Rekordowa liczba zwolnień L4 od psychiatry. Polacy nie wytrzymują presji. Sprawdź❗
Rekordowa liczba zwolnień L4 od psychiatry. Polacy nie wytrzymują presji. Sprawdź❗
Rekordowa liczba zwolnień L4 od psychiatry. Polacy nie wytrzymują presji. Sprawdź❗

Zespół Aperta – objawy i rokowania. Jak wygląda leczenie?

Zespół Aperta to zaburzenie genetyczne, którego konsekwencją jest deformacja twarzoczaszki. Dzieci i osoby dorosłe dotknięte tą wadą wyróżniają się na tle otoczenia wyglądem, często są też upośledzone intelektualnie i fizycznie, a także narażone na liczne choroby.
Zespół Aperta – objawy
123RF
W skrócie
  • Zespół Aperta jest ciężką wadą wrodzoną powodowaną spontaniczną mutacją genu FGFR2
  • Istotą ZA jest deformacja twarzoczaszki oraz zrośnięcie palców u rąk i nóg.
  • Zaburzenie to powoduje liczne powikłania, istotnie zaburza rozwój intelektualny i fizyczny, wymaga też długiego, specjalistycznego i inwazyjnego leczenia.
SPRAWDŹ TEŻ: Zespół mnogich wad rozwojowych - objawy, leczenie
Spis treści

Reklama

Co to jest zespół Aperta?

Zespół Aperta (ZA) jest bardzo rzadką wadą wrodzoną, diagnozowaną w jednym przypadku na 100-160 tysięcy urodzeń. W Polsce występuje u 2-3 maluchów rocznie w skali całego kraju.

Zaburzenie to obejmuje układ kostny i powoduje daleko posuniętą deformację czaszki oraz kończyn, a także wynikające z tego następstwa, między innymi niedorozwój intelektualny.

U płodu dotkniętego tą wadą dochodzi do przedwczesnego zrośnięcia szwów czaszkowych, w efekcie czego powiększający się mózg wypycha te części czaszki, które nie zostały jeszcze ze sobą złączone. Dodatkowo obumieranie komórek powoduje zrastanie się palców u rąk i nóg.

Jeśli chodzi o przyczyny, zespół Aperta powodowany jest mutacją genu oznaczonego symbolem FGFR2 (skrót od ang. fibroblast growth factor receptor 2; pol.: receptor 2 czynnika wzrostu fibroblastów, czyli komórek tkanki łącznej).

Nieprawidłowości w obrębie tego samego genu są przyczyną zaburzeń znanych jako zespoły Crouzona, Pfeiffera i Munke, charakteryzujących się występowaniem podobnych objawów.

Co ważne, choć zespół Aperta ma podłoże genetyczne, stosunkowo rzadko jest dziedziczny. Zdecydowanie częściej wspomniana mutacja pojawia się de novo, czyli po raz pierwszy w przypadku danej ciąży. Zauważono, że sprzyja temu starszy wiek ojca dziecka.

Reklama

Objawy zespołu Aperta

Dwa podstawowe objawy zespołu Aperta to:

  • Kraniosynostoza, czyli deformacja głowy. Finalny kształt czaszki i stopień anomalii w dużej mierze zależą od tego, na jak wczesnym etapie doszło do zrośnięcia szwów. Wystąpić mogą między innymi:
    • czaszka wieżowata - bardzo wysoka, choć wąska;
    • brachycefalia, czyli krótkogłowie, płaskogłowie – brak wyraźnie wysklepionego ciemienia;
    • płytkie oczodoły, bardzo szerokie rozstawienie gałek ocznych, wytrzeszcz;
    • niedorozwój środkowej części twarzy oraz szczęki;
    • rozszczep podniebienia.
  • Syndaktylia – zrośnięcie palców.

Jednak widoczne na zdjęciach objawy zespołu Aperta to tylko zewnętrzna manifestacja. Oprócz tego u pacjentów występuje wiele symptomów stanowiących wewnętrzne powikłania kraniosynostozy, związane m.in. ze wzmożonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym, czy zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego.

Wymienić w tym kontekście można takie problemy zdrowotne, jak:

  • padaczka i inne zaburzenia neurologiczne;
  • opóźnienie rozwoju intelektualnego;
  • utrata wzroku;
  • zaburzenie rozwoju fizycznego (możliwe są m.in. niski wzrost, macica dwurożna u kobiet, wodonercze);
  • wady serca oraz w obrębie układu pokarmowego.

Reklama

Dorośli z zespołem Aperta

Syndrom Aperta znacząco obniża jakość życia. Opóźnienia rozwojowe z tym związane mogą w znacznym stopniu upośledzać zdolność samodzielnego funkcjonowania. Nawet dorośli z zespołem Aperta mogą wymagać opieki.

Osoby dotknięte ZA narażone są na liczne schorzenia towarzyszące, wynikające z nieprawidłowej budowy i działania mózgu oraz licznych układów, kluczowych dla sprawnego działania organizmu.

Wada ta implikuje konieczność poddawania się uciążliwym, niekiedy silnie inwazyjnym procedurom terapeutycznym (szczegóły poniżej). Dodatkowo wiąże się też z obciążeniami natury psychospołecznej. Ze względu na widoczne anomalie fizyczne, osoby z ZA często spotykają się z niezrozumieniem czy wręcz ostracyzmem ze strony otoczenia, co nie pozostaje bez wpływu na sferę emocjonalną.

Reklama

Długość życia z zespołem Aperta

Ze względu na bardzo małą liczbę przypadków, brak jest rzetelnych opracować dotyczących długości życia osób dotkniętych zespołem Aperta. Czasem dochodzi do obumarcia płodu jeszcze przed porodem. Innym razem dziecko przychodzi na świat, przeżywa dzieciństwo i wchodzi w dorosłość.

Rokowania przy zespole Aperta w dużej mierze zależą od tego, jak głęboko posunięta jest wada  i jak silnie deformacje anatomiczne wpływają na działanie określonych narządów i układów wewnętrznych. Niebezpieczeństwo dla zdrowia i życia stanowić mogą między innymi nieprawidłowe ciśnienie wewnątrzczaszkowe, czy sporadyczne, ale jednak pojawiające się wady serca.

Reklama

Leczenie zespołu Aperta

Leczenie zespołu Aperta ma na celu eliminację bądź łagodzenie skutków, nie jest natomiast możliwe działanie przyczynowe, czyli bezpośrednie oddziaływanie na mutację w genie FGFR2.

Zakres terapii dobiera się indywidualnie, w zależności od skali deformacji oraz występujących powikłań. Podstawą jest zaawansowana ingerencja chirurgiczna, której efektem powinno być usunięcie zbyt wcześnie powstałych szwów czaszkowych.

Daje to szansę na lepszy rozwój mózgu i unormowanie ciśnienia wewnątrzczaszkowego, co z kolei wpływa na lepsze rokowania dotyczące m.in. sprawności intelektualnej, czy ogólnego funkcjonowania, a nawet długości życia. Długofalowo poprawia się też dzięki temu kształt czaszki.

Zabieg ten wykonuje się z reguły przed ukończeniem szóstego miesiąca życia. Kolejna operacja, jakiej poddawana jest znaczna część maluchów, dotyczy rozdzielenia zrośniętych paluszków u rąk i nóg. Do tego podejmuje się szereg działań związanych z konkretnymi zaburzeniami i chorobami, które są skutkiem ZA. Dotyczą one m.in. sprawności ruchowej (fizjoterapia) oraz intelektualnej i komunikacyjnej (różnego typu warsztaty, zajęcia logopedyczne etc.). Na bieżąco reaguje się na takie problemy, jak pogorszenie wzroku, padaczka, czy choroby serca.

Reklama

Zespół Aperta a badania prenatalne

Zespół Aperta może wykazać badanie prenatalne, aczkolwiek ze względu na stosunkowo późny czas unaocznienia wady, jak też zaostrzone prawo, nie stanowi to obecnie wskazania do wykonania legalnej aborcji w Polsce.

Zespół charakterystycznych dla tego zaburzenia cech powinien być widoczny na obrazie ultrasonograficznym w drugim trymestrze ciąży. U płodu 25-tygodniowego widać między innymi:

  • poszerzenie komór bocznych mózgowia,
  • zrastanie się palców rąk,
  • nieprawidłową budowę stóp.

Po upływie 28 tygodni zaczynają być widoczne zniekształcenia twarzoczaszki, w tym:

  • nieproporcjonalnie duże czoło,
  • szeroki otwarty szew czołowy,
  • niedorozwój środkowej części twarzy.

W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badanie prenatalne cytogenetyczne, określające właściwości zestawu chromosomów, a także analizę molekularną genu FGFR2.

Czytaj również

Bibliografia

  • Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Leszek Boćkowski, Wojciech Sobaniec, Krzysztof Sendrowski, Barbara Artemowicz: Opis przypadku 15-letniej dziewczynki z zespołem Aperta, Neurologia Dziecięca Vol. 21/2012, nr 42.
  • Agnieszka Hankus, Dawid F. Larysz: Zaburzenia neurologopedyczne i neurorozwojowe w dyskraniach syndromicznych na przykładzie zespołu Aperta, Przegląd literatury i opis trzech przypadków, Logopedia Silesiana nr 3 (3/2014).
  • Zespół Aperta, Orpha number: 87 https://www.orpha.net/data/patho/Pro/pl/ZespAperta_PL_pl_PRO_ORPHA87.pdf, [data dostępu 17.12.2021].
Piotr  Brzózka - dziennikarz wyróżniony w konkursie Dziennikarz Medyczny Roku 2023
Artykuł napisany przez
Piotr Brzózka - dziennikarz wyróżniony w konkursie Dziennikarz Medyczny Roku 2023
Dziennikarz wyróżniony w konkursie "Dziennikarz Medyczny Roku 2023". Autor tysięcy publikacji o tematyce medycznej, ekonomicznej, politycznej i społecznej. Przez 15 lat związany z Dziennikiem Łódzkim i Polska TheTimes. Z wykształcenia socjolog stosunków politycznych, absolwent Wydziału Ekonomiczno-Socjologicznego Uniwersytetu Łódzkiego. Po godzinach fotografuje, projektuje, maluje, tworzy muzykę.
Pokaż więcej
Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny?
Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca.
Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na
temat zdrowia i zdrowego stylu życia,
zapraszamy na nasz portal ponownie!
Więcej z kategorii Choroby i zaburzenia u dzieci
Dysgrafia - jak wygląda i na czym polega? Przyczyny i objawy
Dysgrafia u dziecka
Dyskalkulia - jak się objawia? Test, diagnoza i leczenie
Trudności z liczeniem
Obgryzanie paznokci u dzieci - przyczyny i domowe sposoby. Co pomaga?
Dziecko obgryzające paznokcie w trakcie leżenia na łóżku
Podobne artykuły
Dziecko z zapaleniem napletka
Zapalenie napletka u kilkuletniego chłopca - sprawdź, co robić
Dziecko z czerwonymi krostkami na nogach
Jakie mogą być przyczyny wysypki na nogach u dzieci?
Wyraz ADHD napisany krędą na tablicy
ADHD - objawy, diagnoza, leczenie i terapia
Tabletki na dłoni, która jest w czerwonych krostach
Szkarlatyna (płonica) u dzieci i dorosłych - objawy i leczenie
Dziecko z zespołem Retta
Zespół Retta - jakie ma objawy?

Reklama


1/3 kobiet ma niedobór tego pierwiastka 😲
Sprawdź powód!