Pląsawica Huntingtona - objawy, przyczyny i dziedziczenie

Autor

Marta Roszkowska

Choroba Huntingtona to jedna z chorób centralnego układu nerwowego. Schorzenie, nazywane czasem pląsawicą Huntingtona (nazwa wynikająca z objawów), jest chorobą dziedziczną, wydającą niczym sędzia, wyrok śmierci na dotkniętego nią człowieka.

 

Pląsawica Huntingtona

Od momentu wystąpienia objawów pląsawicy Huntingtona, aż do śmierci pacjenta mija statystycznie od dziesięciu do dwudziestu pięciu lat. Choroba Huntingtona jest dość rzadka (szacuje się, że dotyczy 4-8 osób/100 000), a większość ludzi ma o niej małą wiedzę, dlatego warto poświęcić kilka minut na przeczytanie informacji o tym schorzeniu i uzupełnić podstawowe informacje.

Choroba Huntingtona należy do grupy schorzeń dziedzicznych – spowodowana jest mutacją w obrębie genu, który koduje białko nazywane huntingtyną. Funkcja huntingtyny nie jest do końca poznana, ale jej nadmiar w komórkach centralnego układu nerwowego prowadzi do zgubnych w skutkach konsekwencji. We wspomnianym genie występuje tzw. kodon (sekwencja trzech nukleotydów kodująca jeden aminokwas) CAG. W zdrowych komórkach występuje około dwudziestokrotne powtórzenie tego kodonu. W przypadku mutacji, w wyniku której powstaje choroba Huntingtona, dochodzi do zwielokrotnienia kodonu. Ilość powtórzeń kodonu CAG ma niezwykle ważne znaczenie, gdyż jest podstawą diagnostyki molekularnej oraz daje możliwość przewidzenia wieku, w jakim pojawią się objawy ciężkości choroby oraz statystycznej długości życia. W literaturze możemy znaleźć twierdzenie, że liczba powtórzeń w przedziale 20-40 mówi o nosicielstwie choroby (prawdopodobnie nie pojawią się objawy, ale istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia choroby w kolejnych pokoleniach, zwłaszcza w dziedziczeniu mutacji po ojcu), a liczba przekraczająca czterdzieści powtórzeń niechybnie prowadzi do zachorowania. Im więcej powtórzeń sekwencji CAG, tym objawy pojawiają się wcześniej, a przebieg choroby jest cięższy i szybciej prowadzi do śmierci. Jeżeli choroba jest dziedziczona od ojca, to można się spodziewać coraz szybszego pojawiania się objawów choroby w kolejnych pokoleniach.

Choroba Huntingtona w równym stopniu dotyczy obu płci. Rozróżnia się dwie formy choroby Huntingtona:

  • Postać ujawniająca się w wieku 35-50 lat.
  • Postać młodzieńcza – ujawniająca się poniżej 20. roku życia.

Zobacz też: Ropień mózgu – co to takiego?

Pląsawica Huntingtona – objawy

Podstawowymi objawami choroby Huntingtona są ruchy pląsawicze, które polegają na mimowolnych, nieprawidłowych ruchach głównie kończyn. Niekontrolowane, nagłe skurcze mięśni, często mięśni rąk i twarzy, nasilają się w czasie wykonywania ruchów zamiarowych – czyli zależnych od woli. Dodatkowo obserwuje się taneczny chód, mimowolne grymasy twarzy oraz tak zwany brak wytrwałości ruchowej: niezdolność do utrzymania wysuniętego języka. Ruchy pląsawicze często ulegają nasileniu w czasie bodźców emocjonalnych, w sytuacjach stresowych, a zanikają w czasie snu.

Wśród objawów wymienia się również nasilające się z czasem trwania choroby zaburzenia pamięci, apatia i postępujące otępienie. Charakterystyczne są również zaburzenia osobowości. Ponadto występują zaburzenia nastroju – możliwe jest pojawienie się depresji, zespołów psychotycznych, schizofrenii oraz innych zaburzeń psychicznych. Chorzy bywają pobudzeni, drażliwi, izolują się od otoczenia.

W pląsawicy Huntingtona występuje także zmniejszenie napięcia mięśniowego (w postaci występującej u dzieci i młodzieży może występować wzrost napięcia – sztywność mięśniowa).

