Co to jest ataksja?
Ataksja to zespół problemów z koordynacją ruchową i utrzymaniem równowagi, które pojawiają się w wyniku zaniku komórek nerwowych i nasilają wraz z upływem czasu. Sama w sobie nie jest chorobą, a jedynie objawem, który może wskazywać na wiele schorzeń. Często dołączają do niej inne zaburzenia powodujące, że ciało staje się bezładne, a chory zaczyna cierpieć w wyniku ciężkiego inwalidztwa.
Ataksja móżdżkowa – przyczyny
Ataksja wrodzona (rdzeniowo-móżdżkowa) jest efektem błędu w kodzie genetycznym. Do ataksji nabytych zaliczane są z kolei ataksja móżdżkowa i ataksja rdzeniowa. Czym różnią się od siebie te choroby?
Ataksja móżdżkowa
Ataksja móżdżkowa powstaje przez uszkodzenie móżdżku, który jest odpowiedzialny za koordynację ruchową i utrzymywanie równowagi ciała. Może do tego dojść w wyniku chorób zwyrodnieniowych mózgu, guza móżdżku i chorób układu sercowo-naczyniowego (np. udaru mózgu lub krwotoku podpajęczynówkowego).
Ataksja rdzeniowa
Ataksja rdzeniowa jest powiązana z uszkodzeniem rdzenia kręgowego. Może do tego dojść w wyniku stwardnienia rozsianego, guza, ucisku na rdzeń, urazu lub zwyrodnienia. Ataksja może rozwinąć się także pod wpływem długotrwałego, poważnego niedoboru witamin B12 i E, przyjmowania niektórych leków (np. soli litu i piperazyny), oraz alkoholizmu.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa jest dziedziczona, choć zdarza się, że osoba chora nie ma rodzica zmagającego się z tą chorobą. Za jej wystąpienia odpowiedzialna jest mutacja genu ATXN1. Pierwsze objawy ataksji móżdżkowo-rdzeniowej zwykle występują po 40. roku życia, jednak mogą pojawić się już w dzieciństwie. Są to nie tylko trudności w koordynacji ruchowej, ale również problemy z mówieniem i połykaniem. U pacjentów słabną mięśnie kotrolujące ruchu oczu, co sprawia, że chorzy nie mogą spojrzeć w górę i cierpią z powodu oczopląsu.
Osoby z ataksją rdzeniowo-móżdżkową mają również trudności z zapamiętywaniem uczeniem się i przetwarzaniem informacji. Czas przeżycia od wystąpienia pierwszych objawów ataksji rdzeniowo-móżdżkowej zwykle wynosi od 10 do 20 lat. Osoba chora powinna znaleźć się pod opieką genetyka, neurologa, doświadczonego fizjoterapeuty, a w razie potrzeby także psychologa i logopedy.
Ataksja - objawy
W zależności od rodzaju ataksji nabytej, daje ona nieco inne objawy. Gdy dochodzi do rozwoju ataksji móżdżkowej, chory ma kłopot z utrzymaniem równowagi zarówno podczas chodu, jak i stania – chwieje się, ma problem z utrzymaniem pionowej pozycji ciała, a jego chód jest powolny. Dodatkowo mogą pojawić się: wiotkość mięśni, częste i bolesne skurcze, drżenie mięśni, brak możliwości zahamowania ruchu w dowolnym momencie, zaburzenia mowy i zaburzenia widzenia w postaci oczopląsu. W przypadku ataksji rdzeniowej poza utratą koordynacji ruchowej występują także zaburzenia czucia dotyku, wibracji i położenia.
Ataksja - leczenie
Ataksja wrodzona jest nieuleczalna, można jedynie spowolnić procesy chorobowe. Niezwykle pomocna jest tutaj fizykoterapia. Leczenie ataksji nabytej zależy przede wszystkim od jej przyczyny. Zdarza się, że zaburzenia w koordynacji ruchowej ustępują po jej wyleczeniu.
