NAJZDROWSZE MIEJSCE W INTERNECIE

Co wykrywają badania przesiewowe?

Badania przesiewowe wykonuje się zarówno u pacjentów dorosłych, jak i dzieci, w tym również u noworodków. Jakie są ich rodzaje, na czym polegają i kiedy warto je wykonać?
Kobieta podczas spotkania z lekarzem
Źródło: 123RF
W skrócie
  • Badania przesiewowe polegają na badaniu jak największej ilości pacjentów przez długi okres czasu pod kątem jakiejś choroby. Są bardzo ważnym elementem w diagnostyce wielu rodzajów nowotworów.
  • Testy przesiewowe wykonuje się zarówno u pacjentów dorosłych, jak i dzieci. Istnieje szereg badań przesiewowych noworodków, które są obowiązkowe dla wszystkich maluchów tuż po narodzinach. Mają za zadanie wykrywać choroby wrodzone lub nabyte uniemożliwiające im prawidłowy rozwój.
  • Badania przesiewowe robi się również w ciąży. Pozwalają one na wczesne wykrycie niektórych wad wrodzonych u płodu.
SPRAWDŹ TEŻ: Rodzaje badań przesiewowych u noworodków, dzieci i w ciąży
Spis treści

Co to są badania przesiewowe?

Badania przesiewowe są jedną z metod walki z chorobami u osób z wysokim czynnikiem ryzyka ich wystąpienia, służą też kontroli stanu zdrowia całej populacji. Niektóre z nich przeprowadza się u noworodków, tuż po narodzinach, inne dedykowane są pacjentom dorosłym.

Na czym polegają badania przesiewowe? Przede wszystkim na organizowaniu badań określonej liczby osób, u których nie występują objawy chorobowe.Tzw. skrining ludzi zdrowych wykonuje się przeważnie wśród tych z grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na konkretny nowotwór. Odpowiadając więc na pytanie, co to testy przesiewowe, można uogólnić, że są to badania mające na celu jak najwcześniejsze wykrycie raka lub nawet stanu przedrakowego.

Jak wykonuje się badania przesiewowe? Aby były miarodajne i wiarygodne, muszą być wykonywane wśród możliwie największej liczby pacjentów, przez jak najdłuższy czas (najlepiej przez kilka lat). W zależności od choroby, jaką mają wykrywać, mogą polegać one na laboratoryjnej analizie krwi, badaniach obrazowych i innych formach diagnostycznych.

Dzięki badaniom przesiewowym możliwe jest zdiagnozowanie między innymi takich chorób, jak:

Badania przesiewowe u noworodka

Nie tylko dorośli pacjenci poddawani są badaniom przesiewowym. Wykonuje się je również u noworodków, dla których są one bezpłatne i obowiązkowe.

Jakie choroby badania przesiewowe noworodków mają za zadanie wykrywać? Testy przesiewowe u dzieci mają na celu wczesne wykrywanie poważnych chorób wrodzonych lub nabytych, stanowiących zagrożenie dla zdrowia lub życia dziecka, a w niektórych przypadkach – dla jego prawidłowego rozwoju.

Testy przesiewowe u noworodka mają różnoraką formę. Między 6. a 24. godziną od narodzin wykonuje się test pulsoksymetryczny określający poziom wysycenia krwi tlenem. Badanie przesiewowe słuchu należy badań nieinwazyjnych i polega na rejestracji sygnałów wytwarzanych przez komórki słuchowe dziecka.

Najwięcej jednostek chorobowych określanych jest w badaniu laboratoryjnym krwi pobranej z pięty noworodka, którego to pobrania dokonuje się po minimum 48 godzinach od narodzin. Wykrywa ono m. in. wrodzony przerost nadnerczy, wrodzoną niedoczynność tarczycy, czy mukowiscydozę.

Po 6. tygodniu życia dziecko powinno zostać poddane badaniu USG stawów biodrowych pod kątem dysplazji. 

