NAJZDROWSZE MIEJSCE W INTERNECIE

Test NIFTY - co wykrywa i kiedy go wykonać? Wyniki

Test NIFTY to rodzaj badania prenatalnego, które pozwala stwierdzić w nieinwazyjny sposób czy dziecko w łonie matki rozwija się prawidłowo i czy nie występuje u niego ryzyko m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Patau. Można za pomocą testu NIFTY określić także precyzyjnie płeć dziecka.
Test NIFTY
Źródło: 123RF
W skrócie
  • Test NIFTY to jedno z badań prenatalnych, w którym przeprowadza się analizę krwi matki pobranej z żyły łokciowej. W trakcie analizy krwi matki możliwe jest wyizolowanie DNA płodu.
  • Na podstawie DNA możliwe jest stwierdzenie, czy istnieje ryzyko rozwinięcia się chorób genetycznych płodu. Test NIFTY pozwala na wykrycie: zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau czy zespołu Turnera.
  • W trakcie badania NIFTY można również wykazać ryzyko zespołu Klinefeltera oraz zespołów mikrodececyjnych. Test pomocny jest również w określeniu płci dziecka.
SPRAWDŹ TEŻ: Jak wyglądają badania prenatalne?
Spis treści

Badania prenatalne, które pozwalają coraz dokładniej ocenić stan zdrowia dziecka jeszcze w brzuchu mamy, są wielkim dobrodziejstwem współczesnej medycyny. Niektóre z tych badań, choć niezwykle pomocne niosą za sobą jednak ryzyko powikłań. Do inwazyjnych badań prenatalnych zaliczamy amniopunkcję, biopsję kosmówki czy kordocentezę. Nieinwazyjnym sposobem diagnozowania wielu genetycznych jest badanie NIFTY, w którym przeprowadza się analizę krwi matki pobranej z żyły łokciowej.

Co potrafi wykryć badanie NIFTY?

W trakcie analizy krwi matki (potrzebne jest jedynie jest 10 ml) można wyizolować DNA płodu

Na tej podstawie da się stwierdzić, czy u dziecka występuje ryzyko rozwoju dodatkowego, trzeciego chromosomu w parze homologicznej (tzw. trysomia), lub utraty jednego chromosomu z pary homologicznej (tzw. monosomia).

Każda z tych sytuacji jest związana z rozwojem chorób genetycznych płodu. Badanie NIFTY pozwala więc na wykrycie:

W trakcie badania NIFTY można również wykazać ryzyko zespołu Klinefeltera oraz zespołów mikrodececyjnych (zespół di George’a, kociego krzyku, Angelmana i Pradera-Williego). Test NIFTY jest pomocny także w określeniu płci dziecka.

Wskazania do testu NIFTY

Badanie NIFTY jest wczesnym badaniem przesiewowym, które wykonuje się już od 10-24 tygodnia ciąży (nie ma też przeciwwskazań do wykonania testu w ciąży zaawansowanej).

Jeśli test wykaże podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu ciężarna jest kierowana na amniopunkcję lub biopsję kosmówki. Samego nieprawidłowego wyniku NIFTY nie można traktować jako wskazania do terminacji ciąży.

Jest kilka wskazań do przeprowadzenia badania NIFTY:

  • powinny na nie się zdecydować kobiety, które zaszły w ciążę w wieku 35 lat i więcej,
  • jeśli wcześniejsze badania biochemiczne i USG wykazały podwyższone ryzyko wad chromosomowych,
  • kiedy nie można wykonać innych badań diagnostycznych (bo matka jest zakażona wirusem HIV, HBV lub ma przodujące łożysko).

Wyniki testu NIFTY

Wyniki testu NIFTY nie są znane od razu, ciężarna musi na nie poczekać około 9-14 dni. Szansa, na uzyskanie wiarygodnych wyników jest jednak bardzo duża, bo skuteczność badania NIFTY wynosi aż 99 procent. 

Na wyniku badania NIFTY określany jest współczynnik ryzyka chorób genetycznych oraz wskazuje się, czy ryzyko to jest wysokie czy niskie. Czasem możemy spotkać się jednak także z:

  • wynikiem fałszywie ujemnym (wynik testu NIFTY jest prawidłowy, a dziecko ma chorobę genetyczną. Może do tego dojść z powodu czynników biologicznych takich jak: mozaicyzm łożyskowy, zjawisko „vanishing twin" lub nosicielstwo delecji chromosomowej u matki dziecka), 
  • wyniki fałszywie dodatni (wynik z opisem: „wysokie ryzyko trisomii”, tymczasem po przeprowadzeniu badań inwazyjnych okazuje się, że dziecko nie jest dotknięte trisomią. Wynik taki mogą także wywoływać: mozaicyzm łożyskowy lub nosicielstwo aberracji chromosomowej u matki dziecka).

Cena badań prenatalnych NIFTY

Testy NIFTY nie są niestety refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia i ich koszty pacjentka musi pokryć sama. Ceny nie są małe i wahają się w granicach 2-2,5 tys. zł.

Refundowane są dopiero inwazyjne badania prenatalne, które wykonuje się, żeby zdiagnozować chorobę genetyczną i to pod warunkiem, że matka skończyła 35. rok życia oraz jej dziecko występuje w grupie podwyższonego ryzyka.

Przeciwskazania do testu NIFTY

Nie tylko finanse mogą być barierą do wykonania badania NIFTY.

Testów nie zaleca się pacjentkom, które przeszły przeszczep szpiku lub jakiegoś narządu, gdy rok przed zapłodnieniem poddano je transfuzji krwi, gdy przeszły terapię komórkami macierzystymi, są nosicielkami mutacji genetycznej. 

Testy nie są także wskazane przed upływem 8 tygodni od obumarciu płodu w ciąży mnogiej. Test można wykonać, gdy ciąża jest bliźniacza, ale nie zaleca się jednak badania, gdy kobieta spodziewa się więcej niż dwójki dzieci.

Czytaj również

Bibliografia

  • L. Dudarewicz, Nowe nieinwazyjne testy prenatalne, Laboratorium - Przegląd Ogólnopolski, rok 2013, nr 9-10.
  • S. Jopkiewicz, Badania prenatalne jako podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób genetycznych z perspektywy bioetyki, Problemy nauk medycznych i nauk o zdrowiu. Tom 3, pod red. Klaudii Pujer, Wrocław 2017.
  • J. Bijok, K. Gorzelnik, D. Massalska, A. Ilnicka, B. Pawłowska, J. G. Zimowski, A. Kucińska-Chahwan, G. Jakiel, T. RoszkowskiNieinwazyjna diagnostyka prenatalna najczęstszych aneuploidii na podstawie płodowego DNA we krwi matki – doniesienie wstępne, Ginekologia polska, nr 3/2014.
  • I. Łaczmańska, A. Stembalska, Non-invasive Fetal Trisomy (NIFTY) test in prenatal diagnosis, Ginekologia Polska, Vol 85, No 4
  • P. Frączek, M. Jabłońska, J. Pawlikowski, Medyczne, etyczne, prawne i społeczne aspekty badań prenatalnych w Polsce, Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu, 2013, Tom 19, Nr 2.
Joanna Barczykowska-Tchorzewska
Artykuł napisany przez
Joanna Barczykowska-Tchorzewska
Od początku związana z dziennikarstwem medycznym. Autorka licznych wywiadów, artykułów oraz reportaży poświęconych zdrowiu i medycynie. Wyróżniona w konkursie Dziennikarz Medyczny Roku 2015 przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia. W latach 2009-2010 związana z Gazetą Wyborczą, od 2010 do 2015 roku odpowiadała za dział zdrowie w serwisach i dzienniku „Polska The Times. Dziennik Łódzki”. Od 2016 roku związana z Medme.pl, jako redaktor naczelna portalu i wiceprezes spółki Pharma Partner.
Pokaż więcej
Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny?
Więcej z kategorii Zdrowie
Przeczytaj artykuł
Dieta w ciąży i w czasie karmienia piersią - czy warto stosować olej rzepakowy?
Przeczytaj artykuł
Koronarografia serca – na czym polega i ile trwa badanie?
Przeczytaj artykuł
Badanie ALT – norma i wyniki. Co znaczy wysokie alt?
Podobne artykuły
Koronarografia serca – na czym polega i ile trwa badanie?
Badanie ALT – norma i wyniki. Co znaczy wysokie alt?
Badanie PSA - co to jest i jak się przygotować? Normy
RDW CV - co znaczy wysokie lub niskie?
WBC morfologia - norma, wyniki i ich interpretacja

Reklama

Może to Cię zainteresuje
Zimne dłonie – jak leczyć? Przyczyny i domowe sposoby
Ukruszony ząb - co należy zrobić, gdy dojdzie do urazu?
Skoki ciśnienia - przyczyny i objawy. Od czego nagłe?
Dieta w ciąży i w czasie karmienia piersią - czy warto stosować olej rzepakowy?

Reklama