Czynnik Rh – w jaki sposób jest dziedziczony? Kiedy grozi konflikt serologiczny?

Reklama

Co to jest czynnik Rh?

Czynnik Rh jest związkiem chemicznym (antygenem) występującym na powierzchni erytrocytów, czyli czerwonych krwinek. Jego obecność stanowi jeden z dwóch podstawowych parametrów definiujących rodzaj krwi.

Do końca XIX wieku naukowcy uważali, że krew ma identyczny skład i właściwości u wszystkich ludzi. W 1901 roku wiedeński lekarz Karl Landsteiner odkrył, iż na erytrocytach występują różne antygeny – substancje wywołujące skierowaną ku sobie odpowiedź układu odpornościowego.

Otrzymały one nazwy A, B oraz O (w niektórych krajach symbol ten oznacza „zero”, w innych jest to wielka litera O, skrót od niemieckiego słowa ohne, w tym kontekście oznaczającego „bez A i B”). Był to przełom na miarę nagrody Nobla (przyznanej w roku 1921).

Układ grup krwi ABO stanowi do dziś podstawę serologii, czyli nauki interakcjach zachodzących między antygenami i wymierzonymi w nie przeciwciałami.

W kolejnych latach świat nauki identyfikował kolejne antygeny. Najważniejszym odkryciem w tej materii okazało się oznaczenie antygenu D w 1939 r. Został on nazwany czynnikiem Rh – był to skrót od Macacus rhesus, czyli gatunku małp, na których dokonywano badań.

W późniejszym czasie określenie „Rh” zostało rozszerzone na cały grupowy układ antygenów, liczący obecnie blisko 50 pozycji, nie mniej kluczowym w jego obrębie pozostaje „D”. Osoby posiadające ten antygen określane są mianem Rh+, pozostałe zaś Rh-.

Znajduje to proste przełożenie na produkcję przeciwciał typu D – w pierwszym przypadku są one wytwarzane przez układ immunologiczny danego człowieka, w drugim nie są.

Układ Rh jest niezależny od ABO. Oznacza, to że krew Rh+ lub Rh- mogą mieć osoby należące do wszystkich grup. Stąd połączenia takie jak na przykład A Rh+, A Rh-, B Rh + itd.

Reklama

Dziedziczenie czynnika Rh

Czynnik Rh dziedziczony jest po rodzicach. W większości przypadków nie rodzi to żadnych problemów z uwagi na fakt, iż większość osób w danej populacji  wykazuje się na tym polu zbieżnością.

Są jednak sytuacje, w których dziedziczenie czynnika Rh może powodować komplikacje, znane jako konflikt serologiczny.

Pod pojęciem tym rozumie się niezgodność w układzie Rh między matką a dzieckiem. Dochodzi do niej, gdy:

• ojciec dziecka ma krew Rh+ a matka Rh-;
• następuje dziedziczenie Rh+ po ojcu;
• krew Rh+ dziecka przedostaje się do krwiobiegu matki;

Ponieważ tzw. bariera łożyskowa skutecznie dzieli układy krwionośne dziecka i matki, konflikt serologiczny jest bardzo rzadki w okresie pierwszej ciąży. Może jednak do niego dojść w czasie porodu.

Wytworzone wówczas przez system immunologiczny matki przeciwciała D pozostaną w jej krwiobiegu na zawsze.

W związku z tym, jeśli dojdzie do ponownego zapłodnienia, konflikt serologiczny między matką a rozwijającym się w jej łonie kolejnym dzieckiem będzie występować od samego początku ciąży. Konsekwencje tego mogą być tragiczne, ponieważ przeciwciała D będą atakować komórki krwi dziecka.

Efektem tego jest ich rozpad i uszkodzenie narządów wewnętrznych (choroba hemolityczna). Dlatego tak ważne jest oznaczanie grupy krwi u kobiety i ewentualne działania profilaktyczne. Polegają one na podawaniu tzw. immunoglobuliny anty-D, czyli białek zapobiegających wytwarzaniu się przeciwciał typu D.

Jeśli mimo tego dojdzie do konfliktu, niezbędna może być transfuzja krwi dziecka. Wykonuje się ją już w czasie życia płodowego lub ewentualnie po narodzinach.

Należy pamiętać, że nie każda rozbieżność w układzie Rh prowadzić będzie do konfliktu serologicznego. Nie wystąpi on w sytuacji odwrotnej do opisanej wyżej, a więc kiedy matka ma krew Rh+ a ojciec Rh-.

Reklama

Czynnik Rh+

Czynnik Rh+ występuje na szeroką skalę, lecz nie u wszystkich ludzi. W Europie, a także w Ameryce i Australii, czyli kontynentach zamieszkiwanych przez potomków europejskich kolonizatorów i emigrantów, jest on niemal powszechny – identyfikuje się go u 85 procent populacji.

Dla odmiany jednak u Azjatów, czy rdzennych mieszkańców obu Ameryk krew Rh+ spotykana jest u mniej niż 5 procent populacji.

Naukowcy do dziś nie odkryli, dlaczego w niektórych grupach etnicznych czynnik Rh jest przeważający, a u innych niemal nieobecny. Zróżnicowanie to powstało prawdopodobnie już kilkadziesiąt tysięcy lat temu i od tego czasu podlega prawom dziedziczenia.

Model, według którego następuje przekazywanie czynnika Rh z rodziców na dzieci, określany jest prawem Mendla. Zakłada ono, że po każdym z rodziców dziedziczy się po jednym tzw. allelu genu warunkującego grupę krwi, przy czym allel Rh+ jest dominujący.

Oznacza to, że grupa krwi Rh+ może powstawać jako:

• połączenie dwóch alleli Rh+ (DD);
• połączenie jednego allelu Rh+ i jednego Rh- (Dd);

Reklama

Czynnik Rh-

Mianem czynnika Rh minus określa się brak antygenu D na erytrocytach. Jak zostało wspomniane wyżej, tego typu krew ma u przedstawicieli rasy kaukaskiej (białej) około 15 procent osób. Krew Rh- może wystąpić u dziecka w sytuacji, gdy każde z rodziców wykazuje cechy Rh minus, ale sporadycznie także w innych przypadkach.

Wszystko bowiem zależy od tego, w jaki dokładnie charakter ma grupa krwi każdego z rodziców (DD, Dd czy dd).

Szczegóły tego zagadnienia, w oparciu o prawo Mendla, prezentuje poniższa tabelka (duża litera D oznacza obecność genu D, mała – brak)