Znajdź chorobę

Chrzęstniakokostniak - przyczyny, objawy, badania, leczenie

Chrzęstniakokostniak to łagodny nowotwór kości, który najczęściej pojawia się do dwudziestego roku życia. Zmiany mogą być pojedyncze lub mnogie i lokalizują się m.in. w okolicy kolana, barku i biodra, Poznaj przyczyny, objawy i sposoby leczenia osteochondromy.

Osteochondroma (ang., łac. osteochondroma, kostniakochrzęstniak) jest najczęstszym (łagodnym!) nowotworem kości (stanowi 35% łagodnych nowotworów kości), składającym się z tkanki chrzęstnej i kostnej. Stanowi około 10 do 15% wszystkich nowotworów kości. Może być płaskim lub uszypułowanym tworem, powstającym w wyniku wrodzonych predyspozycji lub urazu chrząstki wzrostowej kości. Kostniakochrzęstniak rośnie razem z kośćmi dziecka i wspólnie z nimi kończy wzrastanie.

Osteochondroma powstają najczęściej w:

  • kościach długich – w okolicy kolana (40%) (dalsza część kości udowej, bliższa część kości piszczelowej)
  • okolicy barku (bliższa część kości ramiennej).

Osteochondroma występują najczęściej w pierwszych dwóch dekadach życia, nieznacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet (M:K – 1,5:1).

Mnogie kostniakochrzęstniaki o podłożu rodzinnym (ang. multiple hereditary exostoses – MHE) to choroba uwarunkowana genetycznie polegająca na wrodzonej predyspozycji do tworzenia się kostniakochrzęstniaków. Częstość występowania choroby szacuje się na 1 na 50 tysięcy osób. Uważa się, że kobiety i mężczyźni chorują na MHE równie często.

Chrzęstniakokostniak - przyczyny

Dokładna przyczyna powstawania kostniakochrzęstniaków nie jest znana. Uważa się, że tworzą się one w wyniku powstania przepukliny płytki wzrostowej. Przepuklina ta powstaje z przyczyn idiopatycznych (nieznanych) lub w wyniku urazu. Ten oderwany element płytki wzrostowej „organizuje się” w strukturę przypominającą przynasadę kości i odpowiada wzrostem na stymulację tymi samymi substancjami, którymi stymulowana jest do wzrostu normalna kość. Gdy kości kończą swój okres wzrostu, wtedy też wzrost kończy kostniakochrzęstniak. Rzadko zdarza się, że po okresie wzrostu kostniakochrzęstniak ulega spontanicznej regresji. Rosnący kostniakochrzęstniak może przybierać kształt płaski lub „ostrogi”. Przeciętny rozmiar kostniakochrzęstniaka to około 4 cm, jednak często spotykane są większe.

Kostniakochrzęstniak może rozwinąć się w różnych miejscach. Najczęściej lokalizuje się:

  • w okolicy kolana (40%) (dalsza część kości udowej, bliższa część kości piszczelowej),
  • w okolicy barku (bliższa część kości ramiennej)
  • w okolicy biodra.

Kostniakochrzęstniaki rzadko przeistaczają się w nowotwory złośliwe, jednak mimo wszystko jest to możliwe. U dzieci dzieje się to bardzo rzadko. Stosunkowo częściej (ale nadal rzadko!) może do tego dojść u dorosłych. Jeśli osteochondroma zaczyna dawać dolegliwości, należy niezwłocznie zgłosić się do lekarza. Jeśli osteochondroma przekształca się w nowotwór złośliwy, to najczęściej jest to chondrosarcoma.

Mnogie kostniakochrzęstniaki o podłożu rodzinnym (MHE) to choroba uwarunkowana genetycznie, autosomalnie dominująca, polegająca na wrodzonej predyspozycji do tworzenia się kostniakochrzęstniaków. Większość pacjentów z MHE ma mutacje w genach EXT1 lub EXT2.

Niestety obecnie nie znamy żadnej metody zapobiegającej powstawaniu osteochondroma. Za czynniki ryzyka powstania kostniakochrzęstniaka uważa się:

  • urazy okolicy płytki wzrostowej kości;
  • mutacje w genach EXT1 lub EXT2.

Chrzęstniakokostniak - objawy

Osteochondroma mogą być bezobjawowe, a jeśli dają objawy to najczęściej są to ból (ze względu na mechaniczne drażnienie okolicznych tkanek) lub bezbolesny, wolno rosnący „guzek” pod skórą.

