Nowy sklep

już ON-LINE

Badania przesiewowe u noworodków, dzieci i w ciąży. Rodzaje

Badania przesiewowe wykonuje się u matek w ciąży, noworodków, dzieci i młodzieży w wieku przedszkolnym i szkolnym, u osób dorosłych. Pozwalają one na odpowiednio wczesne wykrycie wad i chorób genetycznych, wad rozwojowych oraz innych zaburzeń stanowiących zagrożenie dla życia lub znacznie obniżających jego komfort.
Para w trakcie badania USG
Źródło:123RF

Spis treści

Co to są badania przesiewowe?

Badania przesiewowe (zwane też skriningowymi) mają na celu wczesne wykrycie określonych chorób i zaburzeń na bardzo wczesnym etapie, bądź też określenie podwyższonego ryzyka ich wystąpienia. Pozwala to na szybkie wdrożenie specjalistycznego leczenia lub objęcie pacjenta wzmożoną opieką profilaktyczną. 

Badania przesiewowe wykonuje się w skali całych populacji (na przykład u wszystkich noworodków, u wszystkich kobiet w ciąży, u wszystkich dzieci w danym wieku), albo też w odniesieniu do osób należących do grup podwyższonego ryzyka (z racji wieku, przebytych wcześniej schorzeń, czy obciążeń genetycznych). 

 

Badania przesiewowe noworodków

Badania przesiewowe w Polsce są obowiązkowe u noworodka. W sumie obejmują one blisko 30 potencjalnych schorzeń, wad i zaburzeń. 

Należą do nich między innymi:

  • hipotyreoza- wrodzona niedoczynność tarczycy. Niewykryta i nieleczona prowadzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego, zahamowania tempa wzrostu, zaburzenia proporcji ciała, anomalii w rozwoju płciowym. Chorobę można skutecznie powstrzymywać za pomocą syntetycznych hormonów. Częstotliwość występowania w populacji wynosi 1:3500,
  • fenyloketonuria– wada wrodzona powodująca szkodzenie mózgu i upośledzenie umysłowe na skutek niewłaściwej przemiany białek znajdujących się w spożywanym pokarmie. Częstotliwość występowania: 1:7000,
  • mukowiscydoza– choroba genetyczna, powodująca przewlekłe zmiany obturacyjne oskrzeli oraz infekcje dróg oddechowych. Zaburzenie to ma ciężki przebieg i wciąż pozostaje nieuleczalne, w wyniku badań przesiewowych możliwe są jednak działania zwiększające jakość życia chorych. Ryzyko zachorowania wynosi 1:2500.

Ponadto w czasie badań przesiewowych u noworodków diagnozuje się też wrodzony przerost nadnerczy, deficyt biotynidazy oraz przeszło 20 rzadkich wad metabolizmu. Testy przesiewowe wykonuje się po pobraniu krwi z pięty malucha i umieszczeniu próbki na specjalnej bibule.

Reklama

Przesiewowe badanie słuchu u noworodków

Od 2002 roku noworodki w Polsce przechodzą także obowiązkowebadanie przesiewowe słuchu, co jest o tyle istotne, że ryzyko wrodzonych wad tego narządu wynosi 2 do 4 przypadków na każdy 1000 urodzeń. 

Badania wykonuje się dwiema metodami:

  • AOE – otoemisja akustyczna. Bezbolesny i nieinwazyjny test o charakterze obiektywnym (nie wymagający reakcji pacjenta i nie związany z jego subiektywnymi odczuciami, a więc idealny dla noworodków, niemowląt i małych dzieci). Polega na pomiarze dźwięku odbitego przez narząd słuchu, uprzednio wyemitowanego przez wprowadzoną do ucha sondę,
  • ABR –słuchowa odpowiedź pnia mózgu. Badanie pozwala wykryć ewentualne nieprawidłowości w zakresie przekazywania sygnału dźwiękowego do pnia mózgu. Test wykonywany jest po zamontowaniu do główki dziecka specjalnych elektrod. Wymaga całkowitego bezruchu. W szczególnych przypadkach stosuje się narkozę.

Badania przesiewowe w ciąży

Badania przesiewowe wykonuje się także w ciąży. Mają one na celu wykazanie ewentualnych wad rozwojowych płodu i w razie konieczności wdrożenie leczenia na wczesnym etapie lub podjęcie decyzji od przedwczesnym rozwiązaniu ciąży w wyniku aborcji lub cesarskiego cięcia. 

Do katalogu badań przesiewowych w ciążynależą:

  • USG ciąży. Wedle zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, należy je wykonać:
    • między 11 a 13 tygodniem ciąży. To tzw. USG genetyczne. Służy wstępnej ocenie anatomii płodu,
    • między 18 a 22 tygodniem ciąży. To USG połówkowe, wykrywa wady rozwojowe płodu,
    • między 28 a 32 tygodniem ciąży. Trzecie badanie USG. Umożliwia ocenę rozwoju i położenia płodu. Na jego podstawie wdraża się koniczne leczenie, można też przyspieszyć poród, niemożliwe natomiast na gruncie polskiego prawa jest już dokonanie aborcji,
  • test PAPP-A – inaczej nazywany testem podwójnym, wykonywany z krwi żylnej między 10 a 14 tygodniem ciąży. Z około 90-procentową wiarygodnością pozwala określić ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, zespołem Edwardsa lub innymi zaburzeniami genetycznymi wynikającymi z obecności trzeciego chromosomu w jednej z par,
  • test potrójny –między 17 a 20 tygodniem ciąży. Również służy wykryciu takich wad, jak zespół Downa i zespół Edwardsa. Badanie to może być wykonane osobno lub po przeprowadzaniu testu PAPP-A. W drugim przypadku mówimy o tzw. teście zintegrowanym. 

Reklama

Badania przesiewowe u dzieci w przedszkolu i szkole

W pierwszych kilku, kilkunastu latach życia, dzieci i młodzież przechodzą przez całe sito badań przesiewowych, niekiedy całkowicie nieinwazyjnych, takich jak pomiar wzrostu i wagi, rutynowo prowadzony w przedszkolach i szkołach w celu wykrycia ewentualnych odstępstw od norm odnośnie rozwoju fizycznego. Kolejną grupę stanowią badania wzroku, w tym ostrości, widzenia barw a także pod kątem zeza. 

Pozostałe badania przesiewowe dotyczą:

  • słuchu, 
  • wad wymowy, 
  • ciśnienia tętniczego, 
  • symetrii kręgosłupa, 
  • geometrii kolan. 

Czytaj też:

Bibliografia

  • Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym, Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, 2011
  • Program Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce, Ministerstwo Zdrowia, Warszawa 2017

Oceń artykuł

(liczba ocen 0)

Pytanie: Jak często wykonujesz morfologię krwi?

  Raz w roku

  Raz na dwa lata

  Co kilka lat

  Nigdy

  Po zaleceniu lekarza