Zakaz palenia na balkonach? ⛔ Ministerstwo Zdrowia odpowiada. Sprawdź❗
Zakaz palenia na balkonach? ⛔ Ministerstwo Zdrowia odpowiada. Sprawdź❗
Zakaz palenia na balkonach? ⛔ Ministerstwo Zdrowia odpowiada. Sprawdź❗

Zespół Kabuki – przyczyny, objawy i rokowania. Jak rozpoznać syndrom Niikawy-Kurokiego?

Zespół Kabuki jako jednostkę chorobową po raz pierwszy opisali japońscy lekarze. Podłożem schorzenia jest mutacja jednego z genów, która wywołuje zmiany w wyglądzie twarzy i wiele innych zaburzeń ogólnoustrojowych. Przeczytaj, jak syndrom Niikawy-Kurokiego, jak z nim żyć i czy można go wyleczyć.
Chłopiec z zespołem Kabuki
Źródło: 123RF
Spis treści

Reklama

Co to jest zespół Kabuki?

Syndrom Kabuki to choroba genetyczna, która jest zespołem wad wrodzonych. Charakteryzuje się określonym wyglądem twarzy, niedoskonałościami w budowie szkieletu i umiarkowanym upośledzeniem umysłowym.

U osób, które cierpią na zespół Kabuki widoczna jest dysmorfia twarzy, a nazwa choroby jest ściśle powiązana z jej wyglądem. Przypomina ona bowiem twarze aktorów ucharakteryzowanych na potrzeby tradycyjnego japońskiego teatru kabuki.

Zespół Kabuki ma również kilka innych nazw, które wskazują na tę sama jednostkę chorobową:

  • Zespół makijażu Kabuki,
  • Niikawa-Kuroki syndrom,
  • Zespół Niikawy-Kurokiego,
  • Kabuki syndrom,
  • Kabuki makeup syndrome,
  • KMS.

Choroba została po raz pierwszy opisana pod koniec XX wieku w Japonii przez dwóch lekarzy - Norio Niikawę i Yoshikazu Kuroki.

Reklama

Przyczyny zespołu Kabuki

Zespół Kabuki ma podłoże genetyczne i powstaje na skutek mutacji jednego z genów. To gen MLL2, który odpowiada za modyfikacje białek i jest niezbędny do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania całego organizmu.

Genetyczne uwarunkowanie choroby oznacza odpowiedzialność nieprawidłowej mutacji genu MLL2 i nie ma nic wspólnego z genami, odziedziczonymi po rodzicach.

Choroba jest rzadkością i posiada dwie charakterystyczne cechy:

  • pełną penetrację, czyli występowanie wszystkich cech, identyfikujących chorobę u pojedynczej osoby,
  • zmienną ekspresję, czyli różne nasilenie objawów.

Objawy zespołu Kabuki

Symptomy zespołu Kabuki są trudne do wychwycenia u noworodków. Dzieci w tych przypadkach dostają nawet 8-9 punktów skali Apgar i rozwijają się prawidłowo przez pierwsze tygodnie życia.

Niewielkie problemy pojawiają się przy słabym napięciu mięśniowym i kłopotach ze ssaniem. Maluch wolniej przybiera na wadze, ulewa mu się pokarm i wymiotuje oraz a jego rozwój odbiega od standardowego.

To główne powody poszukiwania przyczyn nieprawidłowości. Z wiekiem pojawia się coraz więcej symptomów choroby. Są one podzielone na widoczne i ogólnoustrojowe.

Do widocznych objawów zespołu Kabuki należą:

  • szerokie i długie szpary powiekowe, które stwarzają wrażenie nienaturalnych oczu;
  • szerokie i łukowate brwi, na bokach rzadsze;
  • szeroko rozstawione oczodoły;
  • szeroki grzbiet nosa;
  • uniesione do góry usta, najczęściej otwarte;
  • odstające i duże uszy, płaskie i okrągłe;
  • obniżenie kącików ust;
  • zmarszczka nakątna, czyli fałd skórny w kąciku oka przy nosie;
  • długie rzęsy;
  • w niektórych przypadkach rozszczep podniebienia;
  • wady w uzębieniu;
  • niebieskie zabarwienie twardówki gałki ocznej (zewnętrzna powierzchnia, która nadaje oku kształt);
  • wady kręgosłupa - skolioza czy deformacja kręgów;
  • dysplazja stawów biodrowych;
  • krótkie palce u rąk z wypukłymi opuszkami, co skutkuje nieprawidłowymi liniami papilarnymi.

Do objawów ogólnoustrojowych należą:

  • słaby przyrost ciała;
  • mały przyrost wzrostu;
  • wady układu moczowo-płciowego;
  • wady serca i zaburzenia przewodzenia sercowego;
  • wady układu pokarmowego;
  • opóźniony rozwój ruchowy, charakteryzującym się późnym siadaniem i chodzeniem;
  • niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym;
  • napady drgawkowe;
  • obniżone napięcie mięśniowe;
  • niedosłuch;
  • zbyt mały obwód głowy w stosunku do wartości referencyjnych dla konkretnego przedziału wiekowego.

Reklama

Rokowania w zespole Kabuki

Choroba Niikawy-Kurokiego ma podłoże genetyczne i nie opracowano jeszcze skutecznej metody jej leczenia. Działania medyczne podejmowane w stosunku do konkretnego pacjenta są ustalane indywidualnie, a ich zadaniem jest głównie łagodzenie dokuczliwych objawów.

Rokowania przy zespole Kabuki nie są optymistyczne, gdyż choroba jest nieuleczalna, ale można podnieść jakość życia chorego poprzez postępowanie lecznicze podtrzymujące i wspierające.

Na wczesnym etapie rozwoju choroby ogromne znaczenie ma rehabilitacja. Pacjent musi być objęty całościowym postępowaniem terapeutycznym.

Długość życia osoby z zespołem Kabuki jest uzależniona od konkretnego przypadku, ale stwierdza się, że sama choroba zazwyczaj nie przyczynia się do przedwczesnej śmierci.

Problemy pojawiają się, gdy którekolwiek z powiązanych schorzeń, na przykład układu krążenia, czy spadki odporności, przybierają na sile. 

Reklama

Życie z syndromem Kabuki

Codzienność z KMS opiera się w dużej mierze na stałym kontakcie z lekarzami kilku specjalizacji, takich jak neurolog, endokrynolog, ortopeda czy kardiolog, w zależności od problemów medycznych konkretnego przypadku.

Wszystkie działania medyczne mają na celu ułatwienie życia pacjentowi i opóźnianie zmian rozwojowych.

Osoby zmagające się z zespołem Kabuki wymagają multidyscyplinarnej medycznej opieki. Oto przykłady:

  • chorzy korzystają z regularnej rehabilitacji, aby rozwijać właściwe reakcje odruchowe i regulować napięcie mięśniowe;
  • napady padaczkowe wymagają interwencji neurologa;
  • zaburzenia endokrynologiczne są diagnozowane i leczone przez endokrynologa;
  • wady serca i układu krążenia wymagają stałej opieki kardiologa;
  • nawracające infekcje muszą być konsultowane z immunologiem;
  • zalecane są systematyczne badania słuchu, wzroku i przeglądy stomatologiczne.

Systematyczna ocena stanu zdrowia chorego pozwala dostosować terapię do indywidualnych potrzeb zdrowotnych pacjenta.

Czytaj również

Bibliografia

  • E. Szczepanik, E. Obersztyn, M. Kruk, K. Jastrzębska-Janas „Zespół Kabuki z padaczką ujawniającą się w 13 roku życia. Opis przypadku”, Neurologia Dziecięca, Vol. 15/2006 Nr 30.
  • G. Mierzwa, A. Wojtkiewicz, M. Wysocki, M. Czerwionka-Szaflarska „Krwawienie z przewodu pokarmowego u 9-letniego chłopca z zespołem Kabuki (Niikawa i Kuroki) - opis przypadku”, Pediatria Polska, 2006, 81(2), s. 147-150.
  • L. Korniszewski „Dziecko z zespołem wad wrodzonych: diagnostyka dysmorfologiczna”, Warszawa, PZWL, 2005.
  • Genetics Home Reference “Kabuki Syndrome”, Reviewed: October 2013. Published: January 10, 2017.
Jolanta Woźniak
Artykuł napisany przez
Jolanta Woźniak
Absolwentka Prawa na Uniwersytecie Łódzkim. Pierwsze doświadczenie zawodowe zdobywała, jako pracownik Działu Penitencjarnego i Organizacyjno-Prawnego w Areszcie Śledczym w Łodzi. Od 2004 roku Zastępca Prezesa i Członek Zarządu w Miejskiej Spółdzielni Mieszkaniowej. Od kilku lat copywriterka, głównie w tematyce prawnej, ale i medycznej i parentingowej. Prywatnie miłośniczka dobrego kina.
Pokaż więcej
Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny?
Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca.
Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na
temat zdrowia i zdrowego stylu życia,
zapraszamy na nasz portal ponownie!
Więcej z kategorii Choroby genetyczne
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – objawy, przyczyny i długość życia
Pacjent z zanikiem mięśni
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera – czym jest? Przyczyny i objawy
Dystrofia mięśni w nodze
Zespół Williamsa - objawy, leczenie, długość życia
Diagnostyka zespołu Williamsa
Podobne artykuły
Wątroba człowieka
Zespół Gilberta - objawy, dieta, leczenie
Choroba Taya-Sachsa - przyczyny, objawy, badania, leczenie
Dziewczynka chora na zespół Downa
Czym jest i jak objawia się zespół Downa?
Dziecko chore na mukowiscydozę
Mukowiscydoza u dzieci i dorosłych - przyczyny, objawy, leczenie

Reklama


Co oznacza pulsowanie w uchu?
Sprawdź!