Test DNA - na czym polegają badania DNA?

2017-11-12
Istnieje wiele rodzajów badań DNA. Poprzez ich wykonanie można m.in. zdiagnozować chorobę genetyczną, ocenić ryzyko wystąpienia w przyszłości określonego schorzenia, ocenić rozwój płodu czy potwierdzić ojcostwo. Kiedy wykonać i jak wyglądają testy DNA?

Badania genetyczne

DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, to organiczny związek chemiczny, który jest nośnikiem informacji genetycznej. Poprzez konkretnie zapisane informacje warunkuje on nasz wygląd (m.in. kolor włosów czy skóry), a także podatność na dane choroby. To sprawia, że testy DNA umożliwiają wykrycie zmian decydujących o zdrowiu człowieka. Mutacja w DNA może wiązać się z predyspozycją do rozwoju danego schorzenia (na przykład nowotworu złośliwego) w przyszłości lub ryzykiem urodzenia chorego dziecka. Badania DNA uznaje się za bardzo wiarygodne (ich czułość jest wyższa niż 99%), dlatego są one wykonywane w ramach profilaktyki i diagnostyki wielu chorób.

Czytaj też: Badania genetyczne jako profilaktyka chorób genetycznych

Jak wyglądają badania DNA?

Materiał genetyczny do testu DNA zwykle uzyskuje się z próbki śliny lub krwi. Następnie jest on poddawany szczegółowej analizie przy pomocy technik biologii molekularnej. Materiał genetyczny każdego człowieka pozostaje niezmienny w ciągu całego życia, dlatego badanie DNA wykonuje się raz i nie trzeba go już powtarzać. Wszelkie zmiany genetyczne można odziedziczyć po przodkach, ale mogą one również powstać podczas zapłodnienia. Warto dodać, że test DNA można wykonać samodzielnie w domowym zaciszu. Wystarczy specjalny zestaw patyczków z wacikami i probówkami, który można pobrać w laboratorium.

Jak wykonać samodzielnie test DNA?

Samodzielne wykonanie testu genetycznego polega na wielokrotnym potarciu wewnętrznej strony policzka patyczkiem zakończonym wacikiem. Na dwie godziny przedtem nie należy nic jeść ani pić, wacików natomiast nie należy dotykać palcami. Po zeskrobaniu śluzówki z policzka wacik trzeba pozostawić do wyschnięcia na powietrzy przez około dwie godziny. Nie może się on w tym czasie z niczym stykać. Następnie umieszcza się je w probówkach. Opisane danymi osobowymi zanosi się je do laboratorium.

Testy DNA

Wyróżnia się kilka rodzajów badań DNA – m.in.:

  • prognostyczne,
  • prenatalne
  • czy na ustalenie ojcostwa.

Celem testów prognostycznych jest sprawdzenie czy w DNA badanego nie zmian, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju w przyszłości określonej choroby, np. nowotworu złośliwego. Świadomość obecności w DNA szkodliwej mutacji pozwala na zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, minimalizującej ryzyko zachorowania. Test prognostyczny w kierunku nowotworu warto zrobić, gdy w rodzinie występowały już przypadki chorób nowotworowych. Jeśli miały one związek ze szkodliwą mutacją genetyczną, szansa na przekazanie jej potomstwu wynosi aż 50%.

Zobacz: DNA rodziców pozwoliło odczytać cały genom płodu

Testy prenatalne

Do badań DNA zalicza się testy prenatalne, które wykonuje się w celu oceny stanu zdrowia rozwijającego się dziecka. Można przeprowadzić je już na bardzo wczesnym etapie ciąży. Ustala się wówczas czy u płodu wystąpiła nieprawidłowość. Jeśli badanie ją potwierdza, określa się wówczas schemat postępowania z dzieckiem na dalszych etapach ciąży, w trakcie porodu i tuż po narodzinach. Warto dodać, że niektóre wady płodu mogą być leczone już w trakcie ciąży.

Test genetyczny na ustalenie ojcostwa

Na podstawie wyników badania DNA możliwe jest wykluczenie ojcostwa ze stuprocentową pewnością, jak również jego potwierdzenie z prawdopodobieństwem wynoszącym aż 0,999999999. Jeśli taki test trzeba wykonać na drodze postępowania sądowego, próbkę musi pobrać uprawniona osoba. Konieczne jest również sporządzenie odpowiedniego protokołu. 

Zobacz także: DNA pokaże, kto zachoruje na raka