Objawy jakie mogą dawać kostniakochrzęstniaki zależą przede wszystkim od ich lokalizacji oraz rozmiaru. Mogą być bezobjawowe lub jedynie wyczuwalne jako twardy, wolno rosnący guz pod skórą. Inne objawy osteochondroma to między innymi:

  • ból, obrzęk oraz zaczerwienienie w okolicy wyczuwalnego guzka podskórnego (objawy wynikają z ucisku i zadrażniania przez kostniakochrzęstniaka okolicznych tkanek);
  • mrowienie, drętwienie w danej okolicy (wynika z ucisku kostniakochrzęstniaka na nerw);
  • złamania;
  • deformacje stawów i wynikające z nich ograniczenia w ruchomości;
  • różnice w długości kończyn;
  • oraz inne, trudne do przewidzenia objawy, w całości uzależnione od lokalizacji oraz rozmiaru kostniakochrzęstniaka.

Jako, że przed wykonaniem odpowiednich badań, nie da się stwierdzić czy dana zmiana jest łagodna czy też złośliwa, dlatego każdy pacjent, który doświadcza powyższych objawów, a już w szczególności wyczuje twardy „guz” pod skórą, powinien niezwłocznie zgłosić się do lekarza.

W przypadku MHE objawy są identyczne. Jedyną różnicą, wynikającą z natury choroby, jest to, że u chorych na MHE występują liczne osteochondroma, nie zaś pojedyncza zmiana. Liczba kostniakochrzęstniaków u chorych na MHE jest różna – od dwóch do ponad 100. Mogą lokalizować się w tych samych miejscach co pojedyncze kostniakochrzęstniaki oraz dodatkowo w okolicach łopatek lub żeber. Osoby chore na MHE bardzo często:

  • niskiego wzrostu,
  • mają asymetryczne kończyny,
  • deformacje kolan oraz kostek,
  • wady obręczy barkowej i miednicowej.

Chrzęstniakokostniak - wizyta u lekarza

W przypadku, jeśli u pacjenta pojawią się wymienione wyżej objawy jak np. nieustępujący obrzęk i ból kończyny lub obecność guzka pod skórą (nawet niebolesnego), powinien on zgłosić się do lekarza rodzinnego. Jeśli badania potwierdzą, że jest to kostniakochrzęstniak (zmiana łagodna - niezłośliwa), wtedy w przypadku braku objawów, wystarczy monitorowanie pacjenta (regularne zdjęcia RTG i wizyty u lekarza ortopedy). Ale należy pamiętać, że objawy mogą być ostrzeżeniem przed rozwijającym się nowotworem złośliwym. Dlatego nie wolno lekceważyć żadnych objawów mogących sugerować chorobę!

Przed pierwszą wizytą u lekarza warto przygotować sobie następujące rzeczy:

  • listę objawów, które niepokoją pacjenta (kiedy wystąpiły, jak długo się utrzymują);
  • listę zażywanych na stałe leków;
  • listę chorób na które pacjent jest przewlekle leczony;
  • listę nurtujących pytań odnośnie choroby. Pacjent nie powinien się bać i wstydzić zadawać lekarzowi pytań. Podczas wizyty służy on swoją wiedzą najlepiej jak potrafi.

Przykładowe pytania jakie warto zadać lekarzowi w związku z chondrosarcoma to:

  • W jaki sposób można diagnozować kostniakochrzęstniaka?
  • Czy i jak należy leczyć osteochondroma?
  • Jak często należy zgłaszać się na ewentualne wizyty kontrolne?
  • Czy osteochondroma może przejść w zmianę złośliwą?
  • Czy kostniakochrzęstniak może nawracać pomimo usunięcia?

Chrzęstniakokostniak - badania

Podczas pierwszej wizyty u specjalisty, lekarz przeprowadzi z pacjentem wywiad lekarski oraz pełne badanie fizykalne. Zleci również, w pierwszej kolejności, podstawowe badania krwi oraz zdjęcie RTG zajętej przez chorobę części ciała. W przypadku, gdy zajęta przez chorobę jest np. okolica kolana, lekarz zleca RTG obu stawów kolanowych, tak aby móc porównać chorą część ciała ze zdrową. Innymi badaniami obrazowymi, jakie może zlecić lekarz, na różnych etapach procesu diagnostycznego są:

  • tomografia komputerowa (TK);
  • rezonans magnetyczny (RM);
  • scyntygrafia kości.

