Nerwiakowłókniakowatość - objawy zespołu Recklinghausena


 
Nerwiakowłókniakowatość to choroba dziedziczna objawiająca się powstawaniem na ciele licznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego. Po jakich jeszcze objawach można poznać chorobę Recklinghausena? Jak ją leczyć?

Nerwiakowłókniakowatość - co to za choroba?

Nerwiakowłókniakowatość to choroba genetyczna pochodzenia nerwowego, która cechuje się powstawaniem na ciele chorego licznych guzów nazywanych nerwiakowłókniakami. Guzy te są niezłośliwe, jednak istnieje ryzyko, że przerodzą się w guzy złośliwe. Nerwiakowłókniakowatość należy do chorób nazywanych fakomatozami. U chorych cierpiących na nerwiakowłókniakowatość niestety częściej występują glejaki, oponiaki czy guzy chromochłonne rdzenia nadnerczy.

Nerwiakowłókniakowatość występuje w dwóch odmianach: nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba Recklinghausena) i nerwiakowłókniakowatość typu 2 (dawniej neurofibromatoza nerwu słuchowego lub typu centralnego).

Nerwiakowłókniakowatość - objawy

Nerwiakowłókniakowatość typu 1

Nerwiakowłókniakowatość typu 1, inaczej choroba Recklinghausena, charakteryzuje się powstawaniem licznych nerwiakowłókniaków (podskórnych i skórnych guzów), plam na skórze w kolorze kawy z mlekiem, piegów pod pachami i w pachwinach, a także zmianami barwnikowymi tęczówki (guzkami Lischa). Nerwiakowłókniak jest zbudowany z tkanki nerwowej i włóknistej. Guzy powoli, ale stale się powiększają, powodując deformacje ciała.

Do innych objawów zespołu Recklinghausena zalicza się zmiany kostne: skoliozę, dysplazje kostne, zwężenie kości długich.

Dodatkowo, ponieważ nerwiakowłókniakowatość to choroba o podłożu nerwowym, guzy mogą się pojawiać także wewnątrz ciała, w obrębie ośrodkowego układu nerwowego.

Chorzy na nerwiakowłókniakowatość chorują często na padaczkę, zaburzenia hormonalne, nadciśnienie tętnicze.

Nerwiakowłókniakowatość typu 2

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 to choroba objawiająca się nerwiakami nerwów słuchowych, plamami kawowymi, oponiakami. Choroba ta zaczyna się najczęściej od zaburzeń słuchowych, a to za sprawą guzów powstających w obrębie nerwów słuchowych. Z czasem, na skutek rozrostu guzów, dochodzi do  chorób neurologicznych, zaburzeń równowagi, zaćmy. Plamy kawowe pojawiają się rzadziej, częściej w chorobie von Reckinghausena. Nerwiakowłókniakowatość typu 2 dużo częściej prowadzi do rozwoju innych, złośliwych guzów: guza Wilmsa, guza chromochłonnego nadnerczy, mięsaka prążkowanokomórkowego czy białaczki.

Zobacz też: Czerwone plamy na twarzy - przyczyny i leczenie

Nerwiakowłókniakowatość u dzieci

Nerwiakowłókniakowatość u dzieci (typu 1) najczęściej rozpoznaje się poprzez zmiany skórne w kolorze kawy z mlekiem. Pojawiają się one zazwyczaj już w okresie niemowlęcym. Plamy są płaskie i gładkie, występują najczęściej na tułowiu i kończynach, rzadko na twarzy.

W chorobie Reckinghausena u dzieci wcześnie pojawiają się też guzki tęczówki, tzw. guzki Lischa. Dzieci cierpiące na chorobę Reckinghausena są z reguły niższe, bardziej bojaźliwe od rówieśników, nieco niezdarne. Mają trudności z czytaniem, pisaniem, koncentracją.

Około 6. roku życia na skórze dziecka można zauważyć nerwiakowłókniaki. Większość zwiastujących chorobę Recklinghausena objawów pojawia się między 5 a 10 rokiem życia.

Natomiast nerwiakowłókniakowatość typu 2 najczęściej rozpoznaje się u dzieci po zaburzeniach słuchu.

Choroba Reckilnghausena - dziedziczenie

Nerwiakowłókniakowatość to choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że zapadnie na nią nawet osoba, która posiada tylko jeden nieprawidłowy gen.

Jeśli jeden z rodziców jest chory na nerwiakowłókniakowatość to prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u dziecka wynosi 50 procent. W dziedziczeniu autosomalnym dominująco płeć potomstwa nie ma znaczenia. 

Choroba Recklinghausena - jak ją leczyć?

Choroba Reckinghausena i nerwiakowłókniakowatość typu 2 to choroby dziedziczne i niestety nieuleczalne. Leczenie przebiega objawowo i zależy od konkretnego przypadku.  Nerwiakowłókniaki skóry usuwa się chirurgicznie, zmiany nowotworowe w mózgu wymagają interwencji neurochirurgicznej. Jeżeli chory na nerwiakowłókniakowatość cierpi na padaczkę, konieczne jest leczenie farmakologiczne. Chorzy na nerwiakowłókniakowatość typu 1 (chorobę Recklinghausena) prowadzą długie, normalne życie. Niestety nerwiakowłókniakowatość typu 2 często prowadzi do wystąpienia złośliwych guzów, dlatego ważne jest by jak najszybciej postawić diagnozę i rozpocząć leczenie.

Czytaj również: Zespól Hornera - leczenie i przyczyny objawu Hornera