Najzdrowsze miejsce w internecie

Zespół Proteusza – co to za choroba? Przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Proteusza występuje bardzo rzadko. Choroba ta ma podłoże genetyczne, ściśle powiązane z mutacją genu AKT1. Charakteryzuje się deformacją ciała, głowy i upośledzeniami narządów organizmu. Dowiedz się, jak wygląda człowiek z zespołem Proteusza. Sprawdź, czy istnieją metody leczenia tego schorzenia.
Mutacja punktowa w zespole Proteusza
Źródło: 123RF
Spis treści

Co to jest zespół Proteusza?

Zespół Proteusza to choroba genetyczna, która prowadzi do znacznych deformacji ciała i wywołuje zniekształcenie jego proporcji, wyglądu twarzy i kończyn. 

Za jej powstanie odpowiada mutacja w genie AKT1, która zaczyna się już w życiu płodowym i może wystąpić na każdym jego etapie. 

Komórki, które dzielą się nieustannie, wywołują proces tworzenia całej zmutowanej (nieprawidłowej) linii komórek. Ten rodzaj mutacji określany jest jako mutacja punktowa

Zmiany genetyczne nie są dziedziczone od rodziców, a to oznacza, iż choroba nie jest przekazywana następnemu pokoleniu (powstaje „de novo”). 

Taka zmiana powstaje losowo w jednej z komórek jeszcze przed narodzinami. Mutacja może dotyczyć jednej z komórek, pozostawiając inne w nienaruszonym stanie. Choroba jest często określana jako mozaika genów.

Zespół Proteusza nazywany jest także zespołem Wiedemanna, od lekarza, który pod koniec XX wieku stworzył nazwę tej choroby. 

Z kolei określenie schorzenia jako zespół Proteusza nawiązuje do mitologicznego Proteusza, który potrafił zmieniać kształt swej postaci. 

Specyficzne uwarunkowania genetyczne, które decydują o chorobie powodują, iż zdarza się ona naprawdę bardzo rzadko. 

Jak wygląda syndrom Proteusza? 

Objawami syndromu Proteusza są: 

  • pojawianie się guzów wewnątrz organizmu i na zewnątrz. Wewnątrz najczęściej występują gruczolaki ślinianek przyusznych i obustronne cystadenomy jajników, na zewnątrz zniekształcenia pojawiają się w obrębie twarzy;
  • nieproporcjonalny i szybki przerost kości;
  • przerost tkanki tłuszczowej lub jej utrata; 
  • narośla na skórze, które są wyjątkowo grube, głębokie i uniesione (szczególnie na podeszwach stóp);
  • powikłania ze strony układu krążenia, charakteryzujące się częstym występowaniem incydentów zatorowo-zakrzepowych i zatorowości płucnej;
  • zmiany w obrębie narządów wewnętrznych (śledziony, tarczycy lub wątroby);
  • przerost ośrodkowego układu nerwowego;
  • asymetria w wyglądzie całej postawy, która najczęściej obejmuje tylko jedną stronę ciała (przerost połowiczy);
  • skłonność do nowotworów.

Wiele osób dotkniętych zespołem Proteusza cierpi na zaburzenia neurologiczne. Do najczęściej spotykanych należą drgawki, słaba sprawność intelektualna oraz kłopoty z ostrym widzeniem. 

Pojawiają się też charakterystyczne rysy twarzy, w tym szerokie nozdrza, długa twarz i skośne oczy. 

Zdjęcia syndromu Proteusza wyraźnie pokazują u takiej osoby zniekształcone ciało, zdeformowane często do monstrualnych rozmiarów. 

Sylwetka jest nierówna, pofałdowana przez podskórne guzy, które pojawiają się także na głowie i twarzy. Usta sprawiają wrażenie ciągle niedomkniętych. To wszystko stanowi częstą przyczynę wykluczenia chorych ze społeczeństwa. 

Zespół Proteusza w Polsce  

Jak zdążyliśmy już wspomnieć, zespół Proteusza jest niezwykle rzadką chorobą. Zapada na nią średnio jedna osoba na milion, w skali całego świata. 

Na początku życia, w okresie noworodkowym nie daje ona widocznych objawów. Symptomy pojawiają się później i stopniowo. Na początku u niemowlaków, potem rozrastają się w okresie dzieciństwa, a z upływem czasu szybko narastają. 

W Polsce zespół Proteusza jest wykrywany w taki sam sposób, jak w innych krajach, w trakcie badań genetycznych mutacji punktowych genu AKT1. Najczęściej pobierane są w tym celu komórki z dwóch tkanek.   

Życie z zespołem Proteusza 

Nie istnieje lek na zespół Proteusza, ani metoda, która byłaby w stanie zatrzymać niekontrolowane namnażanie komórek. 

Leczenie może odbywać się tylko w formie łagodzenia objawów, aby poprawić jakość życia chorego. Pacjenci wymagają specjalistycznej opieki z zakresu kilku dziedzin medycyny. 

Diagnostyka choroby nie opiera się tylko na badaniu klinicznym mutacji genu AKT1, ale także na ocenie zmian w oparciu o kompendium objawów klinicznych, podzielonych na trzy grupy – A, B i C. Ostateczna diagnoza obejmuje:

  • trzy podstawowe kryteria choroby – mozaikowe rozmieszczenie zmian, sporadyczność tych nieprawidłowości i progresywny charakter choroby;
  • szczególne kryteria, które pochodzą (po jednym) z każdej grupy – A, B i C. 

Życie z zespołem Proteusza wymaga systematycznego kontaktu z wieloma lekarzami, w tym specjalistami z dziedziny genetykii (genetykami), pulmonologii, dermatologii, chirurgii naczyniowej i ogólnej. 

Chorzy korzystają z systematycznej opieki rehabilitanta i ortopedy. Plan opieki medycznej jest ustalany indywidualnie i odpowiada problemom zdrowotnym konkretnego pacjenta. 

W niektórych przypadkach konieczne są zabiegi chirurgiczne, których celem jest amputacja dotkniętych chorobą części ciała. 

Nie jest to możliwe w każdym przypadku i tylko zespół lekarzy jest w stanie ocenić, czy taki zabieg jest wskazany i przyniesienie pozytywne skutki. 

Do najczęściej stosowanych zabiegów chirurgicznych należą ogólne i naczyniowe, w trakcie których usuwane są przerośnięte tkanki. 

Postęp zespołu Proteusza potęguje ryzyko powikłań. Może tym samym wykluczać ewentualne operacje.

Czytaj również

Bibliografia

  • L. Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych: diagnostyka dysmorfologiczna, Warszawa, PZWL, 2005.
  • J. Lubiński: Nowotwory dziedziczne 2002. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie, Poznań, Termedia Wydawnictwa Medyczne, 2002, s. 49, 60, 65, 137.
  • S. Strobel: Choroby wieku dziecięcego, Wydawnictwo Lekarskie PZWL.
  • E. Tobbias: Genetyka medyczna” Wydawnictwo Lekarskie PZWL.
  • III Konferencja: Choroby rzadkie nie tylko w programie nauczania, Wrocław – Szczecin, 14 i 16 maja 2016 roku, prof. dr hab. n. med. Jacek Rudnicki, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie (przewodniczący), Kraków 2017 ISBN 978-83-947372-0-7.
Jolanta Woźniak
Artykuł napisany przez
Jolanta Woźniak
Absolwentka Prawa na Uniwersytecie Łódzkim. Pierwsze doświadczenie zawodowe zdobywała, jako pracownik Działu Penitencjarnego i Organizacyjno-Prawnego w Areszcie Śledczym w Łodzi. Od 2004 roku Zastępca Prezesa i Członek Zarządu w Miejskiej Spółdzielni Mieszkaniowej. Od kilku lat copywriterka, głównie w tematyce prawnej, ale i medycznej i parentingowej. Prywatnie miłośniczka dobrego kina.
Pokaż więcej
Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny?
Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca.
Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na
temat zdrowia i zdrowego stylu życia,
zapraszamy na nasz portal ponownie!
Podobne artykuły
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – objawy, przyczyny i długość życia
Choroba Huntingtona - przyczyny i objawy pląsawicy
Choroba Pompego u dzieci - objawy, leczenie, dieta, lek
Daltonizm - przyczyny, objawy i dziedziczenie
Może to Cię zainteresuje
Dzbanek filtrujący - jaki wybrać i dlaczego filtrować wodę?
Jaki materac do łóżeczka dziecięcego? Na co zwrócić uwagę?
Jaki roller do twarzy wybrać i na co pomaga taki masaż?
Olejek CBD - jaki wybrać i czym się kierować przy zakupie?

Ból gardła u dziecka? 🤒
Sprawdź, co pomaga!