Chrzęstniakokostniak - leczenie

W przypadku, gdy osteochondroma pozostaje bezobjawowy, nie stosuje się żadnego leczenia, a jedynie monitoruje się pacjenta (regularne zdjęcia RTG oraz badania lekarskie). W przypadku gdy kostniakochrzęstniak daje objawy (ból, obrzęk, mrowienie – wynikające z ucisku na mięśnie, nerwy i naczynia krwionośne) leczeniem z wyboru jest jego całkowite wycięcie. Do zdecydowania się na zabieg mogą również skłonić pacjenta względy estetyczne (szczególnie w przypadku mnogich kostniakochrzęstniaków).

Jednak decyzja o wycięciu kostniakochrzęstniaka nie jest czymś, co powinno być podejmowane pochopnie. W zależności od lokalizacji zmiany operacja może być stosunkowo prosta lub bardzo skomplikowana (w przypadku bliskiego sąsiedztwa nerwów lub naczyń). Również bliskość chrząstki wzrostowej (jeszcze w okresie wzrastania dziecka) jest czynnikiem utrudniającym zabieg, gdyż uszkodzenie chrząstki wzrostowej podczas operacji może skutkować dalszym, nieprawidłowym wzrostem kości.

Ryzyko nawrotu osteochondroma po udanym zabiegu chirurgicznym wynosi około 2 do 5%, ale rośnie jeśli u danego pacjenta trwa jeszcze proces wzrastania. Dlatego należy zawsze rozważyć, czy nie powinno się odłożyć zabiegu operacyjnego do czasu zakończenia procesu wzrastania. Częste nawracanie, w tym samym miejscu, wyciętego osteochondroma powinno nasunąć podejrzenie, że dana zmiana może być złośliwa.

Ryzyko zezłośliwienia osteochondroma wynosi około 1%. Jeśli złośliwieje, osteochondorma przekształca się najczęściej w chondrosarcoma o niskiej złośliwości. Ryzyko transformacji kostniakochrzęstniaka w zmianę złośliwą jest wyższe u osób z MHE.

W przypadku MHE leczenie jest identyczne, jednak zabiegi chirurgiczne wymagane są częściej, ze względu na mnogość zmian i przez to częstsze upośledzenie np. funkcji mięśni lub stawów.

W przypadku kostniakochrzęstniaków podstawą jest regularne monitorowanie pacjenta (okresowe badanie lekarskie i zdjęcia RTG), co umożliwia szybkie wyłapanie jakichkolwiek niepokojących zmian. Jeśli dotychczas bezobjawowy osteochondroma zacznie dawać dolegliwości, należy wspólnie z lekarzem ustalić, czy zabieg operacyjny będzie odpowiednim rozwiązaniem.

W przypadku chirurgicznego usunięcia całej zmiany, nawroty choroby zdarzają się bardzo rzadko. W razie jakichkolwiek podejrzeń, że dany kostniakochrzęstniak może przejść w zmianę złośliwą (lub już mamy do czynienia ze zmianą złośliwą) należy wysłać usunięty guz na badanie histopatologiczne, a po otrzymaniu wyniku niezwłocznie wdrożyć odpowiednie leczenie. Należy w tym miejscu jeszcze raz podkreślić, że ryzyko zezłośliwienia osteochondroma jest niewielkie – na poziomie 1%.

Chrzęstniakokostniak - najczęściej zadawane pytania

Czym jest osteochondroma?

Osteochondroma (kostniakochrzęstniak) jest najczęstszym (łagodnym!) nowotworem kości, składającym się z tkanki chrzęstnej i kostnej. Kostniakochrzęstniak rośnie razem z kośćmi dziecka i wspólnie z nimi kończy wzrastanie.

Co to jest MHE?

MHE – ang. multiple hereditary exostoses (mnogie kostniakochrzęstniaki) to choroba uwarunkowana genetycznie polegająca na wrodzonej predyspozycji do tworzenia się kostniakochrzęstniaków.

Jak leczy się kostniakochrzęstniaka?

W przypadku, gdy osteochondroma pozostaje bezobjawowy, nie stosuje się żadnego leczenia, a jedynie monitoruje się pacjenta (regularne zdjęcia RTG oraz badania lekarskie). W przypadku gdy kostniakochrzęstniak daje objawy, leczeniem z wyboru jest jego całkowite wycięcie.

Czy kostniakochrzęstniak może przejść w nowotwór złośliwy?

Tak – ale ryzyko takiej transformacji wynosi zaledwie 1%.

 

Przeczytaj także:

 

Bibliografia

  • Ian D. Dickey,Solitary Osteochondroma,Emedicine,2009
  • Ali Nawaz Khan, Mohammed Jassim Al-Salman, Sumaira McDonald,Osteochondroma and Osteochondromatosis,Emedicine,2009
  • Vinny Kumar, Nelso Fausto, Abul Abbsa,Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease 7th Edition,Elsevier,.