Znajdź chorobę

Niedokrwistość megaloblastyczna - przyczyny, objawy, leczenie

Niedokrwistość megaloblastyczna to niedobór kwasu foliowego lub witaminy B12 w organizmie. Objawia się symptomami ze strony układu pokarmowego, neurologicznego, a także zaburzeniami psychicznymi. Anemia ta jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży, gdyż może prowadzić do zaburzeń w rozwoju układu nerwowego dziecka.

Niedokrwistość megaloblastyczna powstaje, gdy w organizmie brakuje kwasu foliowego lub witaminy B12. Z powodu ich niedostatecznej ilości dochodzi do upośledzonego powstawania krwinek czerwonych, skrócenia ich czasu przeżycia oraz ich przedwczesnego niszczenia w szpiku. W prawidłowych związku te potrzebne są ustrojowi do syntetyzowania zasad pirymidynowych i purynowych, czyli składników łańcucha DNA.

Czym jest anemia?

Anemia, inaczej niedokrwistość to zmniejszenie się stężenia hemoglobiny (Hb), wartości hematokrytu (Ht) i/lub liczby czerwonych krwinek (erytrocytów, RBC) w porównaniu z normami przyjętymi dla określonego wieku rozwojowego.

Prawidłowo erytrocyty u zdrowych osób powstają w szpiku kostnym, który zlokalizowany jest u osób dorosłych głównie w żebrach, mostku, kręgach, kościach biodrowych oraz w nasadach kości długich w procesie erytropoezy. Pośród parametrów charakterystycznych dla nich, w morfologii krwi odnajdujemy:

  • MCV – określa średnią objętość krwinki,
  • MCH – oznacza średnią zawartość Hb w krwince,
  • MCHC – określa średnie stężenie Hb w krwince.

Hemoglobina jest białkiem wchodzącym w skład erytrocytu, posiada zdolność do łączenia się z tlenem będąc tym samym nośnikiem odpowiedzialnym za jego transport do komórek znajdujących się w całym organizmie, co umożliwia im prawidłowe funkcjonowanie. W prawidłowych warunkach jej stężenie wynosi: u kobiet 11,5-16,0 g/dl, u mężczyzn 12,5-18,0 g/dl. Gdy w organizmie dojdzie do zmniejszenia liczby krwinek czerwonych lub hemoglobiny, dochodzi do wzrostu obciążenia pracy serca oraz przyśpieszenia jego bicia, tak aby umożliwić adekwatny dowóz tlenu do komórek pomimo zmniejszenia liczby jego nośników.

Anemie możemy sklasyfikować ze względu na jej nasilenie, ma to związek z poziomem hemoglobiny, przy takim podziale wyróżniamy anemię:

  • łagodną,
  • umiarkowaną,
  • ciężką,
  • zagrażającą życiu.

Niedokrwistość można również podzielić w stosunku do wielkości krwinek na: mikrocytarną, gdy średnia objętość krwinki czerwonej ulega zmniejszeniu, makrocytarną, analogicznie – objętość krwinki ulega zwiększeniu, oraz normocytarną, gdy jej objętość nie ulega zmianie.

Niedokrwistość megaloblastyczna powstaje, gdy w organizmie brakuje kwasu foliowego lub witaminy B12. Z powodu ich niedostatecznej ilości dochodzi do upośledzonego powstawania krwinek czerwonych, skrócenia ich czasu przeżycia oraz ich przedwczesnego niszczenia w szpiku. W prawidłowych związku te potrzebne są ustrojowi do syntetyzowania zasad pirymidynowych i purynowych, czyli składników łańcucha DNA.

Wyróżniamy tutaj:

  • anemię z niedoboru witaminy B12 (kobalaminy).
  • anemię z niedoboru kwasu foliowego.

Anemia megaloblastyczna - przyczyny i czynniki ryzyka

W zależności od rodzaju niedokrwistości inne są ich przyczyny. Punktem łączącym jest brak czerwonych krwinek w wyniku krwawienia lub hemolizy oraz zmniejszenie lub nieprawidłowości w procesie erytropoezy w szpiku kostnym.

W obydwu typach anemii pośród przyczyn niedoboru odnajdujemy:

  • stosowanie nieprawidłowej diety,
  • zwiększone zapotrzebowanie,
  • zaburzenia wchłaniania,
  • leki,
  • alkoholizm.

W prawidłowych warunkach zapotrzebowanie minimalne na witaminę B12 to 1 μg, przy czym zapasy ustroju wystarczają na około 4 lata, a na kwas foliowy dla osoby dorosłej 100-150 μg, natomiast dla kobiety ciężarnej zapotrzebowanie wzrasta 6-krotnie.

U podłoża molekularnego niedokrwistości megaloblastycznej leży upośledzenie syntezy DNA. Cechą charakterystyczna jest nieefektywna erytropoeza, spadek liczby retikulocytów. Ma to związek z uszkodzeniem komórek prekursorowych dla linii erytrocytarnej. Choroby mieloproliferacyjne lub zakażenia wirusem HIV, a także leki przeciwnowotworowe prowadzą do wystąpienia anemii właśnie poprzez uszkadzanie DNA. Nieprawidłowa synteza DNA oprócz anemii objawia się pod postacią zaburzeń neurologicznych.

