Co to jest kariotyp?
Kariotyp to zespół chromosomów, który stanowi charakterystyczną cechę każdego człowieka. Jest sumą chromosomów o określonej liczbie i budowie. Każda osoba ma inny kariotyp, swój indywidualny.
Chromosomy to struktury, które zawierają zbiór informacji genetycznych. Posiadają kształt nici zawartych w jądrze komórkowym, które posiada informacje o czynnikach dziedziczenia.
Garnitur chromosomowy to zestaw 46 chromosomów – 22 pary tworzą chromosomy autosomalne, a jedna para to chromosomy płciowe.
Nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów mogą być przyczyną niepłodności i poronień. Analiza kariotypów konkretnej pary jest jednym z głównych badań genetycznych i powinni dokonać jej partnerzy, którzy starają się o dziecko.
Niezgodności w kariotypie mogą doprowadzać do przeniesienia wad genetycznych na dzieci, a w niektórych przypadkach są także przyczyną bezpłodności.
Reklama
Kariotyp człowieka
Z ilu chromosomów składa się kariotyp człowieka? Prawidłowa liczba chromosomów w kariotypie to 46. Wszystkie chromosomy są pogrupowane w pary. W każdej parze jeden chromosom pochodzi od matki, drugi od ojca.
W kariotypie człowieka 22 pary odpowiadają za dziedziczenie wszystkich cech, z wyjątkiem jednej, która odpowiada za dziedziczenie płci. Te chromosomy nazywane są autosomami. Jedna para zawiera chromosomy, które determinują płeć. Te nazywane są alosomami.
W każdym kariotypie mogą pojawić się nieprawidłowości. Wywołują wtedy zaburzenia zdrowotne i rozwojowe, ale najczęściej nie dają żadnych niepokojących objawów. Problemy pojawiają, gdy para zaczyna planować potomstwo.
Prawidłowy kariotyp kobiety to 46 XX, a kariotyp męski to 46 XY. Chromosomy XX determinują płeć żeńską, a chromosomy XY płeć męską.
Reklama
Badanie kariotypu
Nieprawidłowy kariotyp może powodować występowanie wad genetycznych, dlatego też badanie kariotypu jest tak ważne dla par, planujących w sposób świadomy i odpowiedzialny potomstwo.
Przyczyny poronień są często skutkiem zmian w genach zarodka lub rodziców. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje diagnostykę kariotypu po drugim poronieniu.
Lekarze zalecają jednak w większości przypadków przeprowadzenie badania cytogenetycznego (kariotyp jest jednym z nich) już po pierwszej stracie ciąży, aby jak najszybciej zdiagnozować przyczynę nieprawidłowości.
Wskazaniami do przeprowadzenia badania kariotypu dla par są:
- choroby genetyczne w rodzinie,
- nawracające poronienia,
- ciąże obumarłe,
- nieprawidłowa budowa narządów płciowych,
- posiadanie potomstwa z wadami chromosomalnymi,
- dysfunkcja układu rozrodczego,
- zaburzenia miesiączkowania.
Badanie kariotypu polega na pobraniu próbki krwi żylnej, 2-5 ml, z której izoluje się limfocyty. Ten rodzaj badania określany jest jako kariotyp z limfocytów krwi obwodowej.
Limfocyty poddawane są hodowli, a ich wzrost jest hamowany, kiedy chromosomy są najlepiej widoczne. W kolejnym etapie chromosomy są barwione i badane pod mikroskopem. Dzięki temu badaniu lekarz poznaje przyczyny problemów związanych z niepłodnością konkretnej pary.
Reklama
Cena badania kariotypu
Ile kosztuje badanie kariotypu? Niestety to badanie nie należy do najtańszych. Wykonywana prywatnie kosztuje pomiędzy 350 -500 zł. To koszt badania wykonanego tradycyjną metodą, a w przypadku szczegółowych badań molekularnych cena kariotypu dochodzi do 2000 zł.
Istnieje możliwość przeprowadzenia badania kariotypu w ramach NFZ. Zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 6 listopada 2013 r. w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych (Dz.U.2020.2209 z dnia 2020.12.10 refundacja jest możliwa tylko po spełnieniu określonych warunków:
- pacjentka musi mieć ukończone 35 lat,
- duży wzrost ryzyka urodzenia dziecka, obarczonego wadami,
- nawracające poronienia,
- wady genetyczne,
- co najmniej roczne starania o potomstwo.
Wykonanie badania ze środków NFZ wymaga skierowania od lekarza ginekologa. Większość laboratoriów analiz medycznych ma podpisane umowy z NFZ także w zakresie tego typu badań.
Reklama
Wynik kariotypu
Interpretacja wyników kariotypu należy do lekarza. To badanie wykazuje wady kariotypu, związane ze zmianami w ich budowie oraz zaburzeniami ilościowymi. Obecność dodatkowego chromosomu, nazywana trisomią, wskazuje na ryzyko konkretnej choroby rozwojowej płodu.
Oto przykłady:
- dodatkowe chromosomy autosomalne powodują zespół Downa (trisomia 21 chromosomu) czy zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu),
- dodatkowe chromosomy płci mogą być przyczyną choroby Klinefeltera lub zespołu Jacobsa.
Najczęstsze choroby wywołane nieprawidłowym kariotypem męskim to zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X u mężczyzn) lub zespół Jacobsa (dodatkowy chromosom Y u mężczyzny).
Nieprawidłowy kariotyp żeński wywołuje zespół Turnera (brak drugiego chromosomu X u kobiet) lub zespół XXX (dodatkowy chromosom X u kobiet). Trisomia 13 pary chromosomów wywołuje zespół Patau’a.
Wyniki kariotypu mają ogromne znaczenie w planowaniu rodziny i problemach niepłodności. Ich interpretacja i nieprawidłowy wynik nie dają szans na bycie rodzicem zdrowego dziecka.
Reklama
Co oznacza prawidłowy kariotyp, a co nieprawidłowy?
Prawidłowy kariotyp każdego człowieka to 46 chromosomów – 23 pochodzi od matki, a kolejne 23 od ojca. 22 pary to chromosomy autosomalne i 1 para to chromosomy płciowe.
Prawidłowy kariotyp żeński to 46, XX, a prawidłowy kariotyp męski to 46, XY. Badanie, które nie wykazało żadnych nieprawidłowości oznacza prawidłowy kariotyp, w którym liczba i kształt chromosomów są właściwe. To sygnał dla par, iż starania o dziecko nie są obarczone wadami płodu.
Nieprawidłowy kariotyp może utrudniać zajście w ciąże lub być przyczyną nawracających poronień. To badanie przeprowadzane jest w sytuacjach podejrzenia zaburzeń chromosomalnych lub wad genetycznych.
Dzieci urodzone przy niewłaściwej liczbie chromosomów skazane są na poważne choroby. Niestety, istnieje duża zależność pomiędzy nieprawidłowym kariotypem a szansą na dziecko.
Zachwianie w liczbie i układzie chromosomów są także utrudnieniem przy zapłodnieniu in vitro, ale wyniki badań mogą wskazać na przyczynę niepowodzeń przy tej formie zapłodnienia pozaustrojowego.
Nie zawsze niewłaściwy kariotyp wyklucza zostanie rodzicem, ale te sytuacje wymagają dodatkowych konsultacji u genetyka i podjęcia specjalistycznych badań oraz opracowanie planu leczenia.
