Rekordowa liczba zwolnień L4 od psychiatry. Polacy nie wytrzymują presji. Sprawdź❗
Rekordowa liczba zwolnień L4 od psychiatry. Polacy nie wytrzymują presji. Sprawdź❗
Rekordowa liczba zwolnień L4 od psychiatry. Polacy nie wytrzymują presji. Sprawdź❗

Klątwa ondyny - opis choroby

Choroba klątwa Ondyny to innymi słowy zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji – rzadkie schorzenie genetyczne, w przebiegu którego może dojść do zaprzestania oddychania we śnie. Jak wygląda leczenie osób cierpiących z powodu klątwy Ondyny?
Mężczyzna trzymający w dłoni maskę
Źródło: 123RF
Spis treści

Reklama

Klątwa ondyny – choroba genetyczna

Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS) – inaczej klątwa Ondyny – to niezwykle rzadka choroba genetyczna, podczas której istnieje ryzyko nagłego zaprzestania oddychania we śnie, a w konsekwencji - śmierci. Istotą choroby jest zaburzenie kontroli oddechu. U osób cierpiących na klątwę Ondyny nie jest to proces automatyczny i muszą one pamiętać o tym, aby wziąć oddech.

Reklama

Klątwa Ondyny - pochodzenie nazwy

Tajemnicza nazwa choroby pochodzi od imienia boginki nordyckiej. Według mitologii Ondyna zakochała się w śmiertelniku, przez którego została zdradzona. Wówczas rzucono na niego klątwę, przez którą mężczyzna musiał przez cały czas myśleć o Ondynie, aby móc oddychać. Gdy kochanek zasnął, nie mógł zaczerpnąć oddechu i umarł.

Reklama

Klątwa Ondyny - przyczyny

Przyczyną choroby klątwa Ondyny jest mutacja genetyczna, zachodząca prawdopodobnie w genie PHOX2B w locus 4p12. Stwierdzono ją aż u 91% badanych pacjentów. Doprowadza ona do niedorozwoju ośrodka oddechowego znajdującego się w mózgu.

Zobacz też: Rozstrzenie oskrzeli

Klątwa Ondyny - przebieg choroby

Spowodowane nieprawidłowym działaniem ośrodka oddechowego osłabienie czynności oddechowej płuc (tak zwana hipowentylacja) prowadzi do ostrej niewydolności oddechowej. Jej konsekwencją jest obniżenie ilości tlenu we krwi, a co za tym idzie - niedotlenie organizmu. Jednocześnie dwutlenek węgla nie jest dostatecznie eliminowany z organizmu, a to z kolei objawia się wzrostem ciśnienia parcjalnego dwutlenku węgla we krwi tętniczej.

Czytaj też: Spodziectwo

Reklama

Klątwa Ondyny - objawy

W przebiegu zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji obserwowane są objawy takie, jak przyspieszona częstotliwość oddechu, duszność, nawracające infekcje układu oddechowego, tachykardia czy zmiana tonu głosu. Chorzy na klątwę Ondyny skarżą się także na łatwą męczliwość, ogólne osłabienie organizmu, zaburzenia koncentracji i poranne bóle głowy. Najbardziej doskwierają im jednak problemy z zasypianiem, częste budzenie się w nocy i koszmary senne. Wszystko przez nasilające się nocą trudności w oddychaniu, które mogą być przyczyną zgonu.

Reklama

Klątwa Ondyny a alkohol

U chorych na klątwę Ondyny często obserwuje się nadmierną potliwość, omdlenia wynikające z zaburzeń rytmu serca oraz nieprawidłową motorykę przełyku. Pacjenci źle reagują na alkohol – po spożyciu wysokoprocentowych trunków obserwowano przypadki zapadnięcia w śpiączkę lub śmierci wskutek zahamowania działania ośrodka oddechowego.

Czytaj też: Choroba Fabry'ego

Reklama

Klątwa Ondyny - leczenie

Wyleczenie klątwy Ondyny nie jest możliwe. Jedyną formą terapii jest oddychanie zastępcze przy pomocy specjalnych urządzeń, które są niezbędne podczas snu, a czasami także i dnia. Jeśli chory nie jest w stanie oddychać samodzielnie, zwykle jest poddawany stałej mechanicznej wentylacji dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię. Jako leczenie wspomagające podczas klątwy Ondyny stosuje się także tlenoterapię.

Czytaj również
Olga Szymkowiak
Artykuł napisany przez
Olga Szymkowiak
Olga Szymkowiak to utalentowana dziennikarka i content writer, która swoją karierę zawodową rozpoczęła w "Gazecie Wyborczej". Jej doświadczenie obejmuje pracę w jednym z wiodących polskich portali medycznych, gdzie zdobyła cenne doświadczenie w pisaniu na tematy zdrowotne, dietetyczne oraz związane z urodą. Obecnie Olga skupia się na tworzeniu treści o szerokim zakresie tematycznym, łącząc profesjonalizm dziennikarski z kreatywnym podejściem do pisania. Olga, absolwentka Uniwersytetu Łódzkiego w dziedzinie Kulturoznawstwa, wyróżnia się zdolnością do przekazywania skomplikowanych tematów w przystępny i angażujący sposób. Jej teksty charakteryzują się głębokim zrozumieniem tematu, kreatywnością i precyzją,
Pokaż więcej
Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny?
Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca.
Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na
temat zdrowia i zdrowego stylu życia,
zapraszamy na nasz portal ponownie!
Więcej z kategorii Choroby genetyczne
Choroba Taya-Sachsa - przyczyny, objawy, badania, leczenie
Czym jest i jak objawia się zespół Downa?
Dziewczynka chora na zespół Downa
Mukowiscydoza u dzieci i dorosłych - przyczyny, objawy, leczenie
Dziecko chore na mukowiscydozę
Podobne artykuły
Kod DNA u zdrowej osoby bez choroby genetycznej przedstawiony w cyfrowej ilustracji
Choroby genetyczne - zobacz, jak sprawdzić predyspozycje
Pacjent z zanikiem mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – objawy, przyczyny i długość życia
Dystrofia mięśni w nodze
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera – czym jest? Przyczyny i objawy
Wątroba człowieka
Zespół Gilberta - objawy, dieta, leczenie
Zielone światło na sygnalizatorze
Daltonizm - przyczyny, objawy i dziedziczenie

Reklama


1/3 kobiet ma niedobór tego pierwiastka 😲
Sprawdź powód!