Choroba Huntingtona ma charakter postępujący. Do zaburzeń ruchowych typu ruchów pląsawiczych mogą dołączyć napady padaczkowe. W miarę postępu choroby pojawiają się problemy z mówieniem, połykaniem oraz zaburzenia snu. Osoba chora staje się zależna od otoczenia i wymaga stałej opieki.

Okres przeżycia od momentu rozpoznania choroby najczęściej nie przekracza 10-15 lat.

Pląsawica Huntingtona – dziedziczenie

Pląsawica Huntingtona to choroba genetyczna obejmująca ośrodkowy układ nerwowy. Spowodowana jest mutacją w obrębie chromosomu 4. Chorobę Huntingtona dziedziczy się głównie autosomalnie dominująco, niekiedy zdarzają się również mutacje spontaniczne. Rezultatem mutacji jest wielokrotne powtórzenie sekwencji trójki nukleotydów CAG. Im więcej powtórzeń sekwencji CAG w obrębie chromosomu 4, tym wcześniej dochodzi do wystąpienia pierwszych objawów chorobowych i tym cięższy jest jej przebieg kliniczny. Konsekwencją mutacji jest utrata neuronów w obszarach mózgowia zwanych jądrem ogoniastym i skorupą, produkujących neuroprzekaźniki: kwas gammaaminomasłowy (GABA) oraz substancję P. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że wadliwy gen znajduje się na jednym z chromosomów autosomalnych (nie płciowych), a odziedziczenie już jednej kopii wadliwego genu od jednego z rodziców powoduje wystąpienie choroby.

Jeśli dziecko odziedziczy wadliwy gen oznacza to, że na pewno zachoruje. Oznacza to również, że może przekazać chorobę własnym dzieciom w przyszłości. Jeśli jedno z rodziców jest chore na chorobę Huntingtona prawdopodobieństwo przekazania jej potomstwu wynosi 50%. Jeśli chorzy są oboje rodzice ryzyko wystąpienia choroby u dziecka wynosi 75%.

Pląsawica Huntingtona – leczenie

Na chorobę Huntingtona nie ma lekarstwa. Nie ma więc leczenia przyczynowego choroby Huntingtona w formie specjalnej diety, ćwiczeń rehabilitacyjnych, środków farmakologicznych, które pozwoliłyby na uniknięcie choroby.

Leczenie pląsawicy Huntingtona polega jedynie na postępowaniu objawowym. Stosuje się leki zmniejszające ruchy pląsawicze, leki przeciwdepresyjne, przeciwpsychotyczne. W spowolnieniu postępu objawów klinicznych pozytywnego działania dopatruje się w zmniejszeniu liczby kalorii oraz stosowaniu kwasów omega III. U chorych z młodzieńczą postacią choroby stosuje się lewodopę w małych dawkach.

W objawowym leczeniu pląsawicy Huntingtona zaleca się rehabilitację w celu utrzymania sprawności fizycznej, opierającej się głównie na ćwiczeniach poprawiających chód. Ćwiczenia fizyczne mogą być pomocne w wykonywaniu ruchów zamiarowych W przypadku zaburzeń mowy stosuje się ćwiczenia logopedyczne.

Dla osób z chorobą Huntingtona bardzo ważne jest wsparcie bliskich osób i otoczenia, gdyż dla osoby chorej dotychczas zdrowej wiadomość o chorobie jest szokiem, tym bardziej, że choroba znacznie utrudnia codzienne funkcjonowanie. Warto pomyśleć o specjalistycznym wsparciu psychologicznym lub o grupie wsparcia dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona.

Pląsawica Huntingtona – przyczyny

Przyczyną wystąpienia choroby Huntingtona jest odziedziczenie wadliwego genu znajdującego się na chromosomie 4 od jednego z rodziców. Mutacja dotyczy genu HD kodującego białko zwane huntingtyną. Wadliwy gen posiada wielokrotne powtórzenie sekwencji trójki nukleotydów CAG

W mózgu chorego dochodzi do powstawania białkowych złogów, które utrudniają oczyszczanie mózgu z odpadów przez specyficzne struktury - proteasomy. Białko zwana huntingtyną wytwarzane w nieprawidłowej formie staje się lepkie i tworzy złogi, zwane ciałami wtrętowymi. Z czasem ulegają uszkodzeniu komórki mózgowe, zwłaszcza prążkowia, które odpowiada za ruchy i uczenie się oraz kory, dzięki której myślimy. Huntingtyna powoduje nieprawidłowe uwalnianie wapnia z komórek nerwowych, co zakłóca związek pomiędzy aktywnością neuronów a skurczami mięśni. Ostatecznie dochodzi do obumierania neuronów.   

Pląsawica Huntingtona u dzieci

Młodzieńcza postać pląsawicy Huntingtona charakteryzuje się tym, iż pojawia się przed 20. rokiem życia. Częstość jej występowania to ok. 6% wszystkich przypadków choroby. Pierwszymi charakterystycznymi objawami choroby Huntingtona, które mogą pojawić się u dzieci to problemy z nauką oraz zaburzenia behawioralne. Zauważalne są również utrata wagi, atak drgawek, czy zaburzenia koordynacji ruchowej.

Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

Osoby cierpiące na chorobę Huntingtona, bądź ich bliscy, mogą szukać wsparcia w Polskim Stowarzyszeniu Choroby Huntingtona. Zrzesza ono osoby z chorobą Huntingtona, ich opiekunów i bliskich oraz lekarzy i personel medyczny. Jak czytamy na stronie organizacji – głównym celem Stowarzyszenia jest tworzenie systemu kompleksowej pomocy chorym, ich rodzinom i opiekunom:

  • integracja chorych i opiekunów
  • zakup leków i suplementów diety
  • dofinansowywanie zakupu pomocy ortopedycznych
  • organizacja rehabilitacji
  • organizacja pomoc medycznej i psychologicznej
  • organizacja Grup Wsparcia

Choroba Huntingtona – diagnostyka

Dla rozpoznania choroby Huntingtona niezwykłe znaczenie ma dokładnie zebrany wywiad chorobowy, zwłaszcza dotyczący podobnych objawów występujących rodzinnie. W przypadku wystąpienia objawów pląsawicy Huntingtona, najczęściej pierwszym lekarzem do jakiego się udajemy jest lekarz rodzinny, tak zwany lekarz pierwszego kontaktu. Po zebraniu wywiadu chorobowego i dokładnym zbadaniu pacjenta, zwracając uwagę na badanie neurologiczne, lekarz może skierować do specjalisty neurologa. Neurolog ponownie przeprowadzi wywiad chorobowy, zwracając uwagę na występowanie podobnych dolegliwości w rodzinie oraz wykona bardziej szczegółowe badania.

Rozpoznanie choroby może zostać postawione już na tym etapie diagnozowania. Jednak dla potwierdzenia lub wykluczenia choroby Huntingtona lekarz może zalecić wykonanie testu genetycznego.

Przy występowaniu pląsawicy Huntingtona, w badaniach obrazowych mózgu (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) zauważa się zanik istoty szarej w obrębie jąder ogoniastych.

Nie ma charakterystycznych objawów, które można by odnaleźć w badaniach laboratoryjnych (które na ogół mieszczą się w zakresie wartości referencyjnych). Rozpoznanie opiera się na wykonaniu badania molekularnego potwierdzającego mutację i określającego liczbę powtórzeń kodonu CAG w genie huntingtyny. Decyzja o wykonaniu badania bywa bardzo trudna, ponieważ jeśli wynik będzie pozytywny, wiązać się to będzie z uzyskaniem wyroku, który niejednokrotnie bywa bardzo źle odbierany. Czasem jednak pozwala on na uporządkowanie oraz odpowiednie zaplanowanie kolejnych lat życia.

Testy genetyczne mogą być również wykonane u rodziców planujących potomstwo, by sprawdzić czy są oni chorzy na chorobę Huntingtona (szczególnie gdy choroba już pojawiła się w rodzinie), gdyż u młodych dorosłych planujących potomstwo objawy chorobowe jeszcze się nie ujawniają. Na podstawie badań genetycznych można obliczyć ewentualne ryzyko wystąpienia choroby u dziecka. Czasami test genetyczny może być wykonany u kobiet ciężarnych, oceniając czy płód w łonie matki będzie chory na chorobę Huntingtona.

Czytaj też: Czy na Huntingtona najlepszy jest dantrolen?

Poznaj: 5 najczęstszych chorób dziedzicznych

Oceń artykuł

(liczba ocen 15)

WASZA OPINIA JEST DLA NAS WAŻNA