Co to jest zespół Moebiusa?
Zespół Moebiusa to bardzo rzadko występujący zespół wad wrodzonych, polegający na porażeniu nerwu lub nerwów czaszkowych (najczęściej VI i/lub VII ale też innych), które odpowiadają za mimikę twarzy, czyli:
- marszczenie brwi,
- uśmiechanie się,
- mruganie,
- boczne ruchy oczu
oraz szeroko występujących zaburzeniach neurologicznych.
Choroba ta określana także jako wrodzone porażenie twarzy, czy niedowład oczno-twarzowy, jest bardzo trudna do oszacowania jeśli chodzi o częstość jej występowania. Na zespół Moebiusa choruje od 1 na 50 000 do 1 na 500 000 dzieci. Choroba ta nie jest łatwa do zdiagnozowania, stąd tak duże różnice w statystykach.
Przyczyny występowania zespołu Moebiusa nie są do końca wyjaśnione. Nie potwierdzono, iż jest to choroba dziedziczna, choć zdarzały się przypadki powtarzania się tego schorzenia w jednej rodzinie.
Choroba została po raz pierwszy szerzej opisana przez niemieckiego neurologa, Paula Juliusa Moebiusa, od którego wzięła nazwę.
Reklama
Przyczyny występowania zespołu Moebiusa
Trudno wyraźnie określić co powoduje zespół Moebiusa. Jak już wcześniej nadmieniono, za nieprawidłowości te może odpowiadać niedorozwój nerwu odwodzącego (VI) i twarzowego (VII),które są nerwami czaszkowymi. Jednak do nieprawidłowo rozwiniętych powyższych nerwów mogą też dołączyć inne: III, V, VIII, IX, XI, XII.
Te zaburzenia z kolei mogą zostać wywołane przez szereg czynników, które wystąpiły w czasie życia płodowego dziecka. Najczęściej leżą one po stronie matki, ponieważ dotyczą takich okoliczności jak przyjmowanie:
- narkotyków (głównie chodzi tutaj o kokainę),
- alkoholu,
- niektórych leków (np. talidomidu, benzodiazepiny).
Za nieprawidłowości związane z nerwami czaszkowymi może także odpowiadać występowanie u ciężarnej hipertermii.
Jak objawia się zespół Moebiusa u dzieci?
Jednym z pierwszych objawów zespołu Moebiusa jest nieumiejętność ssania. Taki noworodek nie potrafi ssać piersi ani butelki z pokarmem, często nie otwiera oczu, jego oczy są skośne lub zezowate, nie uśmiecha się, nie marszczy brwi, nie wodzi wzrokiem za poruszającym się przedmiotem, jego język jest zdeformowany, ma kłopoty ze szczęką (jest zbyt mała, a w późniejszym etapie zęby są źle ustawione, itp.). Ponadto takie dziecko cierpi na nadwrażliwość skoncentrowaną w zmyśle wzroku, przez co konieczne może być zakładanie mu okularów przeciwsłonecznych.
Patrząc na dziecko z zespołem Moebiusa ma się wrażenie „zastygłej maski”, ponieważ taka osoba ma problemy z ekspresją twarzy, a często jest ona jej zupełnie pozbawiona. Dodatkowo chory na zespół Moebiusa ma kłopoty z mówieniem, przełykaniem, a także słuchem.
Nie rzadko do powyższych symptomów dochodzi brak palców dłoni lub stopy albo ich zrośnięcie, a także:
- autyzm,
- niedorozwój umysłowy,
- niedorozwój ruchowy,
- rozszczep podniebienia,
- wady serca i układu moczowego.
Czytaj: Zespół Eisenmengera - przyczyny, objawy, długość życia
Reklama
Jak przebiega leczenie zespołu Moebiusa?
Leczenie zespołu Moebiusa jest bardzo trudne.Właściwie polega ono na bieżącym reagowaniu na objawy choroby i minimalizowaniu problemów, które z tych symptomów wynikają, o ile jest to możliwe. Głównie chodzi tutaj o operacje plastyczne w obrębie twarzoczaszki. Obecnie schorzenie to uznaje się za chorobę nieuleczalną.
Dziecko z zespołem Moebiusa powinno być pod stałą opieką zespołu lekarskiego składającego się przede wszystkim z:
- pediatry,
- neurologa,
- chirurga plastycznego,
- otolaryngologa,
- okulisty,
- logopedy,
- ortopedy,
- stomatologa,
- ortodonty,
- fizjoterapeuty,
- audiologa,
- pielęgniarki.
Jeśli u chorego stwierdzono wady ortopedyczne, możliwe są specjalistyczne operacje oraz fizjoterapia. Wykonywana jest także chirurgiczna korekta wad i zaburzeń fizycznych. Pacjenci z problemami w obrębie szczęki i zębów są leczeni u chirurgów szczękowych, stomatologów i ortodontów.
Odbywają się także operacje przeszczepu nerwów czaszkowych, jednak nie stanowią one żadnej gwarancji na poprawę stanu chorych.
W Polsce chorobę tę leczy się w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.
Reklama
Jak diagnozować zespół Moebiusa?
Zespół Moebiusa diagnozuje się w równym stopniu u kobiet jak i u mężczyzn.
Diagnozowanie tego schorzenia opiera się jedynie na określeniu charakterystycznych objawów występujących u konkretnego pacjenta, zapoznaniu się z historią chorego oraz na szczegółowej ocenie klinicznej. Niestety jak dotąd nie powstały analizy, testy i szczegółowe badania, które ułatwiłyby rozpoznanie zespołu Moebiusa.
Pomocna w tym zakresie jest diagnostyka różnicowa, która ułatwia wyeliminowanie innych powodów paraliżu mięśni twarzy, takie jak np.:
- porażenie mózgowe,
- stwardnienie rozsiane,
- uraz mózgu,
- zespół Guillaina-Barrego.
Czytaj:
