Znajdź chorobę

Rybia łuska (choroba skóry) - przyczyny, objawy, leczenie

Rybia łuska to choroba, która polega na zebraniu się na powierzchni skóry zrogowaciałych komórek naskórka. Objawia się wykwitami, które w zależności od rodzaju schorzenia mogą mieć różne rozmieszczenie oraz nasilenie. W razie wystąpienia niepokojących objawów należy udać do dermatologa, który przeprowadzi odpowiednie badania oraz zaproponuje właściwą formę leczenia.

Rybia łuska jest niejednorodną grupą schorzeń charakteryzujących się nagromadzeniem na powierzchni skóry zrogowaciałych komórek naskórka. Związane jest to zarówno z nadmiernym ich wytwarzaniem, jak również z zaburzeniem ich usuwania. Daje to obraz dachówkowato ułożonych płatów warstwy rogowej naskórka.

Rybia łuska - jak powstaje?

Podstawowym mechanizmem rozwoju choroby jest nadmierna aktywność procesów rogowacenia naskórka w połączeniu z wydłużeniem czasu eliminacji tych komórek. Naskórek każdego z nas zbudowany jest z kilku warstw komórek. Najgłębsza z nich zawiera tzw. komórki macierzyste. Mnożą się i przesuwając w kierunku powierzchni naskórka starzeją się oraz tracą kolejno większość struktur wewnątrzkomórkowych.

W prawidłowych warunkach po wydostaniu się na powierzchnię kontakt z naskórkiem (utrzymywany wcześniej przez obecność specjalnych białek) zostaje zerwany. U pacjentów, u których zdiagnozowano rybią łuskę ciągłą obecność białek zewnątrzkomórkowych zakotwiczających komórki w naskórku nie pozwala na prawidłowe oddzielenie się zrogowaciałych warstw. Daje to obraz drobnych, mnogich, żółtych lub brązowych płytek, jakby przylepionych do powierzchni skóry, twardych i chropowatych w dotyku.

Rybia łuska zwykła - co to jest?

Ze względu na różnorodność typów rybiej łuski nie da się jednoznacznie określić wieku, w jakim pojawiają się pierwsze objawy, ich lokalizacji oraz płci, u której dominują. Stąd opracowano klasyfikację, która znacznie to ułatwia.

Rybia łuska zwykła – odmiana dziedziczona autosomalnie dominująco, w której pierwsze objawy pojawiają się już w pierwszym roku życia, następnie stopniowo narastają w ciągu kilku kolejnych lat po to, aby w okresie dojrzewania samoistnie ustąpić; uważa się, że jest najlżejszą odmianą choroby, z równomiernym występowaniem zarówno wśród kobiet, jak i mężczyzn; skóra osób cierpiących na tę odmianę jest niezwykle sucha, co często skutkuje rozwojem atopowego zapalenia skóry. Dziedziczenie autosomalne dominujące polega przekazywaniu z pokolenia na pokolenie co najmniej jednego wadliwego (zmutowanego) genu, który jest zdolny do wywołania objawów choroby; pojawiają się one zwykle we wczesnych latach życia, z równo częstością u kobiet i mężczyzn.

Rybia łuska dziedziczona z płcią - kogo dotyka?

Rybia łuska dziedziczona z płcią – zupełnie inna w swej charakterystyce od rybiej łuski zwykłej. W tej odmianie objawy pojawiają się wyłącznie u mężczyzn, a kobiety jedynie przenoszą wadliwy gen; nie rozwija się atopowe zapalenie skóry; mogą pojawić się objawy rogowacenia mieszkowego.

Rybia łuska lamelarna i płodowa - ciężki przebieg

Rybia łuska lamelarna – o przebiegu cięższym niż w wymienionych wyżej odmianach; jest to przykład rybiej łuski wrodzonej, stąd objawy choroby widoczne są już przy urodzeniu i nie mają skłonności do samoistnego ustępowania.

Rybia łuska płodowa – o zdecydowanie najcięższym przebiegu, dziecko rodzi się z nasilonymi nawarstwieniami naskórka, zwykle z towarzyszącymi zaburzeniami ze strony innych układów oraz kończyn; najczęściej umiera zaraz po urodzeniu.

Rybia łuska jest chorobą przewlekłą i ze względu na jej genetyczne podłoże nigdy nie jest w pełni uleczalna. Stosowana terapia ma wyłącznie charakter objawowy.

Rybia łuska - przyczyny

Przyczyny rozwoju rybiej łuski sprowadzają się praktycznie wyłącznie do zaburzeń w sferze genetyki. Najważniejszą jest obecność w materiale genetycznym jednego lub dwóch wadliwych alleli danego genu. W każdej z odmian choroby mutacje dotyczą innych genów, albo tych, które kodują białka budujące komórki naskórkowe, albo tych, na bazie których powstają enzymy sterujące procesami wewnątrzkomórkowymi. O tym czy u nosiciela wadliwego genu rozwinie się choroba decyduje sposób dziedziczenia danej odmiany rybiej łuski.

W dziedziczeniu autosomalnie dominującym, typowym dla rybiej łuski zwykłej, wystarczy obecność co najmniej jednej nieprawidłowej kopii genu, aby choroba ujawniła się. Do ujawnienia się objawów choroby w dziedziczeniu autosomalnie recesywnym konieczna jest obecność jednocześnie obydwu zmutowanych kopii genu. Choroba pojawia się wcześniej niż w dziedziczeniu dominującym.

Jedynym znanym obecnie czynnikiem ryzyka rozwoju rybiej łuski jest obecność w materiale genetycznym wadliwej kopii genu na którego podstawie, jak na matrycy, syntetyzowane są białka komórek naskórka. Choroba jest schorzeniem dziedzicznym, co oznacza, że jeśli występowała u któregoś z rodziców, może rozwinąć się u dziecka. Jednak mutacje w materiale genetycznym mogą również powstać w sposób zupełnie niezależny, jako coś nowego (tzw. de novo). Znaczy to nie mniej, nie więcej, iż u dziecka zdrowych rodziców może dojść do uszkodzenia w genomie i rozwoju choroby.

Rybia łuska - objawy

Właściwie w każdej z odmian rybiej łuski charakterystyka wykwitów pokrywa się. Różnice odnaleźć można w ich rozmieszczeniu, nasileniu oraz wieku, w jakim zaczynają się pojawiać:

  • mnogie, nawarstwione płaty, barwy żółtej lub brązowej, wielkości kilku milimetrów do kilku centymetrów, zachodzące na siebie dachówkowato, utworzone ze zrogowaciałych komórek powierzchownych warstw naskórka;
  • zlokalizowane w obrębie klatki piersiowej, pleców, kończyn górnych oraz dolnych;
  • lokalizacja w obrębie powierzchni zgięciowych stawów łokciowych i kolanowych zarezerwowana dla wszystkich odmian rybiej łuski z wyjątkiem zwykłej;
  • wykwity obecne na dłoniach i stopach w każdej z odmian oprócz rybiej łuski dziedziczonej z płcią;
  • twarz zajęta jest głównie w postaci rybiej łuski lamelarnej oraz płodowej;
  • objawy atopowego zapalenia skóry typowe dla rybiej łuski zwykłej;
  • w odmianie o dziedziczeniu związanym z płcią typowe jest występowanie rogowacenia mieszkowego (dziedziczne schorzenie polegające na gromadzeniu nadmiaru zrogowaciałych komórek naskórka oraz łoju w drobnych przestrzeniach sąsiadujących z włosami skóry gładkiej);
  • zaburzenia lękowe, depresyjne towarzyszące głównie rybiej łusce lamelarnej.

Rybia łuska - diagnostyka

W razie stwierdzenia u siebie opisanych objawów lub jeśli choroba występowała u członka rodziny, konieczna jest pilna wizyta u specjalisty dermatologa. Nie zapobiegnie to rozwojowi choroby, ale pozwoli skutecznie łagodzić objawy i ograniczyć ewentualne powikłania. Dla potwierdzenia dziedzicznego charakteru schorzenia konieczne jest przypomnienie sobie każdego członka rodziny, u którego ono występowało. Pozwoli to sporządzić tzw. rodowód. Zwykle powinno być wykonywane co najmniej do trzeciego pokolenia wstecz, tzn. omawiane jest zdrowie rodzeństwa, rodziców oraz dziadków.

Innym istotnym elementem pierwszej wizyty u specjalisty jest wywiad, czyli rozmowa lekarza z pacjentem na temat jego dolegliwości. Warto zapoznać się z poniższymi pytaniami, zastanowić się nad odpowiedziami, gdyż jedynie prawdziwe i w pełni wyczerpujące stanowią podstawę do postawienia trafnej diagnozy, a następnie wprowadzenia odpowiedniego leczenia.

  • Kiedy pojawiły się pierwsze objawy?
  • Jaka była ich pierwsza lokalizacja?
  • Czy zajęta była skóra twarzy, dłoni, stóp oraz okolice zgięciowe stawów kolanowych i łokciowych?
  • Czy ktoś z członków rodziny chorował na rybią łuskę?
  • Czy na skórze pojawiają się objawy uczuleniowe, np.: zaczerwienienie, świąd?

Warto też ułożyć własny zestaw pytań dotyczących tych zagadnień rybiej łuski, które nie w pełni są dla nas jasne.

  • Rozumiem, że żaden rodzaj leczenia nie jest w stanie całkowicie wyeliminować choroby, ale czy istnieje lek, który jest w stanie usunąć widoczne na co dzień objawy skórne?
  • Jaki jest przybliżony koszt leczenia?
  • Jaki jest wpływ promieni słonecznych na objawy skórne? Nasila je czy ogranicza?
  • Czy moja skóra jest bardziej podatna na infekcje, np.: grzybicze lub bakteryjne?

Obraz kliniczny rybiej łuski jest na tyle charakterystyczny, iż diagnostyka w zasadzie opiera się na wywiadzie oraz badaniu fizykalnym. Z dokładniejszych metod korzysta się w celu określenia odmiany choroby. Pomocne jest nie tylko badanie molekularne genomu pacjenta w celu jednoznacznego potwierdzenia mutacji, ale tez wykonanie wspomnianego rodowodu. Wykazanie w nim, iż na chorobę zapadali w kolejnych pokoleniach dziadek, ojciec i córka wyraźnie wskazuje na dominujący charakter dziedziczenia (rybia łuska zwykła).

Ponadto, jak w większości schorzeń dermatologicznych wykonać można badanie histopatologiczne wycinka pobranego ze zmiany. Potwierdza ono znaczne pogrubienie warstwy rogowej naskórka z nagromadzeniem nieregularnie ułożonych komórek.

Rybia łuska - typ dziedziczenia

Jeśli po analizie okaże się, że choroba po raz pierwszy pojawiła się w rodzinie i jednocześnie występuje nie tylko u nas, ale też u naszego rodzeństwa możemy mieć do czynienia z dziedziczeniem recesywnym (rybia łuska lamelarna i płodowa). Wykazanie za pomocą rodowodu, iż choroba występowała dotychczas w różnych pokoleniach wyłącznie u mężczyzn, zawsze po stronie kobiet, wskazuje na dziedziczenie rybiej łuski sprzężone z płcią. Określenie typu dziedziczenia jest niezwykle ważne, gdyż pozwala ustalić odmianę choroby i daje obraz jej potencjalnego przebiegu, rozległości zmian oraz rokowania (np.: rybia łuska zwykła ma tendencję do stosunkowo łagodnego przebiegu i samoistnego ustępowania w okresie pokwitania co nigdy nie zdarza się w przypadku odmiany lamelarnej).

Rybia łuska - zapobieganie

Obecnie nie są znane metody skutecznej ingerencji w ludzki materiał genetyczny, która zapobiegałaby rybiej łusce i chorób o podobnym podłożu. Można jedynie wprowadzić profilaktykę powikłań choroby oraz schorzeń, które często rybiej łusce towarzyszą, jak np.: atopowego zapalenia skóry:

  • stosowanie diety eliminującej produkty zawierające alergeny (jaja, mleko, ryby, soja, zboża, czekolada, truskawki, orzechy arachidonowe), unikanie kontaktu z kurzem, pyłkami, roztoczami, wełną;
  • regularne stosowanie kremów nawilżających i natłuszczających oraz unikanie częstych kąpieli (nadmierne wysuszenie skóry nasila objawy atopowego zapalenia skóry);
  • systematyczne przyjmowanie leków antyalergicznych.

Rogowaceniu mieszkowemu (kolejny przykład schorzenia dziedzicznego, które często towarzyszy rybiej łusce sprzężonej z płcią) również nie można zapobiegać. Chociaż jego występowanie w kolejnych pokoleniach nie jest tak przewidywalne, jak w przypadku np. rybiej łuski zwykłej, to zwykle u każdego nosiciela wadliwego genu prędzej czy później dojdzie do rozwoju objawów.

Rybia łuska - leczenie objawowe

Rybia łuska, jak każde schorzenie o podłożu genetycznym nie podlega leczeniu przyczynowemu, gdyż nie znane są obecnie metody terapeutycznej ingerencji w ludzki materiał genetyczny. Możliwe jest wyłącznie leczenie łagodzące objawy choroby. Dzieli się je na leki stosowane doustnie oraz miejscowo, w postaci maści lub kremów.

Do terapii ogólnej zalicza się:

  • retinoidy – są to syntetyczne pochodne witaminy A; podstawowym mechanizmem ich działania jest regulacja mechanizmu rogowacenia naskórka i redukcja wydzielania łoju przez gruczoły łojowe; ponadto hamuje aktywność układu immunologicznego, tym samym zmniejsza lokalny odczyn zapalny; retinoidy są niezbędne w terapii ogólnej rybiej łuski, ale jednocześnie wywołują najwięcej działań niepożądanych, dlatego przed wprowadzeniem ich do leczenia należy uważnie rozważyć wszelkie „za” i „przeciw”;
  • glikokortykosteroidy – obecnie ze względu na ogromną skuteczność retinoidów stosowane są bardzo rzadko; mają działanie przede wszystkim przeciwzapalne i hamując podziały komórkowe, zmniejszają również liczbę komórek podlegających procesowi rogowacenia.

Rybia łuska - leki

Leki stosowane miejscowo mają na celu usunięcie nadmiaru zrogowaciałego naskórka, wpływają tym samym nie na sam proces keratynizacji, ale na liczbę komórek na powierzchni skóry. Obecnie stosowane są:

  • maści z 5% kwasem salicylowym;
  • maści mocznikowe;
  • codzienne kąpiele w ciepłej wodzie z dodatkiem zwykłej, ogólnodostępnej soli kuchennej.

Właściwie całość zaplanowanego leczenia odbywa się w warunkach domowych. Retinoidy doustne powinny być przyjmowane regularnie codziennie, gdyż zaniechanie terapii skutkuje w 100% nawrotami, niekiedy znacznie bardziej nasilonymi niż pierwotnie.

Rybia łuska a codzienność

Rybia łuska, w zależności od rozpoznanej odmiany, może być chorobą ciężką, zawsze jest przewlekła. Stąd istotnym elementem codziennej walki z nią jest wsparcie najbliższych i przyjaciół, regularne kontrole u dermatologa (przy prawidłowej reakcji na leczenie wystarczą wizyty co kilka miesięcy, w przeciwnym wypadku nawet co kilka tygodni) oraz stosowanie się do zasad terapii opracowanych wspólnie z lekarzem prowadzącym.

Rybia łuska - przeciwskazania do leczenia

Terapia rybiej łuski nie będzie miała większego sensu i może okazać się niebezpieczna, jeśli nie będziemy zdawać sobie sprawy ze skutków ubocznych retinoidów, podstawowego leku w leczeniu rybiej łuski. Poniższa tabela stanowi zestawienie najważniejszych przeciwwskazań do ich stosowania. Stwierdzenie u siebie jakiegokolwiek z nich powinno być wyraźnie zaznaczone w trakcie wizyty u specjalisty.

PRZECIWWSKAZANIA TAK NIE
ciężka choroba wątroby doprowadzająca do jej niewydolności    
znacznie podniesione stężenie lipidów i witaminy A we krwi    
nadwrażliwość (alergia) na retinoidy    
jednoczesne przyjmowanie antybiotyków z grupy tetracyklin    
ciąża u pacjentki    

Rybia łuska - najczęściej zadawane pytania

Jaka jest główna przyczyna rozwoju rybiej łuski?

Najważniejszą przyczyną są mutacje (rodzaj uszkodzenia) zmieniające zapis w unikalnym dla każdego człowieka materiale genetycznym (DNA). Skutkuje to zmianą struktury białek syntetyzowanych na podstawie tego DNA, co zaburza procesy wewnątrzkomórkowe, nasila rogowacenie komórek naskórka oraz wydłuża czas usuwania tych komórek i zastępowania ich nowymi.

Czy jest możliwe całkowite wyleczenie rybiej łuski?

Ze względu na umieszczenie przyczyny rozwoju choroby w materiale genetycznym, obecnie nie ma możliwości całkowitego wyleczenia rybiej łuski. Stosowane jest jedynie leczenie łagodzące objawy.

W jakim wieku pojawiają się pierwsze objawy?

W zależności od odmiany objawy widoczne są już przy urodzeniu dziecka (rybia łuska płodowa i lamelarna), w pierwszych miesiącach życia (rybia łuska o dziedziczeniu sprzężonym z płcią) lub w pierwszych latach życia (rybia łuska zwykła).

Czytaj też:

Bibliografia

  • Jabłońska S., Majewski S., Uogólnione genodermatozy związane z nadmiernym rogowaceniem, w: Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008
  • Gołucki Z., Łańcucki J., Farmakoterapia chorób skóry. Leki zewnętrzne, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich, Warszawa 1993
  • Elewski B., Hughey L., Parsons M., Rybia łuska, w: Diagnostyka różnicowa chorób skóry, Urban & Partner, Wrocław 2005