Wyniki badań przesiewowych noworodka

Dla wielu rodziców pierwsza diagnostyka dzieci jest stresująca, często więc pytają oni, ile czeka się na wyniki badań przesiewowych noworodka. Odpowiedź nie jest jednoznaczna, ponieważ czas oczekiwania zależy przede wszystkim od rodzaju badania.Wyniki badań obrazowych czy badania słuchu znane są od razu, natomiast na te wymagające analizy laboratoryjnej, trzeba trochę poczekać. 

Kiedy znane są wyniki badań z pięty noworodka? Analiza pobranej krwi wykonywana jest w regionalnych ośrodkach przesiewowych, dlatego wynik znany jest zwykle dopiero po kilkunastu dniach od pobrania.

To, po jakim czasie wyniki badań przesiewowych noworodków znane są rodzicom, zależy też poniekąd od samych wyników. O tych wątpliwych pacjenci informowani są zwykle wcześniej, by jak najszybciej mogli powtórzyć badania lub rozpocząć odpowiednie leczenie.

Badania przesiewowe SMA

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba genetyczna, która w konsekwencji może prowadzić do częściowego lub całkowitego paraliżu, a nawet niewydolności oddechowej. W niektórych krajach badanie przesiewowe SMA znajduje się już w pakiecie obowiązkowych badań noworodków. Polska jest na etapie wprowadzania do programu i jeszcze nie wszystkie noworodki mogą skorzystać z badania bezpłatnego.

Badanie przesiewowe SMA noworodków można wykonać prywatnie, a jego koszt waha się od 160 do nawet kilkuset złotych, w zależności od liczby określanych parametrów. Współczesna medycyna dysponuje lekami skutecznie hamującymi rozwój choroby, dlatego tak ważne jest jej jak najwcześniejsze wykrycie.

Testowi przesiewowemu SMA powinny zostać poddane przede wszystkim dzieci, u których krewnych został zdiagnozowany rdzeniowy zanik mięśni oraz te, u których podejrzewa się choroby nerwowo-mięśniowe.

Badanie przesiewowe słuchu

Jednym z obowiązkowych badań wykonywanych u najmłodszych pacjentów jest przesiewowe badanie słuchu. U noworodków robi się je już w pierwszych dobach po narodzinach. Jest to badanie nieinwazyjne, polegające na rejestracji otoemisji akustycznych, czyli sygnałów produkowanych przez komórki słuchowe dziecka w obrębie części ucha zwanej ślimakiem.

Niekiedy zły wynik przesiewowego badania słuchu u noworodka jest konsekwencją zalegających jeszcze w przewodzie słuchowym wód płodowych. Wówczas badanie wymaga powtórzenia. Jeśli jednak negatywny wynik przesiewowego badania słuchu wiąże się z występującym czynnikiem ryzyka niedosłuchu, lekarz kieruje zwykle na kolejny etap badań – metodą potencjałów wywołanych z pnia mózgu.

Wczesne wykrycie zaburzeń jest niezwykle ważne dla uniknięcia nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Niedosłuch może prowadzić do zaburzeń mowy, a wczesne podjęcie leczenia zapobiega tego rodzaju problemom.

Badanie przesiewowe a rak jelita grubego

Program badań przesiewowych raka jelita grubego 2021 roku realizowany jest w placówkach na terenie całej Polski. W ramach programu pacjenci z różnych grup wiekowych poddawani są kolonoskopii – badaniu obrazowemu polegającemu na wprowadzenie przez odbyt do wnętrza jelita giętkiej rurki z kamerą i źródłem światła.

Badanie przesiewowe w kierunku raka jelita grubego pozwala nie tylko zdiagnozować istniejący już stan nowotworowy, ale także polipy – łagodne zmiany, które z czasem mogą przekształcić się w guzy złośliwe. Wykrycie i usunięcie polipów znacząco (nawet o 60-90%) zmniejsza ryzyko rozwinięcia się nowotworu. Również wczesne wykrycie raka daje dużą szansę na całkowite wyleczenie.

Kto może wykonać przesiewowe badania raka jelita grubego w ramach programu ministerialnego?

  • wszyscy pacjenci w wieku 50-65 lat,
  • pacjenci w wieku 40-49 lat (bez objawów), których przynajmniej jeden krewny choruje na raka jelita grubego,
  • pacjenci w wieku 25-49 lat pochodzący z rodziny z zespołem Lyncha lub zespołem polipowatości rodzinnej gruczolakowatej.

