Cherubizm (choroba) - przyczyny, objawy, badania, leczenie

Cherubizm to rzadka choroba genetyczna. Po raz pierwszy opisano ją w latach trzydziestych ubiegłego wieku, a do chwili obecnej w prasie medycznej przedstawiono zaledwie około 300 przypadków. W Polsce w okresie powojennym opisano jedynie dwie rodziny dotknięte tym schorzeniem.

Reklama

Cherubizm - jak rozpoznać?

Dzieci dotknięte cherubizmem rodzą się z niezmienionym wyglądem, a pierwsze objawy stają się widoczne we wczesnym dzieciństwie, między 14. miesiącem a 5 rokiem życia. Wtedy to w kościach twarzoczaszki, głównie szczęki i żuchwy, pojawiają się liczne rozdęcia. Nadają one twarzy dziecka charakterystyczny pucołowaty wygląd, który upodabnia je do amorków z renesansowych obrazów (stąd też nazwa choroby).

Najczęściej zmiany stają się bardziej widoczne około siódmego roku życia i w tym wieku diagnozuje się najwięcej przypadków. Proces chorobowy zwykle zwalnia po okresie dojrzewania i zdarza się, iż u dorosłych chorych zniszczona kość zostaje prawidłowo odbudowana. Cherubizm występuje w różnym nasileniu i zdarza się, że jest wykrywany zupełnie przypadkowo. W niektórych przypadkach prowadzi jednak do znacznych:

• deformacji twarzy,
• zaburzeń widzenia,
• trudności w oddychaniu, mowie i połykaniu.

Reklama

Cherubizm - przyczyny

Cherubizm jest uwarunkowany genetycznie i dziedziczony autosomalnie dominująco. Oznacza to, że normalny ("zdrowy") allel jest recesywny i wszystkie dzieci rodzica z cherubizmem odziedziczą chorobę, choć trudno z góry wyrokować w jakim nasileniu. W przypadku chłopców penetracja genu, czyli ujawnianie się jego obecności w wyglądzie, wynosi 100%, a u dziewczynek 50-75%.

W rzadkich przypadkach zdarza się jednak, że cherubizm nie jest dziedziczony, ale wynika ze spontanicznej mutacji w genomie. Naukowcy odkryli, że to mutacja w genie SH3BP2 na chromosomie czwartym przyczynia się do rozwoju choroby. Warunkuje ona nadmierną aktywnością osteoklastów, czyli komórek odpowiedzialnych za resorpcję kości. W zniszczonej kości powstają obszary rozrastającej się tkanki włóknistej prowadzącej do rozdęcia jej struktury. Takie poszerzenia pojawiają się szczególnie w gałęzi i kącie żuchwy (w jej bocznych odcinku), kości jarzmowej i szczęce z nasileniem zmian w okolicy dolnego brzegu oczodołu.

Reklama

Cherubizm - objawy

Ponieważ cherubizm zwykle ujawnia się we wczesnym dzieciństwie, rodzice zgłaszają się z dziećmi do lekarza zaniepokojeni:

• zmianą wyglądu twarzy: o pucułowate policzki, zaokrąglona, wydłużona twarz, powiększona, szeroka żuchwa, zwrócone ku górze oczy - rozdęte kości pociągają za sobą powiekę dolną co sprawia, że poniżej źrenicy pojawia się biały pasek białkówki, normalnie niewidoczny. Stąd bierze się efekt „patrzenia w górę" - zmiany są zwykle symetryczne,
• objawami stomatologicznymi: przedwczesna utrata zębów mlecznych, opóźnione wyżynanie się zębów stałych - spowodowane przesunięciem zawiązków przez włókniste zwyrodnienia w kości, przemieszczenia zębów, resorpcja korzeni, brak drugich i trzecich trzonowców w żuchwie, czasami również w szczęce;
• objawami okulistycznymi (stosunkowo rzadko występują): wytrzeszcz, podwójne widzenie lub zaburzenia widzenia;
• objawami ze strony układu oddechowego - zwykle ujawniają się przy zaawansowanych zmianach w obrębie twarzoczaszki: utrudnione oddychanie spowodowane rozdęciem kości żuchwy, która przesuwa język ku tyłowi; epizody bezdechu w trakcie snu.

Zmiany są zwykle bezbolesne, choć zdarzają się doniesienia o silnym bólu towarzyszącym znacznej deformacji kości lub o atakach migreny. Uważa się, że im wcześniej pojawiają się pierwsze objawy, tym większe będą późniejsze zniekształcenia twarzy. Bardzo rzadko pojawiają się też zmiany w żebrach lub kościach długich oraz powiększenie węzłów chłonnych.

Rodzice dzieci chorych na cherubizm zgłaszają się najczęściej do lekarza zaniepokojeni zaburzeniami w uzębieniu (szybką utratą zębów mlecznych lub brakiem wyrzynania się zębów stałych) lub deformacjami twarzy.

• Zobacz jakie są: Wady zgryzu

Cherubizm - badania

Diagnozowanie tego rzadkiego schorzenia polega na uchwyceniu charakterystycznych objawów u chorego oraz próbie wyśledzenia czy podobne zmiany nie występują rodzinnie. Korzysta się również z badań:

• radiologicznych zdjęć pantomograficznych,
• tomografii komputerowej,
• rezonasu magnetycznego 
• scyntygrafii.
• Obraz mikroskopowy tkanek jest bardzo niecharakterystyczny i może przypominać wiele innych jednostek chorobowych, dlatego ostateczne potwierdzenie może dać dopiero molekularny test genetyczny, który wykonuje się z próbki krwi.

W przypadku cherubizmu nie istnieją żadne domowe metody leczenia. Nie opracowano jednoznacznych schematów postępowania, głównie ze względu na rzadkość tej choroby, trudny do przewidzenia przebieg (od łagodnego po bardzo agresywny) oraz możliwość cofnięcia się zmian w po okresie dojrzewania.

Początek treści sponsorowanej

Każdy z nas może być posiadaczem zmutowanych genów odpowiedzialnych za niektóre warianty chorób dziedzicznych. Zaawansowane testy DNA wykrywają nosicielstwo wybranych chorób genetycznych, co jest nieocenione dla planowania rodziny i przyszłości swoich dzieci. Wczesna świadomość o posiadaniu dziedzicznych obciążeń, pozwala na odpowiednie przygotowanie i zminimalizowanie ryzyka przekazania chorób potomstwu. ​​Sprawdź tutaj, jakie choroby są poddawane analizie. 

Reklama

Cherubizm - leczenie

Generalnie uważa się, że cherubizm nie ma złych rokowań i nie zagraża życiu chorego. Zaawansowane przypadki wiążą się jednak z dużymi zaburzeniami estetyki twarzy, które nie zawsze można usunąć chirurgicznie. Z tego powodu osoby dotknięte cherubizmem cierpią z powodu bardzo niskiej samooceny i lęku przed kontaktami społecznymi. Warto więc rozważyć konsultację psychologiczną i ewentualną terapię. 

1. Łagodniejsze przypadki pozostają zwykle pod obserwacją. W przypadku bardziej zaawansowanych zmian rozpatruje się leczenie chirurgiczne, polegające na usunięciu zmienionych fragmentów kości i w razie konieczności zastąpieniu ich autoprzeszczepami z talerza kości biodrowej. Operacja musi być zaplanowana bardzo starannie ponieważ obszar twarzy jest świetnie unerwiony i uszkodzenia nerwów mogą prowadzić do zaburzenia mimiki i czucia. Przeprowadza się ją dopiero po osiągnięciu dojrzałości, ponieważ wcześniejsze interwencje wpływają często na zaostrzenie choroby.
2. Obecnie poleca się również terapię kalcytoniną, czyli hormonem regulującym gospodarkę wapniem. Kalcytonina wpływa na hamowanie osteoklastów niszczących kość. Nie wolno natomiast stosować napromieniowywania, ponieważ nie tylko jest nieskuteczne, ale również grozi powstaniem martwicy popromiennej i tramsformacji zmian w nowotwór złośliwy.
3. Ze względu na genetyczne tło choroby naukowcy pracują również nad stworzeniem odpowiedniej terapii genowej. Na razie niestety ta metoda nie jest ogólnie dostępna.
4. Wady zgryzu wynikające z cherubizmu powinny być leczone ortodontycznie dopiero po ustabilizowaniu się choroby, czyli po okresie dojrzewania. Istnieje możliwość włączenia do zgryzu zatrzymanych zębów stałych.