Badania przesiewowe u noworodków, dzieci i w ciąży. Rodzaje

Para w trakcie badania USG
Źródło:123RF
Badania przesiewowe wykonuje się u matek w ciąży, noworodków, dzieci i młodzieży w wieku przedszkolnym i szkolnym, u osób dorosłych. Pozwalają one na odpowiednio wczesne wykrycie wad i chorób genetycznych, wad rozwojowych oraz innych zaburzeń stanowiących zagrożenie dla życia lub znacznie obniżających jego komfort.
 

Co to są badania przesiewowe?

Badania przesiewowe (zwane też skriningowymi) mają na celu wczesne wykrycie określonych chorób i zaburzeń na bardzo wczesnym etapie, bądź też określenie podwyższonego ryzyka ich wystąpienia. Pozwala to na szybkie wdrożenie specjalistycznego leczenia lub objęcie pacjenta wzmożoną opieką profilaktyczną. 

Badania przesiewowe wykonuje się w skali całych populacji (na przykład u wszystkich noworodków, u wszystkich kobiet w ciąży, u wszystkich dzieci w danym wieku), albo też w odniesieniu do osób należących do grup podwyższonego ryzyka (z racji wieku, przebytych wcześniej schorzeń, czy obciążeń genetycznych). 

Badania przesiewowe noworodków

Badania przesiewowe w Polsce są obowiązkowe u noworodka. W sumie obejmują one blisko 30 potencjalnych schorzeń, wad i zaburzeń. 

Należą do nich między innymi:

  • hipotyreoza- wrodzona niedoczynność tarczycy. Niewykryta i nieleczona prowadzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego, zahamowania tempa wzrostu, zaburzenia proporcji ciała, anomalii w rozwoju płciowym. Chorobę można skutecznie powstrzymywać za pomocą syntetycznych hormonów. Częstotliwość występowania w populacji wynosi 1:3500,
  • fenyloketonuria– wada wrodzona powodująca szkodzenie mózgu i upośledzenie umysłowe na skutek niewłaściwej przemiany białek znajdujących się w spożywanym pokarmie. Częstotliwość występowania: 1:7000,
  • mukowiscydoza– choroba genetyczna, powodująca przewlekłe zmiany obturacyjne oskrzeli oraz infekcje dróg oddechowych. Zaburzenie to ma ciężki przebieg i wciąż pozostaje nieuleczalne, w wyniku badań przesiewowych możliwe są jednak działania zwiększające jakość życia chorych. Ryzyko zachorowania wynosi 1:2500.

Ponadto w czasie badań przesiewowych u noworodków diagnozuje się też wrodzony przerost nadnerczy, deficyt biotynidazy oraz przeszło 20 rzadkich wad metabolizmu. Testy przesiewowe wykonuje się po pobraniu krwi z pięty malucha i umieszczeniu próbki na specjalnej bibule.

Przesiewowe badanie słuchu u noworodków

Od 2002 roku noworodki w Polsce przechodzą także obowiązkowebadanie przesiewowe słuchu, co jest o tyle istotne, że ryzyko wrodzonych wad tego narządu wynosi 2 do 4 przypadków na każdy 1000 urodzeń. 

Badania wykonuje się dwiema metodami:

  • AOE – otoemisja akustyczna. Bezbolesny i nieinwazyjny test o charakterze obiektywnym (nie wymagający reakcji pacjenta i nie związany z jego subiektywnymi odczuciami, a więc idealny dla noworodków, niemowląt i małych dzieci). Polega na pomiarze dźwięku odbitego przez narząd słuchu, uprzednio wyemitowanego przez wprowadzoną do ucha sondę,
  • ABR –słuchowa odpowiedź pnia mózgu. Badanie pozwala wykryć ewentualne nieprawidłowości w zakresie przekazywania sygnału dźwiękowego do pnia mózgu. Test wykonywany jest po zamontowaniu do główki dziecka specjalnych elektrod. Wymaga całkowitego bezruchu. W szczególnych przypadkach stosuje się narkozę.

Badania przesiewowe w ciąży

Badania przesiewowe wykonuje się także w ciąży. Mają one na celu wykazanie ewentualnych wad rozwojowych płodu i w razie konieczności wdrożenie leczenia na wczesnym etapie lub podjęcie decyzji od przedwczesnym rozwiązaniu ciąży w wyniku aborcji lub cesarskiego cięcia. 

Do katalogu badań przesiewowych w ciążynależą:

  • USG ciąży. Wedle zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, należy je wykonać:
    • między 11 a 13 tygodniem ciąży. To tzw. USG genetyczne. Służy wstępnej ocenie anatomii płodu,
    • między 18 a 22 tygodniem ciąży. To USG połówkowe, wykrywa wady rozwojowe płodu,
    • między 28 a 32 tygodniem ciąży. Trzecie badanie USG. Umożliwia ocenę rozwoju i położenia płodu. Na jego podstawie wdraża się koniczne leczenie, można też przyspieszyć poród, niemożliwe natomiast na gruncie polskiego prawa jest już dokonanie aborcji,
  • test PAPP-A– inaczej nazywany testem podwójnym, wykonywany z krwi żylnej między 10 a 14 tygodniem ciąży. Z około 90-procentową wiarygodnością pozwala określić ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, zespołem Edwardsa lub innymi zaburzeniami genetycznymi wynikającymi z obecności trzeciego chromosomu w jednej z par,
  • test potrójny –między 17 a 20 tygodniem ciąży. Również służy wykryciu takich wad, jak zespół Downa i zespół Edwardsa. Badanie to może być wykonane osobno lub po przeprowadzaniu testu PAPP-A. W drugim przypadku mówimy o tzw. teście zintegrowanym. 

Badania przesiewowe u dzieci w przedszkolu i szkole

W pierwszych kilku, kilkunastu latach życia, dzieci i młodzież przechodzą przez całe sito badań przesiewowych, niekiedy całkowicie nieinwazyjnych, takich jak pomiar wzrostu i wagi, rutynowo prowadzony w przedszkolach i szkołach w celu wykrycia ewentualnych odstępstw od norm odnośnie rozwoju fizycznego. Kolejną grupę stanowią badania wzroku, w tym ostrości, widzenia barw a także pod kątem zeza. 

Pozostałe badania przesiewowe dotyczą:

  • słuchu, 
  • wad wymowy, 
  • ciśnienia tętniczego, 
  • symetrii kręgosłupa, 
  • geometrii kolan. 

Czytaj też:

Bibliografia

  • Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym, Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, 2011
  • Program Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce, Ministerstwo Zdrowia, Warszawa 2017

Oceń artykuł

(liczba ocen 0)

WASZA OPINIA JEST DLA NAS WAŻNA