Badania przesiewowe logopedyczne

W logopedii badania przesiewowe służą wykrywaniu u dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym trudności z mową i artykulacją. Z reguły określa się w nich:

  • zrozumiałość mowy,
  • artykulację,
  • sprawność narządów mowy i artykulacji,
  • konstruowanie wypowiedzi,
  • sprawność toru oddechowego.

Logopeda ocenia te elementy w arkuszu badań przesiewowych, które na ogół przeprowadzane są w placówkach edukacyjnych, a na ich podstawie dzieci kieruje się na zajęcia logopedyczne w szkole/przedszkolu lub na konsultację u specjalisty (np. ortodonty czy laryngologa).

Przesiewowe badania logopedyczne wykonane odpowiednie wcześnie pomagają postawić szybką diagnozę i – dzięki wdrożeniu odpowiedniego postępowania – zniwelować wady wymowy lub problemy z artykulacją.

Jeśli chodzi o sprawność artykulacyjną dziecka, oprócz badań i testów, bardzo ważna jest wnikliwa obserwacja rodziców lub opiekunów. Niektóre  problemy można bowiem zauważyć, jeszcze zanim dziecko poddane zostanie badaniom w przedszkolu.

Badania przesiewowe moczu

Jednym z czynników, na podstawie których można ocenić stan zdrowia pacjenta, jest analiza moczu. Mocz składa się z wielu substancji, których podniesiony lub obniżony poziom świadczy o wielu nieprawidłowościach organizmu, nie tylko układu moczowego. Do najczęstszych badań, jakim poddaje się mocz, należą: 

  • analiza ogólna – wykonywana przy okazji rutynowych badań lekarskich lub przy podejrzeniu infekcji, szczególnie układu moczowego, nerek i wątroby,
  • posiew moczu – badanie bakteriologiczne polegające na hodowli materiału z próbki moczu.

Czy wykonuje się jednak wśród pacjentów badania przesiewowe moczu? Zalicza się do nich określenie obecności i poziomu białka Bence’a-Jonesa. Jest to białko nieprawidłowe, którego występowanie w moczu lub krwi świadczy i zaistnieniu choroby z grupy gammapatii monoklonalnych, w tym głównie szpiczaka mnogiego będącego nowotworem złośliwym. To przesiewowe badanie moczu może pomóc we wcześniejszym wykryciu choroby i podjęciu jej odpowiedniego leczenia.

Badania przesiewowe w ciąży

Kobiety w ciąży coraz częściej decydują się na wykonanie tzw. nieinwazyjnych badań prenatalnych, które pomagają w wykryciu niektórych groźnych chorób u rozwijającego się płodu. Są one badaniami przesiewowymi w ciąży, które – w pewnych przypadkach –  umożliwiają rozpoczęcie odpowiedniego leczenia już na etapie płodowym. Wykrywane choroby mają najczęściej podłoże genetyczne. Są to, np.: zespół Downa, wrodzone wady serca czy rozszczep podniebienia.

Do testów przesiewowych w ciąży zalicza się laboratoryjną analizę krwi pobranej od matki (są to badania genetyczne, w których izoluje się i bada pozakomórkowe DNA płodu) oraz obrazowe badanie USG z oceną przezierności fałdu karkowego.

W pewnych przypadkach – np. przy niektórych wadach serca – na etapie płodowym możliwe jest wykonanie zabiegu mającego na celu jak najwcześniejsze zniwelowanie wykrytej nieprawidłowości. Zabiegi przeprowadzane na rozwijających się dopiero narządach dają niekiedy świetne rezultaty i zwiększają szanse na całkowite wyleczenie.

Cena badań przesiewowych

Niektóre badania przesiewowe są w całości refundowane przez NFZ, szczególnie jeśli chodzi o pacjentów z grupy podwyższonego ryzyka lub zaliczających się do konkretnych grup wiekowych. W ramach programów organizowanych przez Ministra Zdrowia, można – w niektórych przypadkach – wykonać bezpłatnie takie badania, jak choćby kolonoskopia, cytologia czy mammografia

Są jednak sytuacje, w których za badania trzeba płacić. Przykładem są badania przesiewowe SMA. Cena testu oscyluje od 160 do nawet 700 zł, w zależności od jego dokładności i ilości ocenianych parametrów. Tymczasem nie wszystkie maluchy mogą skorzystać z refundacji (ma się to zmienić dopiero pod koniec 2022 roku, kiedy to test pod kątem SMA znajdzie się wśród obowiązkowych badań przesiewowych noworodków).

Podobnie jest z ceną badań przesiewowych w ciąży. Koszt całego pakietu szczegółowych badań genetycznych, wraz z USG może wynieść nawet powyżej 2500 zł. W ramach refundacji bezpłatnie mogą je wykonać pacjentki po 35. roku życia, po wcześniejszym urodzeniu dziecka z wadą genetyczną, po uprzednim poronieniu lub kobiety, które mają wśród bliskich krewnych osoby z chorobami wrodzonymi.

Nie wszystkie testy przesiewowe są jednak tak kosztowne. Cena przesiewowego badania moczu polegającego na wykryciu w nim obecności białka Bence’a Jonesa wynosi zwykle kilkanaście złotych.

Czytaj również

Bibliografia

  • Program badań przesiewowych raka jelita grubego, Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-przesiewowych-raka-jelita-grubego [23.11.2021].
  • Profilaktyka raka jelita grubego, Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia https://www.gov.pl/web/zdrowie/profilaktyka-raka-jelita-grubego [23.11.2021].
  • A. Walencik-Topiłko, Badania przesiewowe w praktyce logopedycznej – wskazówki metodyczne i praktyczne, w: Z praktyki logopedy, nr 45 (wrzesień 2021) https://forumlogopedy.pl/artykul/badania-przesiewowe-w-praktyce-logopedycznej-wskazowki-metodyczne-i-praktyczne [23.11.2021].
  • J. E. Zejda, Populacyjne badania przesiewowe – potrzeby badawcze i działania praktyczne, w: Problemy Higieny i Epidemiologii 2009, 90(4): 435-440 http://www.phie.pl/pdf/phe-2009/phe-2009-4-435.pdf [23.11.2021].
  • Testy przesiewowe u dzieci i młodzieży w wieku szkolnym, pod red. M. Jodkowskiej i B. Woynarowskiej, Warszawa 2002 https://imid.med.pl/files/imid/Do%20pobrania/TESTY-PRZESIEWOWE%202002-U-DZIECI-I-MlODZIEzY-W-WIEKU-SZKOLNYM.pdf [23.11.2021].
  • Program badań prenatalnych, Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych [23.11.2021].
Justyna Gabrysiak-Kula
Artykuł napisany przez
Justyna Gabrysiak-Kula
Copywriterka, od kilku lat specjalizująca się w tematyce medycznej, kosmetycznej i parentingowej. Autorka kilkuset artykułów o zdrowiu, urodzie i na tematy pokrewne. Absolwentka kulturoznawstwa, dla której obcowanie z kulturą zawsze było ważnym obszarem życia. Prywatnie matka dzieciom, kocha muzykę i pływanie.
Pokaż więcej
Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny?
Więcej z kategorii Zdrowie
Przeczytaj artykuł
Koronarografia serca – na czym polega i ile trwa badanie?
Przeczytaj artykuł
Badanie ALT – norma i wyniki. Co znaczy wysokie alt?
Przeczytaj artykuł
Badanie PSA - co to jest i jak się przygotować? Normy
Podobne artykuły
Koronarografia serca – na czym polega i ile trwa badanie?
Badanie ALT – norma i wyniki. Co znaczy wysokie alt?
Badanie PSA - co to jest i jak się przygotować? Normy
RDW CV - co znaczy wysokie lub niskie?
WBC morfologia - norma, wyniki i ich interpretacja

Reklama

Może to Cię zainteresuje
Zimne dłonie – jak leczyć? Przyczyny i domowe sposoby
Ukruszony ząb - co należy zrobić, gdy dojdzie do urazu?
Skoki ciśnienia - przyczyny i objawy. Od czego nagłe?
Dieta w ciąży i w czasie karmienia piersią - czy warto stosować olej rzepakowy?

Reklama