Kwasu foliowy i witamina B12 muszą być przyjmowanie z zewnątrz, z pokarmem, gdyż człowiek nie jest w stanie ich sam syntetyzować. Kobalamina łączy się wraz z czynnikiem wewnętrznym Castle’a tworząc kompleks, który następnie jest wchłaniany w jelicie krętym. W związku z tym, gdy pojawi się jakieś zaburzenie w transporcie, łączeniu lub po prostu zabranie czynnika spowoduje to zahamowanie wchłaniania witaminy B12, dlatego szczególnie narażone są osoby z zaburzeniami wchłania lub po usunięciu części jelita lub żołądka.

Anemia z niedoboru witaminy B12:

  • płeć – częściej u kobiet;
  • wiek – częstość występowania wzrasta po 60. roku życia;
  • grupa krwi A;
  • może występować rodzinnie;
  • nieprawidłowa dieta – ścisły wegetarianizm, alkoholizm;
  • zaburzenia wchłaniania: choroba Addisona – Biermera, niedobór lub nieprawidłowości czynnika wewnętrznego Castle’a, choroby zapalne jelit, stan po usunięciu części żołądka, jelita krętego.

Anemia z niedoboru kwasu foliowego:

  • wiek – częstość występowania wzrasta po 65. roku życia;
  • nieprawidłowa dieta – uboga w świeże, zielone warzywa, alkoholizm;
  • zaburzenia wchłaniania: takie jak w przypadku anemii z niedoboru witaminy B12;
  • zwiększone zapotrzebowanie – ciąża, okres karmienia;
  • choroby wątroby;
  • leki – fenytoina, antagoniści kwasu foliowego.

Niedokrwistość megaloblastyczna - objawy

W obrazie klinicznym odnajdujemy ogólne objawy niedokrwistości oraz objawy charakterystyczne dla konkretnego typu. Dla niedoboru witaminy B12 charakterystyczne jest występowanie objawów niezwiązanych z niedokrwistością:

  1. Ze strony przewodu pokarmowego:
  • utrata czucia smaku;
  • pieczenie języka wraz z utratą łaknienia i chudnięciem;
  • nudności, zaparcia lub biegunki;
  • powiększenie wątroby, śledziony;
  1. Neurologicznych:
  • drętwienie kończyn;
  • problemy z chodzeniem, utrzymywaniem równowagi;
  • problemy z oddawaniem moczu;
  • uczucie mrowienia, zmian temperatury skóry dłoni i stóp;
  1. Psychicznych:
  • zaburzenia pamięci;
  • zaburzenia nastroju;
  • halucynacje.

W przypadku niedoboru kwasu foliowego objawy niezwiązane z niedokrwistością są podobne do niedoboru witaminy B12, z wyjątkiem objawów neurologicznych. Ponadto może wystąpić bezpłodność u obu płci. U kobiet ciężarnych niedobór kwasu foliowego jest bardzo niebezpieczny, gdyż grozi to wystąpieniem poważnych zaburzeń w rozwoju układu nerwowego dziecka.

Niedokrwistość megaloblastyczna - wizyta u lekarza

W przypadku nasilonych objawów chory najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty należy dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności, podczas których pojawiły się oraz również czy istnieją czynniki, które je nasilają. Ważne jest także, żeby podać wszystkie choroby współwystępujące, na które się leczymy. Lekarz rodzinny powinien według swoich umiejętności dokładnie zbadać fizykalnie chorego. Po przeprowadzeniu badania, powinny mu nasunąć się już pewne przypuszczenia, następnym krokiem będzie zlecenie badania laboratoryjnego – morfologii krwi obwodowej  z rozmazem.

  • Dokładne badanie poziomu żelaza. Sprawdź, co to jest: Ferrytyna

Zadajmy również lekarzowi odpowiednie pytania:

  • Czy poza morfologią mam wykonać jeszcze inne badania?
  • Jak długo trwa leczenie i w jakim stopniu jest ono skuteczne i prowadzi do pełnego powrotu do zdrowia?
  • Jakie są dostępne możliwości terapii?
  • Kiedy należy zrobić najbliższe badania kontrolne?
  • Czy są muszę ograniczyć lub całkowicie wyeliminować jakieś czynności/czynniki?
  • Jakie rodzaje leków są obecnie dostępne na rynku, aby leczenie było najbardziej skuteczne?

Bardzo możliwe, że w związku z nasilonymi objawami ze strony układu nerwowego zostaniemy pokierowani przez lekarza rodzinnego do neurologa w celu dokładnego wyjaśnienia przyczyny niedoboru witaminy B12. W przypadku występowania problemów ze strony żołądka i jelit konieczna również może okazać się konsultacja gastrologa.

Niezależnie od specjalizacji, za każdym razem opiszmy dokładnie swoje objawy, tak aby jak najbardziej ułatwić mu postawienie diagnozy. Należy również podkreślić, że bardzo często konieczne jest wykonanie dodatkowych badań, gdyż nie zawsze można postawić rozpoznanie na podstawie wykonanej morfologii. Tak czy inaczej nie wolno bać się zadawać pytań, ponieważ dobre zrozumienie choroby, która nas dotknęła lepiej pozwoli nam stawić jej czoła oraz dobra współpraca z lekarzem specjalistą i obustronne zaufanie są podstawą udanego leczenia.

Niedokrwistość megaloblastyczna - badania

Do diagnostyki zalicza się badania laboratoryjne:

  • morfologia krwi obwodowej – pozwala na ocenę pracy układu krwiotwórczego: określenie ilości wszystkich krwinek, z podziałem na erytrocyty, trombocyty, leukocyty. W przypadku anemii megaloblastycznej charakterystyczne jest występowanie dużych krwinek czerwonych, a także obniżonej liczby płytek krwi i leukocytów.
  • poziom witaminy B12 i kwasu foliowego w osoczu;
  • test Schillinga – ocena wchłaniania witaminy B12;
  • parametry gospodarki żelazowej: poziom żelaza, transferryny oraz ferrytyny;
  • występowanie autoprzeciwciał, odnajdujemy tutaj przeciwciała przeciwko komórkom okładzinowym żołądka oraz przeciwko czynnikowi wewnętrznemu Castle’a;
  • badanie czynności wydzielniczej żołądka;

oraz badania obrazowe:

  • endoskopia – pobranie wycinków błony śluzowej żołądka, aby potwierdzić zapalenie zanikowe.

Niedokrwistość megaloblastyczna - leczenie

Większość chorych leczona jest stosowaniem preparatów odpowiednio – witaminy B12 lub kwasu foliowego. Przetoczenie krwinek czerwonych zarezerwowane jest dla chorych, u których objawy anemii są bardzo nasilone i mogą nawet zagrażać życiu. Niemniej jednak w związku z bardzo powolnym rozwojem tego typu anemii suplementacja zwykle jest działaniem wystarczającym.

Kobalamina podawana jest parenteralnie w postaci wstrzyknięć domięśniowych. W pierwszych 2 tygodniach leczenia musi być stosowana codziennie w dużej dawce. Następnie po ustąpieniu niedokrwistości stosuje się ją raz w tygodniu w dawce 100-200 μg przez całe życie. Pierwsze efekty widoczne są już pod koniec pierwszego tygodnia leczenia, co manifestuje się wzrostem stężenia hemoglobiny, hematokrytu, oraz poziomu erytrocytów i retikulocytów.

W przypadku anemii z niedoboru kwasu foliowego na pierwszym miejscu stoi leczenie choroby podstawowej, zwykle zespołu upośledzonego wchłaniania, więc oprócz leczenia głównego chorzy Ci przyjmują kwas foliowy przez okres 1-4 miesięcy lub gdy wyniki powrócą do normy. U części chorych, gdy przyczyna niedoboru ciągle się utrzymuje wymagane jest leczenie stałe.

Niedokrwistość megaloblastyczna - dieta i zapobieganie

Jednym ze sposobów zapobiegania jest stosowanie właściwej diety. Produktami szczególnie bogatymi w kobalaminę są:

  • wątroba wieprzowa,
  • wołowina,
  • ryby, 
  • sery żółte,

natomiast w kwas foliowy:

  • wątroba wołowa,
  • szpinak,
  • dynia,
  • kapusta,
  • mleko,
  • jaja,
  • wołowina,
  • groszek zielony,
  • marchew,
  • pełnoziarnisty chleb,
  • kasza jęczmienna,
  • drożdże.

Ważna jest profilaktyka stosowania kwasu foliowego u kobiet w wieku rozrodczym. Każda kobieta, która planuje zajść w ciąże lub nawet, gdy nie planuje ciąży, a współżyje powinna przyjmować go w dawce 0,4 mg/dziennie, pozwoli to na zapobieżenie anemii ciężarnych oraz uchroni przed potencjalnymi wadami cewy nerwowej u nienarodzonego dziecka. Jeśli jesteś już w ciąży dawkę kwasu foliowego uzgodnij ze swoim ginekologiem. Zwykle przyjmuje się go do końca pierwszego trymestru w dawce 0,4-1 mg/dziennie.

Niedokrwistość jest chorobą w pełni uleczalną. W związku z tym jeśli odnajdujemy u siebie objawy, które mogą wskazywać na występowanie u nas anemii zgłośmy się i porozmawiajmy z naszym lekarzem rodzinnym, a on na pewno zleci nam właściwe badania i następnie adekwatną terapię tak, aby skutecznie leczyć i wyleczyć anemię.

W domu, najważniejsze dla nas jest przestrzeganie właściwej diety oraz przyjmowanie preparatów zaleconych przez lekarza. Chory powinien przejść szkolenie przez dietetyka, tak aby nauczył się w jakie produkty są dla niego dobre.

Bibliografia

  • pod redakcją Andrzeja Szczeklika,Choroby wewnętrzne ,,Kraków 2006
  • .,Hematology in Clinical Practice,,2005 McGraw-Hill
  • .,Williams Hematology,,2007 McGraw-Hill