NAJZDROWSZE MIEJSCE W INTERNECIE

Badania prenatalne - jak wyglądają? Metody diagnostyki prenatalnej

Badania prenatalne wykonywane są u dzieci przed ich przyjściem na świat. Niektóre z wad można zacząć leczyć u maluchów jeszcze przed porodem, dlatego jeśli w czasie ciąży pojawiają się jakiekolwiek wątpliwości co do stanu zdrowia dziecka, warto podjąć decyzję o przeprowadzeniu dodatkowych badań prenatalnych.
Badania w ciąży
Źródło: 123RF
W skrócie
  • Badania prenatalne pozwalają jeszcze na etapie ciąży wykryć choroby i wady rozwojowe płodu, dlatego tak ważne jest, by wykonywać je zgodnie z zaleceniami specjalistów.
  • Wyróżnia się dwa rodzaje badań prenatalnych: inwazyjne i nieinwazyjne.
  • Terminy badań prenatalnych warunkuje kalendarz ciąży.
  • NFZ refunduje tylko część badań prenatalnych. Dowiedz się za jakie badania nie musisz płacić.
SPRAWDŹ TEŻ: Obowiązkowe badania w ciąży. Ile to kosztuje?
Spis treści

Co to są badania prenatalne i kiedy je wykonać?

Kobieta nie powinna obawiać się badań prenatalnych. Nie powodują bólu, nie są zagrożeniem ani dla ciężarnej, ani dla płodu, a wręcz niosą za sobą korzyści zdrowotne.

Badania prenatalne pozwalają wykryć ewentualne wady u jeszcze nienarodzonego dziecka. Warto je wykonać, ponieważ niektóre z chorób zdiagnozowanych u płodu można leczyć jeszcze w czasie ciąży.

Dodatkowo, lekarze, którzy wiedzą, że będą przyjmować na świat chorego malucha, lepiej przygotują się do porodu i dzięki temu udzielą noworodkowi natychmiastowej, fachowej pomocy.

Zdaniem Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wszystkie ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.

Według Polskiego Rejestru Wad Rozwojowych wady płodu diagnozowane są u około 3-4 przypadków na sto zbadanych ciężarnych. To daje średnio 3,5 procent na ponad 400 tysięcy porodów rocznie. 

Wskazania do badań prenatalnych to:

  • wiek kobiety (powyżej 35 lat);
  • choroba genetyczna w rodzinie matki lub ojca dziecka;
  • urodzenie przez ciężarną dziecka z wadą genetyczną, chorobą ośrodkowego układu nerwowego lub chorobą metaboliczną;
  • do zapłodnienia doszło metodą in vitro;
  • wysokie stężenie alfa-fetoproteiny w surowicy krwi ciężarnej – może ono sugerować m.in. rozszczep kręgosłupa dziecka.

W którym tygodniu wykonać badania prenatalne? To dokładnie wyznacza kalendarz ciąży, którego kobieta powinna przestrzegać, ponieważ nie ma możliwości wykonania konkretnych badań w późniejszych lub wcześniejszych etapach rozwoju płodu. Terminy badań wyliczane są na podstawie daty ostatniej miesiączki lub terminu porodu.

Pierwsze badania prenatalne można wykonać już po 9. tygodniu ciąży, jednak zaleca się przeprowadzenie go między 11 a 13 tygodniem. Wśród tych badań jest badanie przesiewowe z pobranej krwi, m.in. tzw. test podwójny - test stężenia białka PAPP-A. Na typ etapie wykonane zostają także badania ultrasonograficzne, np. ultrasonografia genetyczna. Lekarz powinien ocenić wtedy anatomię dziecka oraz budowę i pracę jego serca. To badanie kluczowe ze względu na to, że już na tym etapie pozwala ocenić ryzyko wad i chorób płodu.

Pierwsze badania prenatalne jest tym badaniem, które pozwala ocenić ryzyko zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Pataua, a skuteczność oceny - jak podaje Polskie Towarzystwo Ginekologiczne - wynosi aż 90 procent. Oceny w tych przypadkach dokonuje się na podstawie obrazu ultrasonograficznego kości nosowej. Podczas badania można wykryć lub wykluczyć również rozszczep podniebienia, dysplazję kostną czy wady serca.

I co istotne dla rodziców - pierwsze badanie pozwala już określić płeć dziecka. Do testów prenatalnych zalicza się także test NIFTY, który wykonuje się w przypadku podejrzenia zespołu Downa, Edwardsa lub Patau. Jest on całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka i polega na izolacji DNA malucha z krwi matki, a następnie jego szczegółowej analizie.

Drugie badania prenatalne zgodnie z kalendarzem ciąży powinno być przeprowadzone między 18 a 23 tygodniem ciąży. Przeprowadzane jest wtedy tak zwane USG połówkowe. Lekarz ma możliwość oceny każdej części ciała i narządów rozwijającego się jeszcze dziecka. Ocenia się wtedy także położenie łożyska czy ilość wód płodowych - to informacje niezbędne nie tylko do prawidłowego rozwoju dziecka, ale i do przeprowadzenia bezpiecznego porodu. W trakcie drugiego badania także ocenia się dziecko pod względem ewentualnych defektów. 

Z kolei 3 badania prenatalne zalecane jest między 28 a 32 tygodniem ciąży. Cykl trzech badań prenatalnych wykonuje się na całym świecie. Lekarze podczas trzeciego badania zwracają uwagę na te zmiany, które mogą rozwinąć się między drugim a trzecim trymestrem.

Niektóre wady rozwojowe mogą objawić się dopiero w końcowej fazie ciąży, np. dynamiczne wady serca, małogłowie, wady układu moczowego czy wady kończyn. Całkowite wykluczenie tych wad jest możliwe właśnie w trzecim trymestrze ciąży, dziecko jest na tyle rozwinięte, że można obejrzeć je dokładnie z każdej strony. Ze względu na możliwą ocenę ułożenia dziecka do porodu, jest to istotne badanie z punktu widzenia kobiety ciężarnej.

Na czym polegają badania prenatalne? Metody inwazyjne i nieinwazyjne

Na pytanie - co to badanie prenatalne - najłatwiej odpowiedzieć, że jest to bezpieczne badanie, które diagnozuje lub wyklucza wady płodu. Można podzielić je na nieinwazyjne i inwazyjne. Wśród nieinwazyjnych jest echokardiografia serca płodu czy badanie ultrasonograficzne wykonywane w każdym trymestrze ciąży.

Aparat generuje fale ultradźwiękowe i to na ich podstawie tworzony jest obraz jamy macicy. (Nie ma tutaj mowy o szkodliwym promieniowaniu). W trakcie badania lekarz przesuwa po brzuchu ciężarnej specjalną głowicę, za pomocą której może dokładnie obejrzeć i zmierzyć dziecko. To pozwala stwierdzić czy maluszek rozwija się prawidłowo. Jeśli lekarza coś zaniepokoi, wówczas ciężarna kierowana jest na kolejne badania, np. testy wykonywane z próbki krwi matki, które pozwalają na wyizolowanie DNA dziecka.

A co to są badania prenatalne inwazyjne? To cykl testów wykonywanych przy udziale chirurga, ponieważ aby pobrać materiał do badania, naruszona zostaje ciągłość błony płodowej. To niestety może wiązać się z ryzykiem wystąpienia komplikacji, jak: wcześniejszy poród, poronienie czy zakażenie wewnątrzmaciczne, dlatego te badania wykonywane są wyłącznie w ostateczności.

Mowa np. o amniopunkcji, podczas której pobierana jest próbka płynu owodniowego, bo to w nim są komórki genetyczne dziecka. Badanie odbywa się pod ciągłą kontrolą aparatu USG, a lekarz nakłuwa pęcherz płodowy specjalna igłą. Pobrany w ten sposób materiał poddawany jest analizie molekularnej. Amniopunkcja może zostać wykonana dopiero po 10. tygodniu ciąży i wyłącznie w przypadkach, kiedy testy przesiewowe nie były jednoznaczne. 

Ile trwa badanie prenatalne? W przypadku zarówno badań nieinwazyjnych jak i inwazyjnych kobieta powinna przygotować sobie od kilkunastu do kilkudziesięciu minut łącznie z wywiadem medycznym i rozmową z lekarzem, która pozwoli rozwiać wszelkie wątpliwości rodziców. 

Jakie są najczęściej wykonywane badania prenatalne z krwi?

Nieinwazyjne badania w okresie ciąży to badania prenatalne z krwi. To, co wykrywają to przede wszystkim zmiany chromosomalne wad wrodzonych. Jeśli test potwierdza negatywną diagnozę, dla uzyskania dokładniejszego i bardziej konkretnego wyniku wykonuje się już amniopunkcję genetyczną - badanie inwazyjne i obarczone ryzykiem.

Jednym z najbardziej popularnych badań jest test PAPP-A. Skierowanie na to badanie wystawia lekarz, a refundacją objęta jest tylko pewna grupa kobiet. Badanie można wykonać także prywatnie. Cena badania prenatalnego z krwi to około 250 złotych. 

Badania prenatalne z krwi:

  • test PANORAMA pozwala ocenić stan zdrowia płodu, a nawet jego płeć;
  • test NIFTY ocenia obecność trzeciego chromosomu;
  • test PAPP-A (podwójny) i test potrójny, których celem jest ocena stężenia białka BETA i wad rozwojowych, testy wykonywane są w różnych trymestrach ciąży;
  • test IONA na wczesnym etapie ciąży pozwala ocenić ryzyko wad rozwojowych;
Twój lekarz online
Konsultacja
Umów konsultację ze specjalistą
Sprawdź
79,99 zł zł
E-recepta
Konsultacja z lekarzem
Sprawdź
79,99 zł zł
E-zwolnienie
Konsultacja z lekarzem
Sprawdź
79,99 zł zł

Czy badania prenatalne są obowiązkowe?

Kobieta powinna mieć świadomość, jak ważna jest diagnostyka prenatalna w trakcie całej ciąży. Dlatego zadając sobie pytania czy zgłosić się do lekarza, czy badania prenatalne są obowiązkowe - odpowiedź powinna być oczywista.

Każda konsultacja ze specjalistą, który oceni rozwój płodu, wykluczy wady rozwojowe lub je rozpozna jest niezwykle cenna, ponieważ umożliwia rozpoczęcie leczenia jeszcze przed narodzinami dziecka. Choć nie wszystkie badania prenatalne są obowiązkowe, warto je wykonać, mając na uwadze zdrowie kobiety i dziecka. Zwłaszcza, jeśli mama ukończyła 35. rok życia, ojcem dziecka jest starszy mężczyzna lub w rodzinie zostały zdiagnozowane choroby i wady rozwojowe.

Obowiązkowe badania prenatalne do przede wszystkim USG, jedno w każdym trymestrze ciąży. Pozostałe badania i testy nie są obowiązkowe, a szczególnie zalecane. 

Jak się przygotować do badań prenatalnych?

Specjalne przygotowanie do badania prenatalnego nie jest wymagane. Wszystko należy wcześniej ustalić z ginekologiem, zwłaszcza jeśli chodzi o ultrasonografię. Jak przygotować się do USG prenatalnego? By badanie było dokładniejsze, należy przyjść na czczo i najlepiej z pustym pęcherzem moczowym. Można też zabrać ze sobą drobną przekąskę.

Pozostałe badania prenatalne nie wymagają przygotowania. Testy z próbki krwi nie muszą być wykonywane na czczo. 

Kiedy istnieją przeciwwskazania do badań prenatalnych?

Nie istnieją przeciwwskazania do badań prenatalnych w postaci nieinwazyjnych testów. Co więcej, są zalecane przez lekarzy i można je wykonywać bez względu na wiek kobiety i etap ciąży. 

Inaczej sytuacja wygląda w przypadku badania inwazyjnego, kiedy konieczne jest przeprowadzenie bardziej skomplikowanych procedur. Przeciwwskazania do badań prenatalnych może wykazać np. badanie ultrasonograficzne wykonane w trakcie kwalifikacji do inwazyjnego badania.

Przykładem przeciwwskazania może niska objętość płynu owodniowego, która wyklucza możliwość przeprowadzenia amniopunkcji, a wtedy alternatywą dla ciężarnej może być inny rodzaj tego typu badania - kordocenteza. 

Wyniki i normy badań prenatalnych

Warto pamiętać, że wiele schorzeń wykrytych podczas badań prenatalnych można leczyć. Farmaceutyki podaje się poprzez naczynia pępowinowe, czasami przeprowadza się także operacje.

Jeżeli wyniki badań będą wskazywać na to, że urodzi się nieuleczalnie chore dziecko, rodzice dostaną czas na przygotowanie się. Wyniki badań prenatalnych pozwalają więc podjąć dalsze kroki.

Minusem niektórych badań jest czas oczekiwania na opis. O ile podczas ultrasonografii lekarz na bieżąco omawia oglądany na ekranie dzięki ultradźwiękom obraz dziecka, o tyle na wyniki badań prenatalnych z krwi czeka się już nieco dłużej, średnio około trzech tygodni. 

Natomiast, jeśli kobieta uzyskała złe wyniki badań prenatalnych z krwi, może zostać skierowana na badanie inwazyjne, czyli np. amniopunkcję. Wynik tego badania można otrzymać po dwóch dniach.

W przypadku najbardziej popularnego i najczęściej wykonywanego testu PAPP-A, czyli testu podwójnego wykonywanego w drugim trymestrze ciąży, wynik otrzymuje się międzynarodowej jednostce IU/l, by później lekarz przeliczył ją na MoM (wielokrotność mediany).

Gdy stężenie białka PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM, czyli poniżej normy, do tego hormon beta hCG przekracza 2,52 MoM, a wskaźnik przezierności karkowej także jest podwyższony – może być to sygnał o ryzyku zespołu Downa u dziecka. 

Z kolei o zespole Edwarda i zespole Patau może świadczyć stężenie białka PAPP-A poniżej 0,33 MoM i i beta hCG poniżej 0,33 MoM.

Możliwe powikłania inwazyjnych badań prenatalnych

O ile nieinwazyjne testy dla kobiet w ciąży nie są ryzykowne, o tyle powikłania inwazyjnych badań prenatalnych są opisywane przez lekarzy.

Często wykonywanym badaniem w pogłębionej diagnostyce prenatalnej jest amniopunkcja, która wymaga nakłucia jamy owodni przez powłokę jamy brzusznej. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników podaje, że powikłania to mniej niż jeden procent przypadków, a więc dochodzi do nich niezwykle rzadko.

Wśród wymienianych są:

  • poronienie,
  • nadmierna czynność skurczowa macicy,
  • zakażenie,
  • uraz.

Ile wynosi cena badań prenatalnych?

W Polsce badania prenatalne są refundowane tylko w wybranych sytuacjach i w przypadku wybranej grupy kobiet. Koszt badań prenatalnych uzależniony jest od kliniki, w której są wykonywane i od miasta, w którym klinika się znajduje. Ceny jednak nieznacznie różnią się od siebie, więc należy przygotować się na wydatek danego rzędu.

Ile kosztują badania prenatalne? 

  • ultrasonografia to koszt około 150 zł; 
  • cena badania genetycznego w ciąży, czyli USG genetyczne, to wydatek 250-300 zł, podobnie kosztuje nowoczesne USG 4D;
  • popularny test PAPP-A oraz test potrójny to wydatek około 250 zł; 
  • za test NIFTY trzeba zapłacić ponad 2 tys. zł;
  • amniopunkcja to koszt od 1,3 tys. do 2 tys. zł.

Kiedy można wykonać badania prenatalne na NFZ?

Badania prenatalne na NFZ można wykonać wyłącznie w określonych przypadkach. Refundowane jest USG wykonywane między 11 a 13 oraz 18 a 23 tygodniem ciąży, podobnie jak USG połówkowe, ale trzeba mieć skierowanie na badania od lekarza.

Ultrasonografia w trzecim trymestrze nie jest refundowana, więc można ją wykonać wyłącznie prywatnie. To samo dotyczy większości testów prenatalnych, z wyjątkiem testu PAPP-A, który również jest badaniem prenatalnym na NFZ. Refundowana jest także amniopunkcja.

Inaczej sytuacja wygląda w przypadku kobiet w grupie ryzyka, czyli np. po 35. roku życia. Te ciężarne obejmuje specjalny program badań prenatalnych, więc mogą otrzymać refundację z NFZ na badania.

Do tej grupy zaliczają się również kobiety obciążone genetycznie chorobą, także te, które urodziły już dziecko z wadą genetyczną. Na badania na NFZ mogą liczyć również ciężarne, które dostały wyniki wskazujące na możliwe wady genetyczne u dziecka. 

Czytaj również

Bibliografia

  • Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej, https://www.ptgin.pl/artykul/postepowanie-w-zakresie-diagnostyki-prenatalnej [data dostępu: 30.03.22].
  • Informacja o wynikach kontroli Najwyższej Izby Kontroli, Badania prenatalne w Polsce, https://www.nik.gov.pl/plik/id,10793,vp,13126.pdf [data dostępu: 30.03.22].
  • Zespół Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych, red. A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005-2006, Poznań 2010.
  • I. Łaczmańska, A. Stembalska, Nowoczesne metody molekularne w prenatalnej diagnostyce inwazyjnej, Ginekologia Polska 2013, https://journals.viamedica.pl/ginekologia_polska/article/download/45974/32765 [data dostępu: 30.03.22].
  • Dziennik Ustaw, Załączniki do rozporządzenia Ministra Zdrowia, Wykaz świadczeń gwarantowanych lekarza podstawowej opieki zdrowotnej oraz warunki ich realizacji, https://isap.sejm.gov.pl/isap.nsf/download.xsp/WDU20210000540/O/D20210540.pdf [data dostępu: 30.03.22].
Agnieszka Jędrzejczak
Artykuł napisany przez
Agnieszka Jędrzejczak
Dziennikarka z zawodu i zamiłowania. W pracy od 11 lat. Najpierw w redakcji gazety codziennej jako dziennikarka specjalizująca się w tematach medycznych. Później zamiast słowa pisanego - mówione. W redakcji telewizji jako wydawczyni, dziennikarka i reporterka relacjonująca na żywo z całego kraju na anteny ogólnopolskie. Fanka żużla, dobrej herbaty i Zbigniewa Wodeckiego.
Pokaż więcej
Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny?
Więcej z kategorii Zdrowie
Przeczytaj artykuł
Dieta w ciąży i w czasie karmienia piersią - czy warto stosować olej rzepakowy?
Przeczytaj artykuł
Koronarografia serca – na czym polega i ile trwa badanie?
Przeczytaj artykuł
Badanie ALT – norma i wyniki. Co znaczy wysokie alt?
Podobne artykuły
Koronarografia serca – na czym polega i ile trwa badanie?
Badanie ALT – norma i wyniki. Co znaczy wysokie alt?
Badanie PSA - co to jest i jak się przygotować? Normy
RDW CV - co znaczy wysokie lub niskie?
WBC morfologia - norma, wyniki i ich interpretacja

Reklama

Może to Cię zainteresuje
Zimne dłonie – jak leczyć? Przyczyny i domowe sposoby
Ukruszony ząb - co należy zrobić, gdy dojdzie do urazu?
Skoki ciśnienia - przyczyny i objawy. Od czego nagłe?
Dieta w ciąży i w czasie karmienia piersią - czy warto stosować olej rzepakowy?

Reklama