Nerwiakowłókniakowatość - objawy zespołu Recklinghausena

Nerwiakowłokniakowatość

 

Ocena użytkowników

(liczba ocen 3)

Nerwiakowłókniakowatość to choroba dziedziczna objawiająca się powstawaniem na ciele licznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego. Po jakich jeszcze objawach można poznać chorobę Recklinghausena? Jak ją leczyć?

Nerwiakowłókniakowatość - co to za choroba?

Nerwiakowłókniakowatość to choroba genetyczna pochodzenia nerwowego, która cechuje się powstawaniem na ciele chorego licznych guzów nazywanych nerwiakowłókniakami. Guzy te są niezłośliwe, jednak istnieje ryzyko, że przerodzą się w guzy złośliwe. Nerwiakowłókniakowatość należy do chorób nazywanych fakomatozami. U chorych cierpiących na nerwiakowłókniakowatość niestety częściej występują glejaki, oponiaki czy guzy chromochłonne rdzenia nadnerczy.

Nerwiakowłókniakowatość występuje w dwóch odmianach: nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba Recklinghausena) i nerwiakowłókniakowatość typu 2 (dawniej neurofibromatoza nerwu słuchowego lub typu centralnego).

Nerwiakowłókniakowatość - objawy

Nerwiakowłókniakowatość typu 1

Nerwiakowłókniakowatość typu 1, inaczej choroba Recklinghausena, charakteryzuje się powstawaniem licznych nerwiakowłókniaków (podskórnych i skórnych guzów), plam na skórze w kolorze kawy z mlekiem, piegów pod pachami i w pachwinach, a także zmianami barwnikowymi tęczówki (guzkami Lischa). Nerwiakowłókniak jest zbudowany z tkanki nerwowej i włóknistej. Guzy powoli, ale stale się powiększają, powodując deformacje ciała.

Do innych objawów zespołu Recklinghausena zalicza się zmiany kostne: skoliozę, dysplazje kostne, zwężenie kości długich.

Dodatkowo, ponieważ nerwiakowłókniakowatość to choroba o podłożu nerwowym, guzy mogą się pojawiać także wewnątrz ciała, w obrębie ośrodkowego układu nerwowego.

Chorzy na nerwiakowłókniakowatość chorują często na padaczkę, zaburzenia hormonalne, nadciśnienie tętnicze.

Nerwiakowłókniakowatość typu 2

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 to choroba objawiająca się nerwiakami nerwów słuchowych, plamami kawowymi, oponiakami. Choroba ta zaczyna się najczęściej od zaburzeń słuchowych, a to za sprawą guzów powstających w obrębie nerwów słuchowych. Z czasem, na skutek rozrostu guzów, dochodzi do  chorób neurologicznych, zaburzeń równowagi, zaćmy. Plamy kawowe pojawiają się rzadziej, częściej w chorobie von Reckinghausena. Nerwiakowłókniakowatość typu 2 dużo częściej prowadzi do rozwoju innych, złośliwych guzów: guza Wilmsa, guza chromochłonnego nadnerczy, mięsaka prążkowanokomórkowego czy białaczki.

Zobacz też: Czerwone plamy na twarzy - przyczyny i leczenie

Nerwiakowłókniakowatość u dzieci

Nerwiakowłókniakowatość u dzieci (typu 1) najczęściej rozpoznaje się poprzez zmiany skórne w kolorze kawy z mlekiem. Pojawiają się one zazwyczaj już w okresie niemowlęcym. Plamy są płaskie i gładkie, występują najczęściej na tułowiu i kończynach, rzadko na twarzy.

W chorobie Reckinghausena u dzieci wcześnie pojawiają się też guzki tęczówki, tzw. guzki Lischa. Dzieci cierpiące na chorobę Reckinghausena są z reguły niższe, bardziej bojaźliwe od rówieśników, nieco niezdarne. Mają trudności z czytaniem, pisaniem, koncentracją.

Około 6. roku życia na skórze dziecka można zauważyć nerwiakowłókniaki. Większość zwiastujących chorobę Recklinghausena objawów pojawia się między 5 a 10 rokiem życia.

Natomiast nerwiakowłókniakowatość typu 2 najczęściej rozpoznaje się u dzieci po zaburzeniach słuchu.

Choroba Reckilnghausena - dziedziczenie

Nerwiakowłókniakowatość to choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że zapadnie na nią nawet osoba, która posiada tylko jeden nieprawidłowy gen.

Jeśli jeden z rodziców jest chory na nerwiakowłókniakowatość to prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u dziecka wynosi 50 procent. W dziedziczeniu autosomalnym dominująco płeć potomstwa nie ma znaczenia. 

Choroba Recklinghausena - jak ją leczyć?

Choroba Reckinghausena i nerwiakowłókniakowatość typu 2 to choroby dziedziczne i niestety nieuleczalne. Leczenie przebiega objawowo i zależy od konkretnego przypadku.  Nerwiakowłókniaki skóry usuwa się chirurgicznie, zmiany nowotworowe w mózgu wymagają interwencji neurochirurgicznej. Jeżeli chory na nerwiakowłókniakowatość cierpi na padaczkę, konieczne jest leczenie farmakologiczne. Chorzy na nerwiakowłókniakowatość typu 1 (chorobę Recklinghausena) prowadzą długie, normalne życie. Niestety nerwiakowłókniakowatość typu 2 często prowadzi do wystąpienia złośliwych guzów, dlatego ważne jest by jak najszybciej postawić diagnozę i rozpocząć leczenie.

Czytaj również: Zespól Hornera - leczenie i przyczyny objawu Hornera