Mikroplastik w ludzkim mózgu❗ Czy nasz organizm staje się śmietniskiem? 🧠
Mikroplastik w ludzkim mózgu❗ Czy nasz organizm staje się śmietniskiem? 🧠
Mikroplastik w ludzkim mózgu❗ Czy nasz organizm staje się śmietniskiem? 🧠

Mukopolisacharydoza - objawy i czym różnią się typ 1,2,3

Mukopolisacharydoza to niezwykle rzadko występująca, dziedziczna choroba przemiany materii. Czym objawia się i jak przebiega mukopolisacharydoza?
Mukopolisacharydoza
Źródło: 123RF
Spis treści

Mukopolisacharydoza

Mukopolisacharydoza występuje zaledwie raz na 100 tysięcy urodzeń. Przyczyną choroby jest wada metabolizmu, która polega na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów - części składowych tkanki łącznej. Składają się one z łańcuchów cząsteczek cukrów i podlegają rozkładowi dzięki działaniu określonej grupy enzymów. Brak lub wada jednego z tych enzymów powoduje zaburzenie procesu rozpadu, a w konsekwencji odkładanie się jego produktów i uszkodzenie komórek i narządów ciała. Prowadzi to do ich niewydolności, a co za tym idzie wyniszczenia niemal całego organizmu chorego.

Reklama

Choroba mukopolisacharydoza

Badania nad mukopolisacharydozą wykazały, że przyczyną braku lub wad enzymów jest defekt materiału genetycznego. W zależności od tego, którego enzymu brakuje, choroba może występować pod różnymi postaciami (typ I, II, III, IV, V i VI). Zdiagnozowanie choroby jest możliwe jeszcze w okresie prenatalnym.

Reklama

Mukopolisacharydoza - objawy

Jednym z pierwszych objawów mukopolisacharydozy jest przepuklina pępkowa i pachwinowa. Wcześnie występują także polipy błony śluzowej oraz problemy ze słuchem. W późniejszych etapach choroby pojawiają się zaburzenia ruchu połączone z usztywnieniem stawów, zmętnienie rogówki oraz biegunki.

Reklama

Mukopolisacharydoza typu 1

Mukopolisacharydoza typu 1 jest zwana także zespołem Hurler. To najpoważniejsza postać mukopolisacharydozy, która cechuje się ciężkim upośledzeniem umysłowym i fizycznym. Śmierć chorego następuje najpóźniej około 10. roku życia.

Reklama

Mukopolisacharydoza typ 2

Mukopolisacharydoza typu 2 jest nazywana także zespołem Huntera. Od innych typów mukopolisacharydozy różni się odmiennym sposobem dziedziczenia. Jest ono sprzężone z chromosomem X, co sprawia, że choroba dotyka zwłaszcza mężczyzn. Wyróżniane są dwie postacie zespołu Huntera. Typ A przejawia się w deformacji kręgosłupa i upośledzeniu umysłowym. Do objawów zalicza się także m.in. pogrubienie rysów twarzy, niski wzrost, powiększenie wątroby i śledziony oraz typowe dla mukopolisacharydozy przepukliny pępkowe i pachwinowe.

W typie B zmiany kostne przebiegają łagodniej, a upośledzenie jest umiarkowane lub nie występuje w ogóle. Charakterystyczne dla obu typów zespołu Huntera są zmiany skórne o charakterze małych grudek umiejscowionych na ramionach, łopatkach i plecach. Objawy mukopolisacharydozy typu 2 pojawiają się zwykle między 2 a 3 rokiem życia dziecka. Okres przeżycia osoby chorującej na zespół Huntera typu A to około 20 lat. Pacjenci z typem B żyją nawet do dwóch razy dłużej.

Reklama

Mukopolisacharydoza typ 3

O mukopolisacharydozie typu 3 mówi się także jako o zespole Sanfilippo. Jego objawy ujawniają się zwykle po trzecim roku życia dziecka. Wówczas zaczyna się ono cofać w rozwoju psychoruchowym. Początkowe objawy choroby nie są charakterystyczne, a zmiany w zachowaniu i przeżywaniu emocji mogą sugerować autyzm. Dziecko zaczyna mieć trudności z koncentracją i pamięcią, w końcu przestaje nawet prawidłowo mówić. Po pewnym czasie pojawia się niepełnosprawność ruchowa. Maluch niepewnie stoi na nogach i często traci równowagę, by ostatecznie utracić zdolność chodzenia. Finalnie dochodzi również do zmian rysów twarzy, m.in. pogrubienia warg i poszerzenia nosa. Rokowania są bardzo złe – chory zwykle nie dożywa pełnoletności i najczęściej umiera w wieku 13 lub 14 lat.

Reklama

Mukopolisacharydoza - leczenie

Mukopolisacharydozy nie da się wyleczyć, ponieważ metody naprawy uszkodzonego materiału genetycznego nie są jeszcze znane. Objawy choroby można jedynie złagodzić. W przypadku niektórych typów mukopolisacharydozy złagodzenie schorzenia można osiągnąć poprzez przeszczep szpiku kostnego, jednak zabieg ten wiąże się z dużym ryzykiem.

Czytaj również
Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny?
Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca.
Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na
temat zdrowia i zdrowego stylu życia,
zapraszamy na nasz portal ponownie!
Specjaliści współpracujący z medme
25674

Wojciech Ziółkowski

magister farmacji

Poznaj mnie
25626

Katarzyna Kulig

dermatolog i wenerolog

Poznaj mnie
25675

Marzena Rojek-Ledwoch

dietetyczka, psychodietetyczka

Poznaj mnie
25676

Kamila Pawłowska

dietetyk kliniczny, psychodietetyk

Poznaj mnie
25625

Sylwia Borowska

doktor nauk farmaceutycznych

Poznaj mnie
25886

Magdalena Grosiak

diagnosta laboratoryjny

Poznaj mnie
25887

Magdalena Rutkowska

lekarz weterynarii

Poznaj mnie
25879

Anna Lewandowska

psychiatra dziecięcy

Poznaj mnie
25888

Jolanta Woźniak

prawnik

Poznaj mnie
Pokaż wszystkich
Więcej z kategorii Choroby genetyczne
Zespół Gilberta - objawy, dieta, leczenie
Wątroba człowieka
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – objawy, przyczyny i długość życia
Pacjent z zanikiem mięśni
Zespół Williamsa - objawy, leczenie, długość życia
Diagnostyka zespołu Williamsa
Podobne artykuły
Kod DNA u zdrowej osoby bez choroby genetycznej przedstawiony w cyfrowej ilustracji
Choroby genetyczne - zobacz, jak sprawdzić predyspozycje
Łańcuch DNA
Zespół Ehlersa-Danlosa (choroba EDS) - objawy, diagnostyka, leczenie
Diagnostyka hemochromatozy
Hemochromatoza pierwotna i wtórna - przyczyny, objawy, leczenie, dieta
Dystrofia mięśni w nodze
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera – czym jest? Przyczyny i objawy
Dziecko chore na mukowiscydozę
Mukowiscydoza u dzieci i dorosłych - przyczyny, objawy, leczenie

Reklama


Jak często robić regenerację włosów?
Sprawdź!