Jak wygląda genetyczne USG?
Badania genetyczne w ciąży pozwalają sprawdzić rozwój płodu. Dzięki takiej analizie, jeszcze przed narodzeniem dziecka, można wykryć ryzyko wady lub choroby genetycznej związanej z mutacją liczby chromosomów, np.:
- zespół Downa,
- zespół Edwardsa,
- zespół Patau,
- aneuploidię chromosomów płci,
Jednym z rodzajów takich badań prenatalnych jest USG genetyczne. Umożliwia także wykrycie wad wrodzonych serca czy rozszczepu podniebienia lub kręgosłupa. USG genetyczne to drugie badanie tego typu (ultrasonograficzne) wykonywane w ciąży.
Pierwsze badanie przeprowadza się, by potwierdzić ciążę. Dla lekarza jest ono z kolei informacją, czy zarodek znajduje się we właściwym miejscu.
Jak wygląda USG genetyczne? To zupełnie bezinwazyjne i bezpieczne badanie. Jest też bezbolesne i nie wiąże się z żadnym niebezpieczeństwem dla dziecka. Badanie przeprowadza się pozycji leżącej, przy pomocy sondy brzusznej. Głowica aparatu do USG z wykorzystaniem ultradźwięków przeprowadza odczyt obrazu jamy brzusznej. Podczas badania możliwy jest podgląd w czasie rzeczywistym, obraz wyświetlany jest na ekranie monitora.
W trakcie badania lekarz ocenia wszystkie narządy wewnętrzne płodu oraz jego budowę anatomiczną. Jeśli wada zostanie potwierdzona, lekarze mają czas na zaplanowanie leczenia, które można rozpocząć już po narodzeniu, a rodzice mogą przygotować się, by zapewnić dziecku to, czego będzie potrzebowało najbardziej. Z tego właśnie powodu badania genetyczne w ciąży mają tak duże znaczenie.
Kiedy wykonać USG genetyczne?
Podstawowe pytanie, które zadają sobie ciężarne, to kiedy wykonać USG genetyczne? Lekarz jest w stanie prawidłowo ocenić ryzyko wystąpienia wad płodu już na początku ciąży, dokładnie pomiędzy 11 a 14 tygodniem.
USG genetyczne w 1 trymestrze to optymalny czas, by obejrzeć dokładnie płód i określić jego rozwój. Wcześniej płód jest za mały, a później zazwyczaj przyjmuje pozycję, która może utrudniać ocenę niektórych parametrów.
Zalecane jest, aby badanie było wykonane trzy razy, jeśli ciąża przebiega prawidłowo. Kolejne USG genetyczne przeprowadza się w 2 trymestrze ciąży, między 18 a 22 tygodniem, dlatego to badanie określa się jako „połówkowe” - od połowy okresu ciąży.
Na ostatnie badanie trzeba zgłosić się między 28 a 32 tygodniem ciąży, czyli ostatnie USG genetyczne wykonuje się w 3 trymestrze. Terminy badań należy to jednak nie indywidualna kwestia, wszytko należy ustalić wcześniej z lekarzem prowadzącym.
Szczególnie istotne są badania genetyczne w ciąży po 35 roku życia, ponieważ ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną przez kobietę w tym wieku wynosi około 3-5 procent. Część z tych wad można leczyć jeszcze na etapie ciąży, dlatego diagnostyka jest niezwykle istotna. Ciężarne w tym wieku mogą skorzystać z programu bezpłatnych badań.
Jak się przygotować do genetycznego USG?
Jeśli kobieta zastanawia się, jak się przygotować do genetycznego USG, to podpowiadamy - badanie nie wymaga szczególnego przygotowania. Pacjentka powinna pamiętać jednak, że aby badanie było dokładniejsze, należy zgłosić się z opróżnionym pęcherzem moczowym.
Należy wziąć ze sobą także dokumentację medyczną z leczenia, jeśli ma ona znaczenie dla prowadzenia przez lekarza ciąży.
USG genetyczne przez brzuch czy dopochwowo?
Badanie wykonywane jest między 11 a 14 tygodniem ciąży. Czy wykonuje się USG dopochwowe czy brzuszne? W tym okresie ciąży można je wykonać jedynie przez brzuch. Dzięki temu podczas USG może być obecny tata dziecka, co niewątpliwie jest dodatkową atrakcją.
USG dopochwowo przeprowadza się jedynie w wyjątkowych sytuacjach, gdy w celu uzyskania dokładniejszych danych, lekarz decyduje o przeprowadzeniu właśnie takiego badania.
USG genetyczne a prenatalne
USG genetyczne w ciąży to nieinwazyjne badanie prenatalne, określane też jako USG prenatalne. Choć nazwy są różne - oznaczają ten sam rodzaj badania genetycznego w ciąży.
W tej grupie badań nieinwazyjnych są także, np. test PAPP-A (test z krwi) czy test NIFTY (test z krwi). Z kolei w grupie inwazyjnych badań prenatalnych są, np.: amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza.
Cena genetycznego USG
USG genetyczne jest jednym z czterech badań ultrasonograficznych przeprowadzanych w trakcie ciąży, refundowanych przez NFZ w wybranych przypadkach.
Jeśli dostaniemy skierowanie na badanie od lekarza prowadzącego ciążę, który ma kontrakt z NFZ, a ciąża jest obciążona ryzykiem lub kobieta ma więcej niż 35 lat, USG genetyczne będzie bezpłatne. W innej sytuacji ciężarna nie będzie musiała sama zapłacić za badanie.
Cena badania genetycznego w ciąży waha się w granicach 150 – 250 zł. Kobiety powyżej 35. roku życia mogą wykonywać je bezpłatnie, dzięki programom profilaktycznym.
Inaczej jest w przypadku badania genetycznego przed ciążą. Taka diagnostyka u obojga rodziców może pomóc sprawdzić ich układ i budowę genów oraz oszacować, w jaki sposób zostaną one przekazane planowanemu dziecku.
Te badania nie są refundowane. Cena badania genetycznego dla par planujących ciążę uzależniona jest od metody badania genów. Koszty wahają się 360 zł do nawet 10 tys. zł.
