i to jeszcze w nieprawidłowej kopii noszą w sobie oboje rodzice. Szacuje się, że nosicielem takiego genu jest jedna na 150 osób. Nie zawsze też nawet w opisywanej sytuacji dojdzie do zapadnięcia na to schorzenie. W praktyce ryzyko jest jednak całkiem spore (1:4).

Początek treści sponsorowanej

Każdy z nas może być posiadaczem zmutowanych genów odpowiedzialnych za niektóre warianty chorób dziedzicznych. Zaawansowane testy DNA wykrywają nosicielstwo wybranych chorób genetycznych, co jest nieocenione dla planowania rodziny i przyszłości swoich dzieci. Wczesna świadomość o posiadaniu dziedzicznych obciążeń, pozwala na odpowiednie przygotowanie i zminimalizowanie ryzyka przekazania chorób potomstwu. ​​Sprawdź tutaj, jakie choroby są poddawane analizie. 

Reklama

Po co robić badania prenatalne w chorobie Krabbego?

Zaleca sią aby rodzice dzieci, u których wystąpiła choroba Krabbego, a którzy planują mieć jeszcze potomstwo, decydowali się na wykonanie badań prenatalnych w początkowej fazie ciąży, tak by mieć świadomość czy kolejne dziecko także będzie chore. Wiedza ta pomoże odpowiednio przygotować się do tego szczególnego rodzicielstwa lub podjąć decyzję o zakończeniu ciąży. 

Należy jednak podkreślić, że toczą się badania nad innymi sposobami leczenia choroby Krabbego, jak np.:

• terapia genowa, 
• terapia białkami chaperonowymi, 
• terapia zastępczego enzymu. 

Niesie to dużą nadzieję na znalezienie klucza do wyleczenia tego schorzenia.

Czytaj:

• Zespół mnogich wad rozwojowych - objawy, leczenie
• Zespół Fallota - przyczyny, objawy, rokowania
• Zespół Eisenmengera - przyczyny, objawy, długość życia
• Choroba Hirschsprunga - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, powikłania