Zespół Kabuki – przyczyny, objawy i rokowania. Jak rozpoznać syndrom Niikawy-Kurokiego?

Reklama

Co to jest zespół Kabuki?

Syndrom Kabuki to choroba genetyczna, która jest zespołem wad wrodzonych. Charakteryzuje się określonym wyglądem twarzy, niedoskonałościami w budowie szkieletu i umiarkowanym upośledzeniem umysłowym.

U osób, które cierpią na zespół Kabuki widoczna jest dysmorfia twarzy, a nazwa choroby jest ściśle powiązana z jej wyglądem. Przypomina ona bowiem twarze aktorów ucharakteryzowanych na potrzeby tradycyjnego japońskiego teatru kabuki.

Zespół Kabuki ma również kilka innych nazw, które wskazują na tę sama jednostkę chorobową:

• Zespół makijażu Kabuki,
• Niikawa-Kuroki syndrom,
• Zespół Niikawy-Kurokiego,
• Kabuki syndrom,
• Kabuki makeup syndrome,
• KMS.

Choroba została po raz pierwszy opisana pod koniec XX wieku w Japonii przez dwóch lekarzy - Norio Niikawę i Yoshikazu Kuroki.

Reklama

Przyczyny zespołu Kabuki

Zespół Kabuki ma podłoże genetyczne i powstaje na skutek mutacji jednego z genów. To gen MLL2, który odpowiada za modyfikacje białek i jest niezbędny do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania całego organizmu.

Genetyczne uwarunkowanie choroby oznacza odpowiedzialność nieprawidłowej mutacji genu MLL2 i nie ma nic wspólnego z genami, odziedziczonymi po rodzicach.

Choroba jest rzadkością i posiada dwie charakterystyczne cechy:

• pełną penetrację, czyli występowanie wszystkich cech, identyfikujących chorobę u pojedynczej osoby,
• zmienną ekspresję, czyli różne nasilenie objawów.

Początek treści sponsorowanej

Każdy z nas nosi w swoim DNA sekrety zdrowia i kondycji, które czekają na odkrycie. Testy DNA mogą ujawnić genetyczne predyspozycje do określonych stanów zdrowotnych, dając Ci cenne wskazówki, jak najlepiej dbać o swoje zdrowie. Wiedza ta pozwala na wczesne działania profilaktyczne, które mogą znacząco poprawić jakość życia, dzięki temu zyskasz nie tylko informacje, ale i spokój ducha, wiedząc, że robisz wszystko, aby żyć pełnią życia. Kliknij tutaj i sprawdź możliwości, jakie daje test DNA. 

Reklama

Objawy zespołu Kabuki

Symptomy zespołu Kabuki są trudne do wychwycenia u noworodków. Dzieci w tych przypadkach dostają nawet 8-9 punktów skali Apgar i rozwijają się prawidłowo przez pierwsze tygodnie życia.

Niewielkie problemy pojawiają się przy słabym napięciu mięśniowym i kłopotach ze ssaniem. Maluch wolniej przybiera na wadze, ulewa mu się pokarm i wymiotuje oraz a jego rozwój odbiega od standardowego.

To główne powody poszukiwania przyczyn nieprawidłowości. Z wiekiem pojawia się coraz więcej symptomów choroby. Są one podzielone na widoczne i ogólnoustrojowe.

Do widocznych objawów zespołu Kabuki należą:

• szerokie i długie szpary powiekowe, które stwarzają wrażenie nienaturalnych oczu;
• szerokie i łukowate brwi, na bokach rzadsze;
• szeroko rozstawione oczodoły;
• szeroki grzbiet nosa;
• uniesione do góry usta, najczęściej otwarte;
• odstające i duże uszy, płaskie i okrągłe;
• obniżenie kącików ust;
• zmarszczka nakątna, czyli fałd skórny w kąciku oka przy nosie;
• długie rzęsy;
• w niektórych przypadkach rozszczep podniebienia;
• wady w uzębieniu;
• niebieskie zabarwienie twardówki gałki ocznej (zewnętrzna powierzchnia, która nadaje oku kształt);
• wady kręgosłupa - skolioza czy deformacja kręgów;
• dysplazja stawów biodrowych;
• krótkie palce u rąk z wypukłymi opuszkami, co skutkuje nieprawidłowymi liniami papilarnymi.

Do objawów ogólnoustrojowych należą:

• słaby przyrost ciała;
• mały przyrost wzrostu;
• wady układu moczowo-płciowego;
• wady serca i zaburzenia przewodzenia sercowego;
• wady układu pokarmowego;
• opóźniony rozwój ruchowy, charakteryzującym się późnym siadaniem i chodzeniem;
• niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym;
• napady drgawkowe;
• obniżone napięcie mięśniowe;
• niedosłuch;
• zbyt mały obwód głowy w stosunku do wartości referencyjnych dla konkretnego przedziału wiekowego.

Rokowania w zespole Kabuki

Choroba Niikawy-Kurokiego ma podłoże genetyczne i nie opracowano jeszcze skutecznej metody jej leczenia. Działania medyczne podejmowane w stosunku do konkretnego pacjenta są ustalane indywidualnie, a ich zadaniem jest głównie łagodzenie dokuczliwych objawów.

Rokowania przy zespole Kabuki nie są optymistyczne, gdyż choroba jest nieuleczalna, ale można podnieść jakość życia chorego poprzez postępowanie lecznicze podtrzymujące i wspierające.

Na wczesnym etapie rozwoju choroby ogromne znaczenie ma rehabilitacja. Pacjent musi być objęty całościowym postępowaniem terapeutycznym.

Długość życia osoby z zespołem Kabuki jest uzależniona od konkretnego przypadku, ale stwierdza się, że sama choroba zazwyczaj nie przyczynia się do przedwczesnej śmierci.

Problemy pojawiają się, gdy którekolwiek z powiązanych schorzeń, na przykład układu krążenia, czy spadki odporności, przybierają na sile. 

Reklama

Życie z syndromem Kabuki

Codzienność z KMS opiera się w dużej mierze na stałym kontakcie z lekarzami kilku specjalizacji, takich jak neurolog, endokrynolog, ortopeda czy kardiolog, w zależności od problemów medycznych konkretnego przypadku.

Wszystkie działania medyczne mają na celu ułatwienie życia pacjentowi i opóźnianie zmian rozwojowych.

Osoby zmagające się z zespołem Kabuki wymagają multidyscyplinarnej medycznej opieki. Oto przykłady:

• chorzy korzystają z regularnej rehabilitacji, aby rozwijać właściwe reakcje odruchowe i regulować napięcie mięśniowe;
• napady padaczkowe wymagają interwencji neurologa;
• zaburzenia endokrynologiczne są diagnozowane i leczone przez endokrynologa;
• wady serca i układu krążenia wymagają stałej opieki kardiologa;
• nawracające infekcje muszą być konsultowane z immunologiem;
• zalecane są systematyczne badania słuchu, wzroku i przeglądy stomatologiczne.

Systematyczna ocena stanu zdrowia chorego pozwala dostosować terapię do indywidualnych potrzeb zdrowotnych